家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變的診斷和治療匯報(bào)人：阮露導(dǎo)師：黃欣家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變的診斷和治療匯報(bào)人：阮露家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變

FamilialExduativeVitroretinopathy(FEVR)一種遺傳性的視網(wǎng)膜血管異常性疾病，可終身慢性進(jìn)展，常雙眼發(fā)病且病變程度不一。家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變

FamilialExduat遺傳性遺傳異質(zhì)性表型異質(zhì)性FZD4TSPAN12NDPLRP5常染色體顯性遺傳常染色體隱性遺傳X性染色體遺傳AmJHumGenet,2004AmJHumGenet,2010ClinExperimentOphthalmol,2006OphthalmicGenet,2004遺傳性遺傳異質(zhì)性FZD4TSPAN12NDPLRP5常染色體遺傳性初次就診時(shí)：8-18%陽(yáng)性家族史。完善的檢查后：新增19-79%發(fā)現(xiàn)FEVR樣的改變。親屬中的無(wú)癥狀患者通常表現(xiàn)為Ⅰ期或Ⅱ期病變。Highprevalenceofperipheralretinalvascularanomaliesinfamilymembersofpatientswithfamilialexudativevitreoretinopathy.Ophthalmology2014.Clinicalpresentationoffamilialexudativevitreoretinopathy.Ophthalmology2011.遺傳性初次就診時(shí)：8-18%陽(yáng)性家族史。完善的檢查后：新增1臨床特征視網(wǎng)膜毛細(xì)血管分支增多，周邊異常終止，呈毛刷狀，周邊無(wú)灌注區(qū)，F(xiàn)FA：灌注區(qū)和無(wú)灌注區(qū)交界晚期高熒光。FamilialexudativevitreoretinopathypresentingwithunilateralrhegmatogenousretinaldetachmentinaMalayteenager.BMJCaseRep2013.臨床特征視網(wǎng)膜毛細(xì)血管分支增多，周邊異常終止，呈毛刷狀，周邊臨床特征纖維血管組織收縮可牽拉視網(wǎng)膜形成皺褶，導(dǎo)致黃斑移位，部分可與晶狀體赤道部相連。臨床特征纖維血管組織收縮可牽拉視網(wǎng)膜形成皺褶，導(dǎo)致黃斑移位，臨床特征通常雙眼發(fā)病，兩眼病變程度不一致，且同一家系的不同個(gè)體，病變程度不一致。ClinicalFeaturesofCongenitalRetinalFolds.AmJOphthalmol2012.臨床特征通常雙眼發(fā)病，兩眼病變程度不一致，且同一家系的不同個(gè)臨床特征通常雙眼發(fā)病，兩眼病變程度不一致，且同一家系的不同個(gè)體，病變程度不一致。ClinicalFeaturesofCongenitalRetinalFolds.AmJOphthalmol2012.臨床特征通常雙眼發(fā)病，兩眼病變程度不一致，且同一家系的不同個(gè)自然病程慢性終身病，有靜止期，可在一段靜止期后病變重新活動(dòng)；發(fā)病越早（1歲內(nèi)），病變發(fā)展越快，病情越重，預(yù)后越差；成年發(fā)病者，病情相當(dāng)穩(wěn)定；異常視網(wǎng)膜纖維血管持續(xù)增殖，可發(fā)展至視網(wǎng)膜皺襞，視網(wǎng)膜脫離及一系列并發(fā)癥，包括新生血管性青光眼、并發(fā)性白內(nèi)障、玻璃體積血等。Familialexudativevitreoretinopathy.TranAmOphthalmolSoc1971.Familialexudativevitreoretinopathy.Ophthalmologe2010.自然病程慢性終身病，有靜止期，可在一段靜止期后病變重新活動(dòng)；診斷定義：FEVR是一種遺傳性的視網(wǎng)膜血管異常性疾病，可終身慢性進(jìn)展，常雙眼發(fā)病且病變程度不一。臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)：陽(yáng)性家族史可幫助診斷陰性無(wú)排除診斷作用眼底有特征性血管改變可有視網(wǎng)膜皺襞，黃斑異位FFA是金標(biāo)準(zhǔn)診斷定義：鑒別診斷嬰幼兒：早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變Norrie病晚期病例：PHPVCoats病視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤鑒別診斷嬰幼兒：FEVR的疾病分期Ⅰ期

視網(wǎng)膜周邊無(wú)灌注區(qū)Ⅱ期

除Ⅰ期表現(xiàn)外，視網(wǎng)膜新生血管伴或不伴滲出Ⅲ期

次全視網(wǎng)膜脫離，不累及黃斑部Ⅳ期次全視網(wǎng)膜脫離，累及黃斑部Ⅴ期

視網(wǎng)膜全脫離Familialexudativevitreoretinopathy.Resultsofsurgicalmanagement.Ophthalmology.1998.FEVR的疾病分期Ⅰ期視網(wǎng)膜周邊無(wú)灌注區(qū)Ⅱ期除Ⅰ期表現(xiàn)外治療Ⅰ期

隨訪Ⅱ期

激光光凝或冷凍治療Ⅲ-Ⅴ期

手術(shù)(環(huán)扎或玻璃體手術(shù))，可聯(lián)合激光治療后

定期隨訪，及時(shí)干預(yù)復(fù)發(fā)病例Familialexudativevitreoretinopathy.Resultsofsurgicalmanagement.Ophthalmology.1998.Clinicalcharacteristicsandsurgicalmanagementoffamilialexudativevitroretinopathy.Retina.2012治療Ⅰ期隨訪Ⅱ期激光光凝或冷凍治療Ⅲ-Ⅴ期手術(shù)(環(huán)扎激光治療Familialexudativevitreoretinopathy,clinicalprofileandmanagement.IndianJourrnalofOphthalmology.2014.周邊視網(wǎng)膜新生血管和滲出性視網(wǎng)膜脫離是激光治療的的主要依據(jù)；具體方案上基本同ROP的治療；大多數(shù)反應(yīng)好，某些病例病變繼續(xù)進(jìn)展.甚至惡化；激光治療Familialexudativevitreor激光治療ProgressionofFamilialexudativevitreoretinopathyafterlasertreatment.ArchOphthalmol2004.雙眼激光后1個(gè)月，病變疾病消退雙眼激光后4個(gè)月，病變疾病消退激光治療ProgressionofFamilialex激光治療ClinicalFeaturesofCongenitalRetinalFolds.AJO.2012.治療前激光后2個(gè)月激光治療ClinicalFeaturesofConge手術(shù)治療：視網(wǎng)膜脫離孔源性滲出性牽引性嚴(yán)重的FEVR易在較小年紀(jì)(3.2歲)發(fā)生滲出性和牽引性視網(wǎng)膜脫離；而病變較輕者易在稍長(zhǎng)年紀(jì)（16.4歲）發(fā)生孔源性視網(wǎng)膜脫離。Clinicalcharacteristicsandsurgicalmanagementoffamilialexudativevitroretinopathy.Retina.2012.手術(shù)治療：視網(wǎng)膜脫離孔源性滲出性牽引性嚴(yán)重的FEVR易在較小手術(shù)治療滲出性和牽引性視網(wǎng)膜脫離：?jiǎn)渭儩B出性網(wǎng)脫，可激光包裹，避免脫離擴(kuò)大；或不處理牽引性視網(wǎng)膜脫離合并或不合并滲出性者，主要采用玻璃體手術(shù)治療，可聯(lián)合環(huán)扎。Clinicalcharacteristicsandsurgicalmanagementoffamilialexudativevitroretinopathy.Retina.2012.Familialexudativevitreoretinopathy:surgicalinterventionandvisualacuityoutcomes.GraefesArchClinExpOphthalmol.1997孔源性視網(wǎng)膜脫離：首選環(huán)扎，當(dāng)PVRC級(jí)以上，裂孔位于后級(jí)部、泡脫或存在巨大裂孔時(shí)行玻璃體手術(shù)聯(lián)合環(huán)扎。Clinicalcharacteristicsandsurgicalmanagementoffamilialexudativevitreoretinopathy-associatedrhegmatogenousretinaldetachment.Retina2012手術(shù)治療滲出性和牽引性視網(wǎng)膜脫離：Clinicalchar手術(shù)治療中心凹受牽拉程度：Clinicalcharacteristicsandsurgicalmanagementoffamilialexudativevitreoretinopathy-associatedrhegmatogenousretinaldetachment.Retina2012無(wú)，14例輕度，5例重度，5例手術(shù)治療中心凹受牽拉程度：Clinicalcharacte抗VEGF藥物治療依據(jù)：FEVR與ROP的病變相似；

抗VEGF治療Ⅰ區(qū)3期伴plus的病變有效；

患者玻璃體腔VEGF水平升高；特征，纖維增殖牽引廣泛，且可迅速進(jìn)展。應(yīng)用：積極的治療（激光、冷凍、玻璃體腔注射類(lèi)固醇），視網(wǎng)膜異常血管仍持續(xù)活動(dòng)，出血、滲出增加。Treatmentofvascularlyactivefamilialexudativevitreoretinopathywithpegaptanibsodium(Macugen).Retina,2008ProspectsforTreatmentofPediatricVitreoretinalDiseaseswithVascularEndothelialGrowthFactorInhibition.SeminarsinOphthalmology2009.抗VEGF藥物治療依據(jù)：FEVR與ROP的病變相似；Tre抗VEGF藥物治療Treatmentofvascularlyactivefamilialexudativevitreoretinopathywithpegaptanib