血液腫瘤是一類具備高度異質(zhì)性疾病，其診療需要結(jié)合形態(tài)學(xué)、免疫學(xué)、遺傳學(xué)和分子生物學(xué)進(jìn)行綜合分析。二代測(cè)序（Next-generationsequencing,NGS）作為新分子生物學(xué)技術(shù)，具備通量高、靈敏度高、成本低等優(yōu)勢(shì)，是探索血液腫瘤分子發(fā)病機(jī)制并指導(dǎo)臨床診療主要伎倆。為推進(jìn)NGS在血液腫瘤診療中應(yīng)用，提升診療水平，中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)血液腫瘤專業(yè)委員會(huì)、中華醫(yī)學(xué)會(huì)血液學(xué)分會(huì)、中華醫(yī)學(xué)會(huì)病理學(xué)分會(huì)組織國(guó)內(nèi)相關(guān)血液、病理和檢驗(yàn)教授，結(jié)合國(guó)外權(quán)威資料和已積累大樣本數(shù)據(jù)，制訂了NGS在血液腫瘤中應(yīng)用中國(guó)教授共識(shí)。血液腫瘤中常見分子生物學(xué)異常主要包含基因突變、融合基因及基因異常表示?，F(xiàn)在NGS在基因突變檢測(cè)方面應(yīng)用最為廣泛和成熟，本共識(shí)僅包括基因突變檢測(cè)。一、NGS在血液腫瘤診療中應(yīng)用價(jià)值1．診療分型：基因突變檢測(cè)在急性髓系白血?。ˋML）伴重現(xiàn)性遺傳學(xué)異常、遺傳易感性髓系腫瘤、骨髓增殖性腫瘤（MPN）、骨髓增生異常綜合征伴環(huán)形鐵粒幼紅細(xì)胞（MDS-RS）、毛細(xì)胞白血?。℉CL）和淋巴漿細(xì)胞淋巴瘤/華氏巨球蛋白血癥（LPL/WM）診療中具關(guān)于鍵性作用，對(duì)于其余血液腫瘤則起到輔助診療作用[1,2,3,4,5,6,7,8]。2．預(yù)后判定：基因突變是各類血液腫瘤預(yù)后判斷主要依據(jù)，現(xiàn)在NCCN指南已提出了基于基因突變AML預(yù)后分層體系[1]。另外，MDS、MPN、MDS/MPN、急性淋巴細(xì)胞白血?。ˋLL）、慢性淋巴細(xì)胞白血病/小淋巴細(xì)胞淋巴瘤（CLL/SLL）、LPL/WM、大顆粒淋巴細(xì)胞白血?。↙GLL）中，已經(jīng)證實(shí)了一些具備明確預(yù)后意義突變基因[2,3,4,5,6,7,8]。其余血液腫瘤中突變基因預(yù)后意義還有待于深入研究。3．指導(dǎo)治療：首先，基因突變檢測(cè)可提供分子治療靶點(diǎn)，對(duì)應(yīng)靶向藥品進(jìn)行治療，現(xiàn)在已經(jīng)有基于突變基因靶向藥品應(yīng)用于臨床或處于臨床試驗(yàn)階段，其中FLT3、IDH1/2、BRAF及JAK-STAT信號(hào)通路相關(guān)突變基因已經(jīng)有靶向藥品上市[1,4,5]；另首先，基因突變能夠造成對(duì)一些藥品敏感或者耐受，及時(shí)檢測(cè)有利于治療方案調(diào)整。比如，TP53突變CLL/SLL患者對(duì)常規(guī)化療反應(yīng)差，MYD88和CXCR4基因突變可影響伊布替尼在LPL/WM中治療效果，ABL1激酶區(qū)突變是慢性髓性白血病（CML）和Ph

ALL酪氨酸激酶抑制劑（TKI）耐受主要機(jī)制之一[4,7,8]。4．微小殘留?。∕RD）監(jiān)測(cè)：基因突變是MRD監(jiān)測(cè)分子標(biāo)志物之一[9]。即使實(shí)時(shí)定量PCR方法和流式細(xì)胞學(xué)是現(xiàn)在主流MRD監(jiān)測(cè)方法，不過(guò)因?yàn)镹GS靈敏度隨測(cè)序深度加深可深入提升，在MRD監(jiān)測(cè)方面具備更大優(yōu)勢(shì)。5．克隆演變：血液腫瘤在發(fā)展過(guò)程中會(huì)伴隨動(dòng)態(tài)克隆演變，或是基因突變負(fù)荷改變，或是新突變基因出現(xiàn)，及時(shí)監(jiān)測(cè)基因改變，有利于了解疾病進(jìn)展并調(diào)整改療方案[10]。二、基本流程（一）檢測(cè)基因種類列表設(shè)計(jì)1．檢測(cè)基因：血液腫瘤相關(guān)檢測(cè)基因由臨床血液腫瘤教授和試驗(yàn)室教授共同制訂，主要依據(jù)中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)、中華醫(yī)學(xué)會(huì)、WHO、NCCN等機(jī)構(gòu)公布血液系統(tǒng)疾病診療指南或者教授共識(shí)。對(duì)于其余權(quán)威文件報(bào)道主要基因，可在驗(yàn)證之后納入基因列表。血液腫瘤易感胚系突變基因，依照檢測(cè)需求能夠納入，比如CEBPA、DDX41、RUNX1、ETV6、GATA2等基因除了可發(fā)生體細(xì)胞突變外，發(fā)生胚系突變可造成髓系腫瘤易感[2,4]。檢測(cè)基因數(shù)量應(yīng)在滿足臨床需求基礎(chǔ)上，綜合疾病類型、試驗(yàn)技術(shù)、樣本數(shù)量以及檢測(cè)成本達(dá)成最優(yōu)化設(shè)計(jì)[11,12]。伴隨基礎(chǔ)及臨床研究不停深入，檢測(cè)基因種類亦需隨之更新。2．檢測(cè)區(qū)域：被檢測(cè)基因所覆蓋區(qū)域可參考臨床診療指南、權(quán)威數(shù)據(jù)庫(kù)、文件及試驗(yàn)室自建數(shù)據(jù)庫(kù)等。首先應(yīng)納入基因熱點(diǎn)突變區(qū)域或主要結(jié)構(gòu)域編碼區(qū)域，比如NPM1基因c.860_863為熱點(diǎn)突變區(qū)域，NOTCH1基因突變最多見于HD結(jié)構(gòu)域及ΔPEST結(jié)構(gòu)域[13]；無(wú)明確熱點(diǎn)突變區(qū)域或突變位點(diǎn)分布比較分散基因，應(yīng)檢測(cè)全部外顯子，比如TP53、RUNX1等；剪接位點(diǎn)突變有可能造成外顯子跳躍，影響蛋白功效，提議依照數(shù)據(jù)庫(kù)統(tǒng)計(jì)和文件報(bào)道將剪接位點(diǎn)±5bp區(qū)域納入檢測(cè)范圍；對(duì)于存在非翻譯區(qū)（UTR）突變基因，比如BCL6，則應(yīng)納入對(duì)應(yīng)區(qū)域檢測(cè)[14]。需要注意是，對(duì)于不能覆蓋熱點(diǎn)突變類型或主要區(qū)域可經(jīng)過(guò)其余檢測(cè)方法進(jìn)行補(bǔ)充，并在檢測(cè)匯報(bào)中明確說(shuō)明。（二）試驗(yàn)流程1．樣本采集：疑診為血液腫瘤患者，初診時(shí)應(yīng)留存新鮮骨髓、外周血或組織樣本，以備進(jìn)行NGS檢測(cè)，未留存者可使用初診時(shí)骨髓涂片進(jìn)行檢測(cè)。骨髓采集量以1~3ml為宜，外周血采集量3~5ml為宜，若白細(xì)胞計(jì)數(shù)偏高或偏低，應(yīng)適當(dāng)調(diào)整采集量，使單個(gè)核細(xì)胞總數(shù)達(dá)成1×107以上?？鼓齽┦走xEDTA抗凝劑或枸櫞酸鈉抗凝劑，禁止使用肝素抗凝，推薦24h內(nèi)4℃冷藏運(yùn)輸。福爾馬林固定后組織標(biāo)本需選擇腫瘤成份，切片厚度8~10μm，5~8片為宜，常溫運(yùn)輸。已染色標(biāo)本不推薦進(jìn)行NGS檢測(cè)。條件允許病例，可從同一患者采取正常組織作為胚系突變對(duì)照。2．DNA提取：DNA質(zhì)量是NGS檢測(cè)成功關(guān)鍵原因，同一患者不一樣病灶組織、不一樣組織切片應(yīng)分別單獨(dú)進(jìn)行DNA提取，并對(duì)DNA質(zhì)量進(jìn)行評(píng)定，包含濃度、純度和完整性分析。因?yàn)镕FPE組織標(biāo)本以及骨髓涂片所提取DNA易片段化，且因保留環(huán)境及保留時(shí)間不一樣，造成DNA片段化程度參差不齊，所以各試驗(yàn)室應(yīng)具備對(duì)應(yīng)方法檢測(cè)DNA完整性或降解程度，并設(shè)置明確合格樣本標(biāo)準(zhǔn)[11]。3．文庫(kù)制備：文庫(kù)制備用于目標(biāo)區(qū)域富集，主要有雜交捕捉法和擴(kuò)增子建庫(kù)法，不論采取何種方法制備文庫(kù)，均需使用已驗(yàn)證過(guò)建庫(kù)試劑[15]。多標(biāo)本同時(shí)測(cè)序應(yīng)有對(duì)應(yīng)分子標(biāo)簽用于區(qū)分不一樣測(cè)序標(biāo)本，明確不一樣檢測(cè)標(biāo)本和分子標(biāo)簽一一對(duì)應(yīng)關(guān)系；必要時(shí)，可對(duì)加標(biāo)簽方法及試劑進(jìn)行說(shuō)明[16]。文庫(kù)濃度過(guò)高會(huì)造成多克隆數(shù)據(jù)產(chǎn)生，降低有效測(cè)序數(shù)據(jù)量；過(guò)低會(huì)造成整體測(cè)序數(shù)據(jù)降低，所以在測(cè)序之前推薦使用實(shí)時(shí)定量PCR或其余方法對(duì)文庫(kù)進(jìn)行定量，將文庫(kù)濃度調(diào)整至適宜水平。每個(gè)檢測(cè)項(xiàng)目應(yīng)設(shè)定其文庫(kù)質(zhì)量要求，并設(shè)置明確合格文庫(kù)標(biāo)準(zhǔn)。4．上機(jī)檢測(cè)：現(xiàn)在測(cè)序主要有電位檢測(cè)和光學(xué)檢測(cè)兩種基本原理，檢測(cè)DNA合成過(guò)程中釋放氫離子或熒光信號(hào)。為確保測(cè)序質(zhì)量、檢測(cè)區(qū)域覆蓋深度及匯報(bào)時(shí)效性，需要依照樣本數(shù)量和質(zhì)量選取適當(dāng)測(cè)序平臺(tái)和芯片。（三）生物信息學(xué)分析流程1．質(zhì)控分析：由測(cè)序平臺(tái)產(chǎn)生原始數(shù)據(jù)通常會(huì)存在堿基召回錯(cuò)誤、插入刪除錯(cuò)誤、低質(zhì)量讀段（reads）及接頭污染等問(wèn)題，會(huì)在一定程度上影響下游分析過(guò)程。所以，在對(duì)測(cè)序結(jié)果進(jìn)行詳細(xì)生物信息學(xué)分析之前，要先對(duì)下機(jī)數(shù)據(jù)進(jìn)行質(zhì)量評(píng)定，制訂有效質(zhì)量控制標(biāo)準(zhǔn)，包含堿基質(zhì)量Q20、目標(biāo)區(qū)域平均測(cè)序深度、均一性等評(píng)價(jià)參數(shù)。血液腫瘤基因突變檢測(cè)，測(cè)序深度應(yīng)≥500×，平均測(cè)序覆蓋度、均一性以及在靶率均≥90%。2．?dāng)?shù)據(jù)過(guò)濾：低質(zhì)量讀段會(huì)影響下游序列處理和分析，所以需要對(duì)測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行過(guò)濾處理。數(shù)據(jù)過(guò)濾所針正確讀段主要有四種：測(cè)序質(zhì)量低讀段（lowqualityreads），重復(fù)讀段（duplicatereads），含有核苷酸插入、刪除和替換等錯(cuò)誤讀段（insertion/deletion/mismatch）和帶有些人工污染讀段（adaptor等）。慣用數(shù)據(jù)過(guò)濾軟件有Trimmomatic、Fastx_toolkit、NGSQCToolkit等。3．序列比對(duì)：當(dāng)讀段經(jīng)過(guò)質(zhì)控與過(guò)濾等步驟達(dá)成一定質(zhì)量標(biāo)準(zhǔn)之后，需要將其比對(duì)到參考基因組上?，F(xiàn)在普遍參考人類基因組參考序列為Humanhg19。不一樣比對(duì)方法依照不一樣比對(duì)策略設(shè)計(jì)了不一樣算法，慣用比對(duì)程序軟件有MAQ、BWA、Bowtie/Bowtie2、SOAP/SOAP2、mrFAST和Stampy等，試驗(yàn)室應(yīng)該選取適宜比對(duì)軟件，建立完善試驗(yàn)室比對(duì)流程。4．突變位點(diǎn)注釋：突變位點(diǎn)識(shí)別常借助于Samtools、GATK等識(shí)別工具。對(duì)突變位點(diǎn)注釋內(nèi)容包含功效信息、頻率信息、軟件預(yù)測(cè)結(jié)果信息以及疾病數(shù)據(jù)庫(kù)信息，慣用包含Ensembl、RefSeq、GENCODE、dbSNP、1000genomes、ESP、ExAC、COSMIC、HGMD、Clinvar、polyphen和SIFT等。5．突變位點(diǎn)篩選：篩選與判別疾病相關(guān)突變位點(diǎn)需要經(jīng)過(guò)嚴(yán)格篩選流程，最少需要排除低質(zhì)量變異、未有明確意義非編碼區(qū)變異、同義單核苷酸變異（SNV）及已知健康人群中基因多態(tài)性位點(diǎn)。（四）匯報(bào)內(nèi)容1．基本信息：匯報(bào)中除患者信息、標(biāo)本信息、送檢日期、匯報(bào)署名及日期等通常資料外，還應(yīng)包含：檢測(cè)基因列表、檢測(cè)區(qū)域及突變類型；使用檢測(cè)平臺(tái)、目標(biāo)區(qū)域富集方法、平均測(cè)序深度、數(shù)據(jù)分析軟件名稱及版本號(hào)；對(duì)相關(guān)專業(yè)術(shù)語(yǔ)進(jìn)行解釋說(shuō)明；本試驗(yàn)室匯報(bào)突變位點(diǎn)規(guī)則、檢測(cè)方法不足、檢測(cè)靈敏度和準(zhǔn)確度等；注明是否經(jīng)過(guò)其余方法補(bǔ)充了NGS未覆蓋或覆蓋不佳檢測(cè)區(qū)域等[11,16]。2．突變位點(diǎn)描述：突變位點(diǎn)信息應(yīng)該包含基因名稱、突變物理坐標(biāo)、cDNA轉(zhuǎn)錄本號(hào)、外顯子位置、符合人類基因組變異協(xié)會(huì)（HGVS）書寫規(guī)范突變類型、氨基酸突變類型、變異等位基因頻率以及該突變位點(diǎn)測(cè)序深度等[17]。參考序列推薦使用美國(guó)國(guó)立生物技術(shù)信息中心（NationalCenterofBiotechnologyInformation）收錄參考序列。當(dāng)使用各基因編碼DNA參考序列描述突變時(shí)，推薦最常使用經(jīng)典轉(zhuǎn)錄本（canonicalsequence）[18]。3．突變位點(diǎn)分級(jí)匯報(bào)：不推薦將良性或可能良性突變?cè)趨R報(bào)中報(bào)道。提議突變位點(diǎn)依照臨床意義明確性進(jìn)行分級(jí)匯報(bào)：①一級(jí)變異：具備明確臨床意義突變，包含：國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局（CFDA）、美國(guó)食品藥品管理局（FDA）等機(jī)構(gòu)同意用藥治療靶點(diǎn)；血液腫瘤診療指南或教授共識(shí)中有明確診療、治療、預(yù)后意義突變；還未進(jìn)入診療指南或教授共識(shí)，但有權(quán)威文件或大規(guī)模報(bào)道在血液腫瘤中具備診療意義突變。②二級(jí)變異：具備潛在臨床意義突變，包含：基于多個(gè)小規(guī)模研究報(bào)道在血液腫瘤中具備診療、治療或預(yù)后意義，但還未達(dá)成共識(shí)突變；新發(fā)覺疾病相關(guān)基因主要結(jié)構(gòu)域體細(xì)胞突變。③三級(jí)變異：臨床意義未明突變，對(duì)于還有爭(zhēng)議突變位點(diǎn)，試驗(yàn)室必須制訂相關(guān)規(guī)則，能夠發(fā)覺突變即匯報(bào)，并附上說(shuō)明和意義；也能夠不匯報(bào)或只匯報(bào)小部分突變結(jié)果，并附上說(shuō)明、參考文件及數(shù)據(jù)庫(kù)。4．匯報(bào)解讀：突變位點(diǎn)臨床意義解讀要平實(shí)客觀、清楚易懂。推薦寫明突變位點(diǎn)人群突變頻率、蛋白功效危害性預(yù)測(cè)和疾病數(shù)據(jù)庫(kù)統(tǒng)計(jì)，依照疾病診療指南、教授共識(shí)和既往研究說(shuō)明突變位點(diǎn)在臨床診療、治療和預(yù)后評(píng)定中意義，注明其相關(guān)藥品及正在開展?fàn)顟B(tài)信息，并附上數(shù)據(jù)庫(kù)和參考文件起源。對(duì)于胚系突變，除了疾病診療指南及主要參考文件外，推薦參考OMIM、HGMD和ACMG等數(shù)據(jù)庫(kù)或?qū)W術(shù)機(jī)構(gòu)中遺傳疾病變異分類指導(dǎo)注釋臨床意義，并附上數(shù)據(jù)庫(kù)和參考文件起源。陰性結(jié)果并不能完全排除患者不存在基因突變，可能是因?yàn)闄z出靈敏度或檢測(cè)區(qū)域不足所致，匯報(bào)中應(yīng)該以醫(yī)師能夠了解方式對(duì)此給予說(shuō)明[19]。三、質(zhì)量控制與管理1．試驗(yàn)室要求：NGS檢測(cè)試驗(yàn)室總體設(shè)計(jì)與要求應(yīng)參考《分子病理診療試驗(yàn)室建設(shè)指南（試行）》、《醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)試驗(yàn)室工作導(dǎo)則》等行業(yè)文件和要求。檢測(cè)人員、生物信息分析人員、匯報(bào)分析人員和提供咨詢?nèi)藛T應(yīng)具備對(duì)應(yīng)專業(yè)背景且經(jīng)過(guò)對(duì)應(yīng)培訓(xùn)取得上崗資質(zhì)[20]。試驗(yàn)室區(qū)域設(shè)置和環(huán)境需要滿足試驗(yàn)步驟和儀器要求。NGS檢測(cè)試劑及測(cè)序平臺(tái)應(yīng)首選CFDA認(rèn)可產(chǎn)品。包括試驗(yàn)室自配試劑、探針等，應(yīng)該有嚴(yán)格試劑制備標(biāo)準(zhǔn)操作規(guī)程（SOP），并經(jīng)過(guò)臨床試驗(yàn)室自建項(xiàng)目（LDT）驗(yàn)證合格后方可使用[11,18,21,22]。2．質(zhì)量控制：NGS試驗(yàn)室應(yīng)建立質(zhì)量管理體系，對(duì)于標(biāo)本采集和處理、試驗(yàn)操作、生物信息分析和匯報(bào)分析各個(gè)步驟均需要建立SOP文件，試驗(yàn)操作程序和生物信息分析須經(jīng)過(guò)性能驗(yàn)證或確認(rèn)[15]。點(diǎn)擊查看表格表1血液腫瘤相關(guān)突變基因種類列表[1,2,3,4,5,6,7,8]表1血液腫瘤相關(guān)突變基因種類列表[1,2,3,4,5,6,7,8]注：AML：急性髓系白血病；ALL：急性淋巴細(xì)胞白血??；MDS：骨髓增生異常綜合征；MPN：骨髓增殖性腫瘤試驗(yàn)步驟需要設(shè)置陰/陽(yáng)性對(duì)照[11,18]。陽(yáng)性對(duì)照通常采取包含已知突變信息混合樣本作為質(zhì)控材料，而且其中應(yīng)該包含最低檢測(cè)限突變位點(diǎn)，試驗(yàn)時(shí)同時(shí)進(jìn)行檢測(cè)，以確保其檢出能力。陰性對(duì)照通常采取明確無(wú)突變或無(wú)核酸樣本作為質(zhì)控材料，試驗(yàn)時(shí)同時(shí)進(jìn)行檢測(cè)，以確保試驗(yàn)過(guò)程中無(wú)污染及無(wú)非特異性。試驗(yàn)室應(yīng)定時(shí)參加對(duì)應(yīng)檢測(cè)項(xiàng)目標(biāo)室間質(zhì)量評(píng)價(jià)或能力驗(yàn)證；若無(wú)法實(shí)現(xiàn)，應(yīng)經(jīng)過(guò)與其余試驗(yàn)室（如使用相同檢測(cè)系統(tǒng)試驗(yàn)室）比正確方式，判斷檢驗(yàn)結(jié)果可接收性。樣本質(zhì)量問(wèn)題、檢測(cè)過(guò)程不確定原因以及數(shù)據(jù)分析可能存在漏洞，都可能造成檢測(cè)結(jié)果中存在假陽(yáng)性或者假陰性。試驗(yàn)室需要確定適宜cutoff值，在cutoff值以上結(jié)果能夠采取自動(dòng)化結(jié)果，但若出現(xiàn)比較疑似單堿基插入或缺失未知突變，提議進(jìn)行人工查對(duì)，并采取Sanger測(cè)序、ARMS-PCR、數(shù)字PCR等方法進(jìn)行驗(yàn)證。而對(duì)于cutoff值以下有意義位點(diǎn)必須進(jìn)行人工查對(duì)，同時(shí)采取ARMS-PCR、數(shù)字PCR或二次建庫(kù)/測(cè)序方法進(jìn)行驗(yàn)證[18]。很多試驗(yàn)室NGS測(cè)序平臺(tái)都可能會(huì)出現(xiàn)一定數(shù)量'試驗(yàn)室特異性'突變，這類突變是該檢測(cè)系統(tǒng)特有假陽(yáng)性突變，應(yīng)在匯報(bào)時(shí)給予剔除。3．信息系統(tǒng)：信息系統(tǒng)功效應(yīng)滿足臨床需要，包含數(shù)據(jù)分析、存放、傳輸及安全性等。生物信息分析流程應(yīng)包含全部算法、軟件、腳本、參考序列和數(shù)據(jù)庫(kù)，能夠是內(nèi)部、供給商開發(fā)或開源。試驗(yàn)室應(yīng)有統(tǒng)計(jì)NGS生物信息分析步驟書面程序用來(lái)分析、解釋、匯報(bào)NGS檢測(cè)結(jié)果，且針對(duì)每份NGS病例數(shù)據(jù)分析匯報(bào)，需要設(shè)置追溯機(jī)制，確保檢測(cè)中包括生物信息數(shù)據(jù)分析流程能夠追溯[11,15]。試驗(yàn)室應(yīng)要求原始序列關(guān)鍵數(shù)據(jù)保留期限，并在醫(yī)師要求或患者檢測(cè)需要時(shí)，允許試驗(yàn)室間重新分析、重新注釋及重新解釋。同時(shí)應(yīng)確保NGS數(shù)據(jù)內(nèi)部和/或外部存放、轉(zhuǎn)移保密性以及數(shù)據(jù)完整性。4．樣本管理：檢測(cè)后剩下核酸樣品應(yīng)盡可能長(zhǎng)久保留，以備必要時(shí)復(fù)查，同時(shí)也為開展科研工作提供條件[11,18]。有條件試驗(yàn)室可建立自己樣本庫(kù)，樣本庫(kù)建立需按攝影關(guān)要求進(jìn)行，標(biāo)本信息需完整，全部信息須由專員負(fù)責(zé)，并完善各項(xiàng)書面統(tǒng)計(jì)。四、總結(jié)伴隨分子生物學(xué)在血液腫瘤發(fā)病機(jī)制和臨床診療研究不停深入，NGS在血液腫瘤中應(yīng)用將會(huì)越來(lái)越廣泛和高效。本共識(shí)闡述了NGS在血液腫瘤中應(yīng)用基本標(biāo)準(zhǔn)和總體流程，并對(duì)血液腫瘤臨床診療提供有效幫助。NGS在未來(lái)技術(shù)、分析內(nèi)容和結(jié)果解讀方面會(huì)不停進(jìn)步和完善，在血液腫瘤實(shí)踐應(yīng)用過(guò)程中也會(huì)帶來(lái)各種挑戰(zhàn)。委員會(huì)組員參加共識(shí)討論教授：哈爾濱血液病腫瘤研究所（馬軍、邱林）；吉林大學(xué)第一醫(yī)院（白鷗）；中國(guó)醫(yī)科大學(xué)隸屬盛京醫(yī)院（劉卓剛、張繼紅）；北京大學(xué)第一醫(yī)院（任漢云）；解放軍總醫(yī)院（高春記）；北京協(xié)和醫(yī)院（陳杰、梁智勇、周道斌）；中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院（周洲）；中國(guó)食品藥品檢定研究院（黃穎）；中國(guó)合格評(píng)定國(guó)家認(rèn)可委員會(huì)（周亞莉）；衛(wèi)生部臨床檢驗(yàn)中心（彭明婷）；北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院（朱軍）；北京大學(xué)人民醫(yī)院（秦亞溱）；北京大學(xué)第三醫(yī)院（克曉燕）；山西省腫瘤醫(yī)院（蘇麗萍）；山西醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院（楊林花、王晨）；河北燕達(dá)陸道培醫(yī)院（劉紅星）；河北醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院（羅建民）；空軍軍醫(yī)大學(xué)西京醫(yī)院（高廣勛、王哲）；山東省立醫(yī)院（王欣）；山東大學(xué)齊魯醫(yī)院（侯明、紀(jì)春巖）；上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院隸屬瑞金醫(yī)院（