遺傳信息的改變第1頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二第六章遺傳信息的改變第一節(jié)染色體畸變第二節(jié)基因突變第三節(jié)突變的抑制與DNA修復(fù)第四節(jié)重組與轉(zhuǎn)座第2頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二第一節(jié)染色體畸變一、染色體結(jié)構(gòu)的改變二、染色體數(shù)目的變異第3頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二一、染色體結(jié)構(gòu)的改變?nèi)旧w結(jié)構(gòu)的改變是指在自然突變或人工誘變的條件下使染色體的某區(qū)段發(fā)生改變，從而改變了基因的數(shù)目、位置和順序?？煞譃?種類(lèi)型：1、缺失(deletion)2、重復(fù)(duplication)3、倒位(inversion)4、易位(translocation)第4頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二1、缺失(deletion)缺失是指一個(gè)正常染色體上某區(qū)段的丟失，因而該區(qū)段所載荷的基因也隨之丟失。⑴缺失的類(lèi)型⑵缺失產(chǎn)生的原因⑶缺失的遺傳與表型效應(yīng)⑷缺失的應(yīng)用第5頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二⑴缺失的類(lèi)型丟失的區(qū)段如發(fā)生在兩臂的內(nèi)部，稱(chēng)為中間缺失；如發(fā)生在頂端，稱(chēng)為頂端缺失。一般以中間缺失較為普遍。發(fā)生缺失后，帶有著絲粒的那一段染色體，仍可繼續(xù)存留在細(xì)胞里，沒(méi)有著絲粒的另一段（斷片），將隨細(xì)胞分裂而消失。第6頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二缺失的細(xì)胞學(xué)鑒定無(wú)著絲粒斷片；最初發(fā)生缺失的細(xì)胞在分裂時(shí)可見(jiàn)無(wú)著絲粒斷片。缺失環(huán)(環(huán)形或瘤形突出)；中間缺失雜合體偶線(xiàn)期和粗線(xiàn)期出現(xiàn)；二價(jià)體末端突出；頂端缺失雜合體粗線(xiàn)期、雙線(xiàn)期，交叉未完全端化的二價(jià)體末端不等長(zhǎng)。注意：較小的缺失往往并不表現(xiàn)出明顯的細(xì)胞學(xué)特征；缺失純合體減數(shù)分裂過(guò)程也不表現(xiàn)明顯的細(xì)胞學(xué)特征。第7頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二玉米缺失雜合體粗線(xiàn)期缺失環(huán)第8頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二果蠅唾腺染色體的缺失圈第9頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二⑵缺失產(chǎn)生的原因①染色體損傷后產(chǎn)生末端缺失，非重建性愈合可產(chǎn)生中間缺失或形成環(huán)狀染色體。②染色體紐結(jié)：染色體發(fā)生紐結(jié)時(shí)若在紐結(jié)處產(chǎn)生斷裂和非重建愈合，就可能形成中間缺失。③不等交換：在聯(lián)會(huì)時(shí)略有參差的一對(duì)同源染色體之間發(fā)生不等交換，結(jié)果產(chǎn)生了重復(fù)和缺失。（圖示）④轉(zhuǎn)座因子可以引起染色體的缺失和倒位。第10頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二Ⅰ缺失a.正常染色體染色體結(jié)構(gòu)的變異雜合體在減數(shù)分裂時(shí)染色體的聯(lián)合第11頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二⑶缺失的遺傳與表型效應(yīng)①致死或出現(xiàn)異常

其嚴(yán)重程度取決于缺失區(qū)段的大小、所載基因的重要性以及屬缺失純合體還是雜合體而定。②假顯性或擬顯性(pseudodominant)

顯性基因的缺失使同源染色體上隱性非致死等位基因的效應(yīng)得以顯現(xiàn)，這種現(xiàn)象稱(chēng)為假顯性或擬顯性。例：果蠅缺刻翅(notch)。第12頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二缺失雜合體的假顯性現(xiàn)象McClintock（1931）的玉米X射線(xiàn)輻射試驗(yàn)。第13頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二貓叫綜合癥cri-du-chatsyndrome,或catcrysyndromeLejeune等在1963年首先報(bào)導(dǎo)了三例，患兒的哭聲似貓叫，故得名。它是由于5號(hào)染色體短臂缺失（5P-）所致,因而又稱(chēng)5P-綜合征，發(fā)病率約為1/5萬(wàn)，女性多于男性，并有生長(zhǎng)和智能發(fā)育不全。第14頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二貓叫綜合癥

（第5號(hào)染色體短臂缺失）第15頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二X染色體C區(qū)的2-11區(qū)域缺失，該區(qū)含有控制果蠅翅形、剛毛分布及眼色的基因缺失引起白眼基因的擬顯性表達(dá)♀

X+XN×

XwY♂紅眼白眼缺刻翅正常翅w紅眼白眼紅眼死亡正常翅缺刻翅

正常翅♀♀♂♂紅眼+NX+X

+XwXNw

NX+Y

+XNY

N白眼

w第16頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二⑷缺失的應(yīng)用常作為一種研究手段進(jìn)行某些功能基因的定位研究，以及探測(cè)某些調(diào)控元件和蛋白質(zhì)的結(jié)合位點(diǎn)等。例：人類(lèi)決定睪丸分化的基因(SRY基因)就是通過(guò)對(duì)幾例Y染色體上某區(qū)段的缺失而發(fā)生性反轉(zhuǎn)的病例研究發(fā)現(xiàn)的。第17頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二2、重復(fù)(duplication)重復(fù)是一個(gè)正常染色體增加了與本身相同的一段。⑴重復(fù)的類(lèi)型⑵重復(fù)產(chǎn)生的原因⑶重復(fù)的遺傳與表型效應(yīng)⑷重復(fù)的應(yīng)用第18頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二⑴重復(fù)的類(lèi)型①順接重復(fù)(tandemduplication)

重復(fù)區(qū)段按原有的順序相連接，即重復(fù)順序所攜帶的遺傳信息的順序和方向與染色體上原有的順序相同。②反接重復(fù)(reverseduplication)

重復(fù)區(qū)段按顛倒順序連接，即重復(fù)順序所攜帶DNA順序和原來(lái)的相反。③同臂重復(fù)

重復(fù)的片段在同一條染色體臂上。④異臂重復(fù)

重復(fù)的片段在不同的染色體臂上。第19頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二⑵重復(fù)的產(chǎn)生的原因①斷裂－融合橋的形成染色體由于斷裂而丟失了端粒的可自身連接形成環(huán)狀染色體，復(fù)制后若姊妹染色體單體之間發(fā)生交換，則在有絲分裂后期可以形成染色體橋。由于附著在紡綞絲上的著絲粒不斷拉動(dòng)導(dǎo)致橋的斷裂，從而導(dǎo)致染色體的重復(fù)和缺失。②染色體紐結(jié)一對(duì)同源染色體中的一條若發(fā)生紐結(jié)和斷裂，可能會(huì)產(chǎn)生反接重復(fù)和缺失。③不等交換一對(duì)同源染色體非姊妹染色單體間發(fā)生了不等的交換，會(huì)導(dǎo)致染色體的缺失與重復(fù)。(圖示)第20頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二頂端缺失的形成(斷裂)復(fù)制姊妹染色單體頂端斷頭連接(融合)有絲分裂后期橋(橋)新的斷裂斷裂—融合—橋第21頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二果蠅X染色體上16A區(qū)段重復(fù)的形成第22頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二Ⅱ重復(fù)a.正常染色體b.染色體結(jié)構(gòu)的變異雜合體在減數(shù)分裂時(shí)染色體的聯(lián)合第23頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二⑶重復(fù)的遺傳與表型效應(yīng)①破壞正常的連鎖群，影響固有基因的交換率。②位置效應(yīng)③劑量效應(yīng)④表型異常一個(gè)基因隨著染色體畸變而改變了原有基因間的位置關(guān)系，所引起的表型改變的現(xiàn)象稱(chēng)為位置效應(yīng)。由于基因拷貝數(shù)的不同，而表現(xiàn)了不同的表型差異稱(chēng)為劑量效應(yīng)。如果重復(fù)的基因或產(chǎn)物對(duì)生物發(fā)育和性細(xì)胞活力很重要，就會(huì)引起表型異常。第24頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二重復(fù)的遺傳效應(yīng)位置效應(yīng)(positioneffect)：果蠅的棒眼遺傳——是重復(fù)造成表現(xiàn)型變異的最早和最突出的例子。棒眼表現(xiàn)型的果蠅只有很少的小眼數(shù)，其眼睛縮成狹條。這種表現(xiàn)型是由X染色體16A橫紋區(qū)的重復(fù)所產(chǎn)生的。第25頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二果蠅眼面大小遺傳的位置效應(yīng)正常眼棒眼純合棒眼純合重棒眼重棒眼780358694525第26頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二⑷重復(fù)的應(yīng)用①通過(guò)重復(fù)可以研究位置效應(yīng)②可以用于雜種優(yōu)勢(shì)固定。

對(duì)于一個(gè)雜合體A/a來(lái)說(shuō)，A、a會(huì)發(fā)生分離，不能真實(shí)遺傳。通過(guò)不等交換或基因工程獲得順式結(jié)構(gòu)，那么就不會(huì)分離而可固定雜種優(yōu)勢(shì)。第27頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二3、倒位(inversion)倒位是指一個(gè)染色體上某區(qū)段的正常排列順序發(fā)生了180°的顛倒。⑴倒位的類(lèi)型⑵倒位產(chǎn)生的原因⑶倒位的遺傳與表型效應(yīng)⑷倒位的應(yīng)用第28頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二⑴倒位的類(lèi)型根據(jù)倒位區(qū)段包含著絲粒的有無(wú)，可分為以下兩種類(lèi)型：①臂內(nèi)倒位(paracentricinversion)

一個(gè)臂內(nèi)不含著絲粒的顛倒。(圖示)②臂間倒位(paricentricinversion)

兩個(gè)臂間并包含著絲粒的顛倒。(圖示)第29頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二⑵倒位產(chǎn)生的原因①染色體紐結(jié)、斷裂和重接。②轉(zhuǎn)座因子可以引起染色體的倒位。第30頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二Ⅲ倒位a.正常染色體b.染色體結(jié)構(gòu)的變異雜合體在減數(shù)分裂時(shí)染色體的聯(lián)合第31頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二臂間倒位雜合體的交換第32頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二臂內(nèi)倒位雜合體的交換第33頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二⑶倒位的遺傳與表型效應(yīng)①引起基因重排②產(chǎn)生倒位圈

在減數(shù)分離聯(lián)會(huì)時(shí)，倒位的染色體與其同源的正常染色體配對(duì)過(guò)程中，倒位的區(qū)段會(huì)出現(xiàn)環(huán)狀的倒位圈。③對(duì)生物生活力的影響④對(duì)生物物種進(jìn)化的影響

多次發(fā)生倒位并通過(guò)雜合體自交純化后，出現(xiàn)倒位純合體后代并形成生殖隔離，往往會(huì)形成新的物種，促進(jìn)物種的進(jìn)化。第34頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二⑷倒位的應(yīng)用由于倒位能抑制重組，利用此特點(diǎn)可將其應(yīng)用在與突變檢測(cè)和致死品系的建立與保存上。如兩個(gè)不同的致死基因反式排列在一對(duì)同源染色體上，無(wú)須選擇就能保持真實(shí)遺傳，使致死品系得以保存。第35頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二4、易位(translocation)易位是指兩對(duì)非同源染色體間某區(qū)段的轉(zhuǎn)移。⑴易位的類(lèi)型⑵易位產(chǎn)生的原因⑶易位的遺傳與表型效應(yīng)⑷易位的應(yīng)用第36頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二⑴易位的類(lèi)型①相互易位(reciprocaltranslocation)②單向易位(simpletranslocation)(Robertsoniantranslocation)第37頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二①相互易位指非同源染色體間相互置換了一段染色體片段。其結(jié)果是：

a.兩條染色體都含有著絲粒，稱(chēng)對(duì)稱(chēng)型相互易位。

b.產(chǎn)生雙著絲粒染色體和無(wú)著絲粒染色體的片段，后者可形成微核或丟失，稱(chēng)為非對(duì)稱(chēng)型相互易位。相互易位與基因交換的區(qū)別：

交換是發(fā)生在同源染色體之間，而易位是發(fā)生在非同源染色體之間。第38頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二②單向易位一個(gè)染色體的某區(qū)段結(jié)合到另一非同源染色體上。第39頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二③羅伯遜易位也稱(chēng)著絲粒融合。它是由兩個(gè)非同源的端著絲粒染色體的著絲粒融合，形成一個(gè)大的中或亞中著絲粒染色體。第40頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二⑵易位產(chǎn)生的原因①斷裂非重建性愈合。②轉(zhuǎn)座因子的作用。第41頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二Ⅳ易位a.正常染色體b.染色體結(jié)構(gòu)的變異雜合體在減數(shù)分裂時(shí)染色體的聯(lián)合第42頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二易位雜合體的聯(lián)會(huì)和分離第43頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二⑶易位的遺傳與表型效應(yīng)①易位可以改變正常的連鎖群②位置效應(yīng)③基因重排導(dǎo)致癌基因活化，產(chǎn)生腫瘤。④假連鎖現(xiàn)象⑤易位可導(dǎo)致動(dòng)物的繁殖機(jī)能和生產(chǎn)性能降低第44頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二⑷易位的應(yīng)用主要應(yīng)用于動(dòng)植物的育種。在誘變育種上，人們通過(guò)誘發(fā)易位，把某一類(lèi)型或種、屬的基因轉(zhuǎn)移過(guò)來(lái)。例1：將小傘山羊草的抗小麥銹病基因轉(zhuǎn)移到小國(guó)春小麥上。例2：將蠶二號(hào)染色體上的斑紋基因易位于W染色體上，成為伴性遺傳而用于幼蟲(chóng)的性別鑒定。第45頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二二、染色體數(shù)目的變異染色體數(shù)目的變異是指染色體數(shù)目發(fā)生不正常的改變。染色體組：在動(dòng)物細(xì)胞染色體中，每一種染色體都有一個(gè)相應(yīng)的大小、形態(tài)、結(jié)構(gòu)相同的同源染色體，每一種同源染色體之一構(gòu)成的一套染色體，稱(chēng)為一個(gè)染色體組。一套染色體上帶有相應(yīng)的一套基因，所以，也稱(chēng)為一個(gè)基因組(genome)。第46頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二NormalHumanKaryotypes第47頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二1、整倍體的變異整倍體(euploid)是指含有完整染色體組的細(xì)胞或生物。整倍體的變異是指細(xì)胞中整套染色體的增加或減少。整倍體的類(lèi)型可分為：一倍體(monoploid)、單倍體(haploid)、二倍體(diploid)和多倍體(polyploid)。第48頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二概念辨析－一倍體和單倍體含有一個(gè)染色體組的細(xì)胞或生物稱(chēng)一倍體(x)；含有配子染色體數(shù)的生物稱(chēng)單倍體(n)，它具有正常體細(xì)胞染色體數(shù)的一半。大部分動(dòng)物單倍體和一倍體是相同的，都含有一個(gè)染色體組，x和n可以交替使用。而在某些植物中，x和n的意義則不同，如小麥(共有6套染色體，42條染色體）。第49頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二2、非整倍體的變異非整倍體是指細(xì)胞中含有不完整的染色體組的生物。非整倍體的變異是指在正常染色體(2n)的基礎(chǔ)上發(fā)生個(gè)別染色體的增減現(xiàn)象。按變異類(lèi)型，非整倍體可分為：⑴單體：2n-1⑵缺體：2n-2⑶多體：2n+m第50頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二⑴單體：2n-1指二倍體染色體組丟失一條染色體（2n－1）的生物個(gè)體。如：人類(lèi)的Turner氏綜合征，XO第51頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二⑵缺體：2n-2指有一對(duì)同源染色體全部丟失（2n－2）的生物個(gè)體。一般是致死的。第52頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二⑶多體：2n+m指二倍體染色體增加了一個(gè)或多個(gè)染色體的生物個(gè)體的通稱(chēng)。可分為：①三體②雙三體③四體第53頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二①三體Trisomy指多了某一條染色體（2n+1）的生物個(gè)體。由于劑量效應(yīng)，三體常表現(xiàn)異常。第54頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二人類(lèi)染色體異常常染色體異常：人類(lèi)的染色體異常中，缺少一條染色體的配子通常是沒(méi)有受精能力的，多一條染色體的配子雖然可以受精而形成三體，但三體個(gè)體絕大多數(shù)在胚胎或胎兒期死亡而表現(xiàn)為自發(fā)性流產(chǎn)。第55頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二染色體異常自發(fā)性流產(chǎn)胎兒的染色體組型和頻率自發(fā)性流產(chǎn)類(lèi)型頻率（%）常染色體三體5247，+143.747，+154.247，+1616.447，+183.047，+214.747，+225.7其他三體14.345，X18三倍體17四倍體6不平衡易位3其他4第56頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二AbnormalitiesofSexChromosomeNumberinHumans第57頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二Down’s綜合征人類(lèi)常染色體異常最常見(jiàn)的是Down’s綜合征（47，+21也稱(chēng)先天愚型），也是唯一能活到成年的常染色體三體。表現(xiàn)為智力低下、塌鼻梁、通貫手、口常開(kāi)、流口水、手粗糙、手指短、小指呈彎曲樣。該病的發(fā)病率約1/650，三體型占95%，易位型占4%，嵌合型占1%。約20%在出生后第一年死于先天性心臟病和呼吸道感染，平均壽命約18歲。第58頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二DownsSy.

Trisomy-21第59頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二DownsSyndrome-Trisomy-21SimianCrease第60頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二DownsSyndrome:MentalretardationNeckfoldsEpicanthicfoldsFlatfacialprofileSimiancreaseHypotoniaUmbilicalherniaLeukemia第61頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二Thiskaryotypeshowsthreenumber21chromosomesDownsyndromeAnextracopyofchromosome21causesDownsyndrome第62頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二患者父母正常，是由于減數(shù)分裂時(shí)染色體不分開(kāi)所致，母親的年齡是影響發(fā)病率的主要原因。常見(jiàn)的染色體三體還有：Edwards綜合征（47，+18；Patau綜合征（47，13）等。第63頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二ThechanceofhavingaDownsyndromechildgoesupwithmaternalage第64頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二Klinefelter綜合征有一個(gè)Barr小體及一個(gè)Y小體，因此，核型為47，XXY。該病外生殖器呈男性，但不育（無(wú)精子產(chǎn)生），青春期乳房發(fā)育，胡須稀少，喉結(jié)不明顯，皮膚細(xì)致如女性，性情體態(tài)如女性，體力較弱第65頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二第66頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二Turner綜合征也稱(chēng)先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，細(xì)胞內(nèi)既無(wú)Baar小體,也無(wú)Y小體。外生殖器呈女性且發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，身材矮小，面容呆板、智力發(fā)育遲緩，無(wú)生育能力。第67頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二第68頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二XYY綜合征（超雄）細(xì)胞內(nèi)有兩個(gè)Y小體?；颊咄獗砟行?，表型大多正常，可生育，但身材特別高大，性格受損，表現(xiàn)為極度不安定和不負(fù)責(zé)；有暴力傾向，但通常針對(duì)財(cái)產(chǎn)（盜竊、搶劫、詐騙、放火等），犯罪年齡平均13.1歲。第69頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二多X綜合征（超雌）細(xì)胞內(nèi)有一個(gè)以上的X小體，大多數(shù)與正常女性無(wú)明顯差別，有生育能力，但智力發(fā)育較差；也有些表現(xiàn)為性發(fā)育幼稚，原發(fā)性閉經(jīng)，不育第70頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二3、嵌合體(geneticmosaic)嵌合體是指含有兩種以上染色體數(shù)目或類(lèi)型細(xì)胞的個(gè)體。將含有雌雄兩種細(xì)胞類(lèi)型的稱(chēng)為雌雄嵌合體或兩性嵌合體。第71頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二AbnormalchromosomecountisaresultofnondisjunctionEither

homologous

pairsfailto

separate

during

meiosisIAccidentsduringmeiosiscanalterchromosomenumberNondisjunction

inmeiosisINormal

meiosisIIGametesn+1n+1n–1n–1Numberofchromosomes第72頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二OrsisterchromatidsfailtoseparateduringmeiosisIINormal

meiosisINondisjunction

inmeiosisIIGametesn+1n–1nnNumberofchromosomes第73頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二FertilizationafternondisjunctioninthemotherresultsinazygotewithanextrachromosomeEgg

cellSperm

celln+1n(normal)Zygote

2n+1第74頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二第二節(jié)基因突變基因突變(genemutation)是在基因水平上遺傳物質(zhì)中任何可檢測(cè)的能遺傳的改變，不包括遺傳重組。按其發(fā)生的原因分為自發(fā)突變和誘發(fā)突變兩大類(lèi)?；蛲蛔兗瓤捎煞派渚€(xiàn)所引起，也可由一些化學(xué)物質(zhì)所引起。第75頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二突變及其分類(lèi)突變自發(fā)突變誘發(fā)突變復(fù)制錯(cuò)誤化學(xué)改變堿基錯(cuò)配DNA復(fù)制跳格脫嘌呤脫氨基氧化損傷高能放射作用—如紫外線(xiàn)產(chǎn)生胸腺嘧啶二聚體化學(xué)誘變劑堿基類(lèi)似物的滲入堿基修飾物插入劑第76頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二1、基因突變的類(lèi)型根據(jù)誘發(fā)的原因，基因突變可分為以下兩個(gè)類(lèi)型：

1.自發(fā)突變(spontaneousmutation)所謂的自發(fā)突變，是指在沒(méi)有人工特設(shè)的誘發(fā)條件下，由于外界環(huán)境的自然作用或生物體內(nèi)生理或生化變化而誘發(fā)的突變。2.誘發(fā)誘變(inducedmutation)這是指由人工特設(shè)誘發(fā)因素而引起的突變。第77頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二根據(jù)突變引起的表型特征，可將突變分為：１．形態(tài)突變（morphologicalmutation）是泛指能造成外形改變的突變。例：普通綿羊的四肢有一定的長(zhǎng)度，但安康羊（Anconsheep）的四肢很短，這類(lèi)突變可在外觀上看到，稱(chēng)為可見(jiàn)突變（visiblemutations）

第78頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二續(xù)：根據(jù)突變引起的表型特征，可將突變分為：２．致死突變（lethalmutation）：是指能造成個(gè)體死亡的突變。致死突變型又可分為全致死突變型（９０％以上死亡），亞致死突變（50%~90%％死亡）；半致死突變（10%~50%死亡）和弱致死突變（10%以下死亡）。

顯性致死：雜合態(tài)即有致死。隱性致死：純合態(tài)才有致死鐮刀形貧血癥、植物白化基因等

第79頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二續(xù)：根據(jù)突變引起的表型特征，可將突變分為：3．條件致死突變（conditionallethalmutation)：指在一定條件下表現(xiàn)致死效應(yīng)，而在其它條件下可以存活的突變。例:

噬菌體T4的溫度敏感突變型在25℃時(shí)能在E.coli宿主中正常生長(zhǎng)，形成噬菌斑，但在42℃時(shí)就不能這樣。

4．生化突變（biochemicalmutation)：指沒(méi)有形態(tài)效應(yīng)，但導(dǎo)致某種特定生化功能改變的突變。

例：鏈孢霉的氨基酸突變型＋某種氨基酸才能生長(zhǎng)第80頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二2、突變產(chǎn)生的時(shí)期和頻率⑴突變發(fā)生的時(shí)期突變可以發(fā)生在生物生長(zhǎng)發(fā)育的任何階段，既可以發(fā)生在性細(xì)胞，也可以在體細(xì)胞。⑵突變發(fā)生的頻率(簡(jiǎn)稱(chēng)：突變率)

突變率(mutationrate)是指在一定時(shí)間內(nèi)突變可能發(fā)生的次數(shù)，即突變個(gè)體占總觀察個(gè)體數(shù)的比值。第81頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二一些生物的自發(fā)突變率第82頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二3、基因突變的一般特征(1)、突變的重演性和可逆性(2)、突變的多方向性與復(fù)等位基因(3)、突變的有害性和有利性(4)、突變的平行性第83頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二突變的重演性指同種生物的同一基因突變?yōu)橄嗤谋硇?，可以在不同個(gè)體間重復(fù)出現(xiàn)。例如果蠅的白眼突變就曾發(fā)生過(guò)多次；20世紀(jì)40年代矮腿安康羊在挪威曾重復(fù)出現(xiàn)。第84頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二突變的可逆性突變的可逆性是指顯性基因Ａ可以突變?yōu)殡[性基因ａ，而隱性基因ａ也可以突變?yōu)轱@性基因Ａ，前者稱(chēng)為正向突變(forwardmutation)。后者稱(chēng)為反問(wèn)突變或回復(fù)突變(backmutation)。

正向突變和反向突變的發(fā)生頻率是不一樣的。在多數(shù)情況下，正向突變率總是高于反向突變率。需要指出的是，由于缺失而引起的突變不能發(fā)生回復(fù)突變。第85頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二突變的多方向性與復(fù)等位基因突變的多方向性是指一個(gè)基因可以突變成它的不同的復(fù)等位基因，它們的生理功能和性狀表現(xiàn)各不相同。由于復(fù)等位基因的存在，豐富了生物多樣性。第86頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二突變的有害性與有利性多數(shù)事例表明，突變大多數(shù)是有害的。少數(shù)的突變能促進(jìn)和加強(qiáng)某些生命活力，所以是有利的突變。這些突變?yōu)樯镞M(jìn)化提供了最有利的條件?？顾幮酝蛔兣c藥物：微生物產(chǎn)生抗藥性突變與藥物的存在與否沒(méi)有關(guān)系。藥物的存在只是起篩選作用。第87頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二突變的平行性突變的平行性是指親緣關(guān)系相近的物種往往會(huì)發(fā)生相似的基因突變，由此可在同屬不同種，或親緣屬的其他物種中，取期獲得相似的突變。如白化和矮化基因。第88頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二Onegenecancauseasimilarspectrumofeffectsindifferentspecies.Ageneinmice(a),cats(b),humans(c),andotherspeciescauseslighteyecolor,hearingorotherneurologicalimpairment,andafairforelockinthecenterofthehead.abc第89頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二4、突變發(fā)生的分子機(jī)制基因突變的實(shí)質(zhì)是DNA分子上堿基序列、成分和結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變，歸納起來(lái)有堿基替代(base-pairsubstitution)、移碼突變(frameshiftmutation)和DNA鏈的斷裂。第90頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二⑴堿基替代堿基替代：在DNA分子中一個(gè)堿基對(duì)被另一個(gè)堿基對(duì)所代替的現(xiàn)象。如果一個(gè)嘌呤被另一個(gè)嘌呤所代替，或一個(gè)嘧啶被另一個(gè)嘧啶所代替的現(xiàn)象稱(chēng)為轉(zhuǎn)換(transition)。如果一個(gè)嘌呤被一個(gè)嘧啶所取代，或一個(gè)嘧啶被一個(gè)嘌呤所替代的現(xiàn)象稱(chēng)為顛換(transversionmutation)。第91頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二轉(zhuǎn)換與顛換A(腺嘌呤)C(胞嘧啶)G(鳥(niǎo)嘌呤)T(胸腺嘧啶)轉(zhuǎn)換顛換第92頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二⑵移碼突變移碼突變：在基因組中增加或減少堿基對(duì)，使該位點(diǎn)之后的密碼子都發(fā)生改變的現(xiàn)象。第93頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二⑶堿基替換與移碼突變的遺傳效應(yīng)①堿基替換的遺傳效應(yīng)：

a.錯(cuò)義突變(missensemutation)b.無(wú)義突變(nonsensemutation)c.同義突變(synonymymutation)②移碼突變的遺傳效應(yīng)第94頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二a.錯(cuò)義突變(missensemutation)

即堿基替代使DNA序列發(fā)生改變，從而使mRNA上相應(yīng)的密碼子發(fā)生改變，導(dǎo)致蛋白質(zhì)中相應(yīng)氨基酸發(fā)生替代，形成無(wú)活性的或功能低的蛋白質(zhì)(多肽)，影響生物的生活力或表現(xiàn)。第95頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二Sicklecelldiseaseresultsfromasinglebasechange.

Hemoglobincarriesoxygenthroughoutthebody.Whennormal(a),theglobularmoleculesdonotaggregate,enablingthecelltoassumearoundedshape.Insicklecelldisease(b),asingleDNAbasechangereplacesoneaminoacidintheproteinwithadifferentone(valinereplacesglutamicacid).Theresultisachangeinthesurfaceofthemoleculethatcauseshemoglobinstoaggregateintolong,curvedrodsthatdeformtheredbloodcell.Setsof14rodstwisttogether.第96頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二b.無(wú)義突變(nonsensemutation)即堿基替代后在mRNA上產(chǎn)生了無(wú)義密碼子(終止密碼)，從而形成不完整，沒(méi)有活性的多肽鏈。第97頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二c.同義突變(synonymymutation)即堿基替代后在mRNA上產(chǎn)生新的密碼子仍然表示原來(lái)氨基酸的密碼子，這種突變不會(huì)造成蛋白質(zhì)序列和性質(zhì)發(fā)生改變。這是由于密碼子的兼并性所決定的。第98頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二ThestructureofhemoglobinMorethan750differentmutationsofthehumanglobingenesareknown.Mutationscan(1)disruptthebindingoftheglobinchainstoeachotherortotheiron-containinggroups;(2)changeastopcodontoonespecifyinganaminoacid,elongatingthebetaglobinchain;or(3)changeanaminoacid-specifyingcodonintoastopcodon,shorteningthebetachain.Manybetachainpolymorphismschangeacodonintoonespecifyingthesameorasimilaraminoacid,oroccurinapartofthechainnotessentialtoitsfunction.第99頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二②移碼突變的遺傳效應(yīng)在DNA分子鏈中缺失或插入一個(gè)或幾個(gè)堿基時(shí)，將改組原來(lái)的DNA鏈上一段或整條鏈三聯(lián)體密碼子，造成的遺傳效應(yīng)往往比堿基替換大得多，通常產(chǎn)生無(wú)功能的蛋白質(zhì)。第100頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二DNA鏈斷裂的遺傳效應(yīng)DNA鏈的斷裂往往造成片段和基因的缺失，由于不能產(chǎn)生與生命活動(dòng)所需的蛋白質(zhì)，對(duì)生物的影響是巨大的。第101頁(yè)，共111頁(yè)，2023年，2月20日，星期二5、突變產(chǎn)生的原因⑴自發(fā)突變(spontaneousmutation)①DNA復(fù)制的錯(cuò)誤在DNA復(fù)制時(shí)可能產(chǎn)生堿基的錯(cuò)配、少量堿基的增加和缺失等。②自發(fā)的化學(xué)變化如：特殊堿基脫嘌呤和脫氨(基)作用，以及氧化作用引起的堿基損傷等。⑵誘發(fā)突變