基因與健康人類科學史上著名的三大工程曼哈頓原子彈計劃阿波羅登月計劃人類基因組計劃人類基因組計劃

人類基因組計劃(humangenomeproject,HGP)是由美國科學家于1985年率先提出，于1990年正式啟動的。美國、英國、法國、德國、日本和我國科學家共同參與了這一預算達30億美元的人類基因組計劃。按照這個計劃的設(shè)想，在2005年，要把人體內(nèi)約2.5萬個基因的密碼全部解開，同時繪制出人類基因的圖譜。換句話說，就是要揭開組成人體2.5萬個基因的30億個堿基對的秘密。人類基因組計劃與曼哈頓原子彈計劃和阿波羅計劃并稱為三大科學計劃。被譽為生命科學的“登月計劃”。

2015年整個人類基因組測序工作的基本完成，為人類生命科學開辟了一個新紀元，它對生命本質(zhì)、人類進化、生物遺傳、個體差異、發(fā)病機制、疾病防治、新藥開發(fā)、健康長壽等領(lǐng)域，以及對整個生物學都具有深遠的影響和重大意義，標志著人類生命科學一個新時代的來臨。染色體DNA基因基因的特點一是能忠實地復制自己，以保持生物的基本特征；二是在繁衍后代上，基因能夠“突變”和變異，當受精卵或母體受到環(huán)境或遺傳的影響，后代的基因組會發(fā)生有害缺陷或突變。

絕大多數(shù)產(chǎn)生的疾病，在特定的環(huán)境下有的會發(fā)生遺傳，也稱遺傳病。在正常的條件下，生命會在遺傳的基礎(chǔ)上發(fā)生變異，這些變異是正常的變異。精準醫(yī)療

精準醫(yī)療（PrecisionMedicine）是一種將個人基因、環(huán)境與生活習慣差異考慮在內(nèi)的疾病預防與處置的新興方法。2015年1月20日，美國總統(tǒng)奧巴馬在國情咨文中提出“精準醫(yī)學計劃”，希望精準醫(yī)學可以引領(lǐng)一個醫(yī)學新時代。

精準醫(yī)療是以個體化醫(yī)療為基礎(chǔ)、隨著基因組測序技術(shù)快速進步以及生物信息與大數(shù)據(jù)科學的交叉應(yīng)用而發(fā)展起來的新型醫(yī)學概念與醫(yī)療模式。

其本質(zhì)是通過基因組、蛋白質(zhì)組等組學技術(shù)和醫(yī)學前沿技術(shù)，對于大樣本人群與特定疾病類型進行生物標記物的分析與鑒定、驗證與應(yīng)用，從而精確尋找到疾病的原因和治療的靶點，并對一種疾病不同狀態(tài)和過程進行精確分類，最終實現(xiàn)對于疾病和特定患者進行個性化精準治療的目的，提高疾病診治與預防的效益。

與個體化醫(yī)療相比，精準醫(yī)療更重視“病”的深度特征和“藥”的高度精準性；是在對人、病、藥深度認識基礎(chǔ)上，形成的高水平醫(yī)療技術(shù)。精準醫(yī)療的重點不在“醫(yī)療”，而在“精準”無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測三大染色體疾病唐氏綜合征21號染色體發(fā)生變異，所以又稱21-三體綜合征

是活產(chǎn)嬰兒中發(fā)病率最高的三體綜合征，患兒表現(xiàn)為先天智力低下，生長發(fā)育遲緩，并伴有多發(fā)畸形，終生自理能力查，無治療方法。發(fā)病率：1/600-1/800愛德華氏綜合征18號染色體發(fā)生變異，又稱18-三體綜合征

患兒多有先天性心臟病，外表和多器官嚴重畸形，生長遲緩，男孩平均生存期2-3個月，女孩10個月。發(fā)病率：1/3500-1/7000發(fā)病率：1/5000-1/6000

患兒畸形，智障，90%患兒會死在宮內(nèi)，由于存在嚴重的神經(jīng)系統(tǒng)疾病或復雜的心臟異常，多數(shù)患兒在出生后幾天或幾周內(nèi)死亡。13號染色體發(fā)生變異，又稱13-三體綜合征帕陶氏綜合征

唐氏綜合征(Down’ssyndrome)又稱“21-三體綜合征”或“先天愚型”，主要是由于細胞中多出一條21號染色體所導致的疾病。正常人核型唐氏綜合征核型無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測

無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測，又稱為無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測、無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測等。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術(shù)對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進行測序，并將測序結(jié)果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。適用人群：2.高齡（年齡≥35歲），不愿選擇有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦1.所有希望排除胎兒染色體非整倍性疾病的孕婦3.35以下，錯過唐氏篩查最佳時機的孕婦4.唐篩結(jié)果為高風險或者單項指標值改變，不愿選擇有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦5.孕期B超胎兒NT值增高或其它解剖結(jié)構(gòu)異常,不愿選擇有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦6.夫妻一方為染色體疾病患者，或曾妊娠、生育過染色體疾病患兒的孕婦7.有不明原因自然流產(chǎn)史、畸胎史、死胎或死產(chǎn)史的孕婦8.不適宜進行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦，如病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、RH血型陰性、流產(chǎn)史、先兆流產(chǎn)或珍貴兒等9.羊水穿刺細胞培養(yǎng)失敗不愿意再次接受或不能再進行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦10.血清篩查陽性的孕婦以及對產(chǎn)前診斷有心理障礙的孕婦11.夫妻一方有致畸物質(zhì)接觸史認識誤區(qū)胎兒染色體異常疾病發(fā)生率太低了，不必重視！每160個新生兒中，就有1個為染色體疾病患兒實際上胎兒染色體非整倍數(shù)異常是臨床上最為常見的染色體疾病，各個年齡段的孕婦都有可能懷上有染色體非整倍數(shù)疾病的胎兒。我年輕，我不需要做產(chǎn)前篩查！統(tǒng)計數(shù)據(jù)表明，母親年齡35歲以上，患兒的出生