標(biāo)準(zhǔn)解讀
《GB/T 35537-2017 高通量基因測(cè)序結(jié)果評(píng)價(jià)要求》這一國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)針對(duì)高通量基因測(cè)序技術(shù)的應(yīng)用,旨在提供一套科學(xué)合理的結(jié)果評(píng)價(jià)體系。該標(biāo)準(zhǔn)適用于使用高通量測(cè)序技術(shù)進(jìn)行的各類(lèi)生物醫(yī)學(xué)研究、臨床診斷等活動(dòng)中的數(shù)據(jù)質(zhì)量控制與結(jié)果評(píng)估。
根據(jù)文件內(nèi)容,首先明確了適用范圍和術(shù)語(yǔ)定義,包括但不限于“高通量測(cè)序”、“測(cè)序深度”等專(zhuān)業(yè)詞匯的確切含義。接著,詳細(xì)規(guī)定了從樣本準(zhǔn)備到最終數(shù)據(jù)分析整個(gè)流程中各個(gè)關(guān)鍵環(huán)節(jié)的質(zhì)量控制指標(biāo)及相應(yīng)檢測(cè)方法。例如,在樣品處理階段強(qiáng)調(diào)了DNA/RNA提取純度與完整性的重要性;對(duì)于文庫(kù)構(gòu)建,則關(guān)注于片段大小分布均勻性以及接頭污染程度等因素;而測(cè)序過(guò)程中,則重點(diǎn)關(guān)注錯(cuò)誤率、覆蓋度等參數(shù)。
此外,《GB/T 35537-2017》還特別指出了對(duì)生物信息學(xué)分析軟件的選擇與驗(yàn)證要求,確保所用工具能夠準(zhǔn)確可靠地完成比對(duì)、變異識(shí)別等工作,并且需要定期更新以適應(yīng)快速發(fā)展的科學(xué)技術(shù)。同時(shí),也提到了關(guān)于數(shù)據(jù)存儲(chǔ)安全性的考慮,建議采用加密措施保護(hù)個(gè)人隱私不被泄露。
最后,該標(biāo)準(zhǔn)提倡建立完善的文檔管理體系,記錄實(shí)驗(yàn)操作過(guò)程中的所有相關(guān)信息,便于后續(xù)追溯與審查。通過(guò)遵循這些具體指導(dǎo)原則,可以有效提高高通量基因測(cè)序項(xiàng)目的成功率,促進(jìn)相關(guān)領(lǐng)域科學(xué)研究和技術(shù)應(yīng)用的發(fā)展。
如需獲取更多詳盡信息,請(qǐng)直接參考下方經(jīng)官方授權(quán)發(fā)布的權(quán)威標(biāo)準(zhǔn)文檔。
....
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- 現(xiàn)行
- 正在執(zhí)行有效
- 2017-12-29 頒布
- 2018-07-01 實(shí)施



下載本文檔
GB/T 35537-2017高通量基因測(cè)序結(jié)果評(píng)價(jià)要求-免費(fèi)下載試讀頁(yè)文檔簡(jiǎn)介
ICS07080
A40.
中華人民共和國(guó)國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)
GB/T35537—2017
高通量基因測(cè)序結(jié)果評(píng)價(jià)要求
Requirementsofthehigh-throughputgenesequencingresultevaluation
2017-12-29發(fā)布2018-07-01實(shí)施
中華人民共和國(guó)國(guó)家質(zhì)量監(jiān)督檢驗(yàn)檢疫總局發(fā)布
中國(guó)國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)化管理委員會(huì)
GB/T35537—2017
前言
本標(biāo)準(zhǔn)按照給出的規(guī)則起草
GB/T1.1—2009。
本標(biāo)準(zhǔn)由全國(guó)生化檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)化技術(shù)委員會(huì)提出并歸口
(SAC/TC387)。
本標(biāo)準(zhǔn)起草單位深圳華大基因研究院廣東省標(biāo)準(zhǔn)化研究院廣東產(chǎn)品質(zhì)量監(jiān)督檢驗(yàn)研究院深圳
:、、、
華大基因科技有限公司中國(guó)食品藥品檢定研究院
、。
本標(biāo)準(zhǔn)主要起草人楊煥明徐訊蔣慧章文蔚席鳳王娟譚嘉力謝強(qiáng)杜佳婷李倩一李岱怡
:、、、、、、、、、、、
程磊于競(jìng)胡葳黃杰宋祚錕張娟
、、、、、。
Ⅰ
GB/T35537—2017
高通量基因測(cè)序結(jié)果評(píng)價(jià)要求
1范圍
本標(biāo)準(zhǔn)規(guī)定了高通量基因測(cè)序結(jié)果評(píng)價(jià)要求涉及的術(shù)語(yǔ)和定義高通量基因測(cè)序結(jié)果評(píng)價(jià)的評(píng)價(jià)
、
指標(biāo)和判定依據(jù)
。
本標(biāo)準(zhǔn)適用于非單分子測(cè)序的基于序列研究的連接酶法測(cè)序和聚合酶法測(cè)序的結(jié)果評(píng)價(jià)
DNA。
2規(guī)范性引用文件
下列文件對(duì)于本文件的應(yīng)用是必不可少的凡是注日期的引用文件僅注日期的版本適用于本文
。,
件凡是不注日期的引用文件其最新版本包括所有的修改單適用于本文件
。,()。
高通量基因測(cè)序技術(shù)規(guī)程
GB/T30989
3術(shù)語(yǔ)和定義及縮略語(yǔ)
31術(shù)語(yǔ)和定義
.
界定的以及下列術(shù)語(yǔ)和定義適用于本文件
GB/T30989。
311
..
高通量基因測(cè)序結(jié)果high-throughputgenesequencingresult
測(cè)序儀器所產(chǎn)生的數(shù)據(jù)結(jié)果又稱(chēng)為測(cè)序結(jié)果
,。
312
..
測(cè)序平均長(zhǎng)度averagereadlengthofsequencing
測(cè)序儀器單次測(cè)序能達(dá)到的平均讀長(zhǎng)
。
注通常以堿基數(shù)表示
:。
313
..
測(cè)序通量sequencingthroughput
測(cè)序儀器單次測(cè)序可獲得的序列數(shù)量
。
注通常以序列數(shù)表示
:(Reads)。
314
..
堿基測(cè)序準(zhǔn)確率sequencingaccuracy
對(duì)已知序列的參考品進(jìn)行測(cè)序經(jīng)過(guò)堿基識(shí)別后比對(duì)到已知序列上統(tǒng)計(jì)比對(duì)正確的堿基數(shù)占測(cè)序
,,
獲得的總堿基數(shù)比例
。
315
..
聚合酶法測(cè)序sequencingbysynthesis
基于堿基互補(bǔ)原理在聚合酶參與下的基因測(cè)序方法
,。
316
..
連接酶法測(cè)序sequencingbyligation
基
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