第5章

基因突變及其他變異第1節(jié)

基因突變和基因重組第一課時(shí)高一年級(jí)變

異概念：親代和子代，子代和子代在性狀上表現(xiàn)出差異。類(lèi)型：變異不可遺傳的變異：可遺傳的變異：由環(huán)境因素造成的變異，遺傳物質(zhì)未改變，變化的性狀不遺傳給后代由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的變異基因突變基因重組染色體變異教學(xué)目標(biāo)：1、知識(shí)目標(biāo):基因突變的實(shí)例、概念、結(jié)果以及癌變與基因突變的關(guān)系。2、能力目標(biāo)：提升遠(yuǎn)離致癌因子、選擇健康的生活方式的社會(huì)責(zé)任感3、情感目標(biāo)：面向全體，提高學(xué)生的生物科學(xué)素養(yǎng)教學(xué)重難點(diǎn)：重點(diǎn)：基因突變的概念、結(jié)果以及癌變與基因突變的關(guān)系。

難點(diǎn)：基因突變的概念、結(jié)果以及癌變與基因突變的關(guān)系。DNA的雙螺旋結(jié)構(gòu)堿基互補(bǔ)配對(duì)原則保證DNA復(fù)制的準(zhǔn)確性一、基因突變的實(shí)例鐮狀細(xì)胞貧血(也叫鐮刀型細(xì)胞貧血癥）

1910年，一位美國(guó)黑人青年由于發(fā)燒和肌肉疼痛到赫里克醫(yī)生的診所看病，醫(yī)生使用所有能治療貧血病的藥物，但對(duì)這個(gè)病人無(wú)效，對(duì)病人做血液檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)，他的紅細(xì)胞不是正常的圓餅狀，而是彎曲的鐮刀狀。后來(lái)人們把這種病稱(chēng)為鐮狀細(xì)胞貧血。鐮刀狀細(xì)胞貧血患者的細(xì)胞為什么會(huì)呈鐮刀狀呢？在缺氧條件下容易發(fā)生破裂，使人患溶血性貧血，嚴(yán)重時(shí)會(huì)導(dǎo)致死亡。正常血紅蛋白分子的部分氨基酸序列鐮狀血紅蛋白分子的部分氨基酸序列圖中氨基酸發(fā)生了什么變化？谷氨酸

纈氨酸血紅蛋白分子的部分氨基酸序列及對(duì)應(yīng)的mRNA的堿基序列正常鐮狀為什么氨基酸的序列會(huì)發(fā)生變化呢？鐮狀細(xì)胞貧血研究發(fā)現(xiàn)，這個(gè)氨基酸的變化是編碼血紅蛋白的基因的堿基序列發(fā)生改變所引起的。如圖是鐮狀細(xì)胞貧血病因的圖解，請(qǐng)完成圖解。根本原因ATAT替換直接原因血紅蛋白結(jié)構(gòu)的改變?nèi)绻粋€(gè)基因發(fā)生堿基的增添或缺失，氨基酸序列是否也會(huì)改變？所對(duì)應(yīng)的性狀呢？與圓粒豌豆的DNA不同是，皺粒豌豆的DNA中插入了一段外來(lái)的DNA序列，打亂了編碼淀粉分支酶的基因，導(dǎo)致淀粉分支酶出現(xiàn)異常，活性大大降低，進(jìn)而使細(xì)胞內(nèi)淀粉含量降低。淀粉在細(xì)胞中具有保留水分的作用。當(dāng)豌豆成熟時(shí)，淀粉含量低的豌豆由于失水而皺縮。正常乳腺癌DNA分子中發(fā)生堿基的

、

和

，而引起的

的改變，叫做基因突變。二、基因突變的概念┯┯┯┯

ＡＴＧＣ

ＴＡＣＧ

┷┷┷┷替換┯┯┯┯

ＡＣＧＣ

ＴＧＣＧ

┷┷┷┷┯┯┯┯

ＡＴＧＣ

ＴＡＣＧ

┷┷┷┷┯┯┯┯

ＡＴＧＣ

ＴＡＣＧ

┷┷┷┷┯┯┯┯┯

ＡＴＡＧＣ

ＴＡＴＣＧ

┷┷┷┷┷┯┯┯

ＡＧＣ

ＴＣＧ

┷┷┷增添缺失增添替換缺失基因堿基序列基因突變?nèi)舭l(fā)生在配子中（減數(shù)分裂時(shí)產(chǎn)生）將遵循遺傳規(guī)律，遺傳給子代?；蛲蛔?nèi)舭l(fā)生在體細(xì)胞（有絲分裂）一般不遺傳，有些植物體細(xì)胞發(fā)生基因突變，可以通過(guò)無(wú)性生殖傳遞。三、基因突變的結(jié)果基因突變能否遺傳？惡性腫瘤細(xì)胞細(xì)胞的癌變癌細(xì)胞的特點(diǎn)①能無(wú)限增殖②形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化③細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，癌細(xì)胞容易擴(kuò)散和轉(zhuǎn)移結(jié)腸癌發(fā)生的過(guò)程從基因角度看，結(jié)腸癌發(fā)生的原因是什么？原癌基因突變抑癌基因突變

健康人的細(xì)胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎？原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)細(xì)胞正常的生長(zhǎng)和增殖抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)抑制細(xì)胞正常的生長(zhǎng)和增殖促使細(xì)胞凋亡原癌基因抑癌基因細(xì)胞增殖促進(jìn)抑制無(wú)限增殖失控細(xì)胞癌變?cè)鰪?qiáng)減弱失活原癌基因與抑癌基因突變會(huì)導(dǎo)致癌變嗎？哪些因素會(huì)導(dǎo)致癌癥的患病率提高？1.2018年我國(guó)國(guó)家癌癥中心統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，肺癌居全國(guó)癌癥發(fā)病率和致死率的首位，發(fā)病人數(shù)為78.1萬(wàn)人，其中男性發(fā)病率是女性的二倍，這與男性吸煙有關(guān)。研究表明，煙草的煙霧中含有多種致癌物質(zhì)，如多環(huán)芳羥。2.黃曲霉素被認(rèn)為是肝癌的重要誘因。如：發(fā)霉的花生。3.物理學(xué)家居里夫人研究的是放射性射線(xiàn)，所以有人把她患癌癥的原因歸結(jié)于長(zhǎng)期接觸放射性物質(zhì)的結(jié)果。4.腌制食品中存在亞硝酸鹽，長(zhǎng)期食用可能會(huì)導(dǎo)致食道癌和胃癌的發(fā)生。致癌因子物理致癌因子紫外線(xiàn)、X射線(xiàn)等化學(xué)致癌因