遺傳病的治療本章節(jié)重點(diǎn)藥物治療和飲食控制療法的原則基因治療的概念目的基因轉(zhuǎn)移的方法基因治療的程序第一節(jié)手術(shù)治療一、矯正畸形:

唇腭裂手術(shù)修補(bǔ)、兩性畸形，先天性心臟病手術(shù)矯正、遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥脾臟切除。家族性高膽固醇血癥回腸空腸旁路代謝。二、器官和組織移植:

腎移植：家族性多囊腎、遺傳性腎炎、先天性腎病綜合癥等；骨髓移植：重型地中海貧血、免于缺陷；

第二節(jié)藥物治療原則：補(bǔ)其所缺去其所余補(bǔ)其所缺:

分子病及酶病多數(shù)是由于蛋白質(zhì)或酶的缺乏引起，故補(bǔ)充缺乏的蛋白質(zhì)、酶或它們的終產(chǎn)物，?？墒招АＨテ渌啵河捎诿复俜磻?yīng)障礙，體內(nèi)貯積過(guò)多“毒物”，此時(shí)可使用各種理化方法將過(guò)多的“毒物”排除或抑制其生成。一、補(bǔ)其所缺

給孕婦服藥，通過(guò)胎盤到達(dá)胎兒如：維生素B2依賴型癲癇的胎兒，給孕婦服用B2。患兒甲狀腺功能低下，應(yīng)給予甲狀腺素終生服用，以防患兒智能和體格發(fā)育障礙。第三節(jié)飲食療法原則：禁其所忌:由于酶缺乏不能對(duì)底物進(jìn)行正常代謝的患者，可限制底物的攝入量以達(dá)到治療的目的。原則：禁其所忌:由于酶缺乏不能對(duì)底物進(jìn)行正常代謝的患者，可限制底物的攝入量以達(dá)到治療的目的。原則：禁其所忌:由于酶缺乏不能對(duì)底物進(jìn)行正常代謝的患者，可限制底物的攝入量以達(dá)到治療的目的。第四節(jié)基因治療基因治療(genetherapy)：運(yùn)用DNA重組技術(shù)設(shè)法將正?；?qū)氚屑?xì)胞，以替代或補(bǔ)償缺陷基因的功能，或抑制基因的過(guò)度表達(dá)，從而達(dá)到治療疾病的目的。一、基因治療的目標(biāo)

1、生殖細(xì)胞基因治療：(germcellgenetherapy)是將正常基因轉(zhuǎn)移到患者的生殖細(xì)胞（精細(xì)胞、卵細(xì)胞或早期胚胎）使其發(fā)育成正常個(gè)體，這是理想的方法。

2、體細(xì)胞基因治療：(somaticcellgenetherapy)是指將正常基因轉(zhuǎn)移到體細(xì)胞，使之表達(dá)基因產(chǎn)物，以達(dá)到治療目的。

二、基因治療存在問(wèn)題與倫理學(xué)

1．導(dǎo)入基因的穩(wěn)定高效表達(dá)外源基因轉(zhuǎn)移入病人體內(nèi)細(xì)胞表達(dá)。2．導(dǎo)入基因的基因治療的安全性應(yīng)確保。不因?qū)胪庠茨康幕蚨a(chǎn)生新的有害遺傳變異。3．基因治療與社會(huì)倫理道德:體細(xì)胞基因治療是符合倫理道德的，但試圖糾正生殖細(xì)胞遺傳缺陷或通過(guò)遺傳工程手段來(lái)改變正常人的遺傳特征則是引起爭(zhēng)議的領(lǐng)域。三、基因治療的步驟：1．正?；虻闹苽洌杭捶蛛x、提取外源基因（目的基因）2、靶細(xì)胞的選擇3、外源基因（目的基因）的轉(zhuǎn)移4、表達(dá)的檢測(cè)5、回輸?shù)交颊唧w內(nèi)?？寺〉玫秸；蛞圆《綝NA為載體正?；蜣D(zhuǎn)入人體細(xì)胞再轉(zhuǎn)入病人身體返回

1990年第一例基因治療臨床試驗(yàn)使腺苷酸脫氨酶（ADA）基因進(jìn)入骨髓細(xì)胞，再送回病人體內(nèi)，治療嚴(yán)重綜合免疫缺失癥（SCID）獲得初步效果。返回嚴(yán)重綜合免疫缺失癥（SCID）患兒從出生時(shí)起就必須生活在隔離室中。1999年9月，Arizona亞里桑那洲的耶西JesseGelsinger因患鳥氨酸氨甲?；D(zhuǎn)移酶(OTC)部分缺乏癥在Pennsylvania賓西法尼亞大學(xué)接受基因治療，4天后出現(xiàn)發(fā)熱、凝血而死亡，成為死于基因治療實(shí)驗(yàn)的第一個(gè)病人。第四節(jié)基因治療1.導(dǎo)入基因的持續(xù)表達(dá)基因治療中存在的問(wèn)題及解決方法2.導(dǎo)入基因的高效表達(dá)3.安全性問(wèn)題---2002年法國(guó)

基因療法的展望