1、VitD缺乏性佝僂病 膠州市人民醫(yī)院 兒科 董 淑 禹 第1頁(yè)維生素D缺乏性佝僂病維生素D生理與調(diào)整 維生素D 缺乏性手足搐搦第2頁(yè)維生素D缺乏性佝僂病維生素D生理與調(diào)整 維生素D 缺乏性手足搐搦第3頁(yè)維生素D不但是一主要微量營(yíng)養(yǎng)素，參加鈣、磷代謝，也是激素前體。 1,25-(OH)2D被認(rèn)為是一類(lèi)固醇激素。1,25-(OH)2D參加各種細(xì)胞增殖、分化和免疫功效調(diào)控過(guò)程。第4頁(yè)日光皮膚合成出生VitD起源天然食物2周含量少主要起源第5頁(yè)Correlation Between Maternal and Cord 25 OHD第6頁(yè)食物VitD含量母乳 1 g /L牛奶 0.51g /L蛋 1.7

2、5 g /100g黃油 0.751.5g /100g強(qiáng)化食物VitD含量AD強(qiáng)化奶 15 g /L ( 9.75g /L /660ml)嬰兒配方奶 1 0g /100g （758ml）奶米粉 1 0g /100g （4g /40（gd）* Vit D 1 g = 40IU第7頁(yè) Vitamin D Metabolism & Mineral Homeostasis25-OHD24,25 (OH)2D1,25 (OH)2DCa PPTHVitD2UVLVitD37-DHCC第8頁(yè)VitD營(yíng)養(yǎng)評(píng)價(jià)正常含量 25-OHD 11ng/ml60ng/ml 1, 25-(OH)2D 2549pg/ml血 清

3、 25-OHD濃度較穩(wěn)定，可反映體內(nèi)維生素D營(yíng)養(yǎng)情況第9頁(yè)VitD2,3自身反饋?zhàn)陨矸答乂itD調(diào)整25-(OH)D31,25-(OH)2D3第10頁(yè)低血鈣VitD2,325-(OH)D3VitD調(diào)整+PTH低血磷1,25-(OH)2D3 第11頁(yè)1,25-(OH)2D3 VitD調(diào)整高血鈣VitD2,325-(OH)D3VitD調(diào)整高血磷+CT第12頁(yè)維生素D缺乏性佝僂病維生素D生理與調(diào)整 維生素D 缺乏性手足搐搦第13頁(yè) VitD缺乏性佝僂病Rickets of Vitamin D Deficiency 臨床表現(xiàn)定義病理改變病因發(fā)病情況 發(fā)病機(jī)理預(yù)防治療診療和判別診療第14頁(yè)目要求1.了解

4、維生素D生理功效。2.了解維生素D起源及其再體內(nèi)羥化過(guò)程。3.掌握維生素D缺乏發(fā)病原因。4.掌握維生素D缺乏性佝僂病，嬰兒手足搐搦臨床表現(xiàn)及預(yù)防和治療。第15頁(yè) 營(yíng)養(yǎng)性維生素D缺乏佝僂病是因?yàn)閮和w內(nèi)維生素D不足使鈣、磷代謝紊亂，產(chǎn)生一個(gè)以骨骼病變?yōu)樘卣魅砺誀I(yíng)養(yǎng)性疾病。經(jīng)典表現(xiàn)是生長(zhǎng)著長(zhǎng)骨干骺端和骨組織礦化不全。第16頁(yè) 維生素D不足使成熟骨礦化不全， 則表現(xiàn)為骨質(zhì)軟化癥(osteomalacia)。佝僂病也同時(shí)有骨質(zhì)軟化癥，長(zhǎng)骨與生長(zhǎng)板同時(shí)受損。第17頁(yè) VitD缺乏性佝僂病Rickets of Vitamin D Deficiency 臨床表現(xiàn)定義病理改變病因發(fā)病情況 發(fā)病機(jī)理預(yù)防治療

5、診療和判別診療第18頁(yè)圍產(chǎn)期缺乏 日照不足 生長(zhǎng)過(guò)快其它病因第19頁(yè) VitD缺乏性佝僂病Rickets of Vitamin D Deficiency 臨床表現(xiàn)定義病理改變病因發(fā)病情況 發(fā)病機(jī)理預(yù)防治療診療和判別診療第20頁(yè) 年紀(jì)：嬰幼兒是高危人群，尤其是 小嬰兒，生長(zhǎng)快、戶外活動(dòng)少； 地域：北方患病率高于南方；流行現(xiàn)實(shí)狀況：發(fā)病率逐年降低，病情趨于 輕度；發(fā)病情況 第21頁(yè) VitD缺乏性佝僂病Rickets of Vitamin D Deficiency 臨床表現(xiàn)定義病理改變病因發(fā)病情況 發(fā)病機(jī)理預(yù)防治療診療和判別診療第22頁(yè)發(fā)病機(jī)理小腸Ca、P吸收PTH調(diào)整遲鈍，PTH低血鈣不能恢復(fù)

6、繼續(xù) 手足搐搦（Tetany）PTH破骨細(xì)胞 作用骨重吸收血鈣恢復(fù) 骨軟化成骨細(xì)胞代償增生（肥大軟骨細(xì)胞凋亡 ） 骨樣組織堆積（Rickets）腎重吸收P低血磷細(xì)胞外液(Ca、P濃度不足)骨正常礦化受阻VitD血鈣第23頁(yè) VitD缺乏性佝僂病Rickets of Vitamin D Deficiency 臨床表現(xiàn)定義病理改變病因發(fā)病情況 發(fā)病機(jī)理預(yù)防治療診療和判別診療第24頁(yè)第25頁(yè)第26頁(yè)增殖層肥大層退化層正常骨干骺端生長(zhǎng)板模式圖第27頁(yè)長(zhǎng)骨干骺端病理改變正常VitD缺乏鈣化骨小梁類(lèi)骨質(zhì)第28頁(yè) VitD缺乏性佝僂病Rickets of Vitamin D Deficiency 臨床表現(xiàn)定

7、義病理改變病因發(fā)病情況 發(fā)病機(jī)理預(yù)防治療診療和判別診療第29頁(yè)必須有維生素D缺乏高危原因能夠維生素D缺乏發(fā)病機(jī)了解釋臨床表現(xiàn)與血生化改變臨床表現(xiàn)主要表現(xiàn)為生長(zhǎng)最快部位骨骼改變，并可影響肌肉發(fā)育及神經(jīng)興奮性改變。第30頁(yè)佝僂病骨骼改變常在維生素D缺乏后數(shù)月出現(xiàn)；圍生期維生素D不足嬰兒佝僂病骨骼改變出現(xiàn)較早。重癥佝僂病患兒可有消化和心肺功效障礙，并可影響行為發(fā)育和免疫功效。 第31頁(yè)1.兒童期發(fā)生佝僂病較少?多見(jiàn)于嬰幼兒，尤其3月以下小嬰兒? 2.年紀(jì)不一樣，臨床表現(xiàn)不一樣?為何 ？3.發(fā)生非特異性神經(jīng)精神癥狀原因?4.活動(dòng)期血生化除血清鈣稍低外，其余指標(biāo)改變愈加顯著? 第32頁(yè)非特異性神經(jīng)精神癥

8、狀(參考依據(jù)): 多為神經(jīng)興奮性增高表現(xiàn)，如易激惹、 煩鬧、汗多刺激頭皮而搖頭等。血生化改變:X線：正?；蜮}化線稍含糊 血清25-(OH)D下降PTH升高血鈣下降、血磷降低堿性磷酸酶正?；蛏愿咴缙冢ㄔ缙冢┑?3頁(yè) 活動(dòng)期（激期） 生長(zhǎng)最快部位骨骼改變 6月 以骨樣組織堆積表現(xiàn)為主 肋骨串珠 rachitic Rosary 手腳、鐲 widening of wrists and ankles 方 顱 caput quadratum 前囟寬大 wide open anterior fontanels,Secondary Hyperparathyroidism第35頁(yè)肋骨串珠手鐲、腳鐲方顱第36頁(yè)雞

9、胸 pigeon breast deformity赫氏溝 HarrisongrooveO、X腿（bowlegs）萌牙遲（Eruption of teeth ：delayed）全身肌肉松弛，肌張力、肌力下降第37頁(yè)雞胸赫氏溝O型腿（膝內(nèi)翻）X型腿（膝外翻）第38頁(yè)血生化改變血清25-(OH)D顯著下降PTH顯著升高血鈣稍低血磷顯著降低堿性磷酸酶顯著升高第39頁(yè)X線長(zhǎng)骨鈣化帶消失;干骺端呈毛刷樣、杯口狀改變；骨骺軟骨盤(pán)增寬（2mm）；骨質(zhì)稀疏，骨皮質(zhì)變??；可有骨干彎曲畸形或青枝骨折;第40頁(yè)正常上肢長(zhǎng)骨X線佝僂病上肢長(zhǎng)骨X線第41頁(yè)正常下肢長(zhǎng)骨X線佝僂病下肢長(zhǎng)骨X線第42頁(yè)恢 復(fù) 期以上任何期經(jīng)日

10、光照射或治療后，臨床癥狀和體征逐步減輕或消失。 X線：治療23周后出現(xiàn)不規(guī)則鈣化 線，骨骺軟骨盤(pán)逐步恢復(fù)正常血生化改變 ：血鈣、磷逐步恢復(fù)正常；堿性磷酸酶約需12月降至正常水平；第43頁(yè)逐步恢復(fù)正?；謴?fù)正常第44頁(yè)后遺癥期多見(jiàn)于2歲以后兒童X線：骨骼干骺端病變消失殘留不一樣程度骨骼畸形 血生化：完全恢復(fù)正常第45頁(yè)膝外翻畸形第46頁(yè) VitD缺乏性佝僂病Rickets of Vitamin D Deficiency 臨床表現(xiàn)定義病理改變病因發(fā)病情況 發(fā)病機(jī)理預(yù)防治療診療和判別診療第47頁(yè) 診療正確診療必須依據(jù)維生素D缺乏病因、臨床表現(xiàn)、血生化及骨骼X線檢驗(yàn)“金標(biāo)準(zhǔn)”：血生化與骨骼X線檢驗(yàn)第48

11、頁(yè)判別診療 粘多糖病：頭大、頭型異常、 下肢畸形、脊柱畸形 與佝僂病類(lèi)似表現(xiàn)和體征第49頁(yè)軟骨發(fā)育不良：頭大、前額突出 腦積水：前囟進(jìn)行性增大 第50頁(yè)顱鎖骨發(fā)育不良：前囟晚閉、牙發(fā)育不良第51頁(yè)低血磷抗生素D佝僂病:腎小管重吸收磷及腸道吸收磷原發(fā)性缺點(diǎn) 遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒:為遠(yuǎn)曲小管泌氫不足，從 尿中丟失大量鈉、鉀、 鈣， 繼發(fā)甲狀旁腺功效亢進(jìn) 維生素D依賴(lài)性佝僂病:型腎臟1-羥化酶缺點(diǎn)； 型靶器官1,25-(OH)2D受 體缺點(diǎn)其它病因造成佝僂病第52頁(yè)病史：無(wú)佝僂病高危原因體征：其它部分長(zhǎng)骨干骺端無(wú)骨樣組織 堆積表現(xiàn)體格檢驗(yàn)：普通好，生長(zhǎng)發(fā)育正常正常發(fā)育中個(gè)體差異第53頁(yè)頭大:遺傳性，頭

12、圍生長(zhǎng)速度正常第54頁(yè)下肢生理性彎曲：正常下肢發(fā)育過(guò)程第55頁(yè)牙萌出延遲：正常，遺傳性前囟閉合延遲：正常，遺傳性第56頁(yè) VitD缺乏性佝僂病Rickets of Vitamin D Deficiency 臨床表現(xiàn)定義病理改變病因發(fā)病情況 發(fā)病機(jī)理預(yù)防治療診療和判別診療第57頁(yè)普通治療：VitD制劑：以口服治療為主鈣補(bǔ)充：食物、Ca制劑治療目在于活動(dòng)期，防止骨骼畸形第58頁(yè) VitD缺乏性佝僂病Rickets of Vitamin D Deficiency 臨床表現(xiàn)定義病理改變病因發(fā)病情況 發(fā)病機(jī)理預(yù)防治療診療和判別診療第59頁(yè)預(yù)防 圍生期 ：孕母應(yīng)多戶外活動(dòng)，食用富含鈣、 磷、維生素D以及其

13、它營(yíng)養(yǎng)素食 物；妊娠后期適量補(bǔ)充維生素D （800IU/d);嬰幼兒期 ：日光浴（戶外活動(dòng)）與適量補(bǔ) 充維生素D;第60頁(yè)補(bǔ)充維生素D 早產(chǎn)兒、低出生體重兒、雙胎兒: 生后1周開(kāi)始補(bǔ)充維生素D800IU/d， 3個(gè)月后改預(yù)防量； 足月兒: 生后2周開(kāi)始補(bǔ)充維生素D 400IU/日， 至2歲；夏季可暫停服用； 鈣劑：普通可不加服第61頁(yè)維生素D缺乏性佝僂病維生素D生理與調(diào)整 維生素D 缺乏性手足搐搦第62頁(yè)發(fā)病機(jī)理 維生素D 缺乏性手足搐搦臨床表現(xiàn) 診療與判別診療 治療 第63頁(yè)維生素D缺乏性手足搐搦癥（Tetany of Vitamin D deficiency）是維生素D缺乏性佝僂病伴發(fā)癥狀

14、之一，多見(jiàn)6月以內(nèi)小嬰兒。 第64頁(yè)發(fā)病機(jī)理小腸Ca、P吸收PTH調(diào)整遲鈍，PTH低血鈣不能恢復(fù) 繼續(xù) 手足搐搦（Tetany）PTH破骨細(xì)胞 作用骨重吸收血鈣恢復(fù) 骨軟化成骨細(xì)胞代償增生（肥大軟骨細(xì)胞凋亡 ） 骨樣組織堆積（Rickets）腎重吸收P低血磷細(xì)胞外液(Ca、P濃度不足)骨正常礦化受阻VitD血鈣第65頁(yè)正?？傃狢a2.2-2.6 mmol/L游離Ca1.25 mmol/L神經(jīng)肌肉興奮性增高，出現(xiàn)抽搐總血鈣 1.75mmol/L1.8mmol/L (7mg/dl7.5mg/dl) 游離Ca1.0mmol/L(4mg/dl) 第66頁(yè)發(fā)病機(jī)理 維生素D 缺乏性手足搐搦臨床表現(xiàn) 診療與判別診療 治療 第67頁(yè)隱匿型表現(xiàn)總血Ca1.7-1.9mmol/L陶瑟征 Trousseau sign （+） 腓反射 Peroneal sign （+）面神經(jīng)征 Chvosteks sign（+） 第68頁(yè)經(jīng)典手足搐搦癥狀驚厥convulsion手足搐搦car