1、中樞神經(jīng)系統(tǒng)先天畸形CNS畸形原因染色體異常 10%遺傳因素 20%宮內(nèi)感染 10%不明 60%先天畸形分類器官形成障礙組織發(fā)生障礙細(xì)胞發(fā)生障礙一 器官形成障礙1. 神經(jīng)管閉合障礙 34周 腦膨出, 腦膜膨出 Chiari畸形( 基阿利 )2. 中線腦結(jié)構(gòu)異常 510周 全前腦無(wú)裂畸形 視隔發(fā)育不全 胼胝體發(fā)育不全 3. 小腦異常 510周 Dandy-Walker畸形4 腦溝形成和神經(jīng)元移行異常 25月 光滑腦, 多小腦回, 厚腦回 腦裂畸形( Schizencephaly ) 灰質(zhì)異位二 組織發(fā)生障礙神經(jīng)皮膚綜合征( 斑痣性錯(cuò)構(gòu)瘤病 ) 26月神經(jīng)纖維瘤病結(jié)節(jié)性硬化腦-三叉神經(jīng)血管瘤病 (

2、 Sturge-weber Syndrome )視網(wǎng)膜和中樞神經(jīng)血管瘤病 ( Von Hippel-Lindau disease )三 細(xì)胞發(fā)生障礙腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良 ( Leukodystrophies )粘多糖病 ( Mucopolysaccharidoses )正常腦發(fā)育正常變異第五、六腦室中間帆腔一 器官形成障礙1. 神經(jīng)管閉合障礙 34周 腦膨出, 腦膜膨出 Chiari畸形( 基阿利 )腦膨出( Cephaloceles )顱骨缺損加顱內(nèi)容物外疝腦膜加腦脊液即腦膜膨出( meningocele )腦膜加腦脊液加腦即腦膜腦膨出 ( meningoencephalocele )Chiari

3、 malformation I 型扁桃體下移至枕大孔以下, 進(jìn)入頸椎管內(nèi), 不合并其他腦畸形 34mm 無(wú)癥狀 5mm 有癥狀合并癥: Syringohydromyelia, Hydrocephalus, Klippel-Feil Syndrome, Cranio-vertebral anomalies, C1 to occiput assimilation, Basilar impressionChiari malformation II 型顱骨缺損，陷窩小后顱窩，橫竇低大腦鐮缺損小腦幕發(fā)育不全枕大孔裂隙狀斜坡、巖骨體凹陷腦積水，90%4室管狀延長(zhǎng)，下移3室中間塊顯著側(cè)室前尖后寬前腦無(wú)裂畸形

4、( Holoprosencephalies )無(wú)腦葉型 Alobar半腦葉型 Semilobar有腦葉型 Lobar視-隔發(fā)育不全 Septooptic dysplsia視隔發(fā)育不全胼胝體發(fā)育不全( corpus callosum agenesis )側(cè)腦室額角和體平行, 分離, 前端尖, 枕角擴(kuò)大, 側(cè)腦室內(nèi)緣凹陷( prob氏纖維 )III室升高, 擴(kuò)大III室前部與縱裂相通合并囊腫, 脂肪瘤后顱凹畸形和囊腫Dandy-Walker Complex大枕大池后顱凹蛛網(wǎng)膜囊腫腦三叉神經(jīng)血管瘤病 Sturge-Webers Syndrome結(jié)節(jié)性硬化 Bournevilles Disease (

5、 Tuberous Sclerosis )視網(wǎng)膜及中樞神經(jīng)血管瘤病 Von Hippel-Lindau Syndrome4 腦溝形成和神經(jīng)元移行異常 25月 腦裂畸形( Schizencephaly ) 光滑腦, 多小腦回, 厚腦回 灰質(zhì)異位腦裂畸形( Schizencephaly )異常腦裂腦裂兩側(cè)異?；屹|(zhì) 開放型 閉唇型鑒別: 腦穿通畸形囊腫( 孔洞腦 ) Porencephaly腦溝形成和神經(jīng)元移行異常 25月 腦裂畸形( Schizencephaly ) 光滑腦, 多小腦回, 厚腦回 灰質(zhì)異位腦溝形成和神經(jīng)元移行異常 25月 腦裂畸形( Schizencephaly ) 光滑腦, 多小

6、腦回, 厚腦回 灰質(zhì)異位一側(cè)巨腦畸形二 組織發(fā)生障礙神經(jīng)皮膚綜合征( 斑痣性錯(cuò)構(gòu)瘤病 ) 26月神經(jīng)纖維瘤病結(jié)節(jié)性硬化腦-三叉神經(jīng)血管瘤病 ( Sturge-weber Syndrome )視網(wǎng)膜和中樞神經(jīng)血管瘤病 ( Von Hippel-Lindau disease )神經(jīng)纖維瘤病I 型Von Recklinghausens1:4000 ( 90%NF )17染色體顯著皮膚表現(xiàn), 牛奶咖啡斑伴有錯(cuò)構(gòu)瘤, 膠質(zhì)瘤( 星形細(xì)胞瘤 ), 叢狀神經(jīng)纖維瘤, 惡性神經(jīng)鞘瘤, 脊柱神經(jīng)纖維瘤( 體積小, 單個(gè) ), 硬膜囊擴(kuò)張II 型雙側(cè)聽神經(jīng)鞘瘤1:50000 ( 10%NF )22染色體很少皮膚改

7、變伴有腦膜瘤和雪旺細(xì)胞( 神經(jīng)鞘 )瘤, 脊柱神經(jīng)鞘瘤( 體積大, 雙側(cè), 多發(fā) ), 脊髓室管膜瘤, 星形細(xì)胞瘤二 組織發(fā)生障礙神經(jīng)皮膚綜合征( 斑痣性錯(cuò)構(gòu)瘤病 ) 26月神經(jīng)纖維瘤病結(jié)節(jié)性硬化腦-三叉神經(jīng)血管瘤病 ( Sturge-weber Syndrome )視網(wǎng)膜和中樞神經(jīng)血管瘤病 ( Von Hippel-Lindau disease )二 組織發(fā)生障礙神經(jīng)皮膚綜合征( 斑痣性錯(cuò)構(gòu)瘤病 ) 26月神經(jīng)纖維瘤病結(jié)節(jié)性硬化腦-三叉神經(jīng)血管瘤病 ( Sturge-weber Syndrome )視網(wǎng)膜和中樞神經(jīng)血管瘤病 ( Von Hippel-Lindau disease )二 組織發(fā)生障礙神