1、國內(nèi)醫(yī)學(xué)檢驗所項目開展情況華大基因檢測項目服務(wù)內(nèi)容技術(shù)類型無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測胎兒染色體目前該技術(shù)主要可檢測21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）和13-三體綜合征（帕陶氏綜合征）。隨著技術(shù)的不斷完善和檢測數(shù)據(jù)的不斷積累，華大健康無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)還可廣泛應(yīng)用于其他染色體非整倍體疾病的檢測以及雙胎的21,18,13三體綜合征檢測。NGS流產(chǎn)組織染色體異常檢測NGS出生缺陷染色體異常檢測本產(chǎn)品通過新一代高通量測序技術(shù)結(jié)合生物信息學(xué)分析，可檢測23對染色體非整倍體，以及目前已知的、致病性明確的169種典型微缺失/微重復(fù)綜合征，并能發(fā)現(xiàn)新的染色體微缺失/微重復(fù)突變和基因遺傳

2、多態(tài)。結(jié)合父母/夫婦的遺傳背景，可輔助臨床進行病因診斷，為后續(xù)的治療、干預(yù)提供科學(xué)依據(jù)。胚胎植入前染色體異常檢測胚胎染色體非整倍體及16M以上缺失/重復(fù)。單細胞全基因組擴增技術(shù)（WGA）+NGSY染色體微缺失檢測Y染色體AZF區(qū)域15個序列標(biāo)簽位點（STS）。多重PCR人乳頭瘤病毒（HPV）基因分型華大臨檢中心利用先進的檢測技術(shù)可對公認的14種高危型HPV（16、18、31、33、35、39、45、51、52、56、58、59、66、68型）及2種低危型HPV（6、11型）進行精確分型。該檢測技術(shù)具有高靈敏度、高特異性、可分型的特點，可以大幅度地降低漏診率和假陽性率。單堿基延伸技術(shù)（SBE）及

3、基質(zhì)輔助激光解析電離飛行時間質(zhì)譜技術(shù)乙型肝炎病毒耐藥及基因分型檢測與六種核苷（酸）類藥物耐藥相關(guān)的11個病毒變異位點的變異信息。Sanger測序丙型肝炎病毒基因分型及定量檢測HCV分型基因檢測：可區(qū)分HCV的6個主要型別及其下屬19個亞型。Sanger測序IL28B基因多態(tài)性檢測國際公認與丙肝治療高度相關(guān)的IL28B基因多態(tài)性位點檢測：rs12979860 C/T、rs8099917T/G。飛行時間質(zhì)譜耳聾基因檢測新生兒遺傳代謝病檢測高通量的液相串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)+NGS（目標(biāo)捕獲+全外顯子）人類白細胞抗原（HLA）高分辨基因分型檢測用被譽為國際HLA分型“金標(biāo)準(zhǔn)”的PCR-SBT法殺傷細胞免疫球蛋

4、白樣受體（KIR）分型檢測檢測KIR2DL15、KIR2DS15、KIR3DL13、KIR3DS1、KIR2DP1和KIR3DP1共16個基因型。采用PCR-SSP技術(shù)對KIR進行分型檢測造血干細胞/骨髓移植后嵌合體STR檢測檢測19個STR基因座和1個性別基因，進行嵌合狀態(tài)分析：D3S1358、D6S1043、D13S317、Penta E、D16S539、D18S51、D2S1338、CSF1PO、Penta D、TH01、vWA、D21S11、D7S820、D5S818、TPOX、D8S1179、D12S391、D19S433、FGA、Amelogenin（AMEL）。采用STR-PCR

5、技術(shù)，檢測20個STR位點，白血病融合基因定量檢測BCR-ABL1,t(9;22)(q34;q11);PML-RARA,t(15;17)(q22;q21);AML1-ETO,t(8;21)(q22;q22);TEL-AML1,t(12;21)(p13;q22);CBF-MYH11,inv(16)(p13;q22);E2A-PBX1,t(1;19)(q23;p13);SIL-TAL1,1p32;MLL-AF4,t(4;11)(q21;q23);PLZF-RARA,t(11;17)(q23;q21);FIP1L1-PDGFRA,4q12;采用實時熒光定量PCR，在PCR反應(yīng)體系中加入熒光基團，利用

6、熒光信號累積實時監(jiān)測整個PCR進程，通過標(biāo)準(zhǔn)曲線對未知模板進行定量分析。人類血小板抗原(HPA)分型檢測PCR-SSP技術(shù)骨髓增殖性疾病JAK2基因突變檢測PCR-SSP檢測（定性），實時熒光定量PCR（Real-time PCR）檢測（定量），直接測序法地中海貧血基因檢測常見-地貧缺失型：Gap-PCR技術(shù)（跨越斷裂點的PCR）衍生的多重PCR技術(shù) 非常見缺失型：實時熒光定量PCR（Real time Quantitative PCR） 或新一代測序（Next Generation Sequencing）技術(shù) 突變型：直接測序法遺傳性結(jié)直腸癌基因檢測檢測遺傳性結(jié)直腸癌相關(guān)基因APC、MMR（

7、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）的突變芯片捕獲的方法捕獲APC、MMR基因的全外顯子序列，然后構(gòu)建高通量測序文庫，進行高通量深度測序，sanger測序進行驗證遺傳性乳腺癌和卵巢癌基因檢測檢測遺傳性乳腺癌及卵巢癌相關(guān)基因BRCA1/2的突變芯片捕獲BRCA1/2測序+Sanger驗證遺傳性腫瘤基因檢測目標(biāo)區(qū)域捕獲與高通量測序技術(shù)腫瘤靶向藥物個體化基因檢測目標(biāo)區(qū)域捕獲與高通量測序技術(shù)腫瘤化療藥物個體化基因檢測MALDI-TOF-MS檢測方法全外顯子組基因檢測全外顯子組測序可以對17個檢測項超過5000多種疾病相關(guān)基因和藥物反應(yīng)基因進行檢測，涉及的種類包括單基因遺傳病、遺傳性腫瘤、神經(jīng)肌肉類

8、疾病、眼科遺傳疾病、遺傳性惡性心律失常疾病、藥物基因組等方面。NGS遺傳性心律失?；驒z測檢測疾病種類：長QT綜合征（LQTS）、Brugada綜合征（BrS）、兒茶酚胺敏感性多形性室速（CPTV）、預(yù)激綜合癥（WPW）、短QT綜合征（SQTS）、病態(tài)竇房結(jié)綜合征（SSS）、致心律失常性右室心肌?。ˋRVC）、肥厚性心肌?。℉CM）、擴張型心肌?。―CM）。目標(biāo)區(qū)域捕獲與新一代高通量測序技術(shù)單基因遺傳病攜帶者篩查目標(biāo)序列捕獲+高通量測序技術(shù)貝瑞和康檢測項目服務(wù)內(nèi)容技術(shù)類型貝比安無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測檢測胎兒唐氏綜合征（T21）、愛德華氏綜合征(T18）、帕陶氏綜合征（T13）。僅需抽取孕婦10mL

9、靜脈血，利用新一代DNA測序技術(shù)及先進的生物信息學(xué)分析技術(shù)，即可準(zhǔn)確檢測胎兒染色體非整倍體。NGS科諾安染色體疾病檢測可對多種類型的樣本如外周血、羊水、臍帶血、流產(chǎn)物等進行檢測，一次分析23對染色體的染色體非整倍體及全部100Kb的染色體基因組拷貝數(shù)變異（Copy Number Variations，CNVs），包括染色體微缺失/微重復(fù)。在產(chǎn)前檢測、流產(chǎn)原因排查、染色體疾病檢測及自閉癥原因排查領(lǐng)域得到充分的應(yīng)用。NGS科孕安胚胎植入前遺傳學(xué)篩查可用于試管嬰兒植入子宮前的胚胎檢測。依托高通量測序技術(shù)平臺，對受精卵發(fā)育至第3天的卵裂球單細胞或第5天的囊胚滋養(yǎng)層細胞進行檢測，可一次性分析23對染色體

10、的結(jié)構(gòu)和數(shù)目異常，為選擇健康胚胎移植提供遺傳信息參考，提高試管嬰兒妊娠成功率、降低流產(chǎn)率。NGS昂科益腫瘤分子診斷以國際領(lǐng)先的環(huán)化單分子擴增和重測序技術(shù)（Circulating Single-Molecule Amplification and Resequencing Technology，cSMART）和改良優(yōu)化的目標(biāo)區(qū)域捕獲測序技術(shù)為基礎(chǔ)推出的腫瘤分子診斷產(chǎn)品，可以提供靶向用藥檢測、化療用藥檢測、腫瘤遺傳易感性檢測、治療療效監(jiān)測和腫瘤個體化醫(yī)療全方位檢測。NGS腫瘤檢測項目： 安諾優(yōu)達檢測項目服務(wù)內(nèi)容技術(shù)類型無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合

11、征）和13-三體綜合征（帕陶氏綜合征）NGS 染色體異常檢測 全面檢測人體23對染色體非整倍性異常以及0.1Mb以上的染色體缺失或重復(fù)突變，同時可以檢測低至5%的嵌合體。NGS葉酸代謝能力檢測 Sanger測序胚胎植入前遺傳篩查 全面覆蓋23對染色體的非整倍體數(shù)目異常及10M以上的染色體微缺失、微重復(fù)NGS遺傳性腫瘤基因檢測單項檢測套餐選擇NGS遺傳性心律失常基因檢測NGS乳腺癌BRCA基因檢測使用基因測序法全面檢測BRCA1和BRCA2基因上（共1.6萬個堿基）與乳腺癌相關(guān)的遺傳性突變。NGS血液病基因檢測安諾優(yōu)達血液病基因檢測利用骨髓或外周血樣本，借助于高通量基因測序平臺，對幾百個相關(guān)基因

12、進行檢測，結(jié)合醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫和最新科學(xué)文獻，進行生物學(xué)功能和臨床意義的注釋和解讀，為臨床輔助診斷和預(yù)后分層提供重要依據(jù)。NGS腫瘤個體化用藥指導(dǎo)NGS單基因疾病基因檢測單基因遺傳病主要累及兒童，建議通過婚前、孕前和產(chǎn)前的基因篩查來進行預(yù)防，有效避免缺陷寶寶的出生。為了更加準(zhǔn)確、全面的對單基因遺傳病進行檢測，安諾優(yōu)達推出了全新的單基因遺傳病檢測套餐，包含100種常見單基因遺傳病，涵蓋110個相關(guān)致病基因的全部外顯子區(qū)域，涉及神經(jīng)系統(tǒng)、視覺系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、血液淋巴系統(tǒng)、內(nèi)分泌及代謝系統(tǒng)、免疫系統(tǒng)、消化及內(nèi)分泌系統(tǒng)、泌尿生殖系統(tǒng)、耳鼻喉、皮膚等多個系統(tǒng)的疾病。NGS諾禾致源檢測項目服務(wù)內(nèi)容技

13、術(shù)類型肺癌個體化治療基因檢測目標(biāo)區(qū)域捕獲+高通量測序結(jié)直腸癌個體化治療基因檢測目標(biāo)區(qū)域捕獲+高通量測序消化道癌個體化治療基因檢測目標(biāo)區(qū)域捕獲+高通量測序乳腺癌遺傳風(fēng)險檢測目標(biāo)區(qū)域捕獲+高通量測序燃石生物檢測項目服務(wù)內(nèi)容技術(shù)類型朗清燃石朗清TM是一款針對非小細胞肺癌患者推出的肺癌靶向用藥無創(chuàng)全基因檢測。燃石朗清TM對100多個肺癌靶向用藥相關(guān)基因采取平行檢測，篩查相關(guān)藥包括肺癌所有獲批藥，肺癌所有II期以上臨床試驗在研藥，以及所有商品化靶向藥。雜交捕獲NGS朗克燃石朗克TM是一款針對非小細胞肺癌患者推出用藥指導(dǎo)分子檢測產(chǎn)品，一次性檢測NCCN指南8項靶點基因的突變、融合/重排、擴增。NGS+定量

14、PCR+FISH/IHC+Sanger朗盼燃石朗盼TM是一款針對非小細胞肺癌患者推出的肺癌靶向用藥全基因檢測。燃石朗盼TM對42個肺癌靶向用藥相關(guān)基因采取平行檢測，篩查相關(guān)藥包括肺癌所有獲批藥，肺癌所有III期以上臨床試驗在研藥，以及所有商品化靶向藥中在肺癌處于II期以上臨床試驗的在研藥。雜交捕獲NGS朗康燃石朗康TM是一款針對非小細胞肺癌患者推出的商品化靶向用藥全基因檢測。燃石朗康TM對56個肺癌靶向用藥相關(guān)基因采取平行檢測，篩查相關(guān)藥包括肺癌所有獲批藥，肺癌所有II期以上臨床試驗在研藥，以及所有商品化靶向藥。雜交捕獲NGS朗康核心版定量PCR+FISH/IHC+Sanger朗康泛陰性版定量

15、PCR+FISH/IHC+Sanger朗康擴展版雜交捕獲NGSOncoscreenOncoScreenTM為燃石自主研發(fā)的服務(wù)于腫瘤個性化靶向治療的高通量測序產(chǎn)品。OncoScreen精選295個與癌癥發(fā)生機理與靶向治療密切相關(guān)的基因，利用探針雜交法富集其中287個基因的外顯子區(qū)域與22個基因的內(nèi)含子區(qū)域，精準(zhǔn)測量其中與癌癥有明確臨床相關(guān)性的基因突變、擴增及融合等變異。雜交捕獲NGS達安基因檢測項目服務(wù)內(nèi)容技術(shù)類型無創(chuàng)基因檢測唐氏綜合癥，又稱21三體綜合征（T21），為最常見的染色體非整倍性疾病之一。染色體非整倍性疾病，是一類由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常而發(fā)生的疾病，常見的還包括有18三體綜合征（

16、T18）、13三體綜合征（T13）。腫瘤標(biāo)志物全套(TM15)宮頸癌篩查完全方案病原微生物基因診斷白血病實驗室診斷孕期全套遺傳易感性基因檢測腫瘤分子診斷淋巴瘤基因重排檢測；腫瘤相關(guān)基因ERBB-2（Her-2）基因擴增檢測；腫瘤蛋白p185erbb-2/her-2檢測試劑盒（免疫組化）；ERBB-2（Her-2）基因擴增顯色原位雜交檢測；ERBB-2（Her-2）基因擴增熒光原位雜交檢測寶藤生物檢測項目服務(wù)內(nèi)容技術(shù)類型胰腺癌遺傳或易感基因檢測一代測序食管癌易感基因檢測從食管癌的發(fā)病分布和流行病學(xué)特征可以看出，食管癌受遺傳因素的影響極大。美國NCCN指南（2014版）推薦進行食管癌的易感基因檢測

17、，檢測內(nèi)容包括RHBDF2、BLM、BRCA2、PALB2、CTHRC1、ASCC1、MSR1共七個基因。由于中國人與歐美人的食管癌組織類型和遺傳特征存在差異，所需要檢測的基因會有所不同，除以上NCCN指南推薦檢測的七種基因外，還有與酒精代謝相關(guān)的基因及有毒物質(zhì)代謝的基因如ALDH2、ADH1B、CYP2E1、GSTM1等。遺傳性多發(fā)性內(nèi)分泌瘤基因檢測MEN1、RET和CDKN1B是遺傳性多發(fā)性內(nèi)分泌瘤的主要控制基因，分別與I型、II型和IV型多發(fā)性內(nèi)分泌瘤相關(guān)。導(dǎo)致該疾病發(fā)生的突變位點很多，需要對這三個基因進行全外顯子測序?；谝淮鷾y序的基因突變檢測法遺傳性子宮內(nèi)膜癌基因檢測遺傳性子宮內(nèi)膜癌

18、的基因主要為與林奇綜合征相關(guān)的幾種錯配修復(fù)基因，如MLH1、MSH2、MSH6、PMS2。另有一些基因與子宮內(nèi)膜癌的發(fā)病風(fēng)險相關(guān)，主要為雌激素敏感性相關(guān)基因如BRCA1、BRCA2等?；谝淮鷾y序的基因突變檢測法鼻咽癌易感基因檢測根據(jù)已有的文獻研究表明，TP53、MDM2、GSTM1、CYP2E1、PIGR等多個基因與鼻咽癌的發(fā)病風(fēng)險具有明確且顯著的相關(guān)性，且不排除這些基因?qū)τ诒茄拾┑陌l(fā)生具有協(xié)同效應(yīng)?；赑CR和Q-PCR的基因突變檢測法15聯(lián)呼吸道病毒多重檢測產(chǎn)品實時熒光定量PCR（Taqman探針法）百邁克檢測項目服務(wù)內(nèi)容無創(chuàng)產(chǎn)前檢測21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）、13-三體綜合征（帕陶氏綜合征）單基因遺傳病百貝安可一次性檢測150種常見的單基因遺傳病，詳細服務(wù)內(nèi)容見網(wǎng)頁胚胎植入前診斷胚胎植入前遺傳篩查是通過第一/二極體或卵裂期細胞或囊胚期細胞進行高通量測序，來間接或直接判斷胚胎是否正常。第一/二極體是雌性生殖細胞在形成卵細胞過程中分裂生成的小細胞。雌性生殖細胞在第一次分裂時，形成一個大的次級卵母細胞和一個小的第一極體，在第二次分裂時產(chǎn)生第二集體和卵細胞。通過對第一/二極體的檢測，間接判斷胚胎是否正常，該方法的缺陷是無法判斷父系細胞攜帶的遺傳疾病。卵裂期是指受精卵在從一個細胞變成多個細胞的