2025年下學(xué)期初中數(shù)學(xué)與基因測(cè)序試卷一、選擇題（每題3分，共30分）基因測(cè)序數(shù)據(jù)處理中，某DNA片段經(jīng)測(cè)序儀讀取后得到堿基序列長(zhǎng)度為2400個(gè)堿基對(duì)，若采用每300個(gè)堿基對(duì)為一個(gè)數(shù)據(jù)塊進(jìn)行分段存儲(chǔ)，需分成的塊數(shù)為（）A.6B.8C.10D.12在Sanger測(cè)序法中，反應(yīng)體系需加入四種脫氧核苷酸（dNTP）和少量雙脫氧核苷酸（ddNTP）。已知某反應(yīng)管中dNTP與ddNTP的比例為9:1，若該反應(yīng)共合成100條DNA鏈，理論上終止于特定堿基位置的鏈數(shù)約為（）A.10B.11C.90D.91某基因測(cè)序?qū)嶒?yàn)室每天可完成200份樣本的檢測(cè)，采用第二代高通量測(cè)序技術(shù)后效率提升50%，則改進(jìn)后每天可處理樣本數(shù)量為（）A.100B.250C.300D.400已知人類基因組中某基因的GC含量（鳥(niǎo)嘌呤和胞嘧啶占總堿基的比例）為40%，則該基因中腺嘌呤（A）的占比為（）A.20%B.30%C.40%D.60%基因測(cè)序儀產(chǎn)生的原始數(shù)據(jù)通常以FASTQ格式存儲(chǔ)，其中某條序列的質(zhì)量值為Q30（表示堿基識(shí)別錯(cuò)誤率為10?3），若該序列包含1000個(gè)堿基，理論上錯(cuò)誤堿基數(shù)約為（）A.0.1B.1C.10D.100在染色體核型分析中，人類體細(xì)胞染色體共有23對(duì)，其中常染色體對(duì)數(shù)和性染色體組成分別為（）A.22對(duì)，XX或XYB.23對(duì)，XX或XYC.22對(duì)，XO或XYD.23對(duì)，XO或XY某遺傳病的致病基因位于常染色體上，若父母雙方均為攜帶者（Aa），則他們的子女患病（aa）的概率為（）A.25%B.50%C.75%D.100%第二代測(cè)序技術(shù)中，DNA片段通過(guò)PCR擴(kuò)增后進(jìn)行平行測(cè)序。若初始DNA分子數(shù)為1個(gè)，經(jīng)過(guò)6次PCR循環(huán)后，理論上可獲得的DNA分子數(shù)為（）A.6B.16C.32D.64基因測(cè)序數(shù)據(jù)顯示，某個(gè)體的某基因序列中存在3處堿基突變，其中同義突變1處、錯(cuò)義突變1處、無(wú)義突變1處，導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)改變的突變類型有（）A.0種B.1種C.2種D.3種某基因測(cè)序項(xiàng)目預(yù)算為12萬(wàn)元，實(shí)際支出比預(yù)算節(jié)省20%，則實(shí)際花費(fèi)為（）A.2.4萬(wàn)元B.9.6萬(wàn)元C.10萬(wàn)元D.14.4萬(wàn)元二、填空題（每空2分，共20分）基因測(cè)序的核心原理是通過(guò)確定DNA分子中______（填堿基種類）的排列順序，從而解讀遺傳信息。某基因片段經(jīng)測(cè)序后得到堿基序列為“ATCGGCTA”，其互補(bǔ)鏈的堿基序列為_(kāi)_____。第三代單分子測(cè)序技術(shù)無(wú)需PCR擴(kuò)增，可直接讀取DNA序列，最大優(yōu)勢(shì)是提高了測(cè)序的______（填“速度”或“讀長(zhǎng)”）。在數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)中，若100個(gè)樣本的測(cè)序成功率為95%，則成功完成測(cè)序的樣本數(shù)為_(kāi)_____。人類基因組計(jì)劃（HGP）完成于2003年，測(cè)定的基因組大小約為_(kāi)_____億個(gè)堿基對(duì)。某遺傳病的發(fā)病率為1/10000，若采用基因測(cè)序技術(shù)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，準(zhǔn)確率為99%，則檢測(cè)出患病胎兒的概率約為_(kāi)_____（保留兩位小數(shù)）。DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)中，堿基之間通過(guò)______鍵連接，其中A與T配對(duì)，G與C配對(duì)。高通量測(cè)序儀單次運(yùn)行可產(chǎn)生100GB數(shù)據(jù)，若每GB數(shù)據(jù)需要2分鐘完成分析，全部分析完需______分鐘。某基因的表達(dá)量通過(guò)RNA測(cè)序（RNA-seq）測(cè)定，若樣本A的表達(dá)量為1200個(gè)轉(zhuǎn)錄本，樣本B為800個(gè)轉(zhuǎn)錄本，則樣本A與樣本B的表達(dá)量比值為_(kāi)_____?；驕y(cè)序中常用的“參考基因組”是指一個(gè)物種的______（填“單一”或“多個(gè)”）個(gè)體基因組序列的整合版本。三、解答題（共50分）1.基因測(cè)序數(shù)據(jù)的數(shù)學(xué)分析（15分）某實(shí)驗(yàn)室對(duì)某植物基因進(jìn)行測(cè)序，得到如下數(shù)據(jù)：測(cè)序總堿基數(shù)：500000個(gè)錯(cuò)誤堿基數(shù)：2500個(gè)有效數(shù)據(jù)占比：80%（1）計(jì)算該測(cè)序結(jié)果的錯(cuò)誤率（錯(cuò)誤堿基數(shù)/總堿基數(shù)）；（5分）（2）求有效數(shù)據(jù)的堿基數(shù)；（5分）（3）若需獲得1000000個(gè)有效堿基，理論上需測(cè)序的總堿基數(shù)為多少？（5分）2.遺傳概率與測(cè)序應(yīng)用（15分）已知某單基因遺傳病由隱性基因（a）控制，正?；?yàn)锳?，F(xiàn)有一對(duì)夫婦，丈夫基因型為Aa，妻子基因型為aa，他們計(jì)劃通過(guò)基因測(cè)序技術(shù)對(duì)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。（1）畫(huà)出該夫婦生育子女的基因型遺傳圖解；（6分）（2）計(jì)算胎兒患遺傳病的概率；（4分）（3）若測(cè)序結(jié)果顯示胎兒基因型為Aa，是否會(huì)患病？請(qǐng)說(shuō)明理由。（5分）3.測(cè)序技術(shù)的效率比較（20分）某醫(yī)院擬引進(jìn)基因測(cè)序設(shè)備，現(xiàn)有兩種方案：方案一（第一代Sanger測(cè)序）：?jiǎn)未慰蓽y(cè)1個(gè)樣本，耗時(shí)4小時(shí)，成本500元/樣本；方案二（第二代高通量測(cè)序）：?jiǎn)未慰蓽y(cè)96個(gè)樣本，耗時(shí)8小時(shí)，成本3000元/次。（1）分別計(jì)算兩種方案每小時(shí)可處理的樣本數(shù)；（8分）（2）若醫(yī)院每天需處理192個(gè)樣本，從成本角度選擇更經(jīng)濟(jì)的方案，并說(shuō)明理由；（8分）（3）簡(jiǎn)述高通量測(cè)序技術(shù)相比傳統(tǒng)方法的優(yōu)勢(shì)（至少兩點(diǎn)）。（4分）四、綜合應(yīng)用題（共20分）基因測(cè)序與疫情防控2025年某地區(qū)爆發(fā)新型病毒感染，科學(xué)家通過(guò)基因測(cè)序技術(shù)確定病毒的RNA序列，并設(shè)計(jì)針對(duì)性防控措施。（1）已知病毒RNA序列中A占25%，U占30%，則G和C的總占比為多少？（5分）（2）若測(cè)序儀每分鐘可讀取1000個(gè)RNA堿基，讀取一條長(zhǎng)度為30000個(gè)堿基的病毒基因組需多少分鐘？（5分）（3）為快速篩查感染者，某檢測(cè)機(jī)構(gòu)采用“混樣測(cè)序”技術(shù)：將10個(gè)樣本混合為1管進(jìn)行檢測(cè)，若結(jié)果為陰性則全部排除，若為陽(yáng)性則需對(duì)單個(gè)樣本重測(cè)?，F(xiàn)有100個(gè)樣本，其中5個(gè)為陽(yáng)性，求總檢測(cè)次數(shù)（混合檢測(cè)+單個(gè)重測(cè)）。（10分）參考答案及評(píng)分標(biāo)準(zhǔn)（附后）（注：實(shí)際試卷中不包含參考答案，此處僅為說(shuō)明）一、選擇題B2.A3.C4.B5.B6.A7.A8.D9.C10.B二、填空題腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、鳥(niǎo)嘌呤（G）、胞嘧啶（C）TAGCCGAT讀長(zhǎng)95300.99%氫2001.5單一三、解答題（1）錯(cuò)誤率=2500/500000=0.5%；（2）有效堿基數(shù)=500000×80%=400000；（3）總堿基數(shù)=1000000÷80%=1250000。（1）遺傳圖解略（提示：子女基因型為Aa、aa，比例1:1）；（2）50%；（3）不患病，因?yàn)锳a為雜合子，顯性基因A控制正常性狀。（1）方案一：1/4=0.25樣本/小時(shí)；方案二：96/8=12樣本/小時(shí)；（2）方案一成本=192×500=96000元，方案二成本=（1