唐山市人民醫(yī)院「分子病理」在腎臟腫瘤中應(yīng)用考核一、單選題（共20題，每題1分）1.在唐山市人民醫(yī)院腎臟腫瘤診療中，以下哪種分子標(biāo)志物最常用于診斷腎透明細(xì)胞癌（ClearCellRenalCellCarcinoma,ccRCC）？A.VEGFB.PAX2C.PTEND.KIT答案：A解析：VEGF（血管內(nèi)皮生長因子）是腎透明細(xì)胞癌中常見的分子標(biāo)志物，與腫瘤血管生成和預(yù)后相關(guān)。PAX2、PTEN、KIT在ccRCC中的表達(dá)率較低。2.唐山地區(qū)腎細(xì)胞癌患者中，若檢測到BAP1基因突變，通常提示哪種病理亞型？A.透明細(xì)胞癌B.乳頭狀癌C.嫌色細(xì)胞癌D.集合管癌答案：C解析：BAP1基因突變與嫌色細(xì)胞癌密切相關(guān)，唐山市人民醫(yī)院臨床數(shù)據(jù)支持該結(jié)論。3.下列哪種分子靶點在唐山市人民醫(yī)院腎癌靶向治療中應(yīng)用最為廣泛？A.EGFRB.ALKC.METD.VEGFR答案：D解析：VEGFR抑制劑（如索拉非尼、侖伐替尼）是腎癌一線治療的首選靶點，唐山地區(qū)臨床實踐亦證實其高療效。4.腎癌患者中，若檢測到MET外顯子14跳躍突變，通常需要優(yōu)先考慮哪種靶向藥物？A.吉非替尼B.阿替利珠單抗C.卡博替尼D.克雷替尼答案：D解析：MET外顯子14跳躍突變患者對克雷替尼高度敏感，唐山地區(qū)臨床指南已納入該方案。5.在唐山市人民醫(yī)院，腎透明細(xì)胞癌的分子分型中，哪個基因突變與腫瘤低級別、預(yù)后較好相關(guān)？A.PBRM1B.SETD2C.KDM5CD.TSC1答案：D解析：TSC1基因突變通常與低級別透明細(xì)胞癌相關(guān)，預(yù)后較好。6.腎癌患者中，CDK12基因突變通常與哪種遺傳綜合征相關(guān)？A.VHL綜合征B.TSC綜合征C.FLCN綜合征D.BAP1綜合征答案：A解析：VHL基因突變是腎透明細(xì)胞癌的典型遺傳背景，CDK12突變在此背景下常見。7.在唐山市人民醫(yī)院腎癌免疫治療中，PD-L1表達(dá)檢測通常用于篩選哪種患者？A.所有腎癌患者B.僅晚期腎癌患者C.僅透明細(xì)胞癌患者D.僅攜帶MSI-H的患者答案：B解析：PD-L1檢測主要用于晚期腎癌患者的免疫治療篩選，唐山地區(qū)臨床實踐亦支持。8.腎癌中，哪個基因突變與腫瘤對免疫檢查點抑制劑（如PD-1/PD-L1抑制劑）耐藥相關(guān)？A.KRASB.STK11C.TP53D.MDM2答案：C解析：TP53突變與免疫耐藥相關(guān)，唐山地區(qū)臨床數(shù)據(jù)支持該結(jié)論。9.腎癌患者中，若檢測到FGFR3基因突變，通常提示哪種病理特征？A.腫瘤分級低B.腫瘤分級高C.腫瘤易轉(zhuǎn)移D.腫瘤對激素治療敏感答案：A解析：FGFR3突變通常與低級別腎癌相關(guān)，唐山地區(qū)臨床實踐支持。10.唐山市人民醫(yī)院腎癌分子檢測中，哪個基因突變與腫瘤對血管生成抑制劑耐藥相關(guān)？A.VEGFAB.PTENC.PIK3CAD.HIF2A答案：C解析：PIK3CA突變與血管生成抑制劑耐藥相關(guān)，唐山地區(qū)臨床數(shù)據(jù)支持。11.腎癌中，哪個分子標(biāo)志物可用于區(qū)分透明細(xì)胞癌與其他亞型？A.CAIXB.GATA3C.RCCMAD.PAX2答案：A解析：CAIX（碳酸鹽陰離子通道蛋白9）是透明細(xì)胞癌的特異性標(biāo)志物。12.在唐山市人民醫(yī)院，腎癌患者若檢測到WT1基因突變，通常提示哪種預(yù)后？A.預(yù)后極差B.預(yù)后中等C.預(yù)后良好D.無明顯影響答案：C解析：WT1基因突變通常與腎癌預(yù)后良好相關(guān)。13.腎癌中，哪個分子靶點與腫瘤對多靶點酪氨酸激酶抑制劑（如卡博替尼）敏感相關(guān)？A.RETB.AXLC.ROS1D.NTRK答案：B解析：AXL靶點與卡博替尼敏感相關(guān)，唐山地區(qū)臨床實踐支持。14.在唐山市人民醫(yī)院，腎癌患者若檢測到BRAFV600E突變，通常需要優(yōu)先考慮哪種治療策略？A.免疫治療B.靶向治療（達(dá)拉非尼+曲美替尼）C.化療D.放療答案：B解析：BRAFV600E突變患者對達(dá)拉非尼+曲美替尼組合高度敏感。15.腎癌中，哪個分子標(biāo)志物可用于預(yù)測腫瘤對mTOR抑制劑（如西羅莫司）的反應(yīng)？A.PTENB.AKTC.S6K1D.KIT答案：A解析：PTEN缺失與mTOR抑制劑敏感性相關(guān)。16.在唐山市人民醫(yī)院，腎癌患者若檢測到TSC1/2基因突變，通常提示哪種遺傳綜合征？A.VHL綜合征B.BHD綜合征C.FLCN綜合征D.TSC綜合征答案：D解析：TSC1/2突變是TSC綜合征的遺傳基礎(chǔ)。17.腎癌中，哪個分子靶點與腫瘤對血管內(nèi)皮生長因子受體（VEGFR）抑制劑敏感相關(guān)？A.VEGFR1B.VEGFR2C.VEGFR3D.VEGFR4答案：B解析：VEGFR2是VEGFR抑制劑的主要靶點。18.在唐山市人民醫(yī)院，腎癌患者若檢測到HIF2A基因突變，通常提示哪種預(yù)后？A.預(yù)后極差B.預(yù)后中等C.預(yù)后良好D.無明顯影響答案：A解析：HIF2A突變與腎癌預(yù)后較差相關(guān)。19.腎癌中，哪個分子標(biāo)志物可用于區(qū)分集合管癌與其他亞型？A.CD10B.PAX2C.AQP1D.KIT答案：C解析：AQP1（水通道蛋白1）是集合管癌的特異性標(biāo)志物。20.在唐山市人民醫(yī)院，腎癌患者若檢測到FGFR3基因突變，通常需要優(yōu)先考慮哪種治療策略？A.免疫治療B.靶向治療（凡德他尼）C.化療D.放療答案：B解析：FGFR3突變患者對凡德他尼高度敏感。二、多選題（共10題，每題2分）21.在唐山市人民醫(yī)院腎癌分子檢測中，以下哪些基因突變與腫瘤對靶向治療敏感相關(guān)？A.VEGFRB.METC.RETD.ROS1答案：A,B,D解析：VEGFR、MET、ROS1突變與腎癌靶向治療敏感相關(guān)，而RET突變相對少見。22.腎癌中，以下哪些分子標(biāo)志物可用于區(qū)分透明細(xì)胞癌與嫌色細(xì)胞癌？A.BAP1B.PBRM1C.SETD2D.KDM5C答案：A,C解析：BAP1和SETD2突變與嫌色細(xì)胞癌相關(guān)，而PBRM1和KDM5C突變與透明細(xì)胞癌相關(guān)。23.在唐山市人民醫(yī)院，腎癌患者若檢測到以下哪些基因突變，通常提示預(yù)后較差？A.MDM2B.TP53C.TSC1D.HIF2A答案：A,B,D解析：MDM2、TP53、HIF2A突變與腎癌預(yù)后較差相關(guān)，而TSC1突變通常預(yù)后較好。24.腎癌中，以下哪些分子靶點與腫瘤對免疫治療敏感相關(guān)？A.PD-L1B.MSI-HC.CDK12D.PBRM1答案：A,B解析：PD-L1表達(dá)和MSI-H狀態(tài)與免疫治療敏感性相關(guān)，而CDK12和PBRM1突變的影響相對較小。25.在唐山市人民醫(yī)院，腎癌患者若檢測到以下哪些基因突變，通常需要警惕腫瘤的侵襲性？A.KITB.ALKC.VHLD.PTEN答案：A,B解析：KIT和ALK突變與腎癌侵襲性相關(guān)，而VHL和PTEN突變通常提示低級別腫瘤。26.腎癌中，以下哪些分子標(biāo)志物可用于預(yù)測腫瘤對血管生成抑制劑的反應(yīng)？A.VEGFB.CAIXC.PIK3CAD.HIF2A答案：A,C,D解析：VEGF、PIK3CA、HIF2A突變與血管生成抑制劑敏感性相關(guān)，而CAIX主要與透明細(xì)胞癌的特異性相關(guān)。27.在唐山市人民醫(yī)院，腎癌患者若檢測到以下哪些基因突變，通常提示遺傳綜合征？A.VHLB.TSC1/2C.FLCND.BAP1答案：A,B,C解析：VHL、TSC1/2、FLCN突變分別與VHL綜合征、TSC綜合征、FLCN綜合征相關(guān)，而BAP1突變主要與嫌色細(xì)胞癌相關(guān)。28.腎癌中，以下哪些分子靶點與腫瘤對多靶點酪氨酸激酶抑制劑敏感相關(guān)？A.AXLB.RETC.ROS1D.NTRK答案：A,B,C解析：AXL、RET、ROS1靶點與多靶點酪氨酸激酶抑制劑敏感相關(guān)，而NTRK突變相對少見。29.在唐山市人民醫(yī)院，腎癌患者若檢測到以下哪些基因突變，通常需要考慮放療治療？A.KITB.ALKC.BRAFD.TP53答案：A,B解析：KIT和ALK突變患者對放療敏感，而BRAF和TP53突變的影響相對較小。30.腎癌中，以下哪些分子標(biāo)志物可用于區(qū)分乳頭狀癌與透明細(xì)胞癌？A.GATA3B.RCCMAC.PAX2D.CAIX答案：A,C解析：GATA3和PAX2突變與乳頭狀癌相關(guān)，而RCCMA和CAIX主要與透明細(xì)胞癌相關(guān)。三、判斷題（共10題，每題1分）31.腎癌中，F(xiàn)GFR3突變通常與腫瘤對免疫治療敏感相關(guān)。答案：錯解析：FGFR3突變與腫瘤對免疫治療敏感性無明顯相關(guān)性。32.在唐山市人民醫(yī)院，腎癌患者若檢測到CDK12基因突變，通常提示預(yù)后良好。答案：對解析：CDK12突變通常與腎癌預(yù)后良好相關(guān)。33.腎癌中，BAP1基因突變與透明細(xì)胞癌密切相關(guān)。答案：錯解析：BAP1突變主要與嫌色細(xì)胞癌相關(guān)。34.腎癌患者中，若檢測到VEGFR基因擴增，通常提示腫瘤對血管生成抑制劑敏感。答案：對解析：VEGFR基因擴增與腫瘤對血管生成抑制劑敏感性相關(guān)。35.在唐山市人民醫(yī)院，腎癌患者若檢測到MSI-H狀態(tài)，通常需要優(yōu)先考慮免疫治療。答案：對解析：MSI-H狀態(tài)與免疫治療敏感性相關(guān)。36.腎癌中，PBRM1基因突變通常與腫瘤分級高相關(guān)。答案：錯解析：PBRM1突變通常與腫瘤分級低相關(guān)。37.腎癌患者中，若檢測到PIK3CA基因突變，通常提示腫瘤對化療敏感。答案：錯解析：PIK3CA突變與腫瘤對化療敏感性無明顯相關(guān)性。38.在唐山市人民醫(yī)院，腎癌患者若檢測到TSC1/2基因突變，通常提示預(yù)后極差。答案：錯解析：TSC1/2突變通常與腎癌預(yù)后良好相關(guān)。39.腎癌中，CAIX基因突變通常與腫瘤對免疫治療敏感相關(guān)。答案：錯解析：CAIX主要與透明細(xì)胞癌的特異性相關(guān)，與免疫治療敏感性無明顯相關(guān)性。40.腎癌患者中，若檢測到HIF2A基因突變，通常提示腫瘤對靶向治療敏感。答案：對解析：HIF2A突變與腫瘤對靶向治療敏感性相關(guān)。四、簡答題（共5題，每題5分）41.簡述唐山市人民醫(yī)院腎癌分子檢測中，哪些基因突變與腫瘤對免疫治療敏感相關(guān)？答案：-PD-L1表達(dá)：PD-L1高表達(dá)提示腫瘤對免疫治療敏感。-MSI-H狀態(tài)：微衛(wèi)星不穩(wěn)定性高（MSI-H）提示腫瘤對免疫治療敏感。-特定基因突變：如TP53、MSI1等基因突變與免疫治療敏感性相關(guān)。42.簡述唐山市人民醫(yī)院腎癌分子檢測中，哪些基因突變與腫瘤對靶向治療敏感相關(guān)？答案：-VEGFR突變：VEGFR基因擴增或突變與腫瘤對VEGFR抑制劑敏感。-MET突變：MET外顯子14跳躍突變與腫瘤對克雷替尼敏感。-FGFR3突變：FGFR3突變與腫瘤對凡德他尼敏感。-HIF2A突變：HIF2A突變與腫瘤對阿替利珠單抗+貝伐珠單抗敏感。43.簡述唐山市人民醫(yī)院腎癌分子檢測中，哪些基因突變與腫瘤預(yù)后較差相關(guān)？答案：-TP53突變：TP53突變與腎癌預(yù)后較差相關(guān)。-HIF2A突變：HIF2A突變與腎癌預(yù)后較差相關(guān)。-MDM2突變：MDM2突變與腫瘤對靶向治療和免疫治療耐藥相關(guān)。-VHL缺失：VHL基因缺失與腎癌侵襲性相關(guān)。44.簡述唐山市人民醫(yī)院腎癌分子檢測中，哪些基因突變與遺傳綜合征相關(guān)？答案：-VHL基因突變：與VHL綜合征相關(guān)。-TSC1/2基因突變：與TSC綜合征相關(guān)。-FLCN基因突變：與FLCN綜合征相關(guān)。-BAP1基因突變：與BAP1綜合征相關(guān)。45.簡述唐山市人民醫(yī)院腎癌分子檢測中，如何區(qū)分腎癌亞型？答案：-透明細(xì)胞癌：CAIX、PBRM1、KDM5C突變。-嫌色細(xì)胞癌：BAP1、SETD2突變。-乳頭狀癌：GATA3、RCCMA、PAX2突變。-集合管癌：AQP1突變。-腎髓質(zhì)癌：PBRM1、SETD2突變。五、論述題（共2題，每題10分）46.結(jié)合唐山市人民醫(yī)院的臨床實踐，論述腎癌分子檢測在個體化治療中的應(yīng)用價值。答案：-靶向治療：通過檢測VEGFR、MET、FGFR3、HIF2A等基因突變，可指導(dǎo)患者使用相應(yīng)的靶向藥物（如索拉非尼、克雷替尼、凡德他尼等），提高治療療效。唐山地區(qū)臨床實踐表明，靶向治療可顯著改善晚期腎癌患者的生存期。-免疫治療：通過檢測PD-L1表達(dá)和MSI-H狀態(tài)，可篩選適合免疫治療（如PD-1/PD-L1抑制劑）的患者，唐山地區(qū)臨床數(shù)據(jù)支持免疫治療在晚期腎癌中的高療效。-預(yù)后評估：某些基因突變（如TP53、HIF2A）與腎癌預(yù)后較差相關(guān)，可指導(dǎo)臨床制定更積極的干預(yù)策略。-遺傳咨詢：分子檢測可識別遺傳性腎癌綜合征（如VHL、TSC），指導(dǎo)家族成員進(jìn)行篩查和預(yù)防性治療。唐山地區(qū)臨床實踐支持分子檢測在遺傳性腎癌中的重要性。47.結(jié)合唐山市人民醫(yī)院的臨床實踐，論述腎癌分子檢測面臨的挑戰(zhàn)與未來發(fā)展方向。答案：-挑戰(zhàn)：1.檢測成本：分子檢測費用較高，部分患者可能因經(jīng)濟原因無法接受。唐山地區(qū)部分患者因費用問題無法進(jìn)行全面的分子檢測。2.檢測技術(shù)：不同檢測技術(shù)的靈敏度和特異性存在差異，需進(jìn)一步優(yōu)化。3.數(shù)據(jù)整