苯丙酮尿癥考試題及答案

單項選擇題（每題2分，共10題）1.苯丙酮尿癥主要的遺傳方式是？A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳2.苯丙酮尿癥患兒體內(nèi)缺乏？A.苯丙氨酸羥化酶B.酪氨酸酶C.半乳糖激酶D.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶3.典型苯丙酮尿癥最主要的治療方法是？A.藥物治療B.飲食治療C.手術治療D.心理治療4.苯丙酮尿癥患兒尿液氣味為？A.鼠尿臭味B.爛蘋果味C.大蒜味D.氨味5.苯丙酮尿癥篩查一般在出生后多久進行？A.1周內(nèi)B.2-3天C.3-4周D.1個月6.苯丙酮尿癥患兒智力發(fā)育遲緩主要是因為？A.甲狀腺素缺乏B.苯丙氨酸及其酮酸蓄積C.維生素B12缺乏D.鈣缺乏7.低苯丙氨酸飲食主要限制的食物是？A.谷類B.肉類C.蔬菜D.水果8.苯丙酮尿癥患者毛發(fā)特點是？A.濃密B.稀疏發(fā)黃C.卷曲D.棕色9.下列哪種氨基酸對苯丙酮尿癥患兒是必需的？A.苯丙氨酸B.酪氨酸C.色氨酸D.蛋氨酸10.苯丙酮尿癥屬于哪種疾??？A.遺傳性代謝病B.先天性心臟病C.神經(jīng)系統(tǒng)疾病D.血液系統(tǒng)疾病答案：1.B2.A3.B4.A5.B6.B7.B8.B9.B10.A多項選擇題（每題2分，共10題）1.苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)有？A.智力發(fā)育落后B.皮膚白皙C.毛發(fā)枯黃D.尿液有特殊氣味2.苯丙酮尿癥的飲食治療原則包括？A.低苯丙氨酸飲食B.保證足夠熱量C.適量補充酪氨酸D.終身治療3.可導致苯丙酮尿癥的因素有？A.基因突變B.近親結(jié)婚C.孕期感染D.母親孕期接觸有害物質(zhì)4.苯丙酮尿癥患兒神經(jīng)系統(tǒng)癥狀包括？A.驚厥B.肌張力增高C.共濟失調(diào)D.智力低下5.苯丙酮尿癥的診斷方法有？A.新生兒篩查B.尿三氯化鐵試驗C.血漿氨基酸分析D.基因診斷6.苯丙酮尿癥患兒可能出現(xiàn)的皮膚問題有？A.濕疹B.皮膚干燥C.皮疹D.色素沉著7.苯丙酮尿癥患兒在飲食治療過程中需要監(jiān)測的指標有？A.血苯丙氨酸濃度B.生長發(fā)育指標C.智力發(fā)育情況D.血常規(guī)8.下列哪些食物含苯丙氨酸較高？A.牛奶B.雞蛋C.豆類D.谷類9.苯丙酮尿癥對患兒的影響涉及哪些方面？A.神經(jīng)系統(tǒng)B.皮膚C.毛發(fā)D.智力10.苯丙酮尿癥的治療需要哪些方面的配合？A.醫(yī)生指導B.家長監(jiān)督C.營養(yǎng)師制定飲食方案D.康復師訓練答案：1.ABCD2.ABCD3.ABCD4.ABCD5.ABCD6.ABC7.ABC8.ABC9.ABCD10.ABCD判斷題（每題2分，共10題）1.苯丙酮尿癥患兒出生時即有明顯癥狀。（）2.苯丙酮尿癥患者可以正常攝入普通食物。（）3.飲食治療是苯丙酮尿癥最有效的治療方法。（）4.苯丙酮尿癥患兒智力發(fā)育一定不可逆轉(zhuǎn)。（）5.新生兒篩查是早期發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥的重要手段。（）6.苯丙酮尿癥是一種多基因遺傳病。（）7.苯丙酮尿癥患兒的特殊氣味是由于尿液中苯丙酮酸增多導致。（）8.低苯丙氨酸飲食治療不需要定期復查。（）9.苯丙酮尿癥患者體內(nèi)苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸。（）10.苯丙酮尿癥患兒的皮膚和毛發(fā)癥狀與疾病本身無關。（）答案：1.×2.×3.√4.×5.√6.×7.√8.×9.√10.×簡答題（總4題，每題5分）1.簡述苯丙酮尿癥的發(fā)病機制。答：體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低，使苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)損傷及多系統(tǒng)功能障礙。2.苯丙酮尿癥飲食治療的注意事項有哪些？答：嚴格低苯丙氨酸飲食，保證足夠熱量、蛋白質(zhì)等營養(yǎng)，定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度調(diào)整飲食，隨年齡增長調(diào)整食譜，需家長嚴格監(jiān)督執(zhí)行。3.苯丙酮尿癥患兒智力發(fā)育遲緩如何改善？答：早期診斷并開始飲食治療，定期進行康復訓練，包括語言、認知、運動等方面訓練，同時給予心理支持，促進智力發(fā)育。4.簡述苯丙酮尿癥的新生兒篩查方法。答：一般采用足跟血采集，檢測血中苯丙氨酸濃度，若高于正常范圍則進一步檢查確診。討論題（總4題，每題5分）1.如何提高苯丙酮尿癥患兒的生活質(zhì)量？答：嚴格執(zhí)行飲食治療，定期復查調(diào)整方案。進行康復訓練促進發(fā)育，關注心理給予支持。家庭和社會提供關愛，讓患兒融入正常生活，接受教育培訓，使其能獨立生活，提高生活質(zhì)量。2.對于苯丙酮尿癥患者的飲食治療依從性差怎么辦？答：加強健康教育，讓患者及家屬充分了解飲食治療重要性。制定個性化飲食方案，使其易接受。定期隨訪監(jiān)督，及時給予指導鼓勵，必要時借助營養(yǎng)師、心理醫(yī)生等專業(yè)人員幫助，提高依從性。3.苯丙酮尿癥對家庭的影響有哪些？如何應對？答：影響包括經(jīng)濟負擔、照顧壓力、心理焦慮等。應對方法有了解疾病知識，積極配合治療。合理安排生活，家長相互支持。尋求社會幫助，如醫(yī)保