2025年新生兒疾病篩查理論考核試題及答案一、單項選擇題（每題2分，共40分）1.以下哪種疾病不屬于新生兒疾病篩查常規(guī)項目（）A.先天性甲狀腺功能減低癥B.苯丙酮尿癥C.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥D.地中海貧血答案：D。新生兒疾病篩查常規(guī)項目主要包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等，地中海貧血一般不是常規(guī)篩查項目。2.新生兒疾病篩查采血時間一般為出生后（）A.24小時內(nèi)B.48小時內(nèi)C.72小時后D.1周后答案：C。新生兒疾病篩查采血一般在出生72小時后，充分哺乳后進(jìn)行，以保證檢測結(jié)果的準(zhǔn)確性。3.先天性甲狀腺功能減低癥是由于（）A.甲狀腺激素合成不足B.甲狀腺激素分泌過多C.甲狀腺激素代謝過快D.甲狀腺激素受體異常答案：A。先天性甲狀腺功能減低癥主要是由于甲狀腺激素合成不足或其受體缺陷所致的一種疾病。4.苯丙酮尿癥患兒尿液有特殊氣味的原因是（）A.尿中含苯丙酮酸B.尿中含酮體C.尿中含蛋白質(zhì)D.尿中含膽紅素答案：A。苯丙酮尿癥患兒由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，而蓄積并轉(zhuǎn)化為苯丙酮酸，從尿液中排出，使尿液有特殊鼠尿臭味。5.進(jìn)行新生兒疾病篩查血片采集時，采血部位為（）A.足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)B.手指C.耳垂D.肘部靜脈答案：A。新生兒疾病篩查血片采集部位為足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)，此處血液循環(huán)豐富，易于采血且對新生兒損傷較小。6.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥最常見的類型是（）A.21-羥化酶缺乏癥B.11β-羥化酶缺乏癥C.17α-羥化酶缺乏癥D.3β-羥類固醇脫氫酶缺乏癥答案：A。21-羥化酶缺乏癥是先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥最常見的類型，約占患者總數(shù)的90%以上。7.篩查先天性甲狀腺功能減低癥時，主要檢測的指標(biāo)是（）A.T3B.T4C.TSHD.FT3答案：C。篩查先天性甲狀腺功能減低癥主要檢測促甲狀腺激素（TSH），TSH是反映甲狀腺功能最敏感的指標(biāo)。8.苯丙酮尿癥的治療主要是（）A.補(bǔ)充甲狀腺素B.低苯丙氨酸飲食C.補(bǔ)充維生素D.手術(shù)治療答案：B。苯丙酮尿癥的治療主要是采用低苯丙氨酸飲食，限制苯丙氨酸的攝入，以減少苯丙酮酸的提供，避免對神經(jīng)系統(tǒng)的損害。9.新生兒疾病篩查血片應(yīng)在采集后（）內(nèi)遞送至篩查中心。A.3天B.5天C.7天D.10天答案：B。新生兒疾病篩查血片應(yīng)在采集后5天內(nèi)遞送至篩查中心，以保證檢測結(jié)果的準(zhǔn)確性。10.對于篩查結(jié)果陽性的新生兒，應(yīng)在（）內(nèi)進(jìn)行復(fù)查。A.1周B.2周C.3周D.4周答案：B。對于篩查結(jié)果陽性的新生兒，應(yīng)在2周內(nèi)進(jìn)行復(fù)查，以便早期明確診斷并進(jìn)行治療。11.以下哪項不是新生兒疾病篩查的目的（）A.早期發(fā)現(xiàn)先天性疾病B.早期診斷先天性疾病C.早期治療先天性疾病D.預(yù)防先天性疾病的發(fā)生答案：D。新生兒疾病篩查的目的是早期發(fā)現(xiàn)、診斷和治療先天性疾病，提高患兒的生活質(zhì)量和生存率，但不能預(yù)防先天性疾病的發(fā)生。12.采集新生兒疾病篩查血片時，血滴的大小要求是（）A.直徑不小于5mmB.直徑不小于8mmC.直徑不小于10mmD.直徑不小于12mm答案：A。采集新生兒疾病篩查血片時，血滴直徑不小于5mm，以保證足夠的血量用于檢測。13.先天性甲狀腺功能減低癥患兒如果不及時治療，可導(dǎo)致（）A.智力低下B.生長發(fā)育遲緩C.聾啞D.以上都是答案：D。先天性甲狀腺功能減低癥患兒如果不及時治療，可導(dǎo)致智力低下、生長發(fā)育遲緩、聾啞等嚴(yán)重后果。14.苯丙酮尿癥患兒的智力障礙一般在（）開始出現(xiàn)。A.出生后1-2個月B.出生后3-6個月C.出生后6-12個月D.出生后1-2歲答案：B。苯丙酮尿癥患兒的智力障礙一般在出生后3-6個月開始出現(xiàn)，隨著病情進(jìn)展逐漸加重。15.新生兒疾病篩查的標(biāo)本保存時間至少為（）A.1年B.2年C.3年D.5年答案：C。新生兒疾病篩查的標(biāo)本保存時間至少為3年，以備必要時復(fù)查和追溯。16.篩查先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥時，主要檢測的指標(biāo)是（）A.17-羥孕酮B.皮質(zhì)醇C.醛固酮D.睪酮答案：A。篩查先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥主要檢測17-羥孕酮，該指標(biāo)在21-羥化酶缺乏癥等類型中會明顯升高。17.對于篩查結(jié)果可疑的新生兒，應(yīng)采取的措施是（）A.立即進(jìn)行治療B.定期隨訪觀察C.進(jìn)行進(jìn)一步檢查明確診斷D.不予處理答案：C。對于篩查結(jié)果可疑的新生兒，應(yīng)進(jìn)行進(jìn)一步檢查，如復(fù)查血片、進(jìn)行相關(guān)的實驗室檢測等，以明確診斷。18.新生兒疾病篩查工作中，以下哪項是錯誤的（）A.嚴(yán)格掌握采血時間B.采血部位嚴(yán)格消毒C.血片可隨意保存D.做好登記和隨訪工作答案：C。新生兒疾病篩查血片需要按照規(guī)定的條件和時間進(jìn)行保存，不能隨意保存，以保證標(biāo)本的質(zhì)量和檢測結(jié)果的準(zhǔn)確性。19.先天性甲狀腺功能減低癥的主要臨床表現(xiàn)不包括（）A.生理性黃疸期延長B.腹脹、便秘C.皮膚白皙D.哭聲嘶啞答案：C。先天性甲狀腺功能減低癥患兒皮膚常呈蒼黃、粗糙，而非白皙，其他選項均為其常見臨床表現(xiàn)。20.苯丙酮尿癥的遺傳方式是（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳答案：B。苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，父母雙方均為攜帶者時，子女有25%的患病幾率。二、多項選擇題（每題3分，共30分）1.新生兒疾病篩查的意義包括（）A.早期發(fā)現(xiàn)先天性疾病B.降低出生缺陷發(fā)生率C.提高患兒生活質(zhì)量D.減輕社會和家庭負(fù)擔(dān)答案：ABCD。新生兒疾病篩查可以早期發(fā)現(xiàn)先天性疾病，及時進(jìn)行治療，降低出生缺陷導(dǎo)致的殘疾發(fā)生率，提高患兒的生活質(zhì)量，同時減輕社會和家庭的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)。2.新生兒疾病篩查的采血注意事項包括（）A.嚴(yán)格掌握采血時間B.采血部位嚴(yán)格消毒C.避免血滴過大或過小D.血片自然晾干后及時遞送答案：ABCD。采血時要嚴(yán)格掌握出生72小時后且充分哺乳的采血時間，對采血部位嚴(yán)格消毒防止感染，血滴大小要符合要求，血片應(yīng)自然晾干避免加熱等不當(dāng)處理，并及時遞送。3.先天性甲狀腺功能減低癥的治療原則包括（）A.早期治療B.足量用藥C.終身服藥D.定期復(fù)查答案：ABCD。先天性甲狀腺功能減低癥一旦確診，應(yīng)早期治療，給予足量的甲狀腺素替代治療，且需終身服藥，同時要定期復(fù)查甲狀腺功能，調(diào)整藥物劑量。4.苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)有（）A.智力發(fā)育落后B.皮膚白皙、毛發(fā)淡黃C.尿液有特殊氣味D.驚厥答案：ABCD。苯丙酮尿癥患兒可出現(xiàn)智力發(fā)育落后、皮膚白皙、毛發(fā)淡黃、尿液有特殊鼠尿臭味，部分患兒還可出現(xiàn)驚厥等癥狀。5.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的主要臨床表現(xiàn)包括（）A.性征異常B.水鹽代謝紊亂C.生長發(fā)育異常D.皮膚色素沉著答案：ABCD。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥可導(dǎo)致性征異常（如女性男性化、男性性早熟等）、水鹽代謝紊亂（如低鈉血癥、高鉀血癥等）、生長發(fā)育異常（如身材矮小等）以及皮膚色素沉著等表現(xiàn)。6.新生兒疾病篩查血片采集時，可能出現(xiàn)的問題有（）A.采血困難B.血片血量不足C.血片污染D.血片干燥不充分答案：ABCD。在采血過程中可能會遇到采血困難的情況，導(dǎo)致血片血量不足；如果消毒不嚴(yán)格或操作不當(dāng)，可能會造成血片污染；血片干燥不充分也會影響檢測結(jié)果。7.對于新生兒疾病篩查陽性結(jié)果的處理，正確的是（）A.及時通知家長B.安排復(fù)查C.進(jìn)行確診檢查D.給予相應(yīng)治療答案：ABCD。篩查陽性結(jié)果應(yīng)及時通知家長，安排復(fù)查，進(jìn)一步進(jìn)行確診檢查，一旦確診給予相應(yīng)的治療。8.新生兒疾病篩查的質(zhì)量控制包括（）A.采血質(zhì)量控制B.實驗室檢測質(zhì)量控制C.信息管理質(zhì)量控制D.隨訪質(zhì)量控制答案：ABCD。新生兒疾病篩查的質(zhì)量控制涵蓋采血、實驗室檢測、信息管理和隨訪等多個環(huán)節(jié)，以保證篩查工作的準(zhǔn)確性和有效性。9.以下哪些因素可能影響新生兒疾病篩查結(jié)果（）A.采血時間過早B.標(biāo)本保存不當(dāng)C.新生兒出生時窒息D.母親孕期用藥答案：ABCD。采血時間過早可能導(dǎo)致檢測結(jié)果不準(zhǔn)確；標(biāo)本保存不當(dāng)會影響檢測質(zhì)量；新生兒出生時窒息可能影響體內(nèi)激素水平；母親孕期用藥也可能對篩查結(jié)果產(chǎn)生干擾。10.先天性甲狀腺功能減低癥的病因包括（）A.甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全B.甲狀腺激素合成障礙C.下丘腦-垂體病變D.母親孕期缺碘答案：ABCD。先天性甲狀腺功能減低癥的病因包括甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全、甲狀腺激素合成障礙、下丘腦-垂體病變以及母親孕期缺碘等。三、簡答題（每題10分，共30分）1.簡述新生兒疾病篩查的流程。答：新生兒疾病篩查流程如下：（1）宣傳告知：在新生兒出生后，醫(yī)護(hù)人員向家長宣傳新生兒疾病篩查的意義、項目、方法等，取得家長的理解和同意，并簽署知情同意書。（2）標(biāo)本采集：在新生兒出生72小時后，充分哺乳后，采集足跟血，制成血片。采血部位嚴(yán)格消毒，保證血滴大小符合要求，血片自然晾干。（3）標(biāo)本遞送：血片采集后5天內(nèi)遞送至篩查中心。（4）實驗室檢測：篩查中心對血片進(jìn)行檢測，檢測項目包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等。（5）結(jié)果判定與通知：根據(jù)檢測結(jié)果進(jìn)行判定，對于篩查結(jié)果陰性的新生兒，一般不另行通知；對于篩查結(jié)果陽性或可疑的新生兒，及時通知家長，并安排復(fù)查。（6）確診與治療：對復(fù)查結(jié)果仍異常的新生兒，進(jìn)行進(jìn)一步的確診檢查，一旦確診，及時給予相應(yīng)的治療。（7）隨訪：對確診患兒進(jìn)行長期隨訪，了解治療效果和生長發(fā)育情況，調(diào)整治療方案。2.簡述先天性甲狀腺功能減低癥的臨床表現(xiàn)和治療方法。答：臨床表現(xiàn)：（1）新生兒期：常為過期產(chǎn)，出生體重常大于第90百分位，生理性黃疸期延長，一般達(dá)2周以上?；純撼Ｌ幱谒郀顟B(tài)，對外界反應(yīng)低下，肌張力低，吮奶差，哭聲低且少，體溫低，末梢循環(huán)差，皮膚出現(xiàn)斑紋或有硬腫現(xiàn)象。（2）嬰幼兒期：特殊面容和體態(tài)，頭大，頸短，皮膚粗糙、面色蒼黃，毛發(fā)稀疏、無光澤，面部黏液水腫，眼瞼浮腫，眼距寬，鼻梁低平，唇厚，舌大而寬厚、常伸出口外?；純荷聿陌?，軀干長而四肢短小，上部量/下部量>1.5。神經(jīng)系統(tǒng)方面，智能發(fā)育低下，表情呆板、淡漠，神經(jīng)反射遲鈍；運(yùn)動發(fā)育障礙，如翻身、坐、立、走的時間都延遲。生理功能低下，精神差，安靜少動，對周圍事物反應(yīng)少，嗜睡，納差，聲音低啞，體溫低而怕冷，脈搏、呼吸緩慢，心音低鈍，肌張力低，腸蠕動慢，腹脹，便秘。（3）年長兒：生長發(fā)育遲緩、智力低下更為明顯，學(xué)習(xí)成績差，身材矮小，骨骼發(fā)育落后等。治療方法：一旦確診，應(yīng)立即治療。主要采用甲狀腺素替代治療，常用藥物為左甲狀腺素鈉。治療原則是早期治療、足量用藥、終身服藥、定期復(fù)查。治療過程中需根據(jù)患兒的年齡、體重和甲狀腺功能調(diào)整藥物劑量。定期復(fù)查血清TSH、T4，開始治療時每2周復(fù)查1次，血清TSH和T4正常后，每3個月復(fù)查1次，服藥1-2年后，每6個月復(fù)查1次。同時要觀察患兒的生長發(fā)育情況、智力發(fā)育情況等。3.簡述苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制和治療措施。答：發(fā)病機(jī)制：苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶（PAH）缺乏或活性減低，使得苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸在體內(nèi)蓄積，并經(jīng)旁路代謝產(chǎn)生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸等異常代謝產(chǎn)物。這些異常代謝產(chǎn)物在體內(nèi)堆積，可對神經(jīng)系統(tǒng)造成損害，影響腦的發(fā)育，導(dǎo)致智力低下等一系列癥狀。同時，由于酪氨酸提供減少，可引起黑色素合成不足，使患兒皮膚白皙、毛發(fā)淡黃。治療措施：主要治療方法是低苯丙氨酸飲食治療。（1）飲食控制：嬰兒可選用低苯丙氨酸奶粉，待血苯丙氨酸濃度降至理想范圍后，可逐漸少量添加天然飲食，以母乳最佳。幼兒及兒童可選用淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主，限制富含苯