骨科醫(yī)師晉升副主任醫(yī)師職稱病例分析專題報(bào)告彌漫型色素沉著絨毛結(jié)節(jié)性滑膜炎合并關(guān)節(jié)外巨大腫塊病例分析臨床資料患者，女，40歲，右大腿遠(yuǎn)端腫物伴逐漸增大2年，于2017年12月3日為主訴入院。該患2年前發(fā)現(xiàn)右大腿遠(yuǎn)端腫物，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院懷疑為囊腫，多次給予穿刺抽液，穿刺液呈暗紅色血性液體。治療效果不佳，腫物逐漸增大。為求明確診斷被收入我科。查體：右大腿遠(yuǎn)端可見一腫物，大小約15cm×10cm。腫物表面皮溫皮色正常，無壓痛，觸之質(zhì)軟，活動(dòng)度較差。右膝關(guān)節(jié)腫脹，浮髕試驗(yàn)陽性，活動(dòng)度正常。增強(qiáng)核磁示：右股骨中下段前方、肌肉下方見異常信號(hào)影，較大截面約17．1cm×9．9cm，T1WI呈稍高信號(hào)，T2WI呈高信號(hào)，其內(nèi)可見分隔，分隔厚薄不均。病變延續(xù)至右膝關(guān)節(jié)髕上囊及關(guān)節(jié)腔，并向下延伸至膝關(guān)節(jié)后方，包繞膝關(guān)節(jié)。右股骨形態(tài)、信號(hào)未見異常（圖1a，1b）。為明確診斷，行腫物穿刺活檢術(shù)，病理回報(bào)：送檢組織內(nèi)纖維組織和血管增生，局部組織細(xì)胞聚集，散在慢性炎細(xì)胞浸潤，傾向于彌漫型色素沉著絨毛結(jié)節(jié)性滑膜炎。完善術(shù)前檢查后，行右大腿遠(yuǎn)端腫物切除＋膝關(guān)節(jié)滑膜清理術(shù)。術(shù)中見滑膜組織增厚，布滿暗紅色絨毛。病變范圍廣，累及膝關(guān)節(jié)滑膜、關(guān)節(jié)周圍的肌腱、韌帶及大腿中下段股四頭肌深層，浸潤肌肉深層的病變形成巨大囊腫（圖1c，1d）。囊腫壁完整，與周圍組織無明顯粘連，將囊腫完整切除。由于暗紅色的絨毛彌散累及膝關(guān)節(jié)，根治性切除是非常困難的，部分切除后，用大量生理鹽水沖洗切口，留置引流管1枚，逐層閉合切口。術(shù)后病理：彌漫型色素沉著絨毛結(jié)節(jié)性滑膜炎（圖1e）。術(shù)后第1天，鼓勵(lì)患者開始膝關(guān)節(jié)主動(dòng)活動(dòng)。待術(shù)后1個(gè)月患膝無明顯腫脹、屈膝＞90°后，開始行關(guān)節(jié)外放療。給予直線加速器6MV－X線外照射，總劑量50Gy，每次2Gy，每周5次。放療期間，減少膝關(guān)節(jié)負(fù)重，適量活動(dòng)并加強(qiáng)屈膝鍛煉，防止關(guān)節(jié)僵硬。放療結(jié)束后逐漸增加活動(dòng)量。術(shù)后定期隨訪，未有復(fù)發(fā)（圖1f，1g，1h，1i）。討論色素沉著絨毛結(jié)節(jié)性滑膜炎（PVNS）是一種罕見、良性和增殖性的滑膜組織疾病，多發(fā)于膝關(guān)節(jié)，其次是髖關(guān)節(jié)和踝關(guān)節(jié)，臨床上有兩種表現(xiàn)形式：結(jié)節(jié)型和彌漫型，以彌漫型較常見。在美國，PVNS的發(fā)病率約為1．8例／百萬。目前國內(nèi)的發(fā)病率尚無相關(guān)統(tǒng)計(jì)。有報(bào)道指出：在中國人群中常發(fā)生于20～40歲青壯年，且多發(fā)生于女性。目前其病因尚不清楚，一些病因已被提出，如炎癥反應(yīng)增生性病變、腫瘤源性、創(chuàng)傷或脂質(zhì)代謝異常等。筆者報(bào)道了1例彌漫型色素沉著絨毛結(jié)節(jié)性滑膜炎合并關(guān)節(jié)外巨大腫塊的患者，其發(fā)病率更為罕見。迄今我國文獻(xiàn)僅報(bào)道4例。根據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道和本例情況，總結(jié)本病臨床特點(diǎn)：年齡40～59歲（男性不詳），其中4例為女性，1例為男性。臨床表現(xiàn)：1例有明確外傷史，其余4例無明顯誘因；慢性病史（2～20年）；均表現(xiàn)為膝關(guān)節(jié)外巨大腫塊，4例為股骨側(cè)，1例為脛骨側(cè)。輔助檢查：X線片示骨質(zhì)未見異常改變。MRI表現(xiàn)為關(guān)節(jié)滑膜增厚，關(guān)節(jié)外見巨大囊性、囊實(shí)性或?qū)嵭攒浗M織腫塊。術(shù)中所見：病變范圍廣。除累及膝關(guān)節(jié)滑膜、關(guān)節(jié)周圍的肌腱、韌帶外，4例股骨側(cè)的患者還表現(xiàn)為累及大腿中下段股四頭肌深層，腫塊包膜完整，與周圍組織無明顯粘連；1例脛骨側(cè)的患者表現(xiàn)為累及整個(gè)小腿前群、外側(cè)群、后群的各組肌肉及其筋膜。主要治療方式：手術(shù)切除。（1）診斷和鑒別診斷：由于病例少見，大多數(shù)臨床工作者對(duì)其認(rèn)識(shí)不足，易漏診誤診。主要原因?yàn)椋号R床表現(xiàn)不典型。典型的PVNS常表現(xiàn)為關(guān)節(jié)的無痛腫脹或輕度疼痛伴腫脹。而在本病例中，患者以右大腿遠(yuǎn)端腫物為主要的臨床表現(xiàn)，由于對(duì)其認(rèn)識(shí)不足，使得初期診斷出現(xiàn)偏頗，誤診為囊腫樣病變。因此，本類疾病的早期診斷中應(yīng)注意以下情況：①X線和CT表現(xiàn)往往缺乏特異性。②MRI在PVNS的早期診斷中起重要作用。最典型的MRI特點(diǎn)是：由于含鐵血黃素的沉積，在T1、T2以及質(zhì)子像上均表現(xiàn)為關(guān)節(jié)內(nèi)低信號(hào)的結(jié)節(jié)性腫塊。增強(qiáng)掃描可見增厚的滑膜、絨毛結(jié)節(jié)呈不均勻明顯強(qiáng)化，T2WI低信號(hào)區(qū)可呈中度至明顯增強(qiáng)。③組織病理學(xué)檢查是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。肉眼所見：滑膜組織增生，表面由增生的絨毛或結(jié)節(jié)覆蓋。鏡下所見：可見彌漫的細(xì)胞增殖，其間散在多核巨細(xì)胞、泡沫細(xì)胞及不等量的含鐵血黃素沉著。④在鑒別診斷方面，與以下疾病有一定鑒別價(jià)值?；ぼ浌橇霾o特征性的含鐵血黃素低T2WI信號(hào)，滑膜組織增厚不明顯，關(guān)節(jié)內(nèi)可見游離體（鈣化或沒鈣化）。滑膜肉瘤是源于滑膜的軟組織惡性腫瘤，臨床也可表現(xiàn)為關(guān)節(jié)附近的無痛腫塊，但其瘤細(xì)胞結(jié)構(gòu)異型性明顯、核分裂象增多，無絨毛狀結(jié)構(gòu)和含鐵血黃素沉著。血友病性關(guān)節(jié)病也有含鐵血黃素沉積于滑膜，其與PVNS不同之處為滑膜均勻增厚，無多核巨細(xì)胞形成的絨毛或結(jié)節(jié)狀增生。（2）治療方案的選擇：早期的診斷和治療，可以減輕膝關(guān)節(jié)疼痛和腫脹，減少關(guān)節(jié)破壞的風(fēng)險(xiǎn)，并降低局部復(fù)發(fā)。一般認(rèn)為，手術(shù)是治療此病的最主要和最可靠的方法，其目的是切除所有異常的滑膜。這可以通過開放性手術(shù)、關(guān)節(jié)鏡或聯(lián)合的方法來實(shí)現(xiàn)。多數(shù)學(xué)者認(rèn)為：在結(jié)節(jié)型PVNS，開放和關(guān)節(jié)鏡下滑膜切除術(shù)的復(fù)發(fā)率無顯著差異。然而，在彌漫型PVNS，與開放性滑膜切除術(shù)相比，關(guān)節(jié)鏡下復(fù)發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)顯著增高。因此，建議開放性滑膜切除術(shù)用于彌漫型PVNS。即使在開放性滑膜切除術(shù)下，彌漫性PVNS的根治性切除也是非常困難的，術(shù)后復(fù)發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)較結(jié)節(jié)性PVNS高。Aurégan等和deCarvalho等報(bào)道：彌漫型PVNS復(fù)發(fā)率可接近31％～33％。研究表明：手術(shù)聯(lián)合放療可顯著降低彌漫型PVNS的復(fù)發(fā)率，對(duì)于具有高復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的彌漫型PVNS患者，建議采用手術(shù)滑膜切除聯(lián)合放療的方法。目前關(guān)于放療最佳照射劑量尚無定論。文獻(xiàn)報(bào)道多采用30～50Gy的放療總劑量，分次為1．8～2Gy。通常認(rèn)為正常關(guān)節(jié)組織可耐受的放療總劑量為50Gy，＜50Gy的放療總劑量被認(rèn)為是較為安全的，查閱文獻(xiàn)尚未發(fā)現(xiàn)同類治療中在放療總劑量小于50Gy時(shí)發(fā)生組織壞死、惡變、關(guān)節(jié)僵硬等嚴(yán)重放療并發(fā)癥的報(bào)道。本病例參考膝關(guān)節(jié)PVNS治療方案，采用右大腿遠(yuǎn)端腫物切除＋膝關(guān)節(jié)滑膜清理術(shù)聯(lián)合放療的方法，術(shù)后給予直線加速器6MV－X線外照射，總劑量50Gy，每次2Gy，每周5次。術(shù)后半年復(fù)查膝關(guān)節(jié)增強(qiáng)核磁，未見復(fù)發(fā)跡象。筆者認(rèn)為：彌漫性色素沉著絨毛結(jié)節(jié)性滑膜炎合并關(guān)節(jié)外巨大腫塊復(fù)發(fā)率高，治療的關(guān)鍵是充分切除病變組織，同時(shí)聯(lián)合放療，但關(guān)于放療的最佳照射劑量仍需