2025年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)遺傳病診斷答案及解析一、單項(xiàng)選題1.以下哪種疾病屬于單基因遺傳?。ǎ〢.高血壓B.糖尿病C.紅綠色盲D.冠心病2.遺傳病的主要特點(diǎn)不包括（）A.先天性B.家族性C.傳染性D.垂直傳遞3.人類染色體的數(shù)目是（）A.22對常染色體和1對性染色體B.23對常染色體C.44條常染色體和2條性染色體D.46條常染色體4.基因突變的類型不包括（）A.堿基替換B.移碼突變C.染色體易位D.缺失突變5.下列哪種遺傳方式具有交叉遺傳的特點(diǎn)（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳6.遺傳咨詢的主要步驟不包括（）A.明確診斷B.確定遺傳方式C.估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)D.進(jìn)行基因治療7.產(chǎn)前診斷的方法不包括（）A.超聲檢查B.羊水穿刺C.絨毛活檢D.血常規(guī)檢查8.以下哪種疾病可以通過基因診斷進(jìn)行確診（）A.感冒B.肺炎C.鐮狀細(xì)胞貧血D.闌尾炎9.多基因遺傳病的遺傳基礎(chǔ)是（）A.多個(gè)基因突變B.單個(gè)基因突變C.染色體數(shù)目異常D.染色體結(jié)構(gòu)異常10.遺傳漂變主要發(fā)生在（）A.大群體B.小群體C.隨機(jī)交配群體D.自交群體二、多項(xiàng)選題1.以下屬于染色體病的有（）A.唐氏綜合征B.貓叫綜合征C.白化病D.特納綜合征2.基因突變的后果包括（）A.產(chǎn)生新的等位基因B.導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)或功能改變C.引起遺傳病D.對個(gè)體無影響3.遺傳咨詢的對象包括（）A.有遺傳病家族史的個(gè)體B.生育過遺傳病患兒的夫婦C.近親結(jié)婚的夫婦D.有致畸物質(zhì)接觸史的孕婦4.產(chǎn)前診斷的適應(yīng)證包括（）A.高齡孕婦B.有遺傳病家族史C.曾生育過遺傳病患兒D.孕期有不良接觸史5.基因診斷的主要技術(shù)有（）A.PCR技術(shù)B.核酸雜交技術(shù)C.DNA測序技術(shù)D.蛋白質(zhì)電泳技術(shù)三、填空題1.遺傳病是指由于_____改變而引起的疾病。2.人類基因組計(jì)劃的主要任務(wù)是測定人類基因組的_____序列。3.單基因遺傳病的遺傳方式包括_____、_____、_____、_____和_____。4.染色體病可分為_____和_____兩大類。5.遺傳平衡定律的條件包括_____、_____、_____、_____和_____。四、判斷題（√/×）1.所有的遺傳病都是先天性疾病。（）2.一個(gè)基因只能決定一種性狀。（）3.近親結(jié)婚會增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。（）4.產(chǎn)前診斷可以檢測出所有的遺傳病。（）5.基因治療是目前治療遺傳病的最有效方法。（）6.多基因遺傳病的遺傳度越高，說明遺傳因素在發(fā)病中起的作用越大。（）7.染色體數(shù)目異常包括整倍體改變和非整倍體改變。（）8.基因突變一定導(dǎo)致遺傳病的發(fā)生。（）9.遺傳咨詢可以幫助患者及其家屬了解遺傳病的發(fā)生、發(fā)展和預(yù)后。（）10.基因診斷可以在疾病的癥狀出現(xiàn)之前進(jìn)行診斷。（）五、簡答題1.簡述遺傳病的診斷方法。六、案例分析患者，男性，10歲，因智力低下、生長發(fā)育遲緩就診。體檢發(fā)現(xiàn)患者面容特殊，眼距寬，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎較多。實(shí)驗(yàn)室檢查：染色體核型分析顯示47，XXY。問題1：該患者最可能的診斷是什么？問題2：簡述該疾病的遺傳方式和發(fā)病機(jī)制。試卷答案一、單項(xiàng)選題（答案）1.答案：C解析：紅綠色盲是單基因遺傳病，其他選項(xiàng)為多基因遺傳病或非遺傳病。2.答案：C解析：遺傳病不具有傳染性，具有先天性、家族性和垂直傳遞特點(diǎn)。3.答案：C解析：人類染色體包括44條常染色體和2條性染色體。4.答案：C解析：染色體易位屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，不是基因突變類型。5.答案：D解析：X連鎖隱性遺傳具有交叉遺傳特點(diǎn)。6.答案：D解析：遺傳咨詢不包括基因治療，主要是診斷、確定遺傳方式和估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。7.答案：D解析：血常規(guī)檢查不屬于產(chǎn)前診斷方法。8.答案：C解析：鐮狀細(xì)胞貧血可通過基因診斷確診，其他選項(xiàng)一般不通過基因診斷。9.答案：A解析：多基因遺傳病由多個(gè)基因突變共同作用。10.答案：B解析：遺傳漂變主要發(fā)生在小群體中。二、多項(xiàng)選題（答案）1.答案：ABD解析：白化病是單基因遺傳病，唐氏綜合征、貓叫綜合征、特納綜合征是染色體病。2.答案：ABCD解析：基因突變可產(chǎn)生新等位基因、導(dǎo)致蛋白質(zhì)改變、引起遺傳病或?qū)€(gè)體無影響。3.答案：ABCD解析：這些都是遺傳咨詢的對象。4.答案：ABCD解析：這些都是產(chǎn)前診斷的適應(yīng)證。5.答案：ABC解析：蛋白質(zhì)電泳技術(shù)不是基因診斷主要技術(shù)。三、填空題（答案）1.答案：遺傳物質(zhì)解析：遺傳病由遺傳物質(zhì)改變引起。2.答案：全部DNA解析：人類基因組計(jì)劃測定人類基因組全部DNA序列。3.答案：常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳、Y連鎖遺傳解析：這是單基因遺傳病的主要遺傳方式。4.答案：常染色體病、性染色體病解析：染色體病分為這兩大類。5.答案：群體足夠大、隨機(jī)交配、沒有突變、沒有選擇、沒有遷移解析：這是遺傳平衡定律的條件。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：遺傳病不一定都是先天性疾病。2.答案：×解析：一個(gè)基因可決定多種性狀。3.答案：√解析：近親結(jié)婚會增加隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。4.答案：×解析：產(chǎn)前診斷不能檢測出所有遺傳病。5.答案：×解析：基因治療還在發(fā)展中，不是最有效方法。6.答案：√解析：多基因遺傳病遺傳度越高，遺傳因素作用越大。7.答案：√解析：染色體數(shù)目異常包括整倍體和非整倍體改變。8.答案：×解析：基因突變不一定導(dǎo)致遺傳病發(fā)生。9.答案：√解析：遺傳咨詢可幫助了解遺傳病相關(guān)情況。10.答案：√解析：基因診斷可在癥狀出現(xiàn)前進(jìn)行。五、簡答題（答案）1.答：遺傳病的診斷方法包括臨床診斷、系譜分析、細(xì)胞遺傳學(xué)檢查、生化檢查、基因診斷等。六、案例分析（答案）1.答：