2025年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家族遺傳性疾病風(fēng)險評估考核答案及解析一、單項選擇題1.以下哪種疾病屬于單基因遺傳?。ǎ〢.冠心病B.高血壓C.白化病D.糖尿病2.遺傳咨詢的主要步驟不包括（）A.明確診斷B.確定遺傳方式C.計算發(fā)病風(fēng)險D.直接進行治療3.某遺傳病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳，患者的基因型可能是（）A.AAB.AaC.aaD.AA或Aa4.以下哪種方法不能用于基因診斷（）A.聚合酶鏈式反應(yīng)（PCR）B.熒光原位雜交（FISH）C.超聲檢查D.基因測序5.線粒體遺傳病的特點不包括（）A.母系遺傳B.發(fā)病率有明顯的性別差異C.表現(xiàn)型與核基因組無關(guān)D.多系統(tǒng)受累6.某家族中，父親患有紅綠色盲，母親正常，他們的兒子患紅綠色盲的概率是（）A.0B.1/2C.1/4D.17.以下哪種疾病不屬于多基因遺傳?。ǎ〢.精神分裂癥B.哮喘C.苯丙酮尿癥D.唇腭裂8.遺傳平衡定律的條件不包括（）A.群體足夠大B.隨機婚配C.沒有基因突變D.有自然選擇9.以下哪種染色體病會導(dǎo)致患者出現(xiàn)智力低下、生長發(fā)育遲緩等癥狀（）A.貓叫綜合征B.唐氏綜合征C.特納綜合征D.克氏綜合征10.基因治療的主要策略不包括（）A.基因矯正B.基因置換C.基因沉默D.基因復(fù)制二、多項選擇題1.以下哪些屬于遺傳病的特點（）A.先天性B.家族性C.傳染性D.終生性2.以下哪些因素會影響遺傳病的發(fā)病風(fēng)險（）A.遺傳因素B.環(huán)境因素C.年齡D.性別3.以下哪些方法可以用于遺傳病的產(chǎn)前診斷（）A.羊水穿刺B.絨毛活檢C.超聲檢查D.母血篩查4.以下哪些疾病屬于染色體?。ǎ〢.21-三體綜合征B.18-三體綜合征C.13-三體綜合征D.脆性X綜合征5.以下哪些是基因診斷的應(yīng)用領(lǐng)域（）A.遺傳病的診斷B.腫瘤的診斷C.感染性疾病的診斷D.藥物基因組學(xué)6.以下哪些屬于遺傳咨詢的對象（）A.遺傳病患者B.遺傳病患者的親屬C.有遺傳病家族史的人群D.生育過遺傳病患兒的夫婦三、填空題1.遺傳病是指由于_____改變而引起的疾病。2.單基因遺傳病根據(jù)致病基因的位置和性質(zhì)可分為_____、_____、_____和_____。3.遺傳咨詢的主要內(nèi)容包括_____、_____、_____和_____。4.基因診斷的常用技術(shù)有_____、_____、_____和_____等。5.多基因遺傳病的遺傳特點有_____、_____和_____。6.染色體病可分為_____和_____兩大類。四、判斷題（√/×）1.所有的遺傳病都是先天性疾病。（）2.遺傳病的遺傳方式是固定不變的。（）3.遺傳咨詢可以完全避免遺傳病的發(fā)生。（）4.基因診斷只能用于遺傳病的診斷。（）5.多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險與遺傳因素和環(huán)境因素都有關(guān)。（）6.染色體數(shù)目異常比染色體結(jié)構(gòu)異常更常見。（）五、簡答題1.簡述遺傳咨詢的意義。六、案例分析患者，女性，28歲，已婚，未育。因“反復(fù)流產(chǎn)3次”就診。患者平素月經(jīng)規(guī)律，否認家族中有遺傳病病史。婦科檢查未見明顯異常。問題1：該患者可能的診斷是什么？問題2：為明確診斷，還需要進行哪些檢查？試卷答案一、單項選擇題（答案）1.答案：C解析：白化病是一種常見的單基因遺傳病，由基因突變導(dǎo)致黑色素合成障礙引起。冠心病、高血壓和糖尿病多為多基因遺傳病。2.答案：D解析：遺傳咨詢的主要步驟包括明確診斷、確定遺傳方式、計算發(fā)病風(fēng)險、提出對策和建議等，不包括直接進行治療。3.答案：D解析：常染色體顯性遺傳病的患者基因型為AA或Aa，aa為正常人。4.答案：C解析：超聲檢查主要用于觀察胎兒的形態(tài)結(jié)構(gòu)，不能用于基因診斷。PCR、FISH和基因測序等技術(shù)可用于基因診斷。5.答案：B解析：線粒體遺傳病具有母系遺傳、表現(xiàn)型與核基因組無關(guān)、多系統(tǒng)受累等特點，發(fā)病率無明顯性別差異。6.答案：B解析：紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，父親患病，母親正常，兒子患紅綠色盲的概率為1/2。7.答案：C解析：苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，不屬于多基因遺傳病。精神分裂癥、哮喘和唇腭裂等均為多基因遺傳病。8.答案：D解析：遺傳平衡定律的條件包括群體足夠大、隨機婚配、沒有基因突變、沒有自然選擇等。9.答案：B解析：唐氏綜合征患者主要表現(xiàn)為智力低下、生長發(fā)育遲緩、特殊面容等。貓叫綜合征患者主要表現(xiàn)為哭聲似貓叫、智力低下等。特納綜合征患者主要表現(xiàn)為身材矮小、性腺發(fā)育不良等?？耸暇C合征患者主要表現(xiàn)為男性乳房發(fā)育、不育等。10.答案：D解析：基因治療的主要策略包括基因矯正、基因置換、基因沉默等，不包括基因復(fù)制。二、多項選擇題（答案）1.答案：ABD解析：遺傳病具有先天性、家族性、終生性等特點，不具有傳染性。2.答案：ABCD解析：遺傳因素、環(huán)境因素、年齡和性別等都會影響遺傳病的發(fā)病風(fēng)險。3.答案：ABCD解析：羊水穿刺、絨毛活檢、超聲檢查和母血篩查等均可用于遺傳病的產(chǎn)前診斷。4.答案：ABCD解析：21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征和脆性X綜合征等均屬于染色體病。5.答案：ABCD解析：基因診斷可用于遺傳病的診斷、腫瘤的診斷、感染性疾病的診斷和藥物基因組學(xué)等領(lǐng)域。6.答案：ABCD解析：遺傳病患者、遺傳病患者的親屬、有遺傳病家族史的人群和生育過遺傳病患兒的夫婦等均為遺傳咨詢的對象。三、填空題（答案）1.答案：遺傳物質(zhì)解析：遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。2.答案：常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病解析：單基因遺傳病根據(jù)致病基因的位置和性質(zhì)可分為常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病和X連鎖隱性遺傳病。3.答案：明確診斷、確定遺傳方式、計算發(fā)病風(fēng)險、提出對策和建議解析：遺傳咨詢的主要內(nèi)容包括明確診斷、確定遺傳方式、計算發(fā)病風(fēng)險和提出對策和建議等。4.答案：聚合酶鏈式反應(yīng)（PCR）、熒光原位雜交（FISH）、基因測序、基因芯片解析：基因診斷的常用技術(shù)有聚合酶鏈式反應(yīng)（PCR）、熒光原位雜交（FISH）、基因測序和基因芯片等。5.答案：群體發(fā)病率較高、有家族聚集現(xiàn)象、易受環(huán)境因素影響解析：多基因遺傳病的遺傳特點有群體發(fā)病率較高、有家族聚集現(xiàn)象、易受環(huán)境因素影響等。6.答案：常染色體病、性染色體病解析：染色體病可分為常染色體病和性染色體病兩大類。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：遺傳病不一定都是先天性疾病，有些遺傳病在出生后一段時間才會發(fā)病。2.答案：×解析：遺傳病的遺傳方式可能會因基因突變等因素而發(fā)生改變。3.答案：×解析：遺傳咨詢可以幫助患者和家屬了解遺傳病的相關(guān)知識，降低遺傳病的發(fā)病風(fēng)險，但不能完全避免遺傳病的發(fā)生。4.答案：×解析：基因診斷不僅可用于遺傳病的診斷，還可用于腫瘤、感染性疾病等的診斷。5.答案：√解析：多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險與遺傳因素和環(huán)境因素都有關(guān)。6.答案：×解析：染色體結(jié)構(gòu)異常比染色體數(shù)目異常更常見。五、簡答題（答案）1.答：遺傳咨詢的意義包括：①幫助患者和家屬了解遺傳病的發(fā)生原因、遺傳方式、診斷方法、治療措施和預(yù)后等相關(guān)知識；②評估遺傳病的發(fā)病風(fēng)險，為患者和家屬提供生育指導(dǎo)和決策依據(jù)；③促進遺傳疾病的預(yù)防和控制，減少遺傳病的發(fā)生；④提高公眾對遺傳病的認識和重視程度，促進社會的健康發(fā)展。六、案例分析（答案）1.答：該患者可能的診斷是復(fù)發(fā)性流產(chǎn)。2.答：為明確診斷，還需要進行以下檢查：①染色體檢查：包括夫妻雙方的外周血染色體核