細(xì)胞核與染色質(zhì)演示文稿第一頁(yè)，共六十九頁(yè)。（優(yōu)選）細(xì)胞核與染色質(zhì)第二頁(yè)，共六十九頁(yè)。形狀：圓形，胚乳細(xì)胞(網(wǎng)狀）蝶類(lèi)絲腺細(xì)胞(分支狀)。位置：細(xì)胞中央，成熟植物細(xì)胞的邊緣。數(shù)目：通常一個(gè)，成熟的篩管和紅細(xì)胞（0）、肝細(xì)胞、心肌細(xì)胞(1-2）、破骨細(xì)胞(6~50）、骨骼肌細(xì)胞(數(shù)百）、植物氈絨層細(xì)胞(2~4)。結(jié)構(gòu)：①核被膜、②核仁、③核基質(zhì)、④染色質(zhì)、⑤核纖層。功能：①遺傳、②發(fā)育。第三頁(yè)，共六十九頁(yè)。第一節(jié)核被膜核膜

核孔復(fù)合體（nuclearporecomplex,NPC）核纖層

第四頁(yè)，共六十九頁(yè)。一核膜（雙層）結(jié)構(gòu)組成-外核膜（outernuclearmembrane），附有核糖體顆粒-內(nèi)核膜（innernuclearmembrane），有特有的蛋白成份（如核纖層蛋白B受體） -核纖層（nuclearlamina） -核周間隙（perinuclearspace）(內(nèi)外膜之間的腔),與ER腔相通 -核孔（nuclearpore）第五頁(yè)，共六十九頁(yè)。核孔復(fù)合體核膜上另一個(gè)重要結(jié)構(gòu)：核孔核孔：是內(nèi)外核膜愈合而形成的小孔直徑:80-120nm哺乳動(dòng)物細(xì)胞：3000～4000個(gè)/核結(jié)構(gòu)復(fù)雜，稱(chēng)核孔復(fù)合體（nuclearporecomplex，NPC）第六頁(yè)，共六十九頁(yè)。核被膜的功能-構(gòu)成核、質(zhì)之間的天然選擇性屏障

避免生命活動(dòng)的彼此干擾

保護(hù)DNA不受細(xì)胞骨架運(yùn)動(dòng)所產(chǎn)生的機(jī)械力的損傷

-核質(zhì)之間的物質(zhì)交換與信息交流

第七頁(yè)，共六十九頁(yè)。核被膜在細(xì)胞有絲分裂中有規(guī)律地解體與重建-新核膜來(lái)自舊核膜-核被膜的去組裝是非隨機(jī)的，具有區(qū)域特異性（domain-specific）-以非洲爪蟾卵提取物為基礎(chǔ)的非細(xì)胞核裝配體系提供了實(shí)驗(yàn)?zāi)Ｐ?核被膜的解體與重建的動(dòng)態(tài)變化受細(xì)胞周期調(diào)控因子的調(diào)節(jié)，調(diào)節(jié)作用可能與核纖層蛋白、核孔復(fù)合體蛋白的磷酸化與去磷酸化修飾有關(guān)。

第八頁(yè)，共六十九頁(yè)。二核孔復(fù)合體（nuclearporecomplex,NPC）-主要由蛋白質(zhì)構(gòu)成-可能含有100余種不同的多肽-共1000多個(gè)蛋白質(zhì)分子-一般哺乳動(dòng)物細(xì)胞約3000個(gè)核孔-電鏡下觀察核孔呈圓形或八角形，一般認(rèn)為其結(jié)構(gòu)如fish-trap(捕魚(yú)籠)。

第九頁(yè)，共六十九頁(yè)。

結(jié)構(gòu)模型-胞質(zhì)環(huán)（cytoplasmicring），外環(huán)-核質(zhì)環(huán)（nuclearring），內(nèi)環(huán)-輻（spoke）

柱狀亞單位（columnsubunit）腔內(nèi)亞單位(luminalsubunit)環(huán)帶亞單位（annularsubunit）-中央栓（centralplug）：transporter

第十頁(yè)，共六十九頁(yè)。

gp210：結(jié)構(gòu)性跨膜蛋白-介導(dǎo)核孔復(fù)合體與核被膜的連接，將核孔復(fù)合體錨定在“孔膜區(qū)”，從而為核孔復(fù)合體裝配提供一個(gè)起始位點(diǎn)-在內(nèi)、外核膜融合形成核孔中起重要作用-在核孔復(fù)合體的核質(zhì)交換功能活動(dòng)中起一定作用

第十一頁(yè)，共六十九頁(yè)。p62：功能性的核孔復(fù)合體蛋白，具有兩個(gè)功能結(jié)構(gòu)域,被O-連接的N-乙酰葡糖胺殘基寡糖修飾.-疏水性N端區(qū)：可能在核孔復(fù)合體功能活動(dòng)中直接參與核質(zhì)交換-C端區(qū)：可能通過(guò)與其它核孔復(fù)合體蛋白相互作用，從而將p62分子穩(wěn)定到核孔復(fù)合體上，為其N(xiāo)端進(jìn)行核質(zhì)交換活動(dòng)提供支持。

第十二頁(yè)，共六十九頁(yè)。核孔復(fù)合體的功能:(雙向性:出核/入核

雙功能:主動(dòng)運(yùn)輸/被動(dòng)運(yùn)輸)

核質(zhì)物質(zhì)交換的雙向選擇性親水通道

（1）被動(dòng)擴(kuò)散：有效直徑9～10nm之下，離子、水溶性分子（2）主動(dòng)運(yùn)輸：各種親核蛋白R(shí)NARNP顆粒（核糖體大、小亞基等）第十三頁(yè)，共六十九頁(yè)。

主動(dòng)運(yùn)輸特點(diǎn)：（1）對(duì)運(yùn)輸顆粒大小有限制

（2）是信號(hào)識(shí)別和載體介導(dǎo)的過(guò)程,消耗ATP

（3）雙向性

生物大分子的核質(zhì)分配主要是通過(guò)核孔復(fù)合體的主動(dòng)運(yùn)輸完成的，具有高度的選擇性，并且是雙向的.第十四頁(yè)，共六十九頁(yè)。親核蛋白與核定位信號(hào)-親核蛋白（karyophilicprotein）在細(xì)胞質(zhì)內(nèi)合成后，需要或能夠進(jìn)入細(xì)胞核內(nèi)發(fā)揮功能的一類(lèi)蛋白質(zhì)-核質(zhì)蛋白（nucleoplasmin）的入核轉(zhuǎn)運(yùn)-核定位信號(hào)(nuclearlocalizationsignal，NLS) NLS是存在于親核蛋白內(nèi)的一些短的氨基酸序列片段，富含堿性氨基酸殘基，如Lys、Arg，此外還常含有Pro。

NLS序列可存在于親核蛋白的不同部位，在指導(dǎo)完成核輸入后并不被切除。

第十五頁(yè)，共六十九頁(yè)。T抗原:第一個(gè)被確定的NLS,Pro-Lys-Lys-Lye-Arg-Lys-Val第十六頁(yè)，共六十九頁(yè)。核纖層的功能1.結(jié)構(gòu)支撐2.調(diào)節(jié)基因表達(dá)3.調(diào)節(jié)DNA修復(fù)4.與細(xì)胞周期有關(guān)lamin

與鑲嵌在內(nèi)膜上的受體結(jié)合lamin

、

與染色質(zhì)纖維結(jié)合

整個(gè)lamina與核骨架相連系三核纖層第十七頁(yè)，共六十九頁(yè)。第二節(jié)染色質(zhì)

-染色質(zhì)DNA

-染色質(zhì)蛋白-核小體(nucleosome)

-染色質(zhì)組裝

-染色質(zhì)類(lèi)型第十八頁(yè)，共六十九頁(yè)。一、染色質(zhì)是細(xì)胞生命活動(dòng)的基礎(chǔ)染色質(zhì)的概念

染色質(zhì)（chromatin）:指間期細(xì)胞核內(nèi)由DNA、組蛋白、非組蛋白及少量RNA組成的線性復(fù)合結(jié)構(gòu),是間期細(xì)胞遺傳物質(zhì)存在的形式。

染色體(chromosome):指細(xì)胞在有絲分裂或減數(shù)分裂過(guò)程中,由染色質(zhì)聚縮而成的棒狀結(jié)構(gòu)。

-染色質(zhì)與染色體是在細(xì)胞周期不同的功能階段可以相互轉(zhuǎn)變的的形態(tài)結(jié)構(gòu)-染色質(zhì)與染色體具有基本相同的化學(xué)組成，但包裝程度不同,構(gòu)象不同。

第十九頁(yè)，共六十九頁(yè)。與基因組直接相關(guān)的細(xì)胞活動(dòng)都是在染色質(zhì)水平進(jìn)行的如:DNA的復(fù)制、基因轉(zhuǎn)錄、同源重組等DNA和組蛋白的各種修飾：甲基化、乙酰化、磷酸化、亞硝基化、泛素化

第二十頁(yè)，共六十九頁(yè)。染色質(zhì)的化學(xué)組成組成：DNA、組蛋白、非組蛋白、少量RNA比例：1:1:0.6:0.1

第二十一頁(yè)，共六十九頁(yè)。1、染色質(zhì)DNA

3種構(gòu)型的DNA（A型、B型、Z型）染色體DNA的單一序列、中度重復(fù)序列重復(fù)頻率在10~105–組蛋白基因簇rRNA基因、5sRNA和各種tRNA基因高度重復(fù)序列（衛(wèi)星DNA）2、染色體蛋白質(zhì)組蛋白（H1、H3、H4、H2A、H2B）非組蛋白第二十二頁(yè)，共六十九頁(yè)。二、染色質(zhì)DNA

基因組（genome）DNA分子一級(jí)結(jié)構(gòu)具有多樣性DNA二級(jí)結(jié)構(gòu)具有多形性(polymorphism)第二十三頁(yè)，共六十九頁(yè)。1、基因組（genome）概念凡是具有細(xì)胞形態(tài)的所有生物其遺傳物質(zhì)都是DNA。

在真核細(xì)胞中，每條未復(fù)制的染色體包裝一條DNA分子，一個(gè)生物貯存在單倍染色體組中的總遺傳信息，稱(chēng)為該生物的基因組?；蚪M中兩類(lèi)遺傳信息

編碼序列

調(diào)控序列第二十四頁(yè)，共六十九頁(yè)。2.染色質(zhì)DNA的類(lèi)型

4種序列:-蛋白編碼序列-編碼rRNA、tRNA、snRNA和組蛋白的串聯(lián)重復(fù)序列序列-含有重復(fù)序列的DNA：簡(jiǎn)單序列和散在重復(fù)序列SINE(100-500bp,如:Alu序列)、LINE-未分類(lèi)的間隔序列

Alu:5'AG/CT3'

第二十五頁(yè)，共六十九頁(yè)。真核基因組還含有：高度重復(fù)DNA序列

衛(wèi)星DNA（satelliteDNA），主要分布在染色體著絲粒部位；5-10bp的重復(fù)

小衛(wèi)星DNA（minisatelliteDNA），又稱(chēng)數(shù)量可變的串聯(lián)重復(fù)序列，常用于DNA指紋技術(shù)（DNAfinger-printing）作個(gè)體鑒定；12-100bp的重復(fù)單位

微衛(wèi)星DNA（microsatelliteDNA）重復(fù)單位序列最短，具高度多態(tài)性，在遺傳上高度保守，為重要的遺傳標(biāo)志。1-5bp的重復(fù)單位第二十六頁(yè)，共六十九頁(yè)。3種構(gòu)像：DNA的二級(jí)結(jié)構(gòu)（雙螺旋）-B-DNA-Z-DNA-A-DNA3個(gè)基本元素：-自主復(fù)制序列(ARS),是DNA復(fù)制的起點(diǎn)。-著絲粒序列(CEN)，含α衛(wèi)星DNA。-端粒序列(TEL)

酵母人工染色體(YAC)：含上述3種成分，用于轉(zhuǎn)基因。第二十七頁(yè)，共六十九頁(yè)。

B型DNA（右手雙螺旋DNA）:活性最高的DNA構(gòu)象A型DNA:B型DNA的重要變構(gòu)形式，仍有活性Z型DNA:Z型DNA是左手螺旋，B型DNA的另一種變構(gòu)形式，活性明顯降低第二十八頁(yè)，共六十九頁(yè)。DNA構(gòu)型的生物學(xué)意義-溝（特別是大溝）的特征在遺傳信息表達(dá)過(guò)程中起關(guān)鍵作用。-溝的寬窄及深淺影響調(diào)控蛋白對(duì)DNA信息的識(shí)別-三種構(gòu)型的DNA處于動(dòng)態(tài)轉(zhuǎn)變之中-DNA二級(jí)結(jié)構(gòu)的變化與高級(jí)結(jié)構(gòu)的變化是相互關(guān)聯(lián)的，這種變化在DNA復(fù)制與轉(zhuǎn)錄中具有重要的生物學(xué)意義。第二十九頁(yè)，共六十九頁(yè)。三、染色質(zhì)蛋白負(fù)責(zé)DNA分子遺傳信息的組織、復(fù)制和閱讀-組蛋白(histone)：-非組蛋白(nonhistone)：-非組蛋白的不同結(jié)構(gòu)模式第三十頁(yè)，共六十九頁(yè)。1、組蛋白(histone)共5種，分為：-核心組蛋白：H2A、H2B、H3、H4幫助DNA卷曲形成核小體的穩(wěn)定結(jié)構(gòu)。-連接組蛋白：H1，在構(gòu)成核小體時(shí)H1起連接作用,它賦予染色質(zhì)以極性。特點(diǎn)：真核生物染色體的基本結(jié)構(gòu)蛋白，富含帶正電荷的Arg和Lys等堿性氨基酸，屬堿性蛋白質(zhì)，可以和酸性的DNA緊密結(jié)合（非特異性結(jié)合）；沒(méi)有種屬及組織特異性，在進(jìn)化上十分保守。尤其是H3、H4。H1保守性較核心組蛋白低.第三十一頁(yè)，共六十九頁(yè)。2.非組蛋白(nonhistone)-非組蛋白具多樣性和異質(zhì)性

-對(duì)DNA具有識(shí)別特異性，又稱(chēng)序列特異性DNA結(jié)合蛋白(sequencespecificDNAbindingproteins)-具有多種功能，包括基因表達(dá)的調(diào)控和染色質(zhì)高級(jí)結(jié)構(gòu)的形成-帶負(fù)電，屬酸性蛋白功能：幫助DNA折疊、復(fù)制；調(diào)節(jié)基因表達(dá)

第三十二頁(yè)，共六十九頁(yè)。序列特異性DNA結(jié)合蛋白的不同結(jié)構(gòu)模式-α螺旋-轉(zhuǎn)角-α螺旋模式(helix-turn-helixmotif)-鋅指模式(Zincfingermotif)-亮氨酸拉鏈模式(Leucinezippermotif，ZIP)-螺旋-環(huán)-螺旋結(jié)構(gòu)模式(helix-loop-helixmotif，HLH)-HMG-盒結(jié)構(gòu)模式（HMG-boxmotif）第三十三頁(yè)，共六十九頁(yè)。四、染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位—核小體(nucleosome)人體的一個(gè)細(xì)胞核中有23對(duì)染色體，每條染色體的DNA雙螺旋若伸展開(kāi)，平均長(zhǎng)為5cm，核內(nèi)全部DNA連結(jié)起來(lái)約1.7~2.0m。核小體（nucleosome）：一種串珠狀結(jié)構(gòu)，由核心顆粒和連結(jié)線DNA兩部分組成，通過(guò)酶消化實(shí)驗(yàn)建立。核小體單位包括約200bp的DNA、一個(gè)組蛋白核心和一個(gè)H1。第三十四頁(yè)，共六十九頁(yè)。1、主要實(shí)驗(yàn)證據(jù)（1）鋪展染色質(zhì)的電鏡觀察：未經(jīng)處理的染色質(zhì)自然結(jié)構(gòu)為30nm的纖絲，經(jīng)鹽溶液處理后解聚的染色質(zhì)呈現(xiàn)10nm串珠狀結(jié)構(gòu)nucleosomes(10nm)經(jīng)鹽溶液處理后的染色質(zhì)condensedform(30nm)未經(jīng)處理的染色質(zhì)第三十五頁(yè)，共六十九頁(yè)。（3）應(yīng)用X射線衍射、中子散射和電鏡三維重建技術(shù)研究，發(fā)現(xiàn)核小體顆粒是直徑為11nm、高6.0nm的扁園柱體，具有二分對(duì)稱(chēng)性（dyadsymmetry），核心組蛋白的構(gòu)成是先形成（H3）2﹒（H4）2四聚體,然后再與兩個(gè)H2A﹒H2B異二聚體結(jié)合形成八聚體 第三十六頁(yè)，共六十九頁(yè)。由X-射線晶體衍射(2.8A)所揭示的核小體三維結(jié)構(gòu)（引自K.Luger等，1997）a。通過(guò)DNA超螺旋中心軸所顯示的核小體核心顆粒8個(gè)組蛋白分子的位置；b．垂直與中心軸的角度所見(jiàn)到的核小體核心顆粒的盤(pán)狀結(jié)構(gòu)；c．半個(gè)核小體核心顆粒的示意模型，一圈DNA超螺旋（73bp）和4種核心組蛋白分子，每種組蛋白由3個(gè)α螺旋和一個(gè)伸展的N-端尾部組成。N-端尾部有序排列，參與核小體之間的相互作用，以形成螺線管等高級(jí)結(jié)構(gòu)。第三十七頁(yè)，共六十九頁(yè)。（4）SV40微小染色體（minichromosome）分析與電鏡觀察約5kb理論上:25個(gè)*200bp/個(gè)實(shí)際數(shù)到:23個(gè)SV40病毒感染細(xì)胞后,利用宿主組蛋白,形成微小染色體第三十八頁(yè)，共六十九頁(yè)。核小體的性質(zhì)及結(jié)構(gòu)要點(diǎn)示意圖（引自B.Alberts等）

在用微球菌核酸酶降解染色質(zhì)時(shí)，反應(yīng)早期可得到166bp的片段，但不穩(wěn)定；進(jìn)一步降解則得到146bp片段，比較穩(wěn)定。推測(cè)可能原因是失去H1后，DNA兩端各有10bp的DNA，易被核酸酶作用而降解。第三十九頁(yè)，共六十九頁(yè)。由H2A、H2B、H3、H4各兩分子形成八聚體，構(gòu)成核心顆粒；DNA分子以左手螺旋纏繞在核心顆粒表面，每圈80bp，共1.75圈，約146bp，兩端被H1鎖合；相鄰核心顆粒之間為一段60bp的連接線DNA。2、核小體結(jié)構(gòu)要點(diǎn)第四十頁(yè)，共六十九頁(yè)。五、染色質(zhì)組裝的模型

1.染色質(zhì)包裝的多級(jí)螺旋模型(multiplecoilingmodel)

一級(jí)結(jié)構(gòu)：核小體(10nm)二級(jí)結(jié)構(gòu)：螺線管(solenoid,30nm),每圈6個(gè)核小體三級(jí)結(jié)構(gòu)：超螺線管(supersolenoid)四級(jí)結(jié)構(gòu)：染色單體（chromatid）壓縮7倍壓縮6倍壓縮40倍壓縮5倍DNA核小體螺線管超螺線管染色單體5cm2-10

m8400倍第四十一頁(yè)，共六十九頁(yè)。2.染色體的骨架-放射環(huán)結(jié)構(gòu)(袢環(huán))模型(scaffoldradialloopstructuremodel)

-非組蛋白構(gòu)成的染色體骨架(chromsomalscaffold)和由骨架伸出的無(wú)數(shù)的DNA側(cè)環(huán)-30nm的染色線折疊成環(huán),沿染色體縱軸,由中央向四周伸出,構(gòu)成放射環(huán)-由螺線管形成DNA復(fù)制環(huán),每18個(gè)復(fù)制環(huán)呈放射狀平面排列,結(jié)合在核基質(zhì)上形成微帶(miniband)微帶是染色體高級(jí)結(jié)構(gòu)的單位,大約106個(gè)微帶沿縱軸構(gòu)建成子染色體第四十二頁(yè)，共六十九頁(yè)。六常染色質(zhì)和異染色質(zhì)-常染色質(zhì)(euchromatin):具有轉(zhuǎn)錄活性,結(jié)構(gòu)疏松，電子密度低。-異染色質(zhì)(heterochromatin)： 指間期細(xì)胞核中,折疊壓縮程度高,處于聚縮狀態(tài)的染色質(zhì)組分。第四十三頁(yè)，共六十九頁(yè)。常染色質(zhì)(euchromatin)概念：指間期核內(nèi)染色質(zhì)纖維折疊壓縮程度低,處于伸展?fàn)顟B(tài)（典型包裝率750倍）,用堿性染料染色時(shí)著色淺的那些染色質(zhì)。DNA包裝比約為1/1000～2000.單一序列DNA和中度重復(fù)序列DNA(如組蛋白基因和tRNA基因).并非所有基因都具有轉(zhuǎn)錄活性,常染色質(zhì)狀態(tài)只是基因轉(zhuǎn)錄的必要條件而非充分條件第四十四頁(yè)，共六十九頁(yè)。異染色質(zhì)(heterochromatin)概念：堿性染料染色時(shí)著色較深的染色質(zhì)組分類(lèi)型 結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)（或組成型異染色質(zhì)） (constitutiveheterochromatin)

兼性異染色質(zhì)(facultativeheterochromatin)第四十五頁(yè)，共六十九頁(yè)。結(jié)構(gòu)性異染色質(zhì)或組成型異染色質(zhì)

除復(fù)制期以外，在整個(gè)細(xì)胞周期均處于聚縮狀態(tài)，形成多個(gè)染色中心結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)的特征：①在中期染色體上多定位于著絲粒區(qū)、端粒、次縊痕及染色體臂的某些節(jié)段；②由相對(duì)簡(jiǎn)單、高度重復(fù)的DNA序列構(gòu)成,如衛(wèi)星DNA；③具有顯著的遺傳惰性,不轉(zhuǎn)錄也不編碼蛋白質(zhì)；④在復(fù)制行為上與常染色質(zhì)相比表現(xiàn)為晚復(fù)制早聚縮；⑤在功能上參與染色質(zhì)高級(jí)結(jié)構(gòu)的形成，導(dǎo)致染色質(zhì)區(qū)間性，作為核DNA的轉(zhuǎn)座元件，引起遺傳變異第四十六頁(yè)，共六十九頁(yè)。兼性異染色質(zhì)-在某些細(xì)胞類(lèi)型或一定的發(fā)育階段,原來(lái)的常染色質(zhì)聚縮,并喪失基因轉(zhuǎn)錄活性,變?yōu)楫惾旧|(zhì)，如X染色體隨機(jī)失活-異染色質(zhì)化可能是關(guān)閉基因活性的一種途徑第四十七頁(yè)，共六十九頁(yè)。巴氏小體（Barrbody）。雌性哺乳動(dòng)物細(xì)胞中一條異固縮化的X染色體。人的胚胎發(fā)育到16天以后，出現(xiàn)巴氏小體(間期細(xì)胞,女性)。第四十八頁(yè)，共六十九頁(yè)。第三節(jié)染色質(zhì)結(jié)構(gòu)與基因活化第四十九頁(yè)，共六十九頁(yè)。第四節(jié)染色體

中期染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)染色體DNA的三種功能元件（functionalelements）核型與染色體顯帶巨大染色體（giantchromosome）第五十頁(yè)，共六十九頁(yè)。1848年，Hofmeister發(fā)現(xiàn)于鴨跖草的小孢子母細(xì)胞1888年，Waldeyer提出Chromosome1879年，W.Flemming提出Chromatin☆染色體的數(shù)目：性細(xì)胞染色體為單倍體（haploid），用n表示;體細(xì)胞為2倍體（diploid）以2n表示，還有一些物種的染色體成倍增加成為4n、6n、8n等，稱(chēng)為多倍體。染色體的數(shù)目因物種而異，如人類(lèi)2n=46，黑猩猩2n=48，果蠅2n=8，家蠶2n=56，小麥2n=42，水稻2n=24，洋蔥2n=16.基因組:所有單倍染色體組包含的DNA組成該生物的基因組.第五十一頁(yè)，共六十九頁(yè)。一、中期染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)第五十二頁(yè)，共六十九頁(yè)。染色體的主要結(jié)構(gòu)著絲粒(centromere)與著絲點(diǎn)(動(dòng)粒，kinetochore)次縊痕(secondaryconstriction)核仁組織區(qū)(nucleolarorganizingregion,NOR)隨體(satellite)：Sat染色體端粒(telomere)

染色體的主要結(jié)構(gòu)第五十三頁(yè)，共六十九頁(yè)。1、著絲粒與動(dòng)粒著絲粒（centromere）和動(dòng)粒（kinetochore）是兩個(gè)不同的概念，前者指中期姐妹染色單體相互聯(lián)系在一起的特殊部位，淺染；后者指主縊痕處兩個(gè)染色單體外側(cè)與紡錘體動(dòng)粒微管連接的部位。

第五十四頁(yè)，共六十九頁(yè)。著絲粒的結(jié)構(gòu)域：-動(dòng)粒結(jié)構(gòu)域(kinetochoredomain)內(nèi)板(innerplate)中間間隙(middlespace),innerzone外板(outerplate)纖維冠(fibrouscorona)第五十五頁(yè)，共六十九頁(yè)。中央結(jié)構(gòu)域(centraldomain)位于著絲粒結(jié)構(gòu)域的下方。其中含有高度重復(fù)的衛(wèi)星DNA,為物種專(zhuān)一性的,人染色體的著絲粒的a衛(wèi)星DNA為171bp,串聯(lián)重復(fù)2000-30000次。CENP-B盒與動(dòng)粒蛋白

第五十六頁(yè)，共六十九頁(yè)。2次縊痕（secondaryconstriction）除主縊痕外染色體上其他的淺染縊縮部分3核仁組織區(qū)(nucleolarorganizingregion,NOR)位于次縊痕部位,是rRNA基因所在的部位(除5SrRNA基因).4隨體(satellite)指位于染色體末端的球形染色體節(jié)段,通過(guò)次縊痕區(qū)與染色體主體部分連接,有隨體的染色體稱(chēng)為sat染色體5端粒(telomere)是染色體兩個(gè)端部特化結(jié)構(gòu)

第五十七頁(yè)，共六十九頁(yè)。作用：維持染色體的穩(wěn)定。起細(xì)胞分裂計(jì)時(shí)器的作用。端粒核苷酸復(fù)制和基因DNA不同，每復(fù)制一次減少50~100bp，其復(fù)制要靠具有反轉(zhuǎn)錄酶性質(zhì)的端粒酶來(lái)完成，正常體細(xì)胞缺乏此酶，故隨細(xì)胞分裂而變短，細(xì)胞隨之衰老。端粒（telomere）：富含G,由高度重復(fù)的短序列組成，高度保守。第五十八頁(yè)，共六十九頁(yè)。二、染色體DNA的功能元件（functionalelements）

真核細(xì)胞染色體的三種功能元件示意圖第五十九頁(yè)，共六十九頁(yè)。

-自主復(fù)制DNA序列(autonomouslyreplicatingDNAsequence,ARS)：具有一段11-14bp的同源性很高的富含AT的共有序列及其上下游各200bp左右的區(qū)域是維持ARS功能所必需的。著絲粒DNA序列(centromereDNAsequence,CEN)：兩個(gè)相鄰的核心區(qū)：80-90bp的AT區(qū)；11bp的保守區(qū)。端粒DNA序列(telomereDNAsequenceTEL)：端粒序列的復(fù)制 端粒酶，在生殖細(xì)胞和部分干細(xì)胞中有端粒酶活性，端粒重復(fù)序列的長(zhǎng)度與細(xì)胞分裂次數(shù)和細(xì)胞衰老有關(guān)。

“人造微小染色體”(artificialminichromosome)第六十頁(yè)，共六十九頁(yè)。三、染色體帶型核型(karyotype)：是指在有絲分裂中期染色體組的表型,包括染色體數(shù)目、大小、形態(tài)特征的總和。核型模式圖(idiogram)：將一個(gè)染色體組的全部染色體逐個(gè)按其特征繪制下來(lái),再按長(zhǎng)短、形態(tài)等特征排列起來(lái)的圖象稱(chēng)為核型模式圖,它代表一個(gè)物種的核型模式。染色體顯帶技術(shù)：帶型：染色體經(jīng)物理、化學(xué)因素處理后，再進(jìn)行分帶染色，使其呈現(xiàn)特定的深淺不同帶紋（band）的方法。分帶技術(shù)可分為兩類(lèi)：一類(lèi)是產(chǎn)生的染色帶分布在整個(gè)染色體的長(zhǎng)度上如：Q、G和R帶，另一類(lèi)是局部性的顯帶，如C、Cd、T和N帶。第六十一頁(yè)，共六十九頁(yè)。促進(jìn)核型分析的三大技術(shù):-低滲技術(shù)(徐道覺(jué))秋水仙素的應(yīng)用植物凝集素促進(jìn)淋巴細(xì)胞轉(zhuǎn)化與分裂第六十二頁(yè)，共六十九頁(yè)。（一）、多線染色體Polytenechromosomes分布：由Balbiani(1881)發(fā)現(xiàn)于搖蚊幼蟲(chóng)唾腺細(xì)胞，存在于雙翅目昆蟲(chóng)的幼蟲(chóng)組織細(xì)胞、某些植物細(xì)胞。來(lái)源：核內(nèi)有絲分裂(endomitosis)，體細(xì)胞內(nèi)同源染色體配對(duì)，多線性，體積巨大。永遠(yuǎn)間期多線染色體的帶及間帶：帶和間帶都含有基因，可能“管家”基因(housekeepinggene)位于間帶,“奢侈”基因(luxurygene)位于帶上。多線染色體與基因活性：在幼蟲(chóng)發(fā)育的某個(gè)階段，多線染色體的某些帶區(qū)疏松膨大，形成脹泡（puff），