目錄TOC\o"1-3"\h\u29166 125337 311993 319556由于心肌細胞離子通道功能障礙而導致的一大類疾病稱為離子通道病 35554 39128 433501. 4256094.ECGQT 432238 52740 6289111.心電圖表現(xiàn)（排除了可能導致的藥物或疾病 612242. 6289491 6598（2）先天性耳聾：0.5 689673.家族史（同一家族成員滿足下列兩項標準時，不累積計分 632455 816515 843582.藥物治 824646 10由于心肌細胞離子通道功能障礙而導致的一大類疾病稱為離子通道病channelopathiesCCP性CICP是由心臟特定的基因缺陷而導致的疾病，如長QT綜合征（longQTsndrome，LQTSsndrome，SQTS（BrugadasyndromeBrS（catecholaminergicpolymorphicventriculartachycardia，CPVT）等。該類疾病能LQTS1/2500例活產(chǎn)嬰兒。SQTS極為罕見，主要影響青壯年BrS患者異常心電圖表現(xiàn)往往是間歇性的，并有1/10000～1/3300。CPVT1/10000。LQTS13KCNQ1KCNH2SCN5A、KCNQ（LQT1LQTS92LQTS發(fā)病群LQT2型最為常見。7和SCN5（SSBrSSCN5A鈉離子通道基因突變引起的常染色體顯性遺傳病。0期鈉電流的減弱，使得一過性外向鉀電流（Ito）明顯增SCN5（BrS1（BrS2CACNA1（BrS3（BrS4SCN1（S5KC（S6和KCN（S8CPT發(fā)生心律失常的基礎(chǔ)可能是心肌細胞鈣紊亂及鈣超載誘發(fā)的動作電位晚期后除極sCT2（CP1、CS2（CP2、CL1（CP3、TN（C4）KCN（CP5。RyR2是編碼調(diào)控心臟鈣穩(wěn)態(tài)蛋白之一，調(diào)控心肌細胞動作電位中鈣觸發(fā)的鈣釋CPVT55％～60％。LQTSRomano-Ward（RWS）Jervell-Lange-Nielsen綜合征（JLNS）Timothy綜合征。RWS為常染色體顯性1～3971/2000QT延長和暈厥或者致死性心律失常。LQT12型常在勞累、運動和情緒緊張時發(fā)作，LQT3型常在睡眠時發(fā)作。JLNS伴內(nèi)耳感音神經(jīng)性聽力下降，為常染色體RWS更少見。TimothyQT8型，致病基因CACNA1C，患病率非常低，迄今為止全世界僅報道25例，是一種罕見的多LQT綜合征，合并指/趾畸形，先天LQTSECGQT期主波圍繞基線扭轉(zhuǎn)一次，多數(shù)能自行終止；③ATPTdP。SQTS180歲。SQTS患者臨床表現(xiàn)T波多高尖；④室性心律失常多表現(xiàn)為室顫（VF。Brugada綜合征具有明顯的遺傳異質(zhì)性和家族遺傳傾向，為常染色體顯性遺有家族史。其臨床特點主要有：①中青年多發(fā)，40歲為高峰，男性患者多見，亞洲人群高發(fā)；②患者心臟結(jié)構(gòu)正常；③竇性心律時ECG（RBBBV1～V3（VT個室性期前收縮（PVC）-室早二聯(lián)律→VT→VT→VF。 （QTST-T運動心電 通過運動負荷有可能誘發(fā)心電的異常影像 超聲心動圖和心臟核磁檢查未發(fā)現(xiàn)有心臟結(jié)構(gòu)的異常基因檢 陽性結(jié)果有助于臨床診斷心電圖表現(xiàn)（排除了可能導致的藥物或疾?。?尖端扭轉(zhuǎn)型室性心動過速：2（TA：1：0.51先天性耳聾：0.5家族史（同一家族成員滿足下列兩項標準時，不累積計分一級親屬在30歲以前有不明原因的心臟性猝死：0.5SQT診斷有相應(yīng)評分標準（Gollob標準心電圖QTc＜370毫秒：1分；＜350毫秒：2分；＜330毫秒：3分；J點-T波峰間期＜120毫秒：1分。臨床病史（1分時才能進行該項評分）心臟驟停病史：2分；有記錄的多形性室速或者室顫：2分；原因不明暈厥：1分；房顫：1家族史（1分時才能進行該項評分）SQTS可能性極大：2分；一級或者二級親屬尸檢陰性的心源性猝死：1分；嬰兒猝死綜合征家族史：1分?；驒z測（1分時才能進行該項評分）陽性：2分；Brs1+1/5的診斷方式：1是指患者有自發(fā)性或誘發(fā)的1Brugada波；1/55Brugada波型指心電圖上ST段穹窿樣抬高≥2mm，JT波倒置，ST-T形態(tài)為下1451Brugada BrS異常心電圖定義和分CPVT。LQTQT間期延長相鑒別。SQT則應(yīng)排除其過熱、洋地黃類藥物的作用、乙酰膽堿或兒茶酚胺的作用等。Brs則需要排除其B1缺乏、高鉀血癥、高鈣血癥、漏斗胸、低體溫癥、縱隔腫瘤或心包積血壓迫右室流出道等。CPVT需要LQTAndersenTawil生活方式調(diào)整包括避免激烈的體育活動或者過度勞累。QS1患者應(yīng)避QS患者均應(yīng)避免使用延長T間期或者降低血鉀的藥物，如Ⅰa和Ⅲ類抗心律失常藥物，如奎尼丁、丙吡胺、胺碘酮，大環(huán)內(nèi)酯類和喹諾酮類抗生素、非鎮(zhèn)靜抗組胺藥、三環(huán)類抗抑郁藥和精神科用藥等。（CP患者應(yīng)避免運動、應(yīng)激和強烈的情感刺激。藥物治 應(yīng)該給予β患者，也推薦使用β受體拮抗劑治療。對于拒絕植入CD、存在植入CD的絕對禁忌證或植入CD會產(chǎn)生問題的極年輕患者以及因復發(fā)性室性心律失常導致CD頻繁放電的S不適合植入（嬰幼兒患者