《遺傳病與優(yōu)生》教案

一、教學(xué)目標(biāo)

1.知識目標(biāo)

學(xué)生能夠準(zhǔn)確闡述遺傳病的概念，清晰識別常見遺傳病

的類型，包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺

傳病，舉例說明各類遺傳病的典型病癥及遺傳特點(diǎn)。

深入理解遺傳病的發(fā)病原因，知曉基因突變、基因重組、

染色體變異等遺傳物質(zhì)改變是導(dǎo)致遺傳病的根源，掌握遺傳

咨詢、產(chǎn)前診斷等優(yōu)生措施的關(guān)鍵步驟與作用原理。

了解近親結(jié)焙的危害，熟知我國婚姻法關(guān)于禁止近親結(jié)

婚的規(guī)定，明白優(yōu)生優(yōu)育對提高人口素質(zhì)、家庭幸福以及社

會發(fā)展的重要意義。

2.能力目標(biāo)

通過觀察遺傳病患者的圖片、家族系譜圖分析，培養(yǎng)學(xué)

生敏銳的觀察能力、信息提取與邏輯推理能力，使其能夠精

準(zhǔn)識別遺傳模式，并用科學(xué)術(shù)語準(zhǔn)確描述遺傳病的傳遞規(guī)律,

提高學(xué)生解決實(shí)際問題的能力。

組織學(xué)生開展小組討論、資料收集與分析，如收集本地

遺傳病發(fā)病情況資料、優(yōu)生優(yōu)育宣傳案例，培養(yǎng)學(xué)生的合作

交流、信息處理以及歸納總結(jié)能力，使其能從海量信息中提

取關(guān)鍵內(nèi)容，構(gòu)建關(guān)于遺傳病與優(yōu)生知識的體系，通過實(shí)踐

活動深化對知識的理解。

引導(dǎo)學(xué)生繪制簡單的家族系譜圖，培養(yǎng)學(xué)生運(yùn)用圖表分

析問題的能力，幫助學(xué)生梳理復(fù)雜的家族遺傳脈絡(luò)，提升邏

輯思維與科學(xué)探究素養(yǎng)。

3.情感目標(biāo)

引導(dǎo)學(xué)生以科學(xué)、客觀、同情的態(tài)度看待遺傳病患者，

消除對患者的歧視，培養(yǎng)學(xué)生的人文關(guān)懷精神，樹立正確的

生命觀和價(jià)值觀。

讓學(xué)生認(rèn)識到遺傳病對個(gè)人、家庭和社會造成的沉重負(fù)

擔(dān)，增強(qiáng)學(xué)生優(yōu)生優(yōu)育、預(yù)防遺傳病的意識，激發(fā)學(xué)生對遺

傳學(xué)知識應(yīng)用于社會福祉的責(zé)任感，培養(yǎng)學(xué)生熱愛科學(xué)、關(guān)

注社會健康的情感態(tài)度。

二、教學(xué)重難點(diǎn)

1.教學(xué)重點(diǎn)

遺傳病的類型及特點(diǎn)，使學(xué)生牢固掌握單基因遺傳病

（如顯性遺傳病中的多指、并指，隱性遺傳病中的白化病、

苯丙酮尿癥）、多基因遺傳?。ㄈ绺哐獕?、冠心病、唇裂等，

具有家族聚集現(xiàn)象，受環(huán)境因素影響較大）和染色體異常遺

傳?。ㄈ缣剖暇C合征、特納氏綜合征，常伴有明顯的身體和

智力發(fā)育異常）的核心特征，通過大量實(shí)例對比讓學(xué)生強(qiáng)化

記憶，精準(zhǔn)判斷不同類型遺傳病。

遺傳病的發(fā)病機(jī)制，詳細(xì)講解遺傳物質(zhì)改變引發(fā)遺傳病

的過程，以基因突變導(dǎo)致單基因遺傳病為例，闡釋基因紿構(gòu)

變異如何影響蛋白質(zhì)合成，進(jìn)而導(dǎo)致細(xì)胞功能失常、疾病發(fā)

生；對于染色體異常遺傳病，重點(diǎn)說明染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸

變對基因表達(dá)、個(gè)體發(fā)育的嚴(yán)重破壞，讓學(xué)生構(gòu)建完整的病

因認(rèn)知框架。

優(yōu)生措施，包括遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷（如羊水穿刺、絨

毛取樣、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測）、禁止近親結(jié)婚等，詳細(xì)介紹

遺傳咨詢的流程，從詢問家族病史、分析遺傳方式到推算再

發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，為育齡夫婦提供科學(xué)生育建議；強(qiáng)調(diào)產(chǎn)前診斷如何

在孕期早期發(fā)現(xiàn)胎兒異常，保障母嬰健康；闡明近親結(jié)婚增

加隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的遺傳學(xué)原理，讓學(xué)生認(rèn)識到優(yōu)生措

施對降低遺傳病發(fā)生率的關(guān)鍵作用。

2.教學(xué)難點(diǎn)

深入闡釋多基因遺傳病的遺傳機(jī)制，由于涉及多個(gè)基因

與環(huán)境因素復(fù)雜交互作用，難以用簡單遺傳模式概括，學(xué)生

較難直觀理解基因網(wǎng)絡(luò)調(diào)控、環(huán)境誘因如何共同塑造疾病易

感性，需要借助大數(shù)據(jù)分析案例、復(fù)雜遺傳模型等輔助教學(xué),

化難為易。

剖析遺傳系譜圖分析中的復(fù)雜問題，當(dāng)遇到隔代遺傳、

多種遺傳病并存、性別關(guān)聯(lián)遺傳等復(fù)雜系譜時(shí)，學(xué)生易混淆

基因傳遞路徑、遺傳方式判斷，需要教師逐步引導(dǎo)，從簡單

到復(fù)雜，通過實(shí)例演練讓學(xué)生掌握系譜圖解析技巧，精準(zhǔn)推

斷遺傳病類型與遺傳概率。

引導(dǎo)學(xué)生正確認(rèn)識優(yōu)生優(yōu)育的社會倫理問題，如產(chǎn)前診

斷發(fā)現(xiàn)胎兒異常后的抉擇、基因編輯技術(shù)潛在應(yīng)用引發(fā)的倫

理爭議，既要讓學(xué)生掌握科學(xué)知識，又要培養(yǎng)學(xué)生權(quán)衡利弊、

尊重生命、遵循倫理規(guī)范的綜合素養(yǎng)，避免單純從技術(shù)角度

考量問題。

三、教學(xué)方法

L直觀演示法：充分運(yùn)用遺傳病患者圖片、視頻資料、

家族系譜圖掛圖、染色體模型、基因芯片實(shí)物（如有條件）

等直觀教具，展示遺傳病的外在表現(xiàn)、遺傳脈絡(luò)及微觀遺傳

物質(zhì)異常，如播放唐氏綜合征患兒生活視頻，讓學(xué)生直觀感

受遺傳病對個(gè)體的影響；展示染色體畸變模型，幫助學(xué)生理

解染色體異常遺傳病發(fā)病根源，將抽象知識直觀呈現(xiàn)，激發(fā)

學(xué)生興趣，幫助建立感性認(rèn)識。

2.案例分析法：引入大量真實(shí)遺傳病案例，如本地某家

族白化病遺傳案例、醫(yī)院接診的多基因遺傳病聚集家庭等，

組織學(xué)生分析案例中的遺傳信息，推斷遺傳病類型、計(jì)算遺

傳概率、探討預(yù)防措施，培養(yǎng)學(xué)生運(yùn)用知識解決實(shí)際問題的

能力，深化對遺傳病發(fā)病機(jī)制與優(yōu)生策略的理解。

3.小組合作學(xué)習(xí)法：組織學(xué)生分組討論熱點(diǎn)遺傳議題，

如“基因檢測技術(shù)普及下的個(gè)人隱私與遺傳歧視問題”“輔

助生殖技術(shù)中的胚胎選擇倫理爭議”“遺傳病高發(fā)地區(qū)優(yōu)生

優(yōu)育社區(qū)干預(yù)模式探討”等，促使學(xué)生在交流互動中碰撞思

維火花，培養(yǎng)團(tuán)隊(duì)協(xié)作能力、批判性思維能力以及溝通交流

能力，同時(shí)拓寬學(xué)生遺傳學(xué)視野。

4.講授法：在關(guān)鍵知識點(diǎn)，如遺傳病定義精確闡釋、遺

傳物質(zhì)改變微觀機(jī)制、優(yōu)生措施技術(shù)原理等方面，教師以精

準(zhǔn)、簡潔的語言進(jìn)行系統(tǒng)講解，為學(xué)生搭建堅(jiān)實(shí)知識框架，

確保知識的準(zhǔn)確性和連貫性，引導(dǎo)學(xué)生把握知識的核心要點(diǎn)。

四、教學(xué)過程

（一）導(dǎo)入（5分鐘）

1.教師在上課伊始，展示幾張遺傳病患者的震撼圖片，

如白化病患者白皙的皮膚與畏光的眼神、唐氏綜合征患兒獨(dú)

特的面容與遲緩的動作，提問學(xué)生：“同學(xué)們，看到這些圖

片，大家心中一定有所觸動。這些人從出生起就面臨著身體

和生活的諸多挑戰(zhàn)，你們知道他們患的是什么病嗎？這些疾

病又為什么會代代相傳呢？”引導(dǎo)學(xué)生觀察并聚焦到遺傳病

問題上。

2,接著進(jìn)一步提問：“了解遺傳病的奧秘，尋找預(yù)防和

應(yīng)對之策，對我們每個(gè)人的健康、家庭的幸福乃至整個(gè)社會

的發(fā)展都有著至關(guān)重要的意義。今天，就讓我們一起走進(jìn)遺

傳病與優(yōu)生的知識領(lǐng)域，探尋其中的真相J從而自然地引

出本節(jié)課的主題一一遺傳病與優(yōu)生。

（二）新課講授（30分鐘）

L遺傳病知多少（8分鐘）

教師結(jié)合圖片，講解遺傳病的概念：遺傳病是指由于遺

傳物質(zhì)改變而引起的疾病，這些疾病通常具有垂直傳遞的特

點(diǎn)，即可以從上一代遺傳給下一代。強(qiáng)調(diào)遺傳物質(zhì)改變包括

基因突變、基因重組和染色體變異，這是遺傳病發(fā)生的根源。

介紹常見遺傳病的類型：單基因遺傳病，展示多指、并

指患者手部照片，講解這是由顯性致病基因控制的遺傳病，

只要攜帶一個(gè)致病基因就會發(fā)??；乏展示白化病患者圖片，

說明白化病是隱性遺傳病，需兩個(gè)隱性致病基因純合才發(fā)病,

讓學(xué)生初步了解單基因遺傳病的顯性、隱性遺傳模式。多基

因遺傳病，提及高血壓、冠心病、唇裂等疾病，指出這些病

受多個(gè)基因控制，且環(huán)境因素對發(fā)病起重要作用，有家族聚

集傾向但遺傳規(guī)律較復(fù)雜。染色體異常遺傳病，以唐氏綜合

征為例，講解患者體細(xì)胞多了一條21號染色體，導(dǎo)致智力

低下、身體發(fā)育遲緩等一系列癥狀，讓學(xué)生認(rèn)識染色體數(shù)目

異常帶來的嚴(yán)重后果。

2.遺傳病的發(fā)病之源（12分鐘）

深入講解學(xué)基因遺傳病發(fā)病機(jī)制，以鐮刀型細(xì)胞貧血癥

為例，結(jié)合動畫視頻展示血紅蛋白基因發(fā)生基因突變，導(dǎo)致

編碼的血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)異常，紅細(xì)胞由正常圓盤狀變?yōu)殓?/p>

刀狀，運(yùn)輸氧氣能力下降，引發(fā)貧血癥狀，讓學(xué)生理解基因

結(jié)構(gòu)改變?nèi)绾沃苯佑绊懙鞍踪|(zhì)功能，進(jìn)而致病。

對于多基因遺傳病，引入大數(shù)據(jù)研究案例，展示高血壓

家族遺傳系譜圖與環(huán)境因素（如飲食、生活習(xí)慣）關(guān)聯(lián)分析

圖表，講解多個(gè)基因位點(diǎn)微小變異累積，加上不良環(huán)境刺激，

共同增加患病風(fēng)險(xiǎn)，如長期高鹽飲食會使有高血壓遺傳易感

性的人更易發(fā)病，讓學(xué)生體會基因與環(huán)境交互作用的復(fù)雜性。

講解染色體異常遺傳病發(fā)病根源，利用染色體模型，演

示染色體在減數(shù)分裂過程中可能出現(xiàn)的不分離現(xiàn)象，如唐氏

綜合征多由于母親卵細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)21號染色體不分離，

形成多一條21號染色體的卵細(xì)胞，受精后發(fā)育成患兒，讓

學(xué)生明白染色體畸變發(fā)生環(huán)節(jié)與后果。

3.優(yōu)生優(yōu)育防線（10分鐘）

遺傳咨詢：介紹遺傳咨詢流程，首先詢問家族病史，繪

制家族系譜圖，像醫(yī)生了解某對夫婦家族中是否有遺傳病患

者，然后分析遺傳方式，判斷是顯性、隱性或其他復(fù)雜遺傳

模式，最后推算再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，告知夫婦生育健康孩子的概率，

為他們提供科學(xué)的生育決策依據(jù)，如建議攜帶者夫婦進(jìn)行產(chǎn)

前診斷或選擇輔助生殖技術(shù)。

產(chǎn)前診斷：展示羊水穿刺、絨毛取樣、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢

測等技術(shù)圖片，講解羊水穿刺是在孕期抽取羊水，檢測胎兒

脫落細(xì)胞的染色體、基因等，絨毛取樣類似但操作時(shí)間更早，

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測通過采集孕婦外周血分析胎兒游離DNA,

這些技術(shù)能早期發(fā)現(xiàn)胎兒是否患有染色體異?；騿位蜻z

傳病，讓孕婦及時(shí)抉擇，降低出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)。

禁止近親結(jié)婚：講解近親結(jié)婚會使隱性致病基因純合概

率大大增加，因?yàn)榻H攜帶相同隱性致病基因可能性高，以

白化病為例，若近親結(jié)婚，后代患白化病風(fēng)險(xiǎn)遠(yuǎn)高于非近親

結(jié)婚，我國婚姻法禁止近親結(jié)婚就是為了從源頭上減少遺傳

病發(fā)生，保障人口素質(zhì)，讓學(xué)生明白法律背后的遺傳學(xué)原理。

（三）小組合作討論（15分鐘）

1.教師提出幾個(gè)具有現(xiàn)實(shí)意義和爭議性的問題，如“隨

著基因檢測技術(shù)發(fā)展，越來越多人能提前知曉自身遺傳病攜

帶情況，這引發(fā)了就業(yè)、保險(xiǎn)等領(lǐng)域的遺傳歧視問題，你認(rèn)

為應(yīng)如何防范？”“對于一些嚴(yán)重遺傳病，產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)胎

兒患病后，父母選擇終止妊娠，從倫理、法律、情感角度談

談你的看法。”“在一些偏遠(yuǎn)遺傳病高發(fā)地區(qū)，如何有效于展

優(yōu)生優(yōu)育宣傳與社區(qū)干預(yù)，提高當(dāng)?shù)厝丝谒刭|(zhì)？”將學(xué)生分

成小組，每組5-6人，進(jìn)行討論。

2.各小組圍繞問題展開熱烈討論，教師巡視各小組，參

與部分小組的討論，適時(shí)給予引導(dǎo)和啟發(fā)，確保討論方向正

確，深度足夠。討論結(jié)束后，每個(gè)小組推選一名代表上臺，

利用投影儀展示小組討論的結(jié)果，用簡單的圖表、圖示或文

字進(jìn)行闡述，其他小組可以進(jìn)行補(bǔ)充提問，教師最后進(jìn)行總

結(jié)評價(jià)，升華學(xué)生對遺傳病與優(yōu)生知識的認(rèn)識，引導(dǎo)學(xué)生樹

立正確的價(jià)值觀和社會責(zé)任感。

（四）課堂小結(jié)（5分鐘）

1.教師引導(dǎo)學(xué)生回顧本節(jié)課所學(xué)的主要內(nèi)容，從遺傳病

類型、發(fā)病機(jī)制、優(yōu)生措施以及小組討論結(jié)論等方面進(jìn)行梳

理，在黑板上用思維導(dǎo)圖的形式呈現(xiàn)知識框架，幫助學(xué)生構(gòu)

建系統(tǒng)的知識體系。

2?邀請學(xué)生主動站起來分享本節(jié)課的收獲，教師進(jìn)行補(bǔ)

充和完善，強(qiáng)化重點(diǎn)知識記憶。

（五）課堂練習(xí)（5分鐘）

1?利用多媒體展示57道涵蓋選擇題、填空題、簡答題

的課堂練習(xí)題，如“下列屬于單基因遺傳病的是（）”“簡述

唐氏綜合征的發(fā)病原因”“列舉兩種優(yōu)生優(yōu)育措施并說明其

原理”等，讓學(xué)生在規(guī)定時(shí)間內(nèi)獨(dú)立完成。

2.學(xué)生完成煉習(xí)后，教師隨機(jī)抽取學(xué)生回答問題，及時(shí)

反饋答案，針對學(xué)生的錯(cuò)誤進(jìn)行詳細(xì)講解，鞏固課堂所學(xué)知

識。

（六）課后作業(yè)布置（3分鐘）

1.書面作業(yè)：要求學(xué)生繪制一幅簡單的家族系譜圖，假

設(shè)其中存在某種單基因遺傳病，標(biāo)注各代成員基因型、表現(xiàn)

型，并簡要闡述遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷在預(yù)防遺傳病中的作用,

加深學(xué)生對知識的理解與記憶。

2.實(shí)踐作業(yè)：讓學(xué)生回家后與父母交流家族中是否存在

遺傳病患者，了解家族遺傳病史，寫一篇簡短的調(diào)查報(bào)告,

培養(yǎng)學(xué)生的實(shí)踐能力和對知識的應(yīng)用能力。

五、教學(xué)資源

L實(shí)物教具：遺傳病患者圖片、家族系譜圖掛圖、染色

體模型、基因芯片實(shí)物（如有條件），用于直觀展示遺傳病

特征、遺傳脈絡(luò)及微觀遺傳物質(zhì)；羊水穿刺、絨毛取樣模擬

器材，輔助講解產(chǎn)前診斷技術(shù)。

2.實(shí)驗(yàn)器材：顯微鏡、載玻片、蓋玻片、鏡子、人類染

色體玻片標(biāo)本，可用于觀察染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)，輔助講解染色

體異常遺傳病。

3,多媒體資料：包含遺傳病患者視頻、單基因遺傳病發(fā)

病動畫、多基因遺傳病大數(shù)據(jù)分析圖表、產(chǎn)前診斷技術(shù)介紹

視頻、PPT課件等，輔助教學(xué)，將抽象知識形象化，拓寬學(xué)

生視野。

4.學(xué)習(xí)資料：自制的教學(xué)導(dǎo)學(xué)案，包括預(yù)習(xí)提綱、課堂

筆記要點(diǎn)、知識拓展閱讀資料、課后練習(xí)題等，引導(dǎo)學(xué)生自

主學(xué)習(xí)，提高學(xué)習(xí)效率。

六、教學(xué)反思

在本次教學(xué)過程中，通過多樣化的教學(xué)方法，學(xué)生對遺

傳病與優(yōu)生知識表現(xiàn)出濃厚的興趣，在觀察、討論、練習(xí)等

環(huán)節(jié)積極參與，基本掌握了重點(diǎn)內(nèi)容。然而，教學(xué)中也存在

一些不足之處：

L在講解多基因遺傳病遺傳機(jī)制時(shí)，盡管使用了大數(shù)據(jù)

案例、動畫視頻輔助，但仍有