2025年優(yōu)生優(yōu)育及葉酸知識(shí)培訓(xùn)試題(附答案)一、單項(xiàng)選擇題（每題2分，共20題，合計(jì)40分）1.以下關(guān)于“優(yōu)生優(yōu)育”的核心目標(biāo)，表述最準(zhǔn)確的是（）A.降低新生兒死亡率B.提高出生人口素質(zhì)，減少出生缺陷C.提倡少生優(yōu)育D.加強(qiáng)孕期營養(yǎng)管理2.葉酸的生物活性形式是（）A.蝶酰谷氨酸B.四氫葉酸C.5-甲基四氫葉酸（5-MTHF）D.二氫葉酸3.我國建議備孕期女性開始補(bǔ)充葉酸的最佳時(shí)間是（）A.計(jì)劃懷孕前1個(gè)月B.計(jì)劃懷孕前3個(gè)月C.確認(rèn)懷孕后立即開始D.懷孕滿12周后4.神經(jīng)管畸形（NTDs）的發(fā)生主要與孕早期缺乏哪種營養(yǎng)素相關(guān)？（）A.鐵B.維生素DC.葉酸D.鈣5.對(duì)于普通孕婦（無高危因素），孕期每日推薦的葉酸補(bǔ)充劑量是（）A.0.1-0.2mgB.0.4-0.8mgC.1.0-1.5mgD.2.0-3.0mg6.以下哪項(xiàng)不屬于優(yōu)生優(yōu)育“三級(jí)預(yù)防”中的一級(jí)預(yù)防措施？（）A.婚前醫(yī)學(xué)檢查B.孕前遺傳咨詢C.新生兒疾病篩查D.葉酸補(bǔ)充干預(yù)7.葉酸缺乏可能導(dǎo)致的最嚴(yán)重出生缺陷是（）A.先天性心臟病B.唇腭裂C.神經(jīng)管畸形（如脊柱裂、無腦兒）D.唐氏綜合征8.以下哪種食物的天然葉酸含量最高？（）A.菠菜（生）B.雞蛋C.大米D.豬肉9.關(guān)于葉酸與其他藥物的相互作用，以下說法錯(cuò)誤的是（）A.長期服用抗癲癇藥物（如苯妥英鈉）會(huì)降低葉酸吸收率B.維生素C可促進(jìn)葉酸的吸收C.甲氨蝶呤（化療藥）會(huì)競爭性抑制葉酸代謝D.鈣劑與葉酸同服會(huì)增加葉酸的生物利用度10.孕婦葉酸代謝能力基因檢測（MTHFR基因檢測）的主要目的是（）A.診斷胎兒是否患唐氏綜合征B.評(píng)估孕婦對(duì)葉酸的吸收和代謝能力，調(diào)整補(bǔ)充劑量C.預(yù)測新生兒體重D.檢測孕婦是否感染風(fēng)疹病毒11.以下哪項(xiàng)屬于“出生缺陷”的范疇？（）A.新生兒黃疸B.先天性耳聾C.新生兒低血糖D.早產(chǎn)兒低體重12.孕早期（0-12周）是胎兒器官分化的關(guān)鍵期，此時(shí)葉酸缺乏最易導(dǎo)致（）A.胎兒智力低下B.胎兒肢體短小C.神經(jīng)管閉合不全D.胎兒心臟瓣膜缺損13.對(duì)于既往生育過神經(jīng)管畸形患兒的女性，再次妊娠時(shí)每日葉酸補(bǔ)充劑量應(yīng)調(diào)整為（）A.0.4mgB.1.0mgC.4.0mgD.8.0mg14.以下關(guān)于葉酸的存儲(chǔ)和穩(wěn)定性，說法正確的是（）A.葉酸易溶于水，高溫烹飪會(huì)破壞其結(jié)構(gòu)B.天然食物中的葉酸穩(wěn)定性高于合成葉酸C.葉酸在酸性環(huán)境中更穩(wěn)定D.葉酸可長期暴露在陽光下保存15.優(yōu)生優(yōu)育的“二級(jí)預(yù)防”主要針對(duì)（）A.孕前和孕早期干預(yù)B.孕中期和孕晚期的產(chǎn)前篩查與診斷C.新生兒出生后的疾病篩查和治療D.育齡期夫婦的健康管理16.以下哪類人群不屬于葉酸補(bǔ)充的高危人群？（）A.患糖尿病的孕婦B.長期酗酒的女性C.素食主義者（嚴(yán)格不吃動(dòng)物肝臟）D.月經(jīng)周期規(guī)律的年輕女性17.葉酸在人體內(nèi)的主要生理功能是（）A.促進(jìn)紅細(xì)胞生成，預(yù)防貧血B.參與DNA合成與甲基化代謝C.維持骨骼健康D.調(diào)節(jié)免疫系統(tǒng)18.關(guān)于“活性葉酸”的描述，正確的是（）A.活性葉酸無需經(jīng)過MTHFR酶代謝即可被人體利用B.活性葉酸僅存在于天然食物中C.活性葉酸的生物利用度低于普通葉酸D.所有孕婦都需要補(bǔ)充活性葉酸19.以下哪項(xiàng)不是孕前優(yōu)生健康檢查的必查項(xiàng)目？（）A.血常規(guī)、尿常規(guī)B.乙肝表面抗原檢測C.甲狀腺功能檢測D.風(fēng)疹病毒IgG抗體檢測20.孕婦血清葉酸水平低于多少時(shí)，被認(rèn)為存在缺乏風(fēng)險(xiǎn)？（）A.3ng/mLB.6ng/mLC.9ng/mLD.12ng/mL二、判斷題（每題1分，共10題，合計(jì)10分）1.男性在備孕期間不需要補(bǔ)充葉酸。（）2.葉酸是水溶性維生素，過量補(bǔ)充會(huì)通過尿液排出，因此無需控制劑量。（）3.神經(jīng)管畸形的發(fā)生主要集中在孕12周以后，因此孕早期無需特別補(bǔ)充葉酸。（）4.天然食物中的葉酸吸收率約為50%，而合成葉酸的吸收率可達(dá)85%。（）5.唐氏綜合征是由于葉酸缺乏導(dǎo)致的出生缺陷。（）6.孕婦合并甲狀腺功能減退時(shí)，葉酸需求會(huì)增加。（）7.服用葉酸補(bǔ)充劑后，尿液可能呈現(xiàn)深黃色，這是正常現(xiàn)象（因含維生素B2）。（）8.所有女性在孕期都應(yīng)常規(guī)進(jìn)行葉酸代謝基因檢測。（）9.孕前體重指數(shù)（BMI）過高或過低會(huì)增加出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)。（）10.孕期吸煙飲酒不會(huì)影響葉酸的吸收和利用。（）三、填空題（每空1分，共10空，合計(jì)10分）1.葉酸缺乏除導(dǎo)致神經(jīng)管畸形外，還可能引發(fā)________（一種孕期貧血）和________（胎兒發(fā)育異常）。2.我國推薦的孕前3個(gè)月至孕早期每日葉酸補(bǔ)充劑量為________mg，孕中晚期可調(diào)整為________mg（無高危因素者）。3.神經(jīng)管閉合的關(guān)鍵時(shí)期是孕________周，因此葉酸補(bǔ)充需在此階段前完成儲(chǔ)備。4.葉酸代謝關(guān)鍵酶是________（英文縮寫），其基因多態(tài)性會(huì)影響葉酸的________和________效率。5.優(yōu)生優(yōu)育的三級(jí)預(yù)防中，一級(jí)預(yù)防的核心是________，二級(jí)預(yù)防的核心是________。四、簡答題（每題5分，共6題，合計(jì)30分）1.簡述葉酸在優(yōu)生優(yōu)育中的作用機(jī)制。2.列舉至少5類富含天然葉酸的食物，并說明烹飪時(shí)需注意的事項(xiàng)。3.說明“葉酸代謝基因檢測（MTHFR）”的適用人群及檢測結(jié)果的臨床意義。4.孕前優(yōu)生健康檢查包括哪些主要內(nèi)容？請(qǐng)至少列出6項(xiàng)。5.對(duì)于有神經(jīng)管畸形生育史的女性，再次妊娠時(shí)的葉酸補(bǔ)充方案應(yīng)如何調(diào)整？需注意哪些問題？6.簡述孕期葉酸缺乏的高危因素（至少5項(xiàng)）。五、案例分析題（10分）張女士，32歲，計(jì)劃6個(gè)月后懷孕，既往體健，但2年前曾生育1名脊柱裂患兒（已夭折）?，F(xiàn)咨詢備孕注意事項(xiàng)，尤其關(guān)注葉酸補(bǔ)充問題。問題：1.針對(duì)張女士的情況，她的葉酸補(bǔ)充方案應(yīng)如何制定？2.除葉酸外，還需建議她進(jìn)行哪些優(yōu)生優(yōu)育相關(guān)檢查或干預(yù)？參考答案一、單項(xiàng)選擇題1.B2.C3.B4.C5.B6.C7.C8.A9.D10.B11.B12.C13.C14.A15.B16.D17.B18.A19.C20.A二、判斷題1.×（男性精子形成需要葉酸，缺乏可能導(dǎo)致精子DNA損傷）2.×（過量補(bǔ)充可能掩蓋維生素B12缺乏，導(dǎo)致神經(jīng)損傷）3.×（神經(jīng)管閉合在孕3-4周完成，需孕早期前儲(chǔ)備）4.√（天然葉酸吸收率約50%，合成葉酸約85%）5.×（唐氏綜合征是染色體異常，與葉酸無關(guān)）6.√（甲狀腺功能減退影響代謝，增加葉酸需求）7.√（葉酸制劑常含維生素B2，導(dǎo)致尿色變黃）8.×（僅高危人群建議檢測，如既往NTDs生育史、反復(fù)流產(chǎn)等）9.√（BMI異常與妊娠并發(fā)癥及出生缺陷相關(guān)）10.×（煙酒會(huì)抑制葉酸吸收，增加缺乏風(fēng)險(xiǎn)）三、填空題1.巨幼紅細(xì)胞性貧血；胎兒生長受限（或低出生體重）2.0.4-0.8；0.4-0.8（注：孕中晚期推薦量與孕早期一致，部分指南建議可維持原劑量）3.3-4（或3-6）4.MTHFR；代謝；利用5.孕前干預(yù)（或消除風(fēng)險(xiǎn)因素）；產(chǎn)前篩查與診斷四、簡答題1.葉酸的作用機(jī)制：葉酸是一碳單位代謝的關(guān)鍵輔酶，參與DNA合成與修復(fù)、氨基酸代謝及基因甲基化過程。孕早期胎兒細(xì)胞分裂旺盛，葉酸缺乏會(huì)導(dǎo)致DNA合成障礙，影響神經(jīng)管閉合（孕3-4周），增加神經(jīng)管畸形風(fēng)險(xiǎn)；同時(shí)，葉酸缺乏可導(dǎo)致孕婦巨幼紅細(xì)胞性貧血，影響胎盤血供，增加流產(chǎn)、早產(chǎn)及胎兒生長受限風(fēng)險(xiǎn)。2.富含葉酸的食物及烹飪注意事項(xiàng)：食物：菠菜（194μg/100g）、蘆筍（190μg/100g）、西蘭花（122μg/100g）、扁豆（181μg/100g）、動(dòng)物肝臟（如豬肝236μg/100g）、牛油果（81μg/100g）、柑橘類水果（如橙子30μg/100g）。烹飪注意：葉酸易溶于水且不耐高溫（100℃加熱10分鐘損失約50%），建議涼拌、快炒或短時(shí)間蒸煮；避免長時(shí)間燉煮或反復(fù)加熱；蔬菜先洗后切，減少水溶性葉酸流失。3.葉酸代謝基因檢測的適用人群及意義：適用人群：既往生育過NTDs患兒、反復(fù)自然流產(chǎn)、長期服用影響葉酸代謝藥物（如抗癲癇藥）、MTHFR基因高風(fēng)險(xiǎn)人群（如家族史）。臨床意義：檢測MTHFR（亞甲基四氫葉酸還原酶）基因C677T、A1298C等位點(diǎn)突變情況。突變可導(dǎo)致酶活性降低（如C677T純合突變酶活性僅為野生型的30%），影響5-MTHF生成，需增加葉酸補(bǔ)充劑量（如活性葉酸或更高劑量合成葉酸），以預(yù)防葉酸缺乏相關(guān)疾病。4.孕前優(yōu)生健康檢查主要內(nèi)容：①病史詢問（婚育史、家族遺傳病史、疾病史）；②體格檢查（身高、體重、血壓、BMI）；③實(shí)驗(yàn)室檢查（血常規(guī)、尿常規(guī)、血型、肝腎功能、乙肝五項(xiàng)、梅毒/艾滋病篩查、TORCH檢測）；④影像學(xué)檢查（婦科B超）；⑤風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估（如年齡、生活方式、環(huán)境暴露）；⑥優(yōu)生咨詢（葉酸補(bǔ)充、疫苗接種建議等）。5.有NTDs生育史女性的葉酸調(diào)整方案及注意事項(xiàng)：方案：再次妊娠前3個(gè)月開始，每日補(bǔ)充4.0mg葉酸（部分指南建議8.0mg），持續(xù)至孕12周；孕中晚期可調(diào)整為0.4-0.8mg/日（需結(jié)合個(gè)體情況）。注意事項(xiàng)：需提前3個(gè)月開始補(bǔ)充以建立體內(nèi)儲(chǔ)備；建議同時(shí)進(jìn)行遺傳咨詢，排除夫妻雙方染色體異?；蚱渌z傳因素；孕期加強(qiáng)產(chǎn)前篩查（如孕11-13周NT檢查、孕16-20周血清學(xué)篩查、孕20-24周系統(tǒng)B超）；必要時(shí)進(jìn)行羊水穿刺或胎兒超聲心動(dòng)圖檢查。6.孕期葉酸缺乏的高危因素：①飲食中葉酸攝入不足（如素食、挑食）；②葉酸代謝基因缺陷（MTHFR突變）；③合并疾?。ㄈ缏愿篂a、短腸綜合征、甲狀腺功能減退）；④長期服用影響葉酸代謝的藥物（如甲氨蝶呤、苯妥英鈉、磺胺類藥物）；⑤多胎妊娠（需求增加）；⑥年齡≥35歲（代謝能力下降）；⑦吸煙、酗酒（抑制吸收）。五、案例分析題1.葉酸補(bǔ)充方案：張女士既往有脊柱裂（NTDs）生育史，屬于高危人群。建議：①備孕前3個(gè)月開始，每日補(bǔ)充4.0mg葉酸（或遵最新指南調(diào)整為8.0mg）；②確認(rèn)懷孕后，持續(xù)補(bǔ)充至孕12周；③孕12周后，可根據(jù)葉酸代謝基因檢測結(jié)果調(diào)整劑量（如無突變，可降至0.4-0.8mg/日；如有突變，需維持較高劑量）；④優(yōu)先選擇合成葉酸或活性葉酸（5-MTHF），以提高生物利用度。2.其他優(yōu)生優(yōu)育干預(yù)：①遺傳