生物的變異與進化

第32講基因突變和基因重組

【課標要求】1.概述堿基的替換、增添或缺失會引起基因堿基序列的改變。2.闡明基因堿

基序列的改變有可能導(dǎo)致它所編碼的蛋白質(zhì)及相應(yīng)的細胞功能發(fā)生變化，甚至帶來的后果。

3.描述細胞在某些化學(xué)物質(zhì)、射線以及病毒的作用下，基因突變概率可能提高，而某些基因

突變能導(dǎo)致細胞分裂失控，甚至發(fā)生癌變。4.闡明進行有性生殖的生物在減數(shù)分裂過程中，

染色體所發(fā)生的自由組合和互換，會導(dǎo)致控制不同性狀的基因重組，從而使子代出現(xiàn)變異。

考點一基因突變

整合必備知識

1.基因突變的實例—鐮狀細胞貧血

血紅蛋白-1I-r>r-

基因C［T)C變通受

mRNAq」（,G11G

111

氨基酸谷氨酸繳氨酸

1!

蛋白質(zhì)正常異常

(血紅蛋白)1

]11

紅細胞圓餅狀鐮刀狀

(1)患者貧血的直接原因是血紅蛋白異常,根本原因是發(fā)生了基因突變,堿基對由號A替換

成WO

(2)用光學(xué)顯微鏡能(填“能”或“不能”)觀察到紅細胞形狀的變化。理由是可借助顯微

鏡觀察紅細胞的形態(tài)是圓餅狀還是鐮刀狀。

2.基因突變的概念：DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失,而引起的基因堿基序列

的改變。

［解讀］

(1)基因突變WDNA中堿基的增添、缺失或替換。

①基因通常是具有遺傳效應(yīng)的DNA片段，不具有遺傳效應(yīng)的DNA片段也可發(fā)生堿基的

改變。

②有些病毒的遺傳物質(zhì)是RNA,RNA中堿基的增添、缺失或替換引起病毒性狀變異，

廣義上也稱為基因突變。

(2)基因突變的時間

并非只發(fā)生在間期，而是主要發(fā)生于有絲分裂前的間期或減數(shù)分裂前的間期。

(3)基因突變的遺傳性

若發(fā)生在配子中，可遺傳給后代；若發(fā)生在體細胞中，一般不能遺傳，但有些植物可通

過無性生殖遺傳。

3.細胞的癌變

⑴原因

作用表達的蛋白質(zhì)是細胞正常生長和增殖所

-原癌I一必需的

細

胞基因

I異常發(fā)生突變或過或表達會導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)

癌活性麗―

變

的

原及里表達的蛋白質(zhì)能抑制細胞的生長和增殖,

"

因人廣廣或者促進細胞凋亡

一

基因異常發(fā)生突變會導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或

失去活性

(2)實例：結(jié)腸癌發(fā)生

［提醒］①原癌基因和抑癌基因都是一類基因，而不是一個基因；②不是只有癌細胞中

才存在原癌基因和抑癌基因，正常細胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因；③原癌基

因和抑癌基因共同對細胞的生長和增殖起調(diào)節(jié)作用；④并不是一個基因發(fā)生突變就會引發(fā)細

胞癌變。

［深挖教材］(必修2P82"與社會的聯(lián)系”)致癌因子是導(dǎo)致癌癥的重要因素，在日常生活

中應(yīng)遠離致癌因子，選擇健康的生活方式，環(huán)境中的致癌因子會損傷細胞中的DNA分子,

導(dǎo)致細胞癌變。

(3)癌細胞的特征

4.基因突變的原因

物理因素:損傷細胞內(nèi)的DNA,如紫外線、

一x射線及其他輻射

外因化學(xué)因素:改變核酸的堿基,如亞硝酸鹽、

一

誘堿基類似物

發(fā)—生物因素:影響宿主細胞的DNA,如某些

因一病毒的遺傳物質(zhì)

素

」-^-DNA復(fù)制偶爾發(fā)生錯誤

［提醒］有無外界影響因素都可能發(fā)生基因突變，有外界因素的影響可提高突變率。

5.基因突變的特點

⑴普遍性:基因突變在生物界是普遍存在的。原因是自然界中誘發(fā)基因突變的因素很多,

而且基因突變也會自發(fā)產(chǎn)生。

(2)隨機性：時間上——可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期;部位上??可以發(fā)生在細

胞內(nèi)不同的DNA分子上,以及同一個DNA分子的不同部位。

(3)不定向性：一個基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個以上的等位基因。

(4)低頻性：在自然狀態(tài)下，基因突變的頻率是很低的。

6.基因突變的意義

(1)產(chǎn)生新基因的途徑;

(2)生物變異的根本來源;

(3)為生物的進化提供了豐富的原材料。

［提醒］①基因突變僅改變了基因內(nèi)部堿基序列，產(chǎn)生了新基因，并未改變基因位置,

也未改變基因數(shù)量。

②等位基因是基因突變的結(jié)果，基因突變不一定會產(chǎn)生等位基因(如病毒和原核生物)。

7.基因突變與生物性狀的關(guān)系

(1)基因突變對氨基酸序列的影響

堿基影響范圍對氨基酸序列的影響

只改變1個氨基酸的種類替換的結(jié)果也可能使肽鏈

替換小

或不改變合成終止

插入位置前不影響，影響①增添或缺失的位置越靠

增添大

插入位置后的序列前，對肽鏈的影響越大；②

增添或缺失的堿基數(shù)是3

缺失位置前不影響，影響

缺失大的倍數(shù)，則一般僅影響個別

缺失位置后的序列

氨基酸

(2)基因突變可改變生物性狀的4大原因

①導(dǎo)致肽鏈不能合成。

②肽鏈延長(終止密碼子推后)o

③肽鏈縮短(終止密碼子提前)o

④肽鏈中氨基酸種類改變。

(3)基因突變未引起生物性狀改變的4大原因

①突變部位：基因的非編碼區(qū)或編碼區(qū)的內(nèi)含子。

②密碼子簡并性。

③隱性突變：例如AA中其中一個A-a,此時性狀也不改變。

④有些突變改變了蛋白質(zhì)中個別位置的氨基酸，但該蛋白質(zhì)的功能不變。

8.基因突變的應(yīng)用：誘變育種

(1)定義：利用物理因素(如紫外線、X射線等)或化學(xué)因素(如亞硝酸鹽等)處理生物，使生

物發(fā)生基因突變，可以提高突變率,創(chuàng)造人類需要的生物新品種。

(2)實例：用輻射方法處理大豆，選育出含油量高的大豆品種。

(3)優(yōu)點：可以提高突變率,在較短時間內(nèi)獲得更多的優(yōu)良變異類型;大幅度地改良某些

性狀。

(4)缺點：有利變異個體往往不多,需要處理大量材料。

［正誤辨析】/////////////////////////〃/

(1)皺粒豌豆是由染色體DNA中插入一段外來DNA序列而引起的，該變異屬于基因重組。

(X)

提示：皺粒豌豆的形成是由于DNA中插入了一段外源DNA序列，改變了編碼淀粉分支

酶基因的堿基序列，因此該變異屬于基因突變。

(2)原癌基因表達的蛋白質(zhì)能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡。(X)

提示：抑癌基因表達的蛋白質(zhì)能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡。

(3)原癌基因與抑癌基因在正常細胞中不表達。(X)

提示：原癌基因與抑癌基因在正常細胞中表達。

(4)癌細胞中可能發(fā)生單一基因突變，細胞間黏著性增加。(X)

提示：癌細胞的產(chǎn)生是多基因累積突變的結(jié)果，且細胞間黏著性降低。

(5)正常細胞生長和分裂失控變成癌細胞，原因是抑癌基因突變成原癌基因。(X)

提示：細胞癌變是原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變所致。

(6)基因甲基化引起的變異屬于基因突變。(X)

提示：基因甲基化影響的是轉(zhuǎn)錄，基因中的堿基序列不變，不屬于基因突變。

提升關(guān)鍵能力

胃癌是中國致死率第二的惡性腫瘤，嚴重威脅人民健康。科研工作者利用雷公藤的有效

成分雷公藤內(nèi)酯酮(TN)開展實驗，尋找治療胃癌的新方法和研發(fā)治療胃癌的新藥物。部分研

究結(jié)果如表所示，請回答下列問題：

雷公藤內(nèi)胃癌細胞株

酯酮(TN)72h后的細胞周期處于Go遷移

的濃度/nM細胞數(shù)目到Gi期的比例細胞數(shù)

08545%400

2.55850%270

51754%180

101560%130

20565%110

注：Go期指具有分裂能力的細胞暫時脫離細胞周期，進入停止細胞分裂的時期；Gi期是

剛進入分裂間期的時期。

(1)胃癌細胞容易從病灶部位轉(zhuǎn)移到其他部位的原因是胃癌細胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減

少，細胞間的黏著性顯著降低。由題表可知，TN能抑制(填“促進”或“抑制”)胃癌細胞的

轉(zhuǎn)移，推測TN的作用機制是抑制細胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少。

(2)據(jù)題表分析可知，TN通過增加細胞處于Go到Gi期的比例抑制癌細胞的增殖。隨著

TN濃度的增加，其對胃癌細胞的抑制作用增強，在已確定大致的濃度范圍的基礎(chǔ)上，為進

一步確定TN抑制胃癌細胞增殖的最適濃度，請寫出你的實驗思路：在已知的濃度范圍內(nèi)設(shè)

置更小的TN濃度梯度培養(yǎng)胃癌細胞，檢測不同濃度的TN對胃癌細胞的抑制作用，抑制作

用不再變化時對應(yīng)的最低TN濃度為最適濃度。

(3)進一步研究發(fā)現(xiàn)，TN通過作用于胃癌細胞膜蛋白Notchl以抑制胃癌細胞的轉(zhuǎn)移和增

殖。TN作為靶向Notchl蛋白的藥物，為治療胃癌提供了一種新策略，其過程如圖所示：

Notchl蛋白在癌細胞和正常體細胞中都會表達，推測其在胃癌細胞中的表達水平要高王(填

“高于”或“低于”)正常細胞。結(jié)合題圖，用簡要文字說明TN作為靶向藥物抑制胃癌細胞

轉(zhuǎn)移和增殖的作用機制：TN促進激活的Notchl蛋白降解，降低其在細胞內(nèi)的含量，從而抑

制其與蛋白N和R的結(jié)合，抑制相關(guān)基因表達，最終抑制癌細胞的遷移和增殖。

落實素養(yǎng)題組

題組一基因突變相關(guān)原理辨析

1.(2025?山東濱州模擬)哺乳動物體內(nèi)B型脂蛋白(ApoB)有兩種類型：ApoBlOO含4536

個氨基酸，在肝細胞中合成；ApoB48含2152個氨基酸，在腸細胞中合成。這兩種脂蛋白均

由同一基因(加。為表達產(chǎn)生，ApoB48的氨基酸序列與ApoBlOO的前半段完全相同，其差異

產(chǎn)生的原因是腸細胞中的mRNA分子一個位點上的胞喀咤(C)轉(zhuǎn)變?yōu)槟蜞赀?U)。部分氨基酸

的密碼子表如下。下列說法錯誤的是()

氨基酸密碼子

精氨酸CGU、CGC、CGA、CGG、AGA、AGG

谷氨酰胺CAA、CAG

蘇氨酸ACU、ACC、ACA、ACG

起始密碼子AUG

終止密碼子UAG、UGA、UAA

A.ApoBlOO的第2153位上的氨基酸可能是精氨酸或谷氨酰胺

B.兩種ApoB蛋白的差異產(chǎn)生的根本原因是基因突變

C.翻譯形成ApoBlOO所需tRNA的種類不一定比形成ApoB48時多

D.ApoB蛋白的多態(tài)性豐富了基因選擇性表達的內(nèi)涵

解析：選B。由題干知，ApoB基因沒有突變，可能mRNA提前出現(xiàn)終止密碼子UAG、

UAA、UGA,提前終止了翻譯，因此腸細胞中的氨基酸更少，只表達了2152個氨基酸，則

第2153位氨基酸對應(yīng)密碼子可能是CAG、CAA、CGA,所以對應(yīng)氨基酸可能是谷氨酰胺或

精氨酸，A正確；題干中發(fā)生轉(zhuǎn)變的是mRNA分子的堿基，不屬于基因突變，B錯誤；翻譯

時所需tRNA的種類取決于蛋白質(zhì)中氨基酸的種類，所以翻譯形成ApoBlOO所需tRNA的種

類不一定比形成ApoB48時多，C正確；蛋白質(zhì)的多態(tài)性是指一種蛋白質(zhì)存在多種不同的類

型，哺乳動物體內(nèi)B型脂蛋白(ApoB)有兩種類型：ApoBlOO和ApoB48,ApoB48的氨基酸

序列與ApoBlOO的前半段完全相同，其差異產(chǎn)生的原因是腸細胞中的mRNA分子一個位點

上的胞喀噫(C)轉(zhuǎn)變?yōu)槟蚩︵?U),ApoB蛋白的多態(tài)性豐富了基因選擇性表達的內(nèi)涵，D正確。

2.(2025?江西新余模擬)無義突變是指由于某個堿基的改變使代表某種氨基酸的密碼子突

變?yōu)榻K止密碼子，從而使肽鏈合成提前終止。遺傳補償是指基因在突變失活后，可以通過上

調(diào)與此基因序列同源的相關(guān)基因的表達來彌補其功能，無義突變是激活遺傳補償效應(yīng)的必要

條件。下列說法錯誤的是()

A.遺傳補償效應(yīng)使突變個體得以正常存活，是生命的一種容錯機制

B.在某mRNA中提前出現(xiàn)終止密碼子可能觸發(fā)遺傳補償效應(yīng)

C.無義突變基因的mRNA不能與同源基因進行堿基互補配對

D.無義突變豐富了基因多樣性，為生物進化提供了最初的原始材料

解析：選C。由題干信息“遺傳補償是指基因在突變失活后，可以通過上調(diào)與此基因序

列同源的相關(guān)基因的表達來彌補其功能”可知，遺傳補償效應(yīng)使突變個體得以正常存活，是

生命的一種容錯機制，A正確；由題干信息“無義突變是激活遺傳補償效應(yīng)的必要條件”可

知，在某mRNA中提前出現(xiàn)終止密碼子可能觸發(fā)遺傳補償效應(yīng)，B正確；無義突變基因的

mRNA與其同源基因的部分堿基是互補的，可以發(fā)生堿基互補配對，C錯誤；無義突變屬于

基因突變，豐富了基因多樣性，為生物進化提供了最初的原始材料，D正確。

題組二辨析癌變機理與特點

3.（2025?河南鄭州模擬）煙草的煙霧中含有幾千種化學(xué)物質(zhì)，可使人的體細胞中DNA的甲

基化水平升高、降低性激素的分泌、影響減數(shù)分裂、殺傷精子并可能誘發(fā)多種癌癥等。下列

敘述不正確的是（）

A.DNA甲基化水平升高可能抑制合成性激素相關(guān)酶的基因的表達

B.正常男子長期吸煙可能形成異常的YY類型精子

C.煙霧中某物質(zhì)改變卵細胞表面蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)可能影響受精作用

D.煙霧中的致癌因子可能促進抑癌基因表達從而導(dǎo)致癌癥

解析：選D。DNA的甲基化水平升高，導(dǎo)致性激素分泌減少，有可能抑制了與性激素合

成相關(guān)酶的基因表達，A正確；正常男子長期吸煙影響減數(shù)分裂，可能會導(dǎo)致減數(shù)分裂H出

現(xiàn)異常，兩條相同的姐妹染色單體分開后移向了同一極形成異常的YY類型精子，B正確；

煙霧中某物質(zhì)改變卵細胞表面蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)可能影響受精作用，C正確；抑癌基因表達的蛋

白質(zhì)能抑制細胞的生長和增殖或促進細胞凋亡，煙霧中的致癌因子可能抑制抑癌基因表達從

而導(dǎo)致癌癥，D錯誤。

4.下圖表示基因突變與結(jié)腸癌形成的關(guān)系。APC、SMAZM、a）C4和TP53屬于抑癌基因，

KR4S屬于原癌基因。下列說法正確的是（）

SMAD4、

A.結(jié)腸癌是原癌基因突變后的結(jié)果

B.正常細胞中也含有APC、SMAD4和KR4s基因

C.結(jié)腸癌細胞能夠無限增殖，細胞的結(jié)構(gòu)未發(fā)生明顯的變化

D.KR4s基因表達的蛋白質(zhì)能抑制細胞生長和增殖，或者促進細胞凋亡

解析：選B。根據(jù)題意可知，APC.SMAD4,CDC4和7P53屬于抑癌基因，KR4s屬于

原癌基因，據(jù)圖分析可知，結(jié)腸癌是原癌基因和抑癌基因多個基因共同突變后的結(jié)果，A錯

誤；正常細胞中的DNA上本來就存在原癌基因和抑癌基因，B正確；結(jié)腸癌細胞與正常細

胞相比，能夠無限增殖，形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化，細胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，細胞之間

的黏著性顯著降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移等，C錯誤；KR4s基因是原癌基因，其表達的

蛋白質(zhì)是細胞正常的生長和增殖所必需的，抑癌基因表達的蛋白質(zhì)能抑制細胞的生長和增殖,

或者促進細胞凋亡，D錯誤。

題組三誘變育種

5.如圖是高產(chǎn)糖化酶菌株的育種過程，下列有關(guān)敘述錯誤的是（）

多輪

挑取200

復(fù)

出發(fā)選出選出重

個單細胞

選

菌株50株5株篩

菌株

A.通過圖中篩選過程獲得的高產(chǎn)菌株未必能作為生產(chǎn)菌株

B.X射線處理既可以引起基因突變也可能導(dǎo)致染色體變異

C.圖中篩選高產(chǎn)菌株的過程是定向選擇過程

D.每輪誘變相關(guān)基因的突變率都會明顯提高

解析：選D。通過圖中篩選過程獲得的高產(chǎn)菌株沒有經(jīng)過酶活性檢測，不一定符合生產(chǎn)

要求，A正確；X射線處理既可以引起基因突變，也可能導(dǎo)致染色體變異，B正確；由于人

工選擇具有目的性，所以圖中篩選高產(chǎn)菌株的過程是定向選擇過程，C正確；由于基因突變

是不定向、低頻率的，所以雖然誘變能提高基因的突變率，但不一定是每輪誘變相關(guān)基因的

突變率都明顯提高，D錯誤。

考點二基因重組

整合必備知識

L范圍：主要是真核生物的有性生殖過程中。

2.實質(zhì)：控制不同性狀的基因的重新組合。

［提醒］對基因重組的兩點理解誤區(qū)

①多種精子和多種卵細胞之間有多種結(jié)合方式，導(dǎo)致后代性狀多種多樣，但不屬于基因

重組。

②只有在兩對以上的等位基因之間才能發(fā)生基因重組，一對等位基因的雜合子自交后代

發(fā)生性狀分離，根本原因是等位基因的分離，而不是基因重組。

3.類型

（1）自由組合型：減數(shù)分裂I的后期，位于非同源染色體上的非等位基因隨非同源染色體

的自由組合而發(fā)生重組（如圖）。

（2）交換型：在減數(shù)分裂過程中的四分體時期（減數(shù)分裂I前期），位于同源染色體上的等

位基因有時會隨著非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換,導(dǎo)致同源染色體上的非等位基因

重組（如圖）。

［提醒］以上兩種類型的基因重組使配子具有多樣性，并通過受精引起子代基因型和表

型的多樣性。

（3）基因工程重組型：目的基因經(jīng)載體導(dǎo)入受體細胞,導(dǎo)致受體細胞中基因發(fā)生重組（如圖）。

外源基因

導(dǎo)入

重組質(zhì)粒受體細胞

(4)肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化型：R型細菌轉(zhuǎn)化為S型細菌。

4.結(jié)果：產(chǎn)生新的基因型,導(dǎo)致重組性狀出現(xiàn)。

5.意義：有性生殖過程中的基因重組能夠使產(chǎn)生的配子種類多樣化，進而產(chǎn)生基因組合

多樣化的子代，也是生物變異的來源之一，對生物的進化具有重要意義,還可以用來指導(dǎo)育

種。

6.應(yīng)用——雜交育種

(1)概念：有目的地將具有不同優(yōu)良性狀的兩個親本雜交，使兩個親本的優(yōu)良性狀組合在

一起，再篩選出所需要的優(yōu)良品種。

(2)優(yōu)點：可以把多個親本的優(yōu)良性狀集中在一個個體上。

(3)育種缺點：周期長，只能對已有性狀重新組合，遠緣雜交不親和。

【正誤渤辛析】IIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIII

(1)某初級精母細胞中的兩條姐妹染色單體的相同基因座位上分別分布著A和a基因，其

成因可能是基因突變或者交換。(J)

(2)基因重組只是基因間的重新組合，不會導(dǎo)致生物性狀變異。(X)

提示：基因重組會出現(xiàn)新表型，導(dǎo)致生物性狀變異。

(3)有絲分裂和減數(shù)分裂過程中均可發(fā)生非同源染色體之間的自由組合，導(dǎo)致基因重組。

(X)

提示：減數(shù)分裂過程中可發(fā)生非同源染色體之間的自由組合，導(dǎo)致基因重組，有絲分裂

過程中無基因重組。

(4)一對等位基因不存在基因重組，一對同源染色體也不存在基因重組。(義)

提示：一對等位基因不存在基因重組，但一對同源染色體上有不同的等位基因，通過交

換可以進行基因重組。

落實素養(yǎng)題組

題組一基因重組相關(guān)辨析

1.某哺乳動物雄性個體的基因型為AaBb,如圖是該個體的一個初級精母細胞示意圖。下

列有關(guān)敘述正確的是()

A.若圖示現(xiàn)象發(fā)生的原因是基因突變，則未標出的基因分別是A和a

B.若發(fā)生的是顯性突變，則該初級精母細胞產(chǎn)生的配子基因型為AB、aB、ab或Ab、aB、

ab

C.若圖示現(xiàn)象發(fā)生的原因是同源染色體的非姐妹染色單體間的片段互換，則可使該初級

精母細胞產(chǎn)生的配子種類由2種增加到4種

D.基因突變和基因重組都是生物變異的根本來源，為生物進化提供豐富的原材料

解析：選C。若圖示現(xiàn)象發(fā)生的原因是基因突變，則未標出的基因分別是A和A或a和

a,A錯誤；若發(fā)生的是顯性突變，則該初級精母細胞產(chǎn)生的配子基因型為AB、aB、Ab或

Ab、ab、AB,B錯誤；不考慮基因突變和同源染色體非姐妹染色單體之間的互換，一個初級

精母細胞只能產(chǎn)生2種配子，若發(fā)生同源染色體非姐妹染色單體之間的互換，則產(chǎn)生的配子

種類為4種，C正確；基因突變是產(chǎn)生新基因的途徑，是生物變異的根本來源，基因重組只

能產(chǎn)生新的基因型，是生物變異的來源之一，D錯誤。

題后點擊判斷基因重組和基因突變的方法

’⑴如果親代基因型為BB或bb,則引起姐妹染

一色單體B與b不同的原因是基因突變

7。子代J⑵如果親代基因型為Bb,則引起姐妹染色單

O體B與b不同的原因是基因突變或基因重組

、（四分體中的非姐妹染色單體發(fā)生互換）

“⑴如果是有絲分裂過程中姐妹染色單體上基

百|(zhì)細胞分因不同，則為基因突變

看裂栽j⑵如果是減數(shù)分裂過程中姐妹染色單體上

T1基因不同，可能發(fā)生了基因突變或基因重組

（（1）如果是有絲分裂后期圖像，兩條子染色體

上的兩基因不同，則為基因突變，如圖甲

⑵如果是減數(shù)分裂II后期圖像，兩條子染色

體（同白或同灰）上的兩基因不同，則為基因

細月包v

突變，如圖乙

看分裂圖

⑶如果是減數(shù)分裂n后期圖像，兩條子染色

體（顏色不一致）上的兩基因不同，則為基因

、重組，如圖丙

2.（2025?山東青島模擬）Holliday模型是同源染色體間基因重組的模型，揭示了互換的分子

機制。其過程是：①在四分體的兩個非姐妹DNA的相應(yīng)位點上，分別切割每個DNA的一條

鏈，形成四個斷裂點；②不同的斷裂點間交互連接，形成被稱為Holliday連接體的交聯(lián)體；

③Holliday連接體經(jīng)過一系列的變化完成互換的過程。下列分析錯誤的是（）

A.Holliday連接體的觀察，應(yīng)選減數(shù)分裂I前期的細胞

B.無法借助光學(xué)顯微鏡觀察染色體形態(tài)來判斷互換是否完成

C.同源染色體之間互換的過程，會出現(xiàn)磷酸二酯鍵的斷裂和形成

D.同源染色體非姐妹DNA間的互換，是生物變異的根本來源

解析：選D。同源染色體間非姐妹染色單體的互換，發(fā)生在減數(shù)分裂I前期，因此Holliday

連接體出現(xiàn)在減數(shù)分裂I前期，A正確；光學(xué)顯微鏡下可以觀察到染色體，但是該過程中染

色體的大小、形態(tài)和長度并未發(fā)生改變，因此無法借助光學(xué)顯微鏡對非姐妹染色單體互換的

結(jié)果進行觀察，B正確；同源染色體之間互換的過程，會出現(xiàn)磷酸二酯鍵的斷裂和形成，因

為會發(fā)生片段的交換，C正確；同源染色體非姐妹DNA間的互換屬于基因重組，但生物變

異的根本來源是基因突變，D錯誤。

題組二雜交育種

3.（2025?山東淄博模擬）水稻的育性由一對等位基因M、m控制，含M基因的水稻植株可

產(chǎn)生雌、雄配子。普通水稻的基因型為MM,基因型為mm的水稻僅能產(chǎn)生雌配子，表現(xiàn)為

雄性不育。科研人員構(gòu)建了三個基因緊密連鎖（不互換）的“F—M—R”DNA片段，并將一個

“F—M—R”轉(zhuǎn)入到基因型為mm水稻的非同源染色體上，構(gòu)建了轉(zhuǎn)FMR水稻。雄性不育

水稻可與普通稻間行種植用于育種獲得雜交種。在“F—M—R”中，F(xiàn)為花粉致死基因，M

可使雄性不育個體恢復(fù)育性，R為紅色熒光蛋白基因，可用光電篩選機篩選出帶有紅色熒光

的種子。下列說法錯誤的是（）

A.轉(zhuǎn)FMR水稻的雄配子一半可育

B.轉(zhuǎn)FMR水稻自交，無紅色熒光的種子雄性不育

C.雜交育種時應(yīng)將雄性不育稻與普通稻雜交，從普通稻上收獲雜交種

D.F、M、R基因不會逃逸到雜交種中造成基因污染

解析：選C。M使雄性不育個體恢復(fù)育性，故將一個“F—M—R”DNA片段轉(zhuǎn)入mm

水稻的非同源染色體上，構(gòu)建的轉(zhuǎn)FMR水稻的雄配子為m：FMRm=l：1,又因為F為花

粉致死基因，故轉(zhuǎn)FMR水稻的雄配子只有一半可育，即m,A正確；轉(zhuǎn)FMR水稻自交，轉(zhuǎn)

基因個體產(chǎn)生的雄配子為m,雌配子為m、FMRm,自交后代基因型比例為mm：FMRmm

=1：1,由題干信息可知，F(xiàn)MRmm有紅色熒光、雄性可育，mm無紅色熒光、雄性不育，B

正確；雄性不育稻只能作母本，所以雜交育種時應(yīng)將雄性不育稻與普通稻雜交，從雄性不育

稻上收獲雜交種，C錯誤；“F—M—R”為F、M、R基因緊密連鎖的DNA片段，因為F為

花粉致死基因，所以F、M、R基因不會逃逸到雜交種中造成基因污染，D正確。

4.（2025?山東濟寧模擬）某優(yōu)良栽培稻純合品系H和野生稻純合品系D中與花粉育性相關(guān)

的基因分別是SH、SD,與某抗性相關(guān)的基因分別是TH、TDo科學(xué)家構(gòu)建基因SD純合品

系甲和基因TD純合品系乙的流程如圖，甲、乙品系只有一對基因與品系H不同。甲、乙品

系雜交后的Fi自交得到的F2中SDSD.SDSH.SHSH數(shù)量分別為12、72和60,TDTD、TDTH、

THTH數(shù)量分別為50、97和52。下列敘述正確的是（）

品系Hx品系D

品系HxFi

］分子檢測篩選

品系HxBCM

!分子檢測篩選

BC6F1注：BC6儲指回交六次后的子一

I0代,其余類推

BC6F2

I分子檢測篩選

品系甲（或品系乙）

A.培育品系甲、乙的原理是染色體變異

B.TD/TH基因和SD/SH基因位于一對同源染色體上

C.分子檢測篩選的目的是選出具有TD或SD基因的子代

D.甲乙品系雜交B產(chǎn)生的SD可育花粉：SH可育花粉為5：1

解析：選C。由題意知，培育品系甲、乙運用了雜交育種的方法，其原理是基因重組，

A錯誤；根據(jù)題干信息，與花粉育性相關(guān)的基因型數(shù)量之比為1：6：5,與抗性相關(guān)的基因

型數(shù)量之比約為1：2：1,若在同一條染色體上，二者的比例應(yīng)該相同，故兩種基因不位于

一對同源染色體上，B錯誤；最終構(gòu)建的是基因SD和TD純合的品系，所以分子檢測篩選

的目的應(yīng)該是選出具有TD或SD基因的子代，C正確；與花粉育性相關(guān)的基因型

（SDSD：SDSH:SHSH）數(shù)量之比為1：6：5,雌配子中SD：SH為1：1,設(shè)雄配子中SD:SH

=無：y,雌雄隨機結(jié)合后，尤：（尤+y）：y=l：6:5,所以SD可育花粉：SH可育花粉為1：5,

D錯誤。

.....................................【高考真題?感悟試做】___________________________

考向一基因突變

1.（2024.福建高考）人體I型膠原蛋白是骨骼和結(jié)締組織的主要結(jié)構(gòu)蛋白，由兩條al鏈和

一條a2鏈組成，al鏈由17號染色體上的COLL41編碼,a2鏈由7號染色體上的COLL42

編碼。某夫妻因部分I型膠原蛋白結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致疾病發(fā)生，檢測發(fā)現(xiàn)丈夫存在1個突變的

COL1A1,妻子存在1個突變的COLL42。下列敘述錯誤的是（）

A.人體中的COLL41和COL1A2為非等位基因

B.該夫妻所患疾病都屬于常染色體顯性遺傳病

C.丈夫體內(nèi)I型膠原蛋白結(jié)構(gòu)異常的概率是1/2

D.該夫妻生下正常女孩的概率是1/8

解析：選C。分析題意，COLL41和COLL42基因分別位于17號和7號染色體上，兩個

基因?qū)儆诜堑任换?，A正確；檢測發(fā)現(xiàn)丈夫存在1個突變的COLL41,妻子存在1個突變

的COL1A2,該夫妻都是存在一個基因突變就患病，說明該病是顯性遺傳病，又因為相關(guān)基

因位于常染色體，故是常染色體顯性遺傳病，B正確；丈夫體內(nèi)部分I型膠原蛋白結(jié)構(gòu)異常

導(dǎo)致疾病發(fā)生，其體內(nèi)存在1個突變的COLL41,說明丈夫為COLL41雜合子，其體內(nèi)存在

一個正常的al鏈，一個異常的al鏈，人體I型膠原蛋白含有兩條al鏈，只有當兩條al鏈

均正常時，I型膠原蛋白結(jié)構(gòu)才正常，因此丈夫體內(nèi)I型膠原蛋白結(jié)構(gòu)異常的概率大于1/2,

C錯誤；設(shè)相關(guān)基因分別是A/a、B/b,丈夫和妻子基因型分別是Aabb、aaBb,該夫妻生下

正常女孩的概率是l/2（aa）Xl/2（bb）X1/2（女孩）=1/8,D正確。

2.（2024.貴州高考）如圖是某基因編碼區(qū)部分堿基序列，在體內(nèi)其指導(dǎo)合成肽鏈的氨基酸

序列為：甲硫氨酸一組氨酸一脯氨酸一賴氨酸……下列敘述正確的是（）

J2.456789101112,①

TACGTAGGATTC…

iA.T..G.C.A..T.C..C.T.A..A.G=???②

123456789101112

注：AUG（起始密碼子）：甲硫氨酸CAU、CAC:組氨酸CCU:脯氨酸AAG:賴氨

酸UCC:絲氨酸UAA（終止密碼子）

A.①鏈是轉(zhuǎn)錄的模板鏈，其左側(cè)是5,端，右側(cè)是3,端

B.若在①鏈5~6號堿基間插入一個堿基G,合成的肽鏈變長

C.若在①鏈1號堿基前插入一個堿基G,合成的肽鏈不變

D.堿基序列不同的mRNA翻譯得到的肽鏈不可能相同

解析：選C。轉(zhuǎn)錄是以DNA的一條鏈為模板，按照堿基互補配對原則合成RNA的過程，

由于起始密碼子是AUG,故①鏈是轉(zhuǎn)錄的模板鏈，轉(zhuǎn)錄時模板鏈讀取的方向是3,一5。即左

側(cè)是3,端，右側(cè)是5,端，A錯誤；在①鏈5?6號堿基間插入一個堿基G,將會導(dǎo)致終止密碼

子提前出現(xiàn)，故合成的肽鏈變短，B錯誤；若在①鏈1號堿基前插入一個堿基G,在起始密

碼子之前加了一個堿基，不影響起始密碼子和終止密碼子之間的序列，故合成的肽鏈不變，

C正確；由于mRNA是翻譯模板，但由于密碼子的簡并性，故堿基序列不同的mRNA翻譯

得到的肽鏈也可能相同，D錯誤。

考向二細胞癌變

3.（2024.甘肅高考）癌癥的發(fā)生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遺傳或表觀遺傳的變化，

最終導(dǎo)致細胞不可控的增殖。下列敘述錯誤的是（）

A.在膀胱癌患者中，發(fā)現(xiàn)原癌基因H-ras所編碼蛋白質(zhì)的第十二位氨基酸由甘氨酸變?yōu)?/p>

繳氨酸，表明基因突變可導(dǎo)致癌變

B.在腎母細胞瘤患者中，發(fā)現(xiàn)抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表達，表明表觀

遺傳變異可導(dǎo)致癌變

C.在神經(jīng)母細胞瘤患者中，發(fā)現(xiàn)原癌基因NM中發(fā)生異常擴增，基因數(shù)目增加，表明染

色體變異可導(dǎo)致癌變

D.在慢性髓細胞性白血病患者中，發(fā)現(xiàn)9號和22號染色體互換片段，原癌基因過度

表達，表明基因重組可導(dǎo)致癌變

解析：選D。在膀胱癌患者中，發(fā)現(xiàn)原癌基因所編碼蛋白質(zhì)的第十二位氨基酸由

甘氨酸變?yōu)榫}氨酸，可能是由于堿基的替換造成的，屬于基因突變，表明基因突變可導(dǎo)致癌

變，A正確；抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表達，表明表觀遺傳變異可導(dǎo)致癌變，

B正確；原癌基因N-myc發(fā)生異常擴增，基因數(shù)目增加，屬于染色體變異中的重復(fù)，表明染

色體變異可導(dǎo)致癌變，C正確；9號和22號染色體互換片段，原癌基因過度表達，表明

染色體變異可導(dǎo)致癌變，D錯誤。

4.（2023?天津高考）癌細胞來源的某種酶較正常細胞來源的同種酶活性低，原因不可能是

（）

A.酶基因突變

B.酶基因啟動子甲基化

C.酶的某個氨基酸發(fā)生了改變

D.酶在翻譯后的加工發(fā)生了改變

解析：選B?；蛲蛔兒罂赡軐?dǎo)致蛋白質(zhì)功能發(fā)生改變，進而導(dǎo)致酶活性降低，A不符

合題意。啟動子是RNA聚合酶識別與結(jié)合的位點，用于驅(qū)動基因的轉(zhuǎn)錄，轉(zhuǎn)錄出的mRNA

可作為翻譯的模板翻譯出蛋白質(zhì)。若該酶基因啟動子甲基化，可能導(dǎo)致該基因的轉(zhuǎn)錄過程無

法進行，不能合成酶，B符合題意。蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)決定其功能，蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)與氨基酸的種類、

數(shù)目、排列順序以及肽鏈盤曲折疊的方式等有關(guān)。故若該酶中一個氨基酸發(fā)生變化（氨基酸種

類變化）或該酶在翻譯過程中肽鏈加工方式變化，都可能導(dǎo)致該酶的空間結(jié)構(gòu)變化而導(dǎo)致功能

改變，活性降低，C、D不符合題意。

考向三基因重組

5.（2023?湖南高考?改編）為精細定位水稻4號染色體上的抗蟲基因，用純合抗蟲水稻與

純合易感水稻的雜交后代多次自交，得到一系列抗蟲或易感水稻單株。對親本及后代單株4

號染色體上的多個不連續(xù)位點進行測序，部分結(jié)果按堿基位點順序排列如下表。據(jù)表推測水

稻同源染色體發(fā)生了隨機互換，下列敘述錯誤的是（）

位點123456水稻類型

A/AA/AA/AA/AA/AA/A純合抗蟲水稻親本

G/GG/GG/GG/GG/GG/G純合易感水稻親本

測序結(jié)果G/GG/GA/AA/AA/AA/A抗蟲水稻1

A/GA/GA/GA/GA/GG/G抗蟲水稻2

A/GG/GG/GG/GG/GA/A易感水稻1

示例：A/G表示同源染色體相同位點，一條DNA上為A—T堿基對，另一條DNA上為

G—C堿基對。

A.抗蟲水稻1的位點2-3之間發(fā)生過交換

B.易感水稻1的位點2-3及5-6之間發(fā)生過交換

C.抗蟲基因可能與位點3、4、5有關(guān)

D.抗蟲基因位于位點2-6之間

解析:選B。純合抗蟲水稻親本6個位點都是A/A,純合易感水稻親本6個位點都是G/G,

抗蟲水稻的位點1和2都變成了G/G,則位點2-3之間可能發(fā)生過交換，易感水稻1的位點

6變?yōu)锳/A,則位點2-3之間未發(fā)生交換，5-6之間可能發(fā)生過交換，A正確，B錯誤；由題

表分析可知，抗蟲水稻的相同點為在位點3-5中都至少有一條DNA有A—T堿基對，所以抗

蟲基因可能位于2-6之間，或者說與位點3、4、5有關(guān)，C、D正確。

6.（2024?福建高考）簇生稻具有多稻粒著生成簇的特點。為確定調(diào)控簇生表型的基因，我

國科研人員用疊氮化鈉（NaN3）處理簇生稻（三粒一簇）種子，獲得大量誘變株（Mi）,并從Mi自

交后代M2中篩選出2個非簇生稻突變體株系開展相關(guān)研究，最終確定BRD3基因參與調(diào)控

簇生表型，部分流程如圖所示。

3十一

M,簇小稻vw

X

弱簇非簇18簇生稻

生稻生稻

12:1

M2非簇生稻F,

回答下列問題：

（1）用NaN3處理簇生稻種子的目的是-M2的突變株中僅篩選出2個非簇生稻

突變體株系，說明基因突變具有特點。

（2）將篩選出的非簇生稻和簇生稻雜交，獲得Fi均為弱簇生稻（兩粒一簇），F(xiàn)i自交獲得

F2O若將F2弱簇生稻與非簇生稻雜交，后代的表型及比例是=

（3）已知花梗中的油菜素留醇含量調(diào)控稻粒著生性狀的形成。非簇生稻突變株中，BRD3

蛋白失活。在稻穗發(fā)育階段，非簇生稻突變株花梗中的油菜素留醇含量顯著高于簇生稻。推

測BRD3蛋白在水稻簇生表型形成中的作用機制是o結(jié)合

該機制分析F2性狀分離比是1：2：1,而不是3：1的原因是0

（4）一般情況下水稻穗粒數(shù)和粒重之間呈負相關(guān)。本研究發(fā)現(xiàn)簇生稻穗粒數(shù)增多，但粒重

與非簇生稻基本相同。綜合上述信息,提出一種利用該簇生稻提高其他品系水稻產(chǎn)量的思路：

解析：（1）用NaN3處理簇生稻種子的目的是提高突變率，M2的突變株中僅篩選出2個非

簇生稻突變體株系，說明基因突變具有隨機性和不定向性特點。（2）Fi自交獲得F2,F2中弱簇

生稻：非簇生稻：簇生稻=2：1：1,說明弱簇生稻為雜合子，若將F2弱簇生稻與非簇生稻

雜交，后代的表型及比例是弱簇生稻：非簇生稻=1：1。（3）在稻穗發(fā)育階段，非簇生稻突變

株花梗中的油菜素給醇含量顯著高于簇生稻，則BRD3蛋白在水稻簇生表型形成中的作用機

制是在稻穗發(fā)育階段使花梗中油菜素笛醇含量降低，導(dǎo)致簇生表型形成。雜合子具有部分正

常的BRD3蛋白，使其花梗中的油菜素餡醇含量介于簇生稻和非簇生稻之間，導(dǎo)致弱簇生表

型出現(xiàn)，因此F?性狀分離比是1：2：1,而不是3：lo（4）簇生稻穗粒數(shù)增多，但粒重與非簇

生稻基本相同，利用該簇生稻提高其他品系水稻產(chǎn)量的思路為：用該簇生稻與其他水稻品系

進行雜交育種，將簇生表型引入其他品系。

答案：（1）提高突變率隨機性和不定向性（2）弱簇生稻：非簇生稻=1：1（3）在稻穗發(fā)

育階段，BRD3蛋白使花梗中油菜素醬醇含量降低，導(dǎo)致簇生表型形成雜合子具有部分正

常的BRD3蛋白，使其花梗中的油菜素留醇含量介于簇生稻和非簇生稻之間，導(dǎo)致弱簇生表

型出現(xiàn)（4）用該簇生稻與其他水稻品系進行雜交育種，將簇生表型引入其他品系

［課下鞏固精練卷（三十二）］基因突變和基因重組

知識點較易題中檔題較難題

基因突變3、4、58、911

細胞癌變1、610—

基因重組2、5712

選擇題：每小題只有一個選項符合題目要求。

1.（2023?廣東高考）中外科學(xué)家經(jīng)多年合作研究，發(fā)現(xiàn)circDNMTl（一種RNA分子）通過與

抑癌基因P53表達的蛋白結(jié)合誘發(fā)乳腺癌，為解決乳腺癌這一威脅全球女性健康的重大問題

提供了新思路。下列敘述錯誤的是（）

A.p53基因突變可能引起細胞癌變

B.p53蛋白能夠調(diào)控細胞的生長和增殖

C.circDNMTl高表達會使乳腺癌細胞增殖變慢

D.circDNMTl的基因編輯可用于乳腺癌的基礎(chǔ)研究

解析：選C。細胞癌變的根本原因是原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變，A正確；抑癌基因

表達的蛋白質(zhì)能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡，這類基因一旦突變，可能導(dǎo)致

相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性，進而引起細胞癌變，B正確；由題干信息可知，circDNMTl

通過與抑癌基因p53表達的蛋白質(zhì)結(jié)合誘發(fā)乳腺癌，推測circDNMTl高表達會使乳腺癌細胞

增殖加快，C錯誤；通過編輯circONA/Tl基因可抑制其表達，進而降低乳腺癌的發(fā)生概率，

D正確。

2.下列有關(guān)基因重組的敘述，正確的是（）

A.基因重組一定不會使DNA結(jié)構(gòu)發(fā)生改變

B.減數(shù)分裂前的間期DNA復(fù)制時可能發(fā)生基因重組

C.異卵雙生的兩個子代遺傳物質(zhì)差異主要是由基因重組導(dǎo)致的

D.基因型為Aa的生物自交產(chǎn)生的子代中出現(xiàn)三種基因型是基因重組的結(jié)果

解析：選C。基因重組中染色體互換可以使DNA的結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，A錯誤；基因重組

可發(fā)生在減數(shù)分裂I前期（染色體互換）和減數(shù)分裂I后期（自由組合），間期不發(fā)生基因重組，

B錯誤；異卵雙生指的是不同的精子和不同的卵細胞結(jié)合，產(chǎn)生兩個受精卵，而精子或卵細

胞的差異是由基因重組導(dǎo)致的，C正確；基因重組的實質(zhì)是非等位基因的重新組合，Aa中不

存在非等位基因，因此不發(fā)生基因重組，D錯誤。

3.（20255可南鄭州模擬）某地區(qū)高發(fā)的性地中海貧血癥是一種常染色體遺傳病。研究發(fā)現(xiàn),

患者體內(nèi)出現(xiàn)異常B-珠蛋白是由正?；蛲蛔兂芍虏』?qū)е碌?，大致機理如下圖。己知

AUG、UAG分別為起始密碼子和終止密碼子。下列相關(guān)敘述錯誤的是（）

后甘”