第8講生命延續(xù)的本質(zhì)

——遺傳和變異（上）第一節(jié)基因的概念第二節(jié)基因的表達與調(diào)控第三節(jié)基因在遺傳中的作用第四節(jié)生物的變異1當前第1頁\共有57頁\編于星期五\13點遺傳學的概念遺傳：生物世代間的延續(xù)變異：生物個體間的差異遺傳學：研究生物的遺傳與變異的學科2當前第2頁\共有57頁\編于星期五\13點一、基因的概念1、孟德爾和遺傳因子2、基因位于染色體上3、遺傳物質(zhì)是DNA4、DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)5、DNA的結(jié)構(gòu)和功能3當前第3頁\共有57頁\編于星期五\13點1、孟德爾和遺傳因子Mendal,奧地利，1822選擇豌豆作為遺傳實驗研究材料孟德爾第一次明確提出遺傳因子的概念,并提出了遺傳因子控制遺傳性狀的若干規(guī)律4當前第4頁\共有57頁\編于星期五\13點孟德爾遺傳學第一定律

——分離定律3：1規(guī)律等位因子純合子/雜合子顯性和隱性基因分離定律：一對基因在形成配子時完全按照原樣分離到不同的配子中去，相互不發(fā)生影響。5當前第5頁\共有57頁\編于星期五\13點孟德爾遺傳學第二定律

——自由組合定律測交結(jié)果：1：1：1：1自由組合定律：當兩對或更多對基因處于異質(zhì)接合狀態(tài)時，它們在形成配子時的分離是彼此獨立不相牽連的，同時分配時相互間進行自由組合。6當前第6頁\共有57頁\編于星期五\13點Mendel遺傳學定律的延伸和變化Mendel遺傳學定律不能代表所有遺傳因子表現(xiàn)的性狀及遺傳規(guī)律，如：多基因遺傳7當前第7頁\共有57頁\編于星期五\13點2、基因位于染色體上顯微鏡與染色技術的發(fā)展，使人們注意到，細胞分裂時，尤其是減數(shù)分裂中，染色體的行為和孟德爾提出的等位基因的分離規(guī)律相當一致，所以確定基因在染色體上。染色體學說： （1）染色體和基因成對存在 （2）形成配子時每對染色體每對基因分離 （3）在配子中，只有每對染色體一個染色單體，也只有每對等位基因中一個基因。8當前第8頁\共有57頁\編于星期五\13點遺傳學第三定律

——基因連鎖和互換規(guī)律摩爾根用果蠅為材料的工作，發(fā)現(xiàn)了基因的連鎖和互換規(guī)律：（1）基因交換導致基因重組，重組率（2）染色體上各基因間的重組率與基因位點間的距離成正比（3）三點測交法，遺傳學圖9當前第9頁\共有57頁\編于星期五\13點基因是什么？在20世紀的前40年，困擾科學家的兩個最基本的問題依然沒有解決：（1）基因是由什么物質(zhì)組成的？（2）基因是如何工作的？在Mendel和Morgan時代，使用的實驗材料主要是豌豆和果蠅等，非常復雜的多細胞生物后來，在對細菌和病毒這些極其簡單的生命形式的研究中，科學家才發(fā)現(xiàn)了遺傳物質(zhì)的蛛絲馬跡。10當前第10頁\共有57頁\編于星期五\13點3、遺傳物質(zhì)是DNA1928年，英國Griffith，的肺炎球菌轉(zhuǎn)化實驗1944年，美國的Avery證明：DNA是生命的遺傳物質(zhì)11當前第11頁\共有57頁\編于星期五\13點更有說服力的噬菌體實驗1952年，Hershey和Chase，病毒（噬菌體）實驗表明：DNA在病毒和生物體復制或繁殖中的關鍵作用。12當前第12頁\共有57頁\編于星期五\13點染色體與DNA的關系13當前第13頁\共有57頁\編于星期五\13點4、華生和克里克提出DNA雙螺旋模型和半保留復制14當前第14頁\共有57頁\編于星期五\13點DNA合成的同位素示蹤實驗1958，Meselson和StahlDNA的復制是以親代的一條DNA為模板，按照堿基互補的原則，合成另一條具有互補堿基的新鏈，因此，細胞中DNA的復制被稱為半保留復制15當前第15頁\共有57頁\編于星期五\13點DNA的結(jié)構(gòu)和功能貯藏遺傳信息的功能傳遞遺傳信息的功能表達遺傳信息的功能

16當前第16頁\共有57頁\編于星期五\13點二、基因的表達和調(diào)控1、中心法則2、基因表達3、基因調(diào)控17當前第17頁\共有57頁\編于星期五\13點1、中心法則遺傳信息儲存在核酸中遺傳信息由核酸流向蛋白質(zhì)18當前第18頁\共有57頁\編于星期五\13點從DNA到

蛋白質(zhì)DNA前體RNAmRNA多肽鏈19當前第19頁\共有57頁\編于星期五\13點2、基因表達含義：決定合成什么樣的蛋白質(zhì)的遺傳信息，貯存在細胞內(nèi)的DNA大分子中，體現(xiàn)為DNA大分子中核苷酸排列次序，最終表達為蛋白質(zhì)大分子中的氨基酸序列的過程?；虮磉_可以分為轉(zhuǎn)錄和翻譯兩個過程： 轉(zhuǎn)錄：由DNA指導mRNA合成的過程 翻譯：由mRNA指導蛋白質(zhì)合成的過程20當前第20頁\共有57頁\編于星期五\13點mRNA的合成mRNA合成條件：以ATP、GTP、UTP、CTP為原料；以DNA為模板；由RNA聚合酶催化。mRNA的合成在細胞核內(nèi)進行，然后從核內(nèi)移至細胞質(zhì)中。21當前第21頁\共有57頁\編于星期五\13點tRNA局部為雙鏈，在3′、5′端相反一端的環(huán)上具有由3個核苷酸組成的反密碼子。tRNA的反密碼子在蛋白質(zhì)合成時與mRNA上互補的密碼子相結(jié)合。tRNA起識別密碼子和攜帶相應氨基酸的作用22當前第22頁\共有57頁\編于星期五\13點rRNArRNA和蛋白質(zhì)共同組成的復合體就是核糖體，核糖體是蛋白質(zhì)合成的場所。核糖體的大小亞基在行使翻譯功能即肽鏈合成時聚合成整體，為蛋白質(zhì)的合成提供場所。核糖體上具有附著mRNA模板鏈的位置，還有兩個tRNA附著的位置，分別稱為A位和P位。23當前第23頁\共有57頁\編于星期五\13點遺傳密碼的破譯1966年，Nirenberg和Khorana，全部遺傳密碼字典64個密碼子，61個負責20種氨基酸翻譯，3個無義密碼子1968年，諾貝爾獎三聯(lián)密碼子：mRNA分子中每三個核苷酸序列決定一個氨基酸。24當前第24頁\共有57頁\編于星期五\13點蛋白質(zhì)的合成25當前第25頁\共有57頁\編于星期五\13點3、原核基因調(diào)控轉(zhuǎn)錄和翻譯在同一時間和空間內(nèi)發(fā)生基因表達的調(diào)控主要發(fā)生在轉(zhuǎn)錄水平上通過轉(zhuǎn)錄調(diào)控，以開啟或關閉某些基因的表達來適應自然環(huán)境的變化26當前第26頁\共有57頁\編于星期五\13點真核基因調(diào)控基因轉(zhuǎn)錄翻譯多肽折疊活性蛋白轉(zhuǎn)錄調(diào)控：控制mRNA拷貝數(shù)轉(zhuǎn)錄后調(diào)控：控制mRNA與核糖體的結(jié)合翻譯調(diào)控：限制mRNA與核糖體的結(jié)合或多肽鏈的生長翻譯后調(diào)控：蛋白質(zhì)修飾蛋白質(zhì)活性調(diào)控：環(huán)境因子影響酶的功效27當前第27頁\共有57頁\編于星期五\13點蛋白質(zhì)修飾包括蛋白質(zhì)折疊、糖基和其他基團的修飾28當前第28頁\共有57頁\編于星期五\13點三、基因在遺傳中的作用1、基因與性狀2、常染色體上基因的遺傳3、性染色體上基因的遺傳4、性別決定5、性別畸形6、多基因遺傳29當前第29頁\共有57頁\編于星期五\13點1、基因與性狀性狀是由基因與環(huán)境共同作用的結(jié)果顯性基因→顯性性狀隱性基因→隱性性狀30當前第30頁\共有57頁\編于星期五\13點2、常染色體上顯性基因的遺傳軟骨發(fā)育不全癥31當前第31頁\共有57頁\編于星期五\13點常染色體上隱性基因的遺傳

——白化病、先天性聾啞和先天性高度近視32當前第32頁\共有57頁\編于星期五\13點3、伴性遺傳

——性染色體上基因的遺傳血友病抗維生素Ｄ性佝僂病33當前第33頁\共有57頁\編于星期五\13點X和Y連鎖的隱性遺傳色盲耳道長毛癥34當前第34頁\共有57頁\編于星期五\13點從性遺傳常染色體上的基因，表現(xiàn)受個體性別的影響。例如：人類的禿頂：男性顯性，女性隱性羊角：雄性顯性，雌性隱性35當前第35頁\共有57頁\編于星期五\13點4、性別決定性染色體決定性別ＸＹ型：雄性有兩個異型性染色體，人類，哺乳動物，果蠅等ＺＷ型：雌性有兩個異型性染色體，鳥類，蝴蝶等Ｘ0型：雄性只有Ｘ染色體，沒有Ｙ染色體

蝗蟲：雄性是１６＋Ｘ，雌性是1６＋ＸＸ36當前第36頁\共有57頁\編于星期五\13點單倍體決定性別蜜蜂雄性為單倍體(n),由未受精卵發(fā)育而來,無父親雌性為二倍體(2n),由受精卵發(fā)育而來37當前第37頁\共有57頁\編于星期五\13點環(huán)境決定性別珊瑚島魚在30～40條左右的群體中,只有一條為雄性,當雄性死后,由一條強壯的雌性轉(zhuǎn)變?yōu)樾坌浴?8當前第38頁\共有57頁\編于星期五\13點基因決定性別玉米雌雄同株雌花序由Ba基因控制雄花序由Ts基因控制39當前第39頁\共有57頁\編于星期五\13點5、性染色體與性別畸形先天性睪丸發(fā)育不全癥外貌男性，睪丸萎縮，具有乳房，不育，低智商身高>183cm染色體組成:47,XXY在男性不育中占1/10040當前第40頁\共有57頁\編于星期五\13點Turner綜合癥外貌女性，個矮（1.3m左右）;第二性征發(fā)育不良，原發(fā)性閉經(jīng)；肘外翻，盾狀胸，35%有心血管病，智力低下或正常；染色體組成：45,X041當前第41頁\共有57頁\編于星期五\13點XYY或多個Y個體占男性的1/250～1/500，個高（1.80m以上)，外貌男性，病癥類似47，XYY，智力一般較低,性格粗暴,易沖動，生殖器官發(fā)育不良，多數(shù)不育，有人認為患者有反社會行為42當前第42頁\共有57頁\編于星期五\13點多X女性表現(xiàn)為女性，眼距寬外生殖器及第二性征多正常，有的月經(jīng)失調(diào)類似21三體，智力發(fā)育遲緩染色體為47，XXX43當前第43頁\共有57頁\編于星期五\13點其他性別畸形男性陰陽人

具有正常男性的染色體組成（46，XY)，外觀多呈女性，不育；病因：雄性激素受體基因突變女性陰陽人

第二性征多呈男性；病因：基因突變導致雄性激素產(chǎn)生44當前第44頁\共有57頁\編于星期五\13點6、多基因遺傳數(shù)量性狀其變異在一個群體中是連續(xù)的45當前第45頁\共有57頁\編于星期五\13點遺傳率遺傳變異×100%

遺傳率（%）=--------------------------總變異（遺傳變異+環(huán)境變異）性狀遺傳率疾病群體發(fā)病率遺傳率身高81唇裂+腭裂0.1776體重78糖尿病0.275智商80精神分裂癥1.080語言能力68哮喘480計算能力12高血壓4-86246當前第46頁\共有57頁\編于星期五\13點四、生物的變異1、染色體的畸變2、基因突變47當前第47頁\共有57頁\編于星期五\13點染色體的數(shù)量變異

——無籽西瓜48當前第48頁\共有57頁\編于星期五\13點Down氏綜合癥（21三體）群體發(fā)病率：1/650癥狀：眼裂小，舌常外伸并有舌裂，掌紋異常，生長遲緩，智力低下病因：21號染色體多一條49當前第49頁\共有57頁\編于星期五\13點染色體的結(jié)構(gòu)變異

——人類的貓叫綜合癥第5號染色體缺失（短臂缺失）患兒發(fā)出咪咪聲，耳位低下，智商僅20～4050當前第50頁\共有57頁\編于星期五\13點基因突變細胞中核酸序列的改變通過基因表達有可能導致生物遺傳特征的變化，這種核酸序列的變化稱為基因突變。基因突變可以是DNA序列中單個核苷酸或堿基發(fā)生改變，也可以是一段核酸序列的改變。DNA序列中涉及單個核苷酸或堿基的變化稱為點突變。通常有兩種情況：一種堿基或核苷酸被另一種堿基或核苷酸所替換；一個堿基的插入和缺失51當前第51頁\共有57頁\編于星期五\13點點突變—替換52當前第52頁\共有57頁\編于星期五\13點鐮刀狀貧血病

——錯義突變編碼血紅蛋白β肽鏈上一個決定谷氨酸的密碼子GAG變成了GTG，使得β肽鏈上的谷氨酸變成了纈氨酸，引起了血紅蛋白的結(jié)構(gòu)和功能發(fā)生了根本的改變53當前第53頁\共有57頁\編于星期五\13點點突變——插入和缺失會造成翻譯過程中其下游的三聯(lián)密碼子都被錯讀，產(chǎn)生完全錯誤的肽鏈或肽鏈合成提前終止54當前第54頁\共有57頁\編于星期五\13點基因突變的原因（1）DNA復制錯誤造成堿基的替換、插入或缺失等自發(fā)突變（2）外界因素如某些化學物質(zhì)（誘變劑）、紫外線、電離輻射等也可能誘導基