2025年產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷題庫(帶全部參考答案)一、單項(xiàng)選擇題（每題2分，共30分）1.早孕期聯(lián)合篩查（NT+血清學(xué)）的最佳檢測時(shí)間是：A.孕7-9周B.孕11-13??周C.孕15-20周D.孕22-24周參考答案：B解析：早孕期聯(lián)合篩查（NT測量+血清學(xué)檢測PAPP-A和游離β-hCG）的最佳時(shí)間為孕11-13??周，此階段NT測量準(zhǔn)確性最高，且血清學(xué)指標(biāo)濃度穩(wěn)定。2.下列哪項(xiàng)不屬于無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NIPT）的目標(biāo)疾病？A.21-三體綜合征B.18-三體綜合征C.13-三體綜合征D.脆性X綜合征參考答案：D解析：目前NIPT主要針對胎兒常見染色體非整倍體（21-三體、18-三體、13-三體），脆性X綜合征為單基因遺傳病，需通過基因檢測（如FMR1基因CGG重復(fù)數(shù)檢測）診斷。3.羊水穿刺的最佳時(shí)間是：A.孕10-12周B.孕16-22??周C.孕24-28周D.孕32-34周參考答案：B解析：羊水穿刺通常在孕16-22??周進(jìn)行，此時(shí)羊水量充足（約200-400ml），胎兒較小，穿刺風(fēng)險(xiǎn)（如流產(chǎn)、感染）較低，且細(xì)胞培養(yǎng)成功率高。4.胎兒頸項(xiàng)透明層（NT）增厚（≥3.5mm）最常提示的異常是：A.先天性心臟病B.神經(jīng)管缺陷C.染色體異常D.唇腭裂參考答案：C解析：NT增厚與染色體異常（如21-三體、18-三體、特納綜合征）高度相關(guān)，其次為結(jié)構(gòu)異常（如先天性心臟?。┖瓦z傳綜合征（如Noonan綜合征）。5.中孕期血清學(xué)篩查（四聯(lián)法）的指標(biāo)不包括：A.甲胎蛋白（AFP）B.人絨毛膜促性腺激素（hCG）C.游離雌三醇（uE3）D.抑制素A（InhA）參考答案：無（全選）解析：中孕期四聯(lián)篩查指標(biāo)為AFP、hCG（或游離β-hCG）、uE3和抑制素A（InhA），因此本題無正確選項(xiàng)（題目設(shè)計(jì)可能存在陷阱，實(shí)際應(yīng)選“無”）。6.以下哪種情況不屬于產(chǎn)前診斷的絕對指征？A.孕婦年齡≥35歲B.超聲提示胎兒結(jié)構(gòu)異常（如心室強(qiáng)光點(diǎn)）C.夫婦一方為染色體平衡易位攜帶者D.前次妊娠胎兒為21-三體綜合征參考答案：B解析：產(chǎn)前診斷絕對指征包括：孕婦年齡≥35歲、夫婦一方為染色體異常攜帶者、曾生育染色體病患兒、NIPT高風(fēng)險(xiǎn)、超聲提示胎兒嚴(yán)重結(jié)構(gòu)異常（如無腦兒、心臟復(fù)雜畸形），而心室強(qiáng)光點(diǎn)屬于軟指標(biāo)，需結(jié)合其他檢查綜合判斷，非絕對指征。7.絨毛活檢的主要風(fēng)險(xiǎn)是：A.胎兒肢體短缺（如拇指缺失）B.母體Rh同種免疫C.羊水過多D.胎盤早剝參考答案：A解析：絨毛活檢（CVS）在孕10周前進(jìn)行時(shí)，可能增加胎兒肢體短缺風(fēng)險(xiǎn)（發(fā)生率約1/3000），因此推薦在孕11周后操作；其他風(fēng)險(xiǎn)包括流產(chǎn)（約0.5-1%）、感染等。8.地中海貧血產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)是：A.孕婦外周血血紅蛋白電泳B.胎兒臍血穿刺行基因檢測C.羊水細(xì)胞或絨毛細(xì)胞行α/β珠蛋白基因檢測D.超聲監(jiān)測胎兒水腫參考答案：C解析：地中海貧血為單基因隱性遺傳病，產(chǎn)前診斷需通過獲取胎兒細(xì)胞（絨毛、羊水或臍血）進(jìn)行基因檢測，其中絨毛或羊水細(xì)胞為首選（孕早期或中期取材）。9.胎兒超聲軟指標(biāo)“腸管強(qiáng)回聲”最可能提示的異常是：A.胎兒染色體異常（如21-三體）B.胎兒窘迫C.胎盤功能不全D.胎兒骨骼發(fā)育異常參考答案：A解析：腸管強(qiáng)回聲（與骨骼回聲相當(dāng)）與21-三體、18-三體、囊性纖維化及宮內(nèi)感染（如CMV）相關(guān)，需結(jié)合其他指標(biāo)（如NT、鼻骨缺失）評估染色體風(fēng)險(xiǎn)。10.關(guān)于胎兒染色體微陣列分析（CMA），錯誤的描述是：A.可檢測染色體數(shù)目異常（如三體）B.可檢測染色體微缺失/微重復(fù)C.無法檢測平衡易位D.結(jié)果正?？赏耆懦航Y(jié)構(gòu)異常參考答案：D解析：CMA能檢測染色體非整倍體及微結(jié)構(gòu)異常，但無法檢測平衡易位（無遺傳物質(zhì)增減），且胎兒結(jié)構(gòu)異?？赡苡蓡位虿?、環(huán)境因素等引起，CMA正常不能排除這些情況。11.孕婦G2P1，既往生育1例21-三體患兒，本次妊娠孕12周，應(yīng)首選的產(chǎn)前診斷方法是：A.NIPTB.早孕期血清學(xué)篩查C.絨毛活檢染色體核型分析D.中孕期羊水穿刺參考答案：C解析：有染色體病患兒生育史的孕婦為高風(fēng)險(xiǎn)，需直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷。絨毛活檢可在孕11周后進(jìn)行，較羊水穿刺更早明確診斷，便于早期決策。12.胎兒嚴(yán)重結(jié)構(gòu)異常（如無腦兒）的最佳確診方法是：A.二維超聲B.三維超聲C.胎兒MRID.臍血穿刺參考答案：C解析：超聲是胎兒結(jié)構(gòu)異常的首選篩查方法，但對于中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常（如無腦兒、胼胝體發(fā)育不全）、腹部異常（如膈疝），胎兒MRI（孕20周后）可提供更清晰的軟組織對比，輔助確診。13.以下哪項(xiàng)是NIPT的禁忌癥？A.孕婦體重≥100kgB.雙胎妊娠C.孕婦合并惡性腫瘤D.孕12周參考答案：C解析：NIPT通過檢測母血中胎兒游離DNA（cffDNA）進(jìn)行分析，孕婦合并惡性腫瘤時(shí)，母血中可能存在腫瘤來源的DNA片段，干擾結(jié)果準(zhǔn)確性，屬于禁忌癥；雙胎妊娠為NIPT適用范圍（需注明雙胎類型），體重不影響，孕12周是NIPT適宜時(shí)間。14.胎兒神經(jīng)管缺陷（如脊柱裂）的血清學(xué)標(biāo)志物特點(diǎn)是：A.AFP顯著升高，hCG正常B.AFP顯著降低，hCG升高C.AFP正常，hCG降低D.AFP正常，hCG升高參考答案：A解析：神經(jīng)管缺陷（NTDs）時(shí)，胎兒腦脊液漏入羊水，導(dǎo)致羊水中AFP升高，進(jìn)而母血AFP顯著升高（通常>2.5MoM）；hCG水平一般正常。15.關(guān)于產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)的處理流程，正確的是：A.直接建議終止妊娠B.立即行胎兒超聲心動圖C.轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行確診檢查D.重復(fù)篩查一次確認(rèn)結(jié)果參考答案：C解析：產(chǎn)前篩查（如血清學(xué)、NIPT）為高風(fēng)險(xiǎn)提示胎兒可能異常，需通過產(chǎn)前診斷（如羊水穿刺）確診，不能直接終止妊娠；超聲心動圖為結(jié)構(gòu)異常的輔助檢查，非首要步驟。二、多項(xiàng)選擇題（每題3分，共15分，多選、少選、錯選均不得分）1.早孕期超聲篩查的內(nèi)容包括：A.胎兒頭臀長（CRL）測量B.NT厚度測量C.鼻骨顯示D.三尖瓣反流評估參考答案：ABCD解析：早孕期超聲（11-13??周）需測量CRL確定孕周，評估NT厚度、鼻骨是否可見（鼻骨缺失與染色體異常相關(guān)），以及三尖瓣反流（提示心臟異常風(fēng)險(xiǎn)）。2.產(chǎn)前診斷的常用技術(shù)包括：A.染色體核型分析B.熒光原位雜交（FISH）C.染色體微陣列分析（CMA）D.單基因病基因檢測參考答案：ABCD解析：產(chǎn)前診斷技術(shù)涵蓋細(xì)胞遺傳學(xué)（核型分析、FISH）、分子遺傳學(xué)（CMA、基因測序）等，根據(jù)目標(biāo)疾病選擇相應(yīng)方法。3.以下哪些情況需進(jìn)行胎兒超聲心動圖檢查？A.孕婦患系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）B.胎兒NT增厚（3.2mm）C.孕婦孕早期服用地高辛D.夫婦一方為先天性心臟病患者參考答案：ABD解析：胎兒超聲心動圖指征包括：孕婦糖尿病/自身免疫?。ㄈ鏢LE抗SSA/SSB抗體陽性）、胎兒結(jié)構(gòu)異常（如NT增厚）、家族先心病史、孕早期接觸致畸藥物（如維A酸類，地高辛非明確致畸劑）。4.NIPT的局限性包括：A.無法檢測染色體平衡易位B.雙胎妊娠時(shí)可能漏診單胎異常C.對性染色體異常（如45,X）的檢出率低于常染色體三體D.不能診斷單基因遺傳病參考答案：ABCD解析：NIPT基于cffDNA片段計(jì)數(shù)，無法識別平衡易位（無片段增減）；雙胎時(shí)若一胎異常，cffDNA占比可能低于檢測閾值；性染色體異常（如45,X）因胎兒DNA占比低，假陰性率較高；單基因病需基因測序。5.關(guān)于產(chǎn)前篩查的知情同意，需向孕婦說明的內(nèi)容包括：A.篩查的目標(biāo)疾病B.篩查的局限性（如假陽性/假陰性率）C.篩查高風(fēng)險(xiǎn)后的后續(xù)診斷流程D.篩查結(jié)果正常的意義（不能完全排除異常）參考答案：ABCD解析：產(chǎn)前篩查需充分知情，包括目標(biāo)疾病、檢測方法、準(zhǔn)確性（假陽性率約5%，NIPT假陰性率<0.1%）、高風(fēng)險(xiǎn)處理及正常結(jié)果的局限性（如仍有1-2%的出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)）。三、判斷題（每題1分，共10分，正確打√，錯誤打×）1.孕婦年齡34歲，不屬于高齡孕婦，無需進(jìn)行產(chǎn)前診斷。（×）解析：高齡孕婦定義為預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲，34歲需結(jié)合其他風(fēng)險(xiǎn)（如血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)）決定是否產(chǎn)前診斷。2.胎兒NT增厚（≥2.5mm）必須行羊水穿刺確診。（×）解析：NT增厚需結(jié)合孕婦年齡、血清學(xué)指標(biāo)計(jì)算綜合風(fēng)險(xiǎn)，僅高風(fēng)險(xiǎn)者需產(chǎn)前診斷；低風(fēng)險(xiǎn)者可定期超聲隨訪。3.絨毛活檢后若出現(xiàn)陰道少量出血，需立即住院保胎。（×）解析：絨毛活檢后少量陰道出血（<月經(jīng)量）為常見反應(yīng)，多可自行緩解；若出血量多、腹痛或發(fā)熱，需及時(shí)就醫(yī)。4.中孕期AFP降低（<0.4MoM）提示21-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)升高。（√）解析：21-三體時(shí)，AFP通常降低（0.4-0.8MoM），hCG升高（2.0-2.5MoM），uE3降低（0.7-0.8MoM）。5.NIPT高風(fēng)險(xiǎn)提示胎兒一定患病，需立即終止妊娠。（×）解析：NIPT為篩查手段，高風(fēng)險(xiǎn)需通過羊水穿刺染色體核型分析確診，可能存在假陽性（如胎盤局限性嵌合）。6.胎兒超聲發(fā)現(xiàn)“心室強(qiáng)光點(diǎn)”，應(yīng)建議孕婦行羊水穿刺。（×）解析：孤立性心室強(qiáng)光點(diǎn)（無其他軟指標(biāo)或結(jié)構(gòu)異常）在低危人群中為正常變異，無需產(chǎn)前診斷；若合并其他異常，需進(jìn)一步評估。7.地中海貧血基因攜帶者（如β地貧雜合子）妊娠時(shí)，胎兒一定為攜帶者。（×）解析：夫婦雙方均為地貧攜帶者時(shí)，胎兒有25%概率正常、50%概率攜帶者、25%概率重型地貧；單方攜帶時(shí)，胎兒50%概率攜帶者，50%概率正常。8.胎兒染色體核型分析可檢測出18-三體綜合征。（√）解析：核型分析通過G顯帶技術(shù)可明確染色體數(shù)目異常（如18-三體為47,XX,+18）。9.孕28周發(fā)現(xiàn)胎兒嚴(yán)重結(jié)構(gòu)異常（如雙側(cè)腎缺如），仍可行羊水穿刺進(jìn)行染色體檢測。（√）解析：羊水穿刺無絕對孕周限制，孕28周后若需明確病因（如染色體異常），仍可在超聲引導(dǎo)下操作，風(fēng)險(xiǎn)略高于中期。10.產(chǎn)前篩查應(yīng)在孕婦充分知情同意后進(jìn)行，不得強(qiáng)制。（√）解析：根據(jù)《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》，產(chǎn)前篩查需尊重孕婦知情權(quán)和選擇權(quán)，禁止強(qiáng)制檢測。四、簡答題（每題5分，共20分）1.簡述早孕期聯(lián)合篩查與中孕期血清學(xué)篩查的區(qū)別。參考答案：早孕期聯(lián)合篩查（孕11-13??周）包括NT測量+血清學(xué)（PAPP-A+游離β-hCG），檢出率約90-95%，假陽性率約5%；中孕期血清學(xué)篩查（孕15-20周）常用四聯(lián)法（AFP+hCG+uE3+InhA），檢出率約80-85%，假陽性率約5%。早孕期篩查更早（可提前至孕11周），結(jié)合NT可同時(shí)評估結(jié)構(gòu)異常風(fēng)險(xiǎn)，而中孕期篩查適用于錯過早篩的孕婦，兩者聯(lián)合（序貫篩查）可提高檢出率至95%以上。2.列舉3種常見的胎兒染色體異常軟指標(biāo)，并說明其臨床意義。參考答案：①頸項(xiàng)透明層（NT）增厚：≥3mm提示染色體異常（21-三體、18-三體）、結(jié)構(gòu)異?；蜻z傳綜合征風(fēng)險(xiǎn)升高；②鼻骨缺失/發(fā)育不良：孕11-14周鼻骨未顯示，21-三體風(fēng)險(xiǎn)增加10-20倍；③心室強(qiáng)光點(diǎn)：孤立存在時(shí)多為正常變異，合并其他軟指標(biāo)時(shí)提示染色體異常風(fēng)險(xiǎn)；④腸管強(qiáng)回聲：與21-三體、宮內(nèi)感染（CMV）或囊性纖維化相關(guān)；⑤腎盂擴(kuò)張：≥4mm時(shí)需警惕染色體異常（如18-三體）或泌尿系統(tǒng)畸形。3.簡述羊水穿刺的適應(yīng)癥及術(shù)后注意事項(xiàng)。參考答案：適應(yīng)癥：①孕婦年齡≥35歲；②夫婦一方為染色體異常攜帶者；③曾生育染色體病患兒；④NIPT或血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)；⑤超聲提示胎兒嚴(yán)重結(jié)構(gòu)異常；⑥懷疑胎兒有遺傳性代謝病。術(shù)后注意事項(xiàng)：①術(shù)后靜坐30分鐘，24小時(shí)內(nèi)避免劇烈運(yùn)動；②觀察腹痛、陰道出血、流液及發(fā)熱情況（如有需及時(shí)就醫(yī)）；③術(shù)后1周內(nèi)禁止性生活；④通常2-3周后獲取染色體核型結(jié)果，CMA需1-2周。4.對比無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NIPT）與傳統(tǒng)血清學(xué)篩查的優(yōu)缺點(diǎn)。參考答案：優(yōu)點(diǎn)：NIPT基于母血胎兒游離DNA，檢出率高（21-三體>99%，18-三體>97%，13-三體>90%），假陽性率低（<0.1%），可在孕12周進(jìn)行；傳統(tǒng)血清學(xué)篩查檢出率較低（早篩約90%，中篩約80%），假陽性率較高（約5%）。缺點(diǎn)：NIPT費(fèi)用較高，無法檢測所有染色體異常（如平衡易位、微缺失/微重復(fù)需CMA），且對雙胎、多胎或孕婦體重過輕/過重可能影響準(zhǔn)確性；傳統(tǒng)血清學(xué)篩查成本低，可同時(shí)評估神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)，但需結(jié)合孕周、體重等參數(shù)計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)，受干擾因素多。五、案例分析題（共25分）案例：孕婦32歲，G2P0，孕14周，既往體健，無遺傳病家族史。早孕期未行超聲及血清學(xué)篩查，本次就診要求產(chǎn)前檢查。孕16周超聲提示：胎兒NT增厚（3.8mm），鼻骨未顯示，心室強(qiáng)光點(diǎn)（單發(fā)）。問題1：該孕婦目前需完善哪些檢查？（5分）參考答案：①核實(shí)孕周：通過頭臀長（CRL）或雙頂徑（BPD）確認(rèn)孕周，避免因孕周計(jì)算錯誤導(dǎo)致NT測量誤差；②中孕期血清學(xué)篩查（四聯(lián)法）：檢測AFP、hCG、uE3、InhA，結(jié)合年齡、體重計(jì)算綜合風(fēng)險(xiǎn)；③NIPT：作為快速篩查手段，評估21-三體、18-三體、13-三體風(fēng)險(xiǎn)；④胎兒超聲心動圖：NT增厚合并心室強(qiáng)光點(diǎn)需排除先天性心臟??；⑤產(chǎn)前診斷（羊水穿刺）：因NT顯著增厚（≥3.5mm）且鼻骨缺失，屬于高風(fēng)險(xiǎn)，需行羊水穿刺進(jìn)行染色體核型分析+CMA，明確是否存在染色體數(shù)目異常或微結(jié)構(gòu)異常。問題2：若羊水穿刺結(jié)果提示胎兒染色體核型為47,XX,+21（21-三體綜合征），下一步處理建議是什么？需注意哪些倫理問題？（