第七單元生物的變異和進(jìn)化第30講基因突變與基因重組1.概述堿基的替換、插入或缺失會(huì)引發(fā)基因中堿基序列的改變；2.闡明基因中堿基序列的改變有可能導(dǎo)致它所編碼的蛋白質(zhì)及相應(yīng)的細(xì)胞功能發(fā)生變化，甚至帶來(lái)致命的后果；3.描述細(xì)胞在某些化學(xué)物質(zhì)、射線以及病毒的作用下，基因突變概率可能提高，而某些基因突變能導(dǎo)致細(xì)胞分裂失控，甚至發(fā)生癌變；4.闡明進(jìn)行有性生殖的生物在減數(shù)分裂過(guò)程中，染色體所發(fā)生的自由組合和交換會(huì)導(dǎo)致控制不同性狀的基因重組，從而使子代出現(xiàn)變異。壹考點(diǎn)1基因突變1.

實(shí)例1——鐮狀細(xì)胞貧血1基因突變的實(shí)例(1)圖示中a、b、c過(guò)程分別代表__________、_____和______。基因突變主要發(fā)生在___(填字母)過(guò)程中。(2)鐮狀細(xì)胞貧血患者患病的直接原因是____________異常，根本原因是發(fā)生了____________，堿基對(duì)由_________替換為_(kāi)________，導(dǎo)致遺傳信息改變。DNA復(fù)制轉(zhuǎn)錄翻譯a血紅蛋白基因突變T∥AA∥T2.

實(shí)例2——細(xì)胞的癌變(1)常見(jiàn)癌變機(jī)理：__________的突變或過(guò)量表達(dá)，以及_________的突變或表達(dá)水平降低，導(dǎo)致正常細(xì)胞的生長(zhǎng)和分裂失控。(2)癌細(xì)胞的特征

(3)細(xì)胞癌變的內(nèi)因是基因突變，外因是______致癌因子、化學(xué)致癌因子和______致癌因子(損傷細(xì)胞內(nèi)DNA或改變核酸的堿基，或影響宿主細(xì)胞的DNA等)。原癌基因抑癌基因物理病毒

深

度

指

津(1)原癌基因和抑癌基因都是一類(lèi)基因，而不是一個(gè)基因，共同對(duì)細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖起調(diào)節(jié)作用。(2)不是只有癌細(xì)胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常細(xì)胞中也存在原癌基因和抑癌基因。(3)并不是一個(gè)基因發(fā)生突變就會(huì)引發(fā)細(xì)胞癌變。原癌基因和抑癌基因需突變多處，積累到一定程度才能引起細(xì)胞癌變。1.

概念：DNA分子(基因)中發(fā)生堿基的__________________，而引起的_______________的改變。2.

發(fā)生時(shí)期、原因及結(jié)果2基因突變替換、增添或缺失基因堿基序列

解

疑

釋

惑基因突變的機(jī)理及影響(1)機(jī)理類(lèi)型影響范圍對(duì)氨基酸序列的影響替換一般較小可能只改變1個(gè)氨基酸或不改變?cè)鎏泶蟛迦胛恢们安挥绊?，影響插入位置后的序列缺失大缺失位置前不影響，影響缺失位置后的序列①缺失或增?、2個(gè)堿基對(duì)比缺失或增添3個(gè)堿基對(duì)影響大；基因中，缺失或增添堿基的位置越靠前影響越大，在個(gè)體發(fā)育的越早階段影響越大。②從對(duì)蛋白質(zhì)的影響來(lái)看：堿基的替換、增添或缺失可能使翻譯提前終止(終止密碼子提前出現(xiàn))，也可能使肽鏈延長(zhǎng)(終止密碼子推后出現(xiàn))。(2)基因結(jié)構(gòu)中堿基的替換、增添或缺失對(duì)氨基酸序列影響的大小3.

特點(diǎn)：普遍性、_________、低頻性、____________。4.

意義(1)_________產(chǎn)生的途徑。(2)生物變異的____________。(3)提供____________的原材料。5.

應(yīng)用：誘變育種。(詳見(jiàn)微專(zhuān)題3)隨機(jī)性不定向性新基因根本來(lái)源生物進(jìn)化

深

度

指

津基因突變未引起生物性狀改變的原因(1)突變部位：基因突變發(fā)生在基因的非編碼區(qū)，對(duì)基因的功能影響不大。(2)密碼子簡(jiǎn)并性：若基因突變發(fā)生后，引起了mRNA上的密碼子改變，但由于一種氨基酸可對(duì)應(yīng)多種密碼子，若新產(chǎn)生的密碼子與原密碼子對(duì)應(yīng)的是同一種氨基酸，此時(shí)突變基因控制的性狀不改變。(3)隱性突變：若基因突變?yōu)殡[性突變，如AA―→Aa，此時(shí)性狀可能不改變。(4)有些突變改變了蛋白質(zhì)中個(gè)別氨基酸的位置，但由于改變的氨基酸對(duì)蛋白質(zhì)功能無(wú)明顯影響，該蛋白質(zhì)的功能不變。(5)某些細(xì)胞中本來(lái)就不表達(dá)的基因發(fā)生基因突變，如皮膚細(xì)胞中抗利尿激素基因發(fā)生基因突變。(6)A基因控制合成的酶使無(wú)色物質(zhì)轉(zhuǎn)化為黃色物質(zhì)，B基因控制合成的酶使黃色物質(zhì)轉(zhuǎn)變?yōu)闊o(wú)色物質(zhì)，則基因型aaBB突變?yōu)锳aBB，表型不變，均為無(wú)色。思辨小練1.

判斷下列說(shuō)法的正誤：(1)DNA中堿基的替換一定會(huì)導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的改變。(

)提示：DNA中堿基替換可能不是發(fā)生在基因內(nèi)部，也可能由于密碼子的簡(jiǎn)并性等原因，不一定會(huì)導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的改變。(2)基因突變通常發(fā)生在DNA→RNA的過(guò)程中。(

)提示：基因突變通常發(fā)生在DNA→DNA的過(guò)程中。(3)若沒(méi)有外界因素的影響，基因就不會(huì)發(fā)生突變。(

)提示：基因可發(fā)生自發(fā)突變?！痢痢?4)基因突變具有低頻性，不能為生物進(jìn)化提供原材料。(

)(5)ABO血型中復(fù)等位基因IA、IB和i體現(xiàn)了基因突變的隨機(jī)性。(

)提示：ABO血型體現(xiàn)的是基因突變的不定向性?！痢?.

癌癥的發(fā)生是單一基因突變的結(jié)果嗎？請(qǐng)解釋?zhuān)豪夏耆烁谆及┑脑蚩赡苡心男?？提示：以結(jié)腸癌的發(fā)生為例，癌癥的發(fā)生并不是單一基因突變的結(jié)果，在一個(gè)細(xì)胞中至少發(fā)生5～6個(gè)基因突變，才能賦予癌細(xì)胞所有的特征，這是一種累積效應(yīng)。老年人累積了較多的原癌基因和抑癌基因的突變；另外，老年人一般免疫能力較低，突變的癌細(xì)胞無(wú)法及時(shí)清除。3.

基因突變都會(huì)遺傳給后代嗎？請(qǐng)解釋。提示：基因突變不一定都能遺傳給后代?；蛲蛔?nèi)绻l(fā)生在有絲分裂過(guò)程中，一般不會(huì)遺傳給后代，但有些植物的體細(xì)胞發(fā)生的基因突變可以通過(guò)無(wú)性生殖遺傳給后代?；蛲蛔?nèi)绻l(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程中，將遵循遺傳規(guī)律隨配子遺傳給后代?？枷?基因突變(2025·蘇州期初)位于染色體上的酪氨酸酶基因(A)有3種隱性突變基因(a1、a2、a3)，無(wú)A時(shí)會(huì)導(dǎo)致人患白化病。如圖為3種突變基因在A基因編碼鏈(與轉(zhuǎn)錄模板鏈互補(bǔ))對(duì)應(yīng)的突變位點(diǎn)及堿基變化，下列敘述錯(cuò)誤的是(

)A．該實(shí)例說(shuō)明基因突變具有不定向性B．三種突變基因是遺傳信息互不相同的等位基因C．a(chǎn)1基因的表達(dá)產(chǎn)物比A基因的表達(dá)產(chǎn)物多一個(gè)甘氨酸D．a(chǎn)2和a3基因表達(dá)產(chǎn)物中的氨基酸數(shù)目相同，但種類(lèi)可能不同1D【解析】酪氨酸酶基因A可突變?yōu)榛騛1、a2、a3，體現(xiàn)了基因突變的不定向性，A正確；a1、a2、a3三種突變基因都由基因A突變而來(lái)，三者之間互為等位基因，B正確；a1基因的突變是在A基因的GAG前插入三個(gè)連續(xù)的堿基，插入后其對(duì)應(yīng)的密碼子為GGG，增加了甘氨酸，其他氨基酸及順序不變，C正確；a2突變中CGA變?yōu)門(mén)GA，模板鏈堿基是ACT，轉(zhuǎn)錄形成的mRNA上的密碼子為UGA，是終止密碼子，所以如果發(fā)生a2突變，則編碼的蛋白質(zhì)少了多個(gè)氨基酸，a3突變中TGC變?yōu)門(mén)TC，模板鏈堿基是AAG，轉(zhuǎn)錄形成的mRNA上的密碼子為UUC，為苯丙氨酸，編碼的蛋白質(zhì)氨基酸數(shù)不變，a2和a3基因表達(dá)產(chǎn)物中的氨基酸數(shù)目不相同，D錯(cuò)誤。(2024·鎮(zhèn)江期初)下列關(guān)于真核生物基因突變的敘述，正確的是(

)A．編碼區(qū)發(fā)生堿基對(duì)的缺失，生物表型可能不變B．非編碼區(qū)發(fā)生堿基對(duì)的增添，不屬于基因突變C．單個(gè)堿基對(duì)發(fā)生替換，最多一個(gè)氨基酸會(huì)發(fā)生改變D．突變導(dǎo)致終止密碼子提前出現(xiàn)可抑制基因的轉(zhuǎn)錄1A【解析】編碼區(qū)發(fā)生堿基對(duì)的缺失，遺傳信息一定會(huì)改變，但是生物表型可能不會(huì)受到影響(密碼子的簡(jiǎn)并性等)，A正確。非編碼區(qū)也是基因結(jié)構(gòu)的一部分，非編碼區(qū)發(fā)生堿基對(duì)的增添，屬于基因突變，B錯(cuò)誤。單個(gè)堿基對(duì)發(fā)生替換，有以下情況：若突變后的密碼子與原密碼子編碼的是同一個(gè)氨基酸，則氨基酸數(shù)量和種類(lèi)不變，肽鏈沒(méi)有變化；若突變后的密碼子與原密碼子編碼的不是同一個(gè)氨基酸，則肽鏈中改變了一個(gè)氨基酸；若突變引起終止密碼子改變，則肽鏈變長(zhǎng)，增加若干個(gè)氨基酸；若突變后使密碼子變成終止密碼子，則翻譯提前結(jié)束，肽鏈變短，減少若干個(gè)氨基酸，C錯(cuò)誤。基因突變導(dǎo)致終止密碼子提前出現(xiàn)，翻譯提前結(jié)束，不會(huì)抑制基因的轉(zhuǎn)錄，D錯(cuò)誤。(2023·江蘇卷節(jié)選)帕金森綜合征是一種神經(jīng)退行性疾病，神經(jīng)元中α－Synuclein蛋白聚積是主要致病因素。研究發(fā)現(xiàn)患者普遍存在溶酶體膜蛋白TMEM175變異。為探究TMEM175蛋白在該病發(fā)生中的作用，進(jìn)行了一系列研究。請(qǐng)回答下列問(wèn)題：(1)帕金森綜合征患者TMEM175蛋白的第41位氨基酸由天冬氨酸突變?yōu)楸彼?，說(shuō)明TMEM175基因發(fā)生____________而突變，神經(jīng)元中發(fā)生的這種突變______(填“能”“不能”或“不一定”)遺傳。(2)突變的TMEM175基因在細(xì)胞核中以________________為原料，由RNA聚合酶催化形成____________鍵，不斷延伸合成mRNA。2堿基替換不能(4種)核糖核苷酸磷酸二酯(3)mRNA轉(zhuǎn)移到細(xì)胞質(zhì)中，與_________________結(jié)合，合成一段肽鏈后轉(zhuǎn)移到粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)上繼續(xù)合成，再由囊泡包裹沿著細(xì)胞質(zhì)中的__________由內(nèi)質(zhì)網(wǎng)到達(dá)高爾基體。突變的TMEM175基因合成的肽鏈由于氨基酸之間作用的變化使肽鏈的____________改變，從而影響TMEM175蛋白的功能。游離的核糖體細(xì)胞骨架空間結(jié)構(gòu)【解析】(1)TMEM175蛋白的第41位氨基酸由天冬氨酸突變?yōu)楸彼幔瑔蝹€(gè)氨基酸發(fā)生改變，最可能是基因中發(fā)生堿基對(duì)的替換導(dǎo)致的。發(fā)生在體細(xì)胞中的基因突變不能直接遺傳，神經(jīng)元屬于體細(xì)胞。(2)基因經(jīng)轉(zhuǎn)錄過(guò)程合成mRNA，轉(zhuǎn)錄過(guò)程中RNA聚合酶催化形成磷酸二酯鍵，原料為四種核糖核苷酸。(3)mRNA與核糖體結(jié)合進(jìn)行翻譯過(guò)程。細(xì)胞骨架與細(xì)胞中各類(lèi)小泡和細(xì)胞器定向轉(zhuǎn)運(yùn)有關(guān)。最后一空根據(jù)結(jié)構(gòu)與功能相適應(yīng)來(lái)思考回答?？枷?細(xì)胞癌變(2024·甘肅卷)癌癥的發(fā)生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遺傳或表觀遺傳的變化，最終導(dǎo)致細(xì)胞不可控的增殖。下列敘述錯(cuò)誤的是(

)A．在膀胱癌患者中，發(fā)現(xiàn)原癌基因H－ras所編碼蛋白質(zhì)的第十二位氨基酸由甘氨酸變?yōu)槔i氨酸，表明基因突變可導(dǎo)致癌變B．在腎母細(xì)胞瘤患者中，發(fā)現(xiàn)抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表達(dá)，表明表觀遺傳變異可導(dǎo)致癌變C．在神經(jīng)母細(xì)胞瘤患者中，發(fā)現(xiàn)原癌基因N－myc發(fā)生異常擴(kuò)增，基因數(shù)目增加，表明染色體變異可導(dǎo)致癌變D．在慢性髓細(xì)胞性白血病患者中，發(fā)現(xiàn)9號(hào)和22號(hào)染色體互換片段，原癌基因abl過(guò)度表達(dá)，表明基因重組可導(dǎo)致癌變2D【解析】在膀胱癌患者中，發(fā)現(xiàn)原癌基因H－ras所編碼蛋白質(zhì)的第十二位氨基酸由甘氨酸變?yōu)槔i氨酸，可能是由于堿基的替換造成的，屬于基因突變，表明基因突變可導(dǎo)致癌變，A正確；甲基化屬于表觀遺傳，B正確；原癌基因N－myc發(fā)生異常擴(kuò)增，基因數(shù)目增加，屬于染色體變異中的重復(fù)，表明染色體變異可導(dǎo)致癌變，C正確；9號(hào)和22號(hào)染色體互換片段，原癌基因abl過(guò)度表達(dá)，表明染色體變異中的易位可導(dǎo)致癌變，D錯(cuò)誤。貳考點(diǎn)2基因重組1.(狹義)基因重組的范圍、類(lèi)型、意義等2.(廣義)基因重組的4種常見(jiàn)類(lèi)型(1)非同源染色體上非等位基因間的重組(自由組合型)：發(fā)生于_______________。(2)同源染色體上非等位基因間的重組(交換型)：發(fā)生于______________________。(3)肺炎鏈球菌的轉(zhuǎn)化。(4)人工基因重組(重組DNA)。3.

應(yīng)用：______育種、基因工程育種。(詳見(jiàn)微專(zhuān)題3)減數(shù)分裂Ⅰ后期減數(shù)分裂Ⅰ四分體時(shí)期雜交

解

疑

釋

惑(1)基因突變的本質(zhì)是基因堿基序列的改變，產(chǎn)生新基因。基因重組是對(duì)原有基因的重新組合，產(chǎn)生新基因型?；蛲蛔兪腔蛑亟M的基礎(chǔ)。(2)基因重組至少涉及兩對(duì)等位基因(位于同源染色體上或非同源染色體上)。Aa自交，后代發(fā)生性狀分離，根本原因是等位基因的分離，而不是基因重組。(3)基因突變具有低頻性，而基因重組發(fā)生概率大。有性生殖中的基因重組使配子多樣化，產(chǎn)生基因組合多樣化的后代，對(duì)進(jìn)化具有重要意義，加速了進(jìn)化的進(jìn)程。思辨小練判斷下列說(shuō)法的正誤：(1)基因重組發(fā)生在精子和卵細(xì)胞結(jié)合的受精作用過(guò)程中。(

)提示：狹義的基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程中，受精作用時(shí)不發(fā)生基因重組。(2)聯(lián)會(huì)時(shí)，非姐妹染色單體交換片段實(shí)現(xiàn)了同源染色體上等位基因的重新組合。(

)提示：聯(lián)會(huì)時(shí)的交換實(shí)現(xiàn)了同源染色體上非等位基因的重新組合?！痢?3)有絲分裂和減數(shù)分裂過(guò)程中，均可發(fā)生非同源染色體的自由組合，導(dǎo)致基因重組。(

)提示：有絲分裂過(guò)程中不發(fā)生基因重組。(4)基因工程技術(shù)屬于廣義的基因重組。(

)××1考向1基因重組(2024·南通一調(diào))如圖是基因型為AaBb某種高等生物的一個(gè)四分體示意圖，下列敘述正確的是(

)A．圖示變異類(lèi)型屬于染色體的易位B．圖示過(guò)程發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅱ的前期C．減數(shù)分裂Ⅱ過(guò)程會(huì)發(fā)生B、b的分離D．該生物減數(shù)分裂產(chǎn)生的配子中，重組型配子占3/4C【解析】圖示發(fā)生了同源染色體上非姐妹染色單體的交換，變異類(lèi)型屬于基因重組，A錯(cuò)誤；同源染色體上非姐妹染色單體的交換發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ的前期，B錯(cuò)誤；由于發(fā)生了同源染色體上非姐妹染色單體的交換，導(dǎo)致B、b發(fā)生了交換，使每條染色體上含有B和b基因，減數(shù)分裂Ⅱ過(guò)程也會(huì)發(fā)生B、b的分離，C正確；由于發(fā)生交換的初級(jí)精母細(xì)胞或初級(jí)卵母細(xì)胞的比例不確定，所以無(wú)法準(zhǔn)確計(jì)算該生物減數(shù)分裂產(chǎn)生的配子中重組型配子比例，D錯(cuò)誤。2考向2基因突變、基因重組和減數(shù)分裂綜合(多選)(2024·蘇錫常鎮(zhèn)二調(diào))基因型為CcShsh的玉米進(jìn)行減數(shù)分裂時(shí)，某一個(gè)卵母細(xì)胞內(nèi)第9對(duì)染色體可發(fā)生如圖所示的兩種單互換。下列敘述正確的有(

)A．圖示變異發(fā)生在四分體時(shí)期的姐妹染色單體之間B．C、c和Sh、sh兩對(duì)基因間由于交換而發(fā)生基因重組C．若交換發(fā)生在C、c和Sh、sh兩對(duì)基因相連區(qū)段內(nèi)，則產(chǎn)生的是重組型配子D．若產(chǎn)生ShC和shc配子各占1/2，則交換發(fā)生在C、c和Sh、sh兩對(duì)基因相連區(qū)段外BD【解析】圖示的變異發(fā)生在四分體時(shí)期同源染色體的非姐妹染色單體之間，A錯(cuò)誤。基因重組就是指在生物體進(jìn)行有性生殖的過(guò)程中，控制不同性狀的基因的重新組合。根據(jù)圖示可知，C、c和Sh、sh兩對(duì)基因間由于交換而發(fā)生基因重組，B正確。若交換發(fā)生在C、c和Sh、sh兩對(duì)基因相連區(qū)段內(nèi)，即題圖右側(cè)情況，則會(huì)產(chǎn)生ShC、Shc、shC、shc4種配子，其中重組型配子(Shc、shC)占1/2，C錯(cuò)誤。若交換發(fā)生在C、c和Sh、sh兩對(duì)基因相連區(qū)段外，即圖中左側(cè)情況，這種單交換沒(méi)有改變C、c和Sh、sh這兩對(duì)基因的位置，因此產(chǎn)生的配子與不發(fā)生交換的個(gè)體產(chǎn)生的配子相同，即配子基因型有ShC和shc兩種，各占1/2，D正確。叁配套精練一、

單項(xiàng)選擇題1.(2024·南京六校調(diào)研)人體內(nèi)血紅蛋白基因在其編碼區(qū)的模板鏈上由CTC變?yōu)镃AC，導(dǎo)致血紅蛋白β鏈上第6個(gè)谷氨酸被置換為纈氨酸，最終導(dǎo)致貧血癥。下列說(shuō)法正確的是(

)A．該突變改變了血紅蛋白基因內(nèi)的氫鍵數(shù)B．該突變引起了血紅蛋白β鏈空間結(jié)構(gòu)的改變C．補(bǔ)充含F(xiàn)e2＋的營(yíng)養(yǎng)液可合成正常的血紅蛋白來(lái)緩解癥狀D．該病體現(xiàn)了基因通過(guò)控制是否合成蛋白質(zhì)來(lái)控制生物性狀B【解析】根據(jù)題意可知，人體內(nèi)血紅蛋白基因在其編碼區(qū)的模板鏈上由CTC變?yōu)镃AC，并沒(méi)有改變氫鍵數(shù)，A錯(cuò)誤；該突變導(dǎo)致血紅蛋白β鏈上第6個(gè)谷氨酸被置換為纈氨酸，最終導(dǎo)致貧血癥，說(shuō)明該突變引起了血紅蛋白β鏈空間結(jié)構(gòu)的改變，B正確；鐮狀細(xì)胞貧血是由于基因突變導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常，補(bǔ)充Fe2＋不能減緩癥狀，C錯(cuò)誤；基因突變前后都能合成蛋白質(zhì)，該病體現(xiàn)了基因通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)來(lái)控制生物性狀，D錯(cuò)誤。2.(2024·江蘇聯(lián)考)科研人員通過(guò)對(duì)缺少M(fèi)蛋白的癌細(xì)胞進(jìn)行研究，發(fā)現(xiàn)染色體在一些關(guān)鍵位置處于展開(kāi)狀態(tài)，激活了一系列基因，使癌細(xì)胞“永生”，癌細(xì)胞因此持續(xù)分裂。相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(

)A．腫瘤的發(fā)生可能與染色體狀態(tài)變化有關(guān)B．癌細(xì)胞無(wú)限增殖與基因表達(dá)調(diào)控不相關(guān)C．在癌細(xì)胞中M蛋白基因可能處于關(guān)閉狀態(tài)D．促進(jìn)癌細(xì)胞M蛋白合成的藥物有助于攻克癌癥B【解析】根據(jù)題意可知，發(fā)現(xiàn)染色體在一些關(guān)鍵位置處于展開(kāi)狀態(tài)，使癌細(xì)胞“永生”，因此腫瘤的發(fā)生可能與染色體狀態(tài)有關(guān)，A正確；癌細(xì)胞是由于激活了一系列基因?qū)е碌摹坝郎?，因此癌?xì)胞無(wú)限增殖與基因表達(dá)調(diào)控有關(guān)，B錯(cuò)誤；

題干中提出，癌細(xì)胞中缺少M(fèi)蛋白，在癌細(xì)胞中M蛋白基因可能處于關(guān)閉狀態(tài)，C正確；由題干可知，缺少M(fèi)蛋白會(huì)使癌細(xì)胞“永生”，所以促進(jìn)癌細(xì)胞M蛋白合成的藥物有助于攻克癌癥，D正確?！窘馕觥炕蛲蛔兙哂胁欢ㄏ蛐?，B錯(cuò)誤；基因發(fā)生堿基對(duì)替換后，可能導(dǎo)致終止密碼子提前出現(xiàn)，編碼的肽鏈長(zhǎng)度變短，C錯(cuò)誤；基因突變之后由A—T變成I—T，復(fù)制一次后變?yōu)镮—C、T—A，復(fù)制第二次時(shí)，會(huì)發(fā)生I—C、C—G，所以需要兩次復(fù)制才可實(shí)現(xiàn)A—T替換為G—C，D錯(cuò)誤。3.

亞硝基化合物可使某染色體上基因的一個(gè)腺嘌呤(A)脫氨基后變成次黃嘌呤(I)，I不能再與T配對(duì)，但能與C配對(duì)。下列相關(guān)敘述正確的是(

)A．基因突變能改變基因的結(jié)構(gòu)，遺傳信息也會(huì)隨之改變B．亞硝基化合物等化學(xué)誘變后，可使基因發(fā)生定向突變C．基因發(fā)生堿基對(duì)替換后，其編碼的肽鏈長(zhǎng)度不會(huì)改變D．經(jīng)過(guò)1次復(fù)制，該基因位點(diǎn)即可出現(xiàn)A—T替換為G—CA4.

(2024·連云港一調(diào))果蠅X染色體上有B(棒眼)、W(杏色眼)基因，欲檢測(cè)某雄果蠅X染色體上是否發(fā)生了基因突變(非B、W基因，非X、Y染色體同源區(qū)段)，用B、W基因純合雌果蠅與之雜交，F(xiàn)1雌雄個(gè)體相互交配得到F2。下列相關(guān)敘述正確的是(

)A．若F2中被檢測(cè)基因所控制的性狀在雌雄果蠅中相同，說(shuō)明發(fā)生了隱性突變B．若F2中被檢測(cè)基因所控制的性狀只在雄性果蠅中表現(xiàn)，說(shuō)明發(fā)生了顯性突變C．若F2中性別比例為雌蠅∶雄蠅＝2∶1，說(shuō)明發(fā)生了顯性致死突變D．若F2表型比例為1∶1∶1∶1，說(shuō)明待測(cè)X染色體上沒(méi)有隱性致死突變D【解析】若被檢測(cè)基因發(fā)生了隱性突變(設(shè)為a)，因?yàn)榛蛟赬染色體上，所以為伴性遺傳，則F1雌性均為該突變基因的雜合子，而雄性均無(wú)a，F(xiàn)1雌雄相互交配，F(xiàn)2中只有雄性(XaY)會(huì)表現(xiàn)出a基因控制的隱性性狀；若發(fā)生了顯性突變(設(shè)為A)，則F2雌雄個(gè)體中均會(huì)出現(xiàn)A基因控制的顯性性狀，A、B錯(cuò)誤。若是雄果蠅在產(chǎn)生配子時(shí)發(fā)生了X染色體上的顯性致死突變，則F1無(wú)雌性(顯性純合子和雜合子都致死)或雌性∶雄性＝1∶1(顯性純合致死)，C錯(cuò)誤。若是雄果蠅在產(chǎn)生配子時(shí)發(fā)生了X染色體上的隱性致死突變，則F2表型比例為2∶1(XaY死亡)，而事實(shí)上表型比例為1∶1∶1∶1，說(shuō)明不是隱性致死突變，D正確。5.(2025·蘇州期初)某國(guó)家男性中不同人群肺癌死亡累積風(fēng)險(xiǎn)如圖所示。下列敘述錯(cuò)誤的是(

)A．肺部細(xì)胞癌變后，癌細(xì)胞彼此之間黏著性降低，易體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移B．肺部細(xì)胞中原癌基因執(zhí)行生理功能時(shí)，細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂失控C．長(zhǎng)期吸煙的男性人群中，年齡越大，肺癌死亡累積風(fēng)險(xiǎn)越高D．煙草中含有多種化學(xué)致癌因子，不吸煙或越早戒煙，肺癌死亡累積風(fēng)險(xiǎn)越低B【解析】肺部細(xì)胞癌變后，細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，使得癌細(xì)胞彼此之間的黏著性顯著降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移，A正確；原癌基因主要負(fù)責(zé)調(diào)節(jié)細(xì)胞周期，控制細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂的進(jìn)程，即肺部細(xì)胞中原癌基因執(zhí)行生理功能時(shí)，細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂正常，原癌基因突變后可能會(huì)引起細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂失控，B錯(cuò)誤；結(jié)合圖示可知，長(zhǎng)期吸煙的男性人群中，隨年齡的增大，肺癌死亡累積風(fēng)險(xiǎn)逐漸升高，即年齡越大，肺癌死亡累積風(fēng)險(xiǎn)越高，C正確；據(jù)圖可知，在同一年齡階段，不吸煙、30歲戒煙、50歲戒煙、長(zhǎng)期吸煙表現(xiàn)為肺癌死亡累積風(fēng)險(xiǎn)逐漸升高，因而可推知不吸煙或越早戒煙，肺癌死亡累積風(fēng)險(xiǎn)越低，D正確。6.

(2025·南京期初)基因敲除是目前分子生物學(xué)應(yīng)用十分廣泛的技術(shù)。常用思路是當(dāng)基因中插入某一個(gè)基因時(shí)可導(dǎo)致被插入基因不能表達(dá)，或直接替換某一基因從而達(dá)到敲除基因的目的。圖1、圖2為不同染色體上的片段，圖3為一小段DNA片段。下列敘述正確的是(

)A．圖1中基因1和基因2都以該DNA分子中的同一條鏈為模板進(jìn)行轉(zhuǎn)錄B．圖1中基因1中的兩條鏈在減數(shù)分裂Ⅰ時(shí)會(huì)分別移向細(xì)胞兩極C．PCR技術(shù)可讓基因3的兩端具有基因1兩端的同源序列，使基因3能替換基因1D．圖3片段插入圖1的位置②可引起DNA結(jié)構(gòu)的改變，屬于基因突變C【解析】不同基因轉(zhuǎn)錄時(shí)不一定以相同的鏈為模板，A錯(cuò)誤；圖1中基因1對(duì)應(yīng)的兩條鏈屬于同一個(gè)DNA分子，在減數(shù)分裂Ⅰ后期移向細(xì)胞同一極，即使理解為兩條鏈隨復(fù)制進(jìn)入兩個(gè)DNA分子，但減數(shù)分裂Ⅰ著絲粒不分裂，該兩個(gè)DNA分子仍在一條染色體上，移向同一極，B錯(cuò)誤；通過(guò)設(shè)計(jì)特定的引物，使用PCR技術(shù)可讓基因3的兩端具有基因1兩端的同源序列，再通過(guò)基因剪切、拼接，使基因3能替換基因1，C正確；圖3片段插入圖甲的②位置可引起DNA結(jié)構(gòu)的改變，由于②位置為非基因片段，故不屬于基因突變，D錯(cuò)誤。7.

減數(shù)分裂Ⅰ的前期按時(shí)間先后依次分為細(xì)線期、偶線期、粗線期、雙線期和濃縮期，交換一般發(fā)生在粗線期。A、B兩基因交換的3種模式圖如下。下列相關(guān)敘述正確的是(

)A．雙線期能觀察到交叉現(xiàn)象，可推測(cè)交叉后發(fā)生交換B．甲、乙的交換都會(huì)產(chǎn)生新的重組類(lèi)型配子AbC．甲、丙的交換導(dǎo)致染色體上基因組成的改變，是變異的來(lái)源之一D．同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生的片段交換都屬于基因重組C【解析】由題意可知，交換一般發(fā)生在粗線期，粗線期同源染色體結(jié)合緊密，隨后的雙線期，緊密配對(duì)的同源染色體相互分開(kāi)，在非姐妹染色單體之間的某些部位上能看到交叉現(xiàn)象，即先交換后，才能看到交叉，A錯(cuò)誤；甲圖中產(chǎn)生新的重組型配子Ab和aB，乙圖中A(a)和B(b)基因之間發(fā)生雙交換，不會(huì)出現(xiàn)Ab和aB型配子，B錯(cuò)誤；甲、丙交換會(huì)導(dǎo)致染色體上基因組成的改變，這種基因重組是變異的來(lái)源之一，C正確；同源染色體中的非姐妹染色單體之間發(fā)生對(duì)等片段的交換，屬于基因重組，同源染色體中的非姐妹染色單體之間也可能發(fā)生非對(duì)等片段的交換，屬于染色體結(jié)構(gòu)的變異，或者交換的是非基因片段，也不屬于基因重組，D錯(cuò)誤。8.

(2024·鎮(zhèn)江質(zhì)檢)下圖表示基因C發(fā)生突變的結(jié)果圖。下列敘述正確的是(

)A．該突變不會(huì)改變基因中的氫鍵數(shù)目B．同一個(gè)基因可突變出不同基因，體現(xiàn)了基因突變具有隨機(jī)性C．圖中的基因序列作為模板鏈，指導(dǎo)合成相應(yīng)的mRNAD．與正?；駽相比，突變的基因C控制合成的蛋白質(zhì)相對(duì)分子質(zhì)量減小D【解析】突變的基因C是由正?；駽發(fā)生堿基對(duì)的替換，由G—C堿基對(duì)(含有三個(gè)氫鍵)替換為A—T堿基對(duì)(含有兩個(gè)氫鍵)所致，所以該突變會(huì)改變基因中的氫鍵數(shù)目，A錯(cuò)誤；同一個(gè)基因可突變出不同的基因，體現(xiàn)了基因突變具有不定向性，B錯(cuò)誤；根據(jù)圖中第一位氨基酸是Met可知，其對(duì)應(yīng)的密碼子為AUG，故模板鏈的堿基序列為T(mén)AC，故推測(cè)圖中基因序列為非模板鏈，C錯(cuò)誤；突變的基因C編碼的mRNA中終止密碼子(UAA)提前出現(xiàn)，則其所編碼的肽鏈變短，控制合成的蛋白質(zhì)相對(duì)分子質(zhì)量減小，D正確。9.

(2024·南通海安高級(jí)中學(xué))下圖為某一類(lèi)型結(jié)腸癌發(fā)病過(guò)程中細(xì)胞形態(tài)與基因的變化。有關(guān)敘述正確的是(

)A．抑癌基因的表達(dá)產(chǎn)物能抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖，其突變或甲基化均可導(dǎo)致細(xì)胞癌變B．不同結(jié)腸癌患者體內(nèi)涉及突變的原癌基因和抑癌基因種類(lèi)是相同的C．多個(gè)原癌和抑癌基因突變導(dǎo)致細(xì)胞周期變短、細(xì)胞表面糖蛋白變少、酶活性普遍性下降D．癌變的細(xì)胞一般脫離了正常的細(xì)胞分化，其確診離不開(kāi)基于PCR的基因診斷A【解析】抑癌基因表達(dá)產(chǎn)物能抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖，抑癌基因突變或甲基化可能導(dǎo)致細(xì)胞不正常增殖，均可導(dǎo)致細(xì)胞癌變，A正確；細(xì)胞癌變是累加效應(yīng)，原癌基因和抑癌基因都是一組基因，故不同結(jié)腸癌患者體內(nèi)涉及突變的原癌基因和抑癌基因種類(lèi)可能是不同的，B錯(cuò)誤；細(xì)胞癌變后，細(xì)胞周期變短，細(xì)胞表面糖蛋白變少，黏著性下降，大部分酶活性增強(qiáng)，如促進(jìn)分裂的酶活性增強(qiáng)，C錯(cuò)誤；癌細(xì)胞脫離了正常分化，可通過(guò)基因診斷確診癌癥，但診斷方法有多種，D錯(cuò)誤。二、

多項(xiàng)選擇題10.

(2024·張家港高級(jí)中學(xué))DNA兩條鏈中只有一條具有轉(zhuǎn)錄功能，這條具有轉(zhuǎn)錄功能的鏈叫作模板鏈或反義鏈，另一條無(wú)轉(zhuǎn)錄功能的鏈叫作編碼鏈或有義鏈。下圖為某哺乳動(dòng)物一個(gè)雙鏈DNA分子中控制毛色的a、b、c三個(gè)基因的分布狀況，圖中Ⅰ、Ⅱ?yàn)闊o(wú)遺傳效應(yīng)的堿基序列。下列敘述正確的有(

)A．基因a和基因b在減數(shù)分裂Ⅰ過(guò)程中遵循基因的自由組合定律B．位置Ⅰ和Ⅱ也可能發(fā)生堿基的增添、缺失或替換，但不屬于基因突變C．不同基因的有義鏈不都在同一條鏈上，但基因a、b、c都只有一條鏈進(jìn)行轉(zhuǎn)錄D．基因a、b、c都有可能發(fā)生基因突變，體現(xiàn)了基因突變具有不定向的特點(diǎn)BC【解析】基因a和基因b在一個(gè)DNA分子上，不遵循基因的自由組合定律，A錯(cuò)誤；位置Ⅰ和Ⅱ是沒(méi)有遺傳效應(yīng)的堿基序列，如果發(fā)生堿基對(duì)的增添、缺失或替換，不屬于基因突變，B正確；從圖中可以看出，基因b和基因a、c的有義鏈不在同一條鏈上，但基因a、b、c都只有一條鏈(反義鏈)為模板進(jìn)行轉(zhuǎn)錄，C正確；基因a、b、c都有可能發(fā)生基因突變，體現(xiàn)了基因突變具有隨機(jī)性的特點(diǎn)，D錯(cuò)誤。11.(2024·揚(yáng)州期中)圖甲表示果蠅卵原細(xì)胞中的一對(duì)同源染色體，圖乙表示該卵原細(xì)胞形成的卵細(xì)胞中的一條染色體，圖中字母表示基因。下列敘述錯(cuò)誤的有(

)A．基因D、d的本質(zhì)區(qū)別是堿基的排列順序不同B．圖乙染色體上的d基因來(lái)自基因突變C．圖甲中的非等位基因在減數(shù)分裂過(guò)程中一定不能發(fā)生基因重組D．基因A/a、D/d、E/e均可能發(fā)生基因突變，體現(xiàn)了基因突變具有隨機(jī)性BC【解析】基因D和基因d是一對(duì)等位基因，因此二者的本質(zhì)區(qū)別是堿基的排列順序不同，A正確；該果蠅卵原細(xì)胞同時(shí)具有D和d基因，由甲圖可知，D基因與E基因在一條染色體上，圖乙代表的卵細(xì)胞中卻是d與E基因在一條染色體上，該d基因來(lái)自基因突變或減數(shù)分裂Ⅰ前期同源染色體的非姐妹染色單體交換，即基因重組，B錯(cuò)誤；圖甲中的非等位基因?yàn)橥慈旧w上的非等位基因，不能發(fā)生自由組合，但可能由于同源染色體的非姐