唐氏綜合征試題及答案

一、單項(xiàng)選擇題（每題2分，共10題）1.唐氏綜合征主要是由哪種染色體異常導(dǎo)致？A.18號(hào)染色體三體B.21號(hào)染色體三體C.13號(hào)染色體三體答案：B2.以下哪項(xiàng)不是唐氏綜合征的常見(jiàn)表現(xiàn)？A.智力低下B.先天性心臟病C.身材高大答案：C3.唐氏綜合征發(fā)病率與什么因素密切相關(guān)？A.孕婦年齡B.孕婦身高C.孕婦職業(yè)答案：A4.唐氏綜合征又被稱為？A.貓叫綜合征B.21-三體綜合征C.特納綜合征答案：B5.目前唐氏綜合征產(chǎn)前篩查不包括？A.唐篩B.無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)C.羊水穿刺答案：C（羊水穿刺是診斷方法非篩查）6.唐氏綜合征患者面容特征不包括？A.眼距寬B.鼻梁低平C.濃眉大眼答案：C7.唐篩一般在孕期什么階段進(jìn)行？A.15-20??周B.12-14周C.22-24周答案：A8.唐氏綜合征患者患哪種疾病風(fēng)險(xiǎn)較高？A.白血病B.糖尿病C.高血壓答案：A9.以下哪項(xiàng)不屬于唐氏綜合征的診斷方法？A.超聲檢查B.染色體核型分析C.基因芯片檢測(cè)答案：A（超聲可提示軟指標(biāo)異常，但不能確診）10.高齡孕婦指年齡大于等于？A.30歲B.35歲C.40歲答案：B二、多項(xiàng)選擇題（每題2分，共10題）1.唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查方法有？A.早孕期唐篩B.中孕期唐篩C.無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)答案：ABC2.唐氏綜合征患者可能出現(xiàn)的健康問(wèn)題有？A.聽(tīng)力障礙B.視力問(wèn)題C.胃腸道畸形答案：ABC3.以下哪些因素可能增加唐氏綜合征發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)？A.遺傳因素B.接觸有害物質(zhì)C.病毒感染答案：ABC4.唐氏綜合征的確診檢查有？A.羊水穿刺B.絨毛取樣C.臍帶血穿刺答案：ABC5.唐氏綜合征患者的外貌特征可能有？A.頭小而圓B.流涎C.手指短粗答案：ABC6.孕期可能提示唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)增加的超聲軟指標(biāo)有？A.鼻骨缺失或發(fā)育不良B.心室強(qiáng)光點(diǎn)C.腸管回聲增強(qiáng)答案：ABC7.唐氏綜合征的干預(yù)措施包括？A.教育訓(xùn)練B.醫(yī)療保健C.心理支持答案：ABC8.唐氏綜合征的遺傳方式有？A.21號(hào)染色體三體型B.易位型C.嵌合型答案：ABC9.關(guān)于唐氏綜合征說(shuō)法正確的是？A.是常見(jiàn)的染色體疾病B.目前無(wú)法治愈C.可通過(guò)產(chǎn)檢降低出生風(fēng)險(xiǎn)答案：ABC10.對(duì)唐氏綜合征家庭提供支持的途徑有？A.社會(huì)福利B.社區(qū)服務(wù)C.專業(yè)機(jī)構(gòu)幫助答案：ABC三、判斷題（每題2分，共10題）1.唐氏綜合征患者一定智力低下。（）答案：對(duì)2.唐篩結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)就一定是唐氏綜合征患兒。（）答案：錯(cuò)3.無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)可以替代羊水穿刺確診唐氏綜合征。（）答案：錯(cuò)4.唐氏綜合征患者外貌特征都很典型。（）答案：錯(cuò)5.年齡小于35歲的孕婦不會(huì)生出唐氏綜合征患兒。（）答案：錯(cuò)6.唐氏綜合征目前沒(méi)有有效的預(yù)防措施。（）答案：錯(cuò)7.染色體核型分析是診斷唐氏綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)。（）答案：對(duì)8.唐氏綜合征患者都有先天性心臟病。（）答案：錯(cuò)9.孕期補(bǔ)充葉酸能預(yù)防唐氏綜合征。（）答案：錯(cuò)10.唐氏綜合征患者生活都不能自理。（）答案：錯(cuò)四、簡(jiǎn)答題（每題5分，共4題）1.簡(jiǎn)述唐氏綜合征的概念。答案：唐氏綜合征即21-三體綜合征，是由于21號(hào)染色體多了一條導(dǎo)致的染色體疾病，患者有智力低下、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩及多器官畸形等表現(xiàn)。2.唐篩和無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)的區(qū)別是什么？答案：唐篩是通過(guò)檢測(cè)孕婦血清學(xué)指標(biāo)結(jié)合孕周等計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)，價(jià)格便宜但假陽(yáng)性率高。無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)是檢測(cè)母體外周血胎兒游離DNA，準(zhǔn)確性更高，但也只是篩查，不能確診，價(jià)格相對(duì)較高。3.唐氏綜合征的主要臨床特征有哪些？答案：主要有特殊面容，如眼距寬、鼻梁低平、眼裂小等；智力發(fā)育遲緩；生長(zhǎng)發(fā)育障礙；常伴有先天性心臟病等多種畸形，還可能有聽(tīng)力、視力問(wèn)題。4.孕期預(yù)防唐氏綜合征的措施有哪些？答案：適齡生育，避免高齡妊娠；孕期避免接觸有害物質(zhì)、病毒感染；規(guī)范進(jìn)行產(chǎn)前篩查，如唐篩、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)等，必要時(shí)做診斷性檢查如羊水穿刺。五、討論題（每題5分，共4題）1.討論唐氏綜合征患兒家庭面臨的壓力及應(yīng)對(duì)方法。答案：面臨經(jīng)濟(jì)壓力，如醫(yī)療、康復(fù)費(fèi)用；照顧壓力，需長(zhǎng)期陪伴；心理壓力，承受社會(huì)異樣眼光等。應(yīng)對(duì)方法包括尋求社會(huì)福利、社區(qū)支持，參加互助組織交流經(jīng)驗(yàn)，家人相互支持，保持積極心態(tài)。2.如何提高公眾對(duì)唐氏綜合征的認(rèn)知和接納度？答案：通過(guò)媒體宣傳，如公益廣告、科普文章；學(xué)校開(kāi)展教育活動(dòng)，講解疾病知識(shí)；社區(qū)組織宣傳活動(dòng)，邀請(qǐng)患者家庭分享經(jīng)歷，讓公眾了解真實(shí)情況，消除誤解和偏見(jiàn)。3.談?wù)劗a(chǎn)前診斷技術(shù)對(duì)預(yù)防唐氏綜合征的意義。答案：產(chǎn)前診斷技術(shù)如羊水穿刺、絨毛取樣等能準(zhǔn)確診斷胎兒是否患唐氏綜合征。這可讓父母提前知曉情況，若確診可在充分了解下選擇是否繼續(xù)妊娠，有效降低唐氏綜合征