罕見的遺傳性血管性水腫診治2025遺傳性血管性水腫(HAE)是一種罕見的、可危及生命的疾病。典型表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的皮膚和/或黏膜下水腫，黏膜下水腫主要累及上呼吸道和胃腸道。為規(guī)范HAE的診斷與治療，專家組在2019年版《遺傳性血管性水腫的診斷和治療專家共識》基礎(chǔ)上進(jìn)行了內(nèi)容更新，制定《中國遺傳性血管性水腫診斷與治療專家共識(2024版)》,適用于中國成人及兒童HAE患者，以期為臨床工作者提供全面、規(guī)范的決策依據(jù)。HAE首次發(fā)病可見于任何年齡，80%以上的患者在30歲前起病，大部分在20～29歲間加重。HAE的典型表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的皮膚和/或黏膜下水腫，不伴風(fēng)團(tuán)和瘙癢。皮膚是最常受累的部位，其發(fā)生率為96.9%～100%,其中四肢、顏面、生殖器是較為常見的受累部位。部分病例皮膚水腫前可出現(xiàn)紅斑樣皮疹。黏膜下水腫通常累及胃腸道和上呼吸道，在我國HAE患者中胃腸黏膜水腫的發(fā)生率約為55%～69%,上呼吸道黏膜水腫(UAE)的發(fā)生率約為如何診斷HAE?無效，此時應(yīng)疑診HAE。如有陽性家族史，則更支持HAE。2.C1酯酶抑制物(C1-INH)和補(bǔ)體C4推薦對所有懷疑HAE的患者進(jìn)行C1-INH濃度和功能及補(bǔ)體C4檢測。根據(jù)C1-INH和C4檢測結(jié)果導(dǎo)向不同的診斷方向，具體詳見圖1。以上補(bǔ)體檢測需重復(fù)1次。檢測前停用上述藥物至少2周。對于嬰幼兒，建議1歲以后進(jìn)行C1-INH和C4檢測。3.基因檢測：對于疑診HAE但C1-INH水平和功能正常的患者，應(yīng)進(jìn)行 (ANGPT1)、纖溶酶原(PLG)、激肽原-1重鏈(KNG1)、肌鐵蛋白 (MYOF)、硫酸乙酰肝素-氨基葡萄糖3-O-磺基轉(zhuǎn)移酶6(HS3ST6)、羧肽酶N(CPN)、DAB2相互作用蛋白(DAB2IP)。(1)C1-INH缺乏/缺陷型HAE(HAE-C1-INH)·HAE-2型：補(bǔ)體C4下降，C1-INH功能降低且低于正常值的50%,(2)C1-INH正常型HAE(HAE-nC1-INH)測證實存在相應(yīng)致病基因突變，可診斷HAE-nC1-INH。部分分型致病基因C1-INH水平C1-INH功能C1-INH缺乏/缺陷型HAE(HAE-C1-INH)↓↓正常或個個C1-INH正常型HAE(HAE-nC1-INH)正常正常不明-1;MYOF:肌鐵蛋白；HS3ST6:硫酸乙酰肝素-氨基葡萄糖3-O-磺基轉(zhuǎn)移酶6;CPN:羧肽酶N;DAB2IP:DAB2相互作用蛋白；UNK:原HAE-nCl-INH基因HAE-HS3ST6、HAE-CPN,HAE-DAB2IP)除外AAE-突變檢測C1-INH正常型HAE;AAE-C1-INH:C1-INH降低的獲得性血管性水腫；ACEI-AE:血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑誘導(dǎo)的血管性水腫詳見表2。應(yīng)綜合考慮藥物安全性、可及性等因素，權(quán)衡利弊后制訂治療表2遺傳性血管性水腫治療藥物≥2歲可用尚未批準(zhǔn)尚未批準(zhǔn)國產(chǎn)C1酯酶抑制劑尚未批準(zhǔn)尚未批準(zhǔn)可用常用可用尚未批準(zhǔn)尚未批準(zhǔn)≥12歲可用常用可用尚未批準(zhǔn)≥6歲尚未批準(zhǔn)≥12歲尚未批準(zhǔn)尚未批準(zhǔn)