再生障礙性貧血(AplasticAnemia)病例患者，女，36歲。因“皮膚出血點15天，牙齦滲血1天”，于2012年10月9日入院。入院查體：貧血貌，全身皮膚散在出血點，牙齦滲血，淺表淋巴結不大，胸骨無壓痛，心率96次/分，律齊，各瓣膜聽診區(qū)未聞及雜音，雙肺呼吸音清，腹軟，無壓痛，肝脾不大入院時血常規(guī)：WBC3.01×109/L，Neu0.91×109/L，HGB75g/L，PC2×109/L。牙齦出血討論癥狀：皮膚出血點15天，牙齦滲血1天體征：貧血貌，皮膚出血點，牙齦滲血，淺表淋巴結不大，胸骨無壓痛，肝脾不大WBC3.01×109/L，Neu0.91×109/L，HGB75g/L，PC2×109/L進一步檢查及目的：？？？討論進一步檢查：血常規(guī)+網織紅細胞計數（Rc）+ESR：WBC（*109/L）Neu（*109/L）HGB（g/L）PLT（*109/L）Rc%10-63.010.9175210-102.890.6666110-131.980.357210.410-221.610.254740.28Rc（*109/L）106.8月經多討論進一步檢查：血常規(guī)+網織紅細胞計數（Rc）+ESR：大小便常規(guī)+大便OB（排除泌尿系感染，PNH，消化道出血、感染）：正常凝血系列：PT、APTT、FIB、D-D、FDP正常肝腎功（膽紅素、LDH）：肝功（ALT、AST、GGT、膽紅素）正常

腎功（BUN、Cr）正常

乳酸脫氫酶（LDH）正常乙肝、丙肝指標（排除肝炎相關再障）：均陰性CD55/CD59：正常風濕系列：均陰性腫瘤系列：均陰性病毒檢查：EBV及CMV-DNA定量均正常實驗室檢查-骨髓象骨髓象：骨髓顆粒很少，脂肪滴增多。大多數患者多部位穿刺涂片呈現增生不良，粒系及紅系細胞減少，淋巴細胞、漿細胞、組織嗜堿細胞相對增多。巨核細胞很難找到或缺如。髂骨胸骨在判斷造血功能上，骨髓活檢優(yōu)于骨髓穿刺，主要特點是骨髓脂肪變、三系造血細胞和有效造血面積減少實驗室檢查-骨髓活檢再障正常討論進一步檢查：骨髓染色體檢查：46，XX[6]肺部CT、腹部超聲診斷：再生障礙性貧血（SAA-I型）治療病例資料抗生素、成分輸血等對癥支持治療康力龍G-CSF感染控制后環(huán)孢素A異基因造血干細胞移植隨訪GeneralConsideration物理、化學、生物因素及不明原因造血干細胞數量減少/功能障礙以全血細胞減少為特征臨床常表現為進行性貧血、出血和感染AplasticAnemiaMorbidityinChinaMorbidity

（10萬人口/年）AaplasticAnemiaAA物理因素生物因素化學因素不明原因氯（合）霉素、磺胺藥、抗腫瘤藥及苯等X線鐳及放射性核素病毒性肝炎（多繼發(fā)于乙型或丙型肝炎）、嚴重感染。其他可疑相關病毒尚有EB、微小及HIV病毒等。病因Etiology其他（免疫因素如繼發(fā)于胸腺瘤、SLE等、遺傳因素、妊娠相關、再障-PNH等）發(fā)病機理遺傳傾向免疫功能紊亂Pathogenesis造血微環(huán)境缺陷造血干細胞缺陷種子土壤蟲子某些再障患者對氯霉素及某些病毒具有易感性臨床表現(ClinicalManifestation)AnemiaInfectionBleedingThrombocytopeniaNeutropenia再障患者的口腔表征再障患者的嚴重口腔念珠菌感染牙齦出血口腔血腫26-year-oldwomanwithacuteaplasticanemiaand1dayoffacialpain/swelling.Mouthopeninvoluntarilyduetoperioraledema.NeedleaspirateofsmallpurplishareanearrightalarrevealedPaeruginosa.實驗室檢查血象骨髓核素掃描骨髓象體外造血祖細胞培養(yǎng)NAP升高等網織紅細胞計數降低明顯實驗室檢查-血象全血細胞減少pancytopenia重型再障的血象降低程度更為嚴重三種細胞減少的程度不一定平行實驗室檢查-骨髓象骨髓象：骨髓顆粒很少，脂肪滴增多。大多數患者多部位穿刺涂片呈現增生不良，粒系及紅系細胞減少，淋巴細胞、漿細胞、組織嗜堿細胞相對增多。巨核細胞很難找到或缺如。髂骨胸骨APLASTICANAEMIA——EmptyMarrowSyndrome Isadisordercharacterizedbymarkedreductionorabsenceoferythroid,granulocyticandmegakaryocyticcellsinthemarrowwithresultantpancytopeniaandreducednumberofCD34+andcolonyformingcells.在判斷造血功能上，骨髓活檢優(yōu)于骨髓穿刺，主要特點是骨髓脂肪變、三系造血細胞和有效造血面積減少實驗室檢查-骨髓活檢診斷（diagnosis）據1987年第四屆全國再障學術會議的討論及近幾年研究，我國診斷標準：全血細胞減少，網織紅細胞絕對值減少。一般無肝、脾、淋巴結腫大。骨髓多部位穿刺至少一個部位增生減低或重度減低（如增生活躍，需有巨核細胞明顯減少），骨髓小粒非造血細胞增多（有條件者應做骨髓活檢，骨髓活檢示造血組織減少，脂肪組織增加）。能除外引起全血細胞減少的其他疾病，如PNH、MDS、MF、AL、MH、急性造血功能停滯等。一般抗貧血治療無效。國外分型國內分型輕型AA重型AACAASAA-ISAA-II發(fā)病——緩慢急慢性而來癥狀較輕重較輕重重血象糾正后RC（%）>1.0<1.0>1.0<1.0<1.0RC（X109/L）>15<15>15<15<15

Neu（X109/L）>0.5<0.5>0.5<0.5<0.5PLT（X109/L）>20<20>20<20<20骨髓象增生低下重度低下增生低下重度低下重度低下預后較好不良較好不良不良獲得性再障的分型鑒別診斷——全血細胞減少的鑒別診斷骨髓增生異常綜合征（MDS）陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿（PNH）急性白血病急性造血功能停滯脾亢骨髓纖維化（MF）營養(yǎng)性貧血多發(fā)性骨髓瘤自身免疫性疾?。篠LE、ITP、Evans綜合征等骨髓轉移癌治療一、去除病因二、對癥支持治療三、雄激素四、免疫抑制劑五、造血細胞因子六、骨髓移植

Treatment：SupportiveTreatmentBloodTransfusionPreventtingInfectionPreventtingBleeding對CAA療效較好服藥2-3個月后起效目前常用康力龍或安特爾作用機理刺激EPO釋放促進RNA、DNA及蛋白質合成骨髓干細胞Androgen主要副作用：肝功損害，多毛，女子男性化

Treatment：AndrogenATG或ALG環(huán)孢素A（CyclosporinA）

Treatment：ImmunosuppressiveAgentATG或ALG：用于治療重型再障。針對抑制性T細胞介導的免疫反應馬ALG10-15mg/kg/d*5d

兔ATG3-5mg/kg/d*5d副作用有超敏反應，血清病和出血加重。一般認為用藥治療1-3個月后起效有效率約在50%左右，復發(fā)率為10%。

Treatment：ImmunosuppressiveAgent環(huán)孢素A（CyclosporinA）多用于重型再障，亦可用于慢性再障劑量為4-7mg/kg.d,口服治療2-3個月后起效，療程不少于半年有效率在50%左右副作用：多毛、手顫、牙齦腫脹、消化道反

應、肝腎功損害等

Treatment：ImmunosuppressiveAgentG-CSFGM-CSFEPOTPOIL-11

Treatment：GrowthFactors主要用于重型再障最好在患者未被輸血、無感染前早期應用。患者年齡不宜超過40歲有合適的供髓者Treatment：bonemarrowtransplantation治療(Treatment)中醫(yī)中藥改善微循環(huán)藥物其他分型治療重型再障：1.有HLA配型相合供者的年輕患者首選異基因造血干細胞移植。2.如無HLA配型相合供者首選免疫抑制劑治療：（1）ATG/ALG（2）CsA3.造血生長因子4.聯合治療：ATG/ALG、CsA、造血生長因子。5.支持治療：預防控制感染、糾正貧血、控制出血。慢性再障

1.雄激素2.CsA3.中藥治療4.支持治療分型治療小結二、再障的臨床表現為貧血、出血和發(fā)熱。此與實驗室檢查外周血三系減少相對應。一、再障是一組由于化學、物理、生物因素及不明原因所造成的骨髓造血功能衰竭。三、重型再障和慢性再障相比，臨床表現嚴重，血象降低明顯，骨髓抑制程度較重。小結四、對重型及