出生缺陷防控咨詢師(兒童發(fā)展)職業(yè)技能鑒定經(jīng)典試題含答案一、單項(xiàng)選擇題（每題2分，共20分）1.以下哪項(xiàng)屬于出生缺陷一級預(yù)防的核心措施？A.新生兒疾病篩查B.孕前及孕早期葉酸補(bǔ)充C.產(chǎn)前診斷終止妊娠D.出生后康復(fù)治療答案：B解析：出生缺陷三級預(yù)防體系中，一級預(yù)防是針對孕前和孕早期的病因預(yù)防，包括健康教育、婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、葉酸及營養(yǎng)素補(bǔ)充等。選項(xiàng)A屬于二級預(yù)防（產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷）與三級預(yù)防（新生兒篩查）的交叉；選項(xiàng)C屬于二級預(yù)防；選項(xiàng)D屬于三級預(yù)防。2.用于篩查新生兒苯丙酮尿癥的經(jīng)典實(shí)驗(yàn)室方法是？A.串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)（MS/MS）B.熒光原位雜交（FISH）C.Guthrie細(xì)菌抑制試驗(yàn)D.染色體核型分析答案：C解析：Guthrie試驗(yàn)通過檢測血液中苯丙氨酸濃度，利用枯草桿菌生長抑制原理進(jìn)行篩查，是苯丙酮尿癥（PKU）的傳統(tǒng)篩查方法。串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)（MS/MS）可同時檢測多種氨基酸、有機(jī)酸和脂肪酸代謝異常，是目前新生兒遺傳代謝病篩查的主流技術(shù)，但題干強(qiáng)調(diào)“經(jīng)典”，故選擇C。3.6月齡嬰兒進(jìn)行神經(jīng)心理發(fā)育評估時，最適合的標(biāo)準(zhǔn)化工具是？A.丹佛發(fā)育篩查測驗(yàn)（DDST）B.貝利嬰幼兒發(fā)展量表（BSID-Ⅲ）C.格塞爾發(fā)展量表（GDS）D.韋氏兒童智力量表（WISC）答案：B解析：貝利量表（BSID-Ⅲ）適用于0-42月齡嬰幼兒，評估認(rèn)知、語言、運(yùn)動、社會情緒和適應(yīng)性行為五大領(lǐng)域，是國際公認(rèn)的嬰幼兒發(fā)育評估金標(biāo)準(zhǔn)。DDST主要用于篩查發(fā)育延遲，適用于0-6歲；格塞爾量表側(cè)重4周-6歲兒童的發(fā)育商（DQ）計(jì)算；韋氏量表適用于6歲以上兒童。4.以下哪項(xiàng)是唐氏綜合征（21-三體綜合征）的典型臨床特征？A.眼距寬、通貫掌、智力低下B.小頭畸形、癲癇、皮膚咖啡斑C.多指（趾）、心臟畸形、宮內(nèi)生長受限D(zhuǎn).聽力障礙、甲狀腺功能減退、特殊面容答案：A解析：唐氏綜合征的典型特征包括特殊面容（眼距寬、外眥上斜、鼻梁低平）、通貫掌、肌張力低下及中重度智力障礙。選項(xiàng)B多見于結(jié)節(jié)性硬化；選項(xiàng)C常見于肢體-體壁綜合征；選項(xiàng)D為先天性甲狀腺功能減退癥表現(xiàn)。5.孕婦孕16周時，血清學(xué)篩查提示甲胎蛋白（AFP）顯著升高，最可能提示胎兒存在？A.21-三體綜合征B.18-三體綜合征C.神經(jīng)管缺陷（如無腦兒、脊柱裂）D.先天性心臟病答案：C解析：AFP由胎兒肝臟和卵黃囊分泌，通過羊水進(jìn)入母體血液。神經(jīng)管缺陷（NTDs）時，胎兒腦脊膜暴露導(dǎo)致AFP直接進(jìn)入羊水，母體血清AFP顯著升高（通常＞2.5MoM）。21-三體和18-三體時AFP多降低，先天性心臟病一般不引起AFP顯著變化。6.針對早產(chǎn)兒（胎齡32周）的早期發(fā)展干預(yù)，以下哪項(xiàng)措施最關(guān)鍵？A.每日進(jìn)行高壓氧治療B.出生后立即開始音樂刺激C.建立規(guī)律的睡眠-覺醒周期D.嚴(yán)格限制與外界的觸覺接觸答案：C解析：早產(chǎn)兒因神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不成熟，易出現(xiàn)睡眠周期紊亂，影響認(rèn)知和情緒發(fā)展。建立規(guī)律的睡眠-覺醒周期（如通過環(huán)境光線調(diào)節(jié)、固定喂養(yǎng)時間）是早期干預(yù)的基礎(chǔ)。高壓氧治療需嚴(yán)格指征，過度音樂刺激可能造成感官過載；適當(dāng)觸覺刺激（如袋鼠式護(hù)理）有助于神經(jīng)發(fā)育，限制接觸不利于依戀關(guān)系建立。7.兒童語言發(fā)育遲緩的篩查中，18月齡兒童的核心語言能力應(yīng)達(dá)到？A.說出20個以上單字詞，理解簡單指令B.說出50個以上詞匯，能組成2-3詞短句C.指認(rèn)身體3個以上部位，模仿簡單發(fā)音D.能回答“這是什么”類問題，表達(dá)需求答案：C解析：根據(jù)《兒童心理行為發(fā)育問題預(yù)警征象篩查表》，18月齡兒童應(yīng)能指認(rèn)身體3個部位（如鼻子、眼睛），模仿發(fā)音（如“爸爸”“媽媽”），聽懂10個以上詞匯。說出20個單字詞（2歲水平）、50個詞匯（2歲半）、回答問題（3歲）均超出該月齡標(biāo)準(zhǔn)。8.先天性心臟?。ㄊ议g隔缺損）患兒的家長咨詢生育下一胎的風(fēng)險，最恰當(dāng)?shù)幕卮鹗?？A.“再發(fā)風(fēng)險接近50%，建議放棄生育”B.“先心病多為散發(fā)，再發(fā)風(fēng)險約2%-5%，需孕前遺傳咨詢”C.“只要孕期不接觸輻射，下一胎肯定正?！盌.“風(fēng)險與母親年齡無關(guān)，無需額外檢查”答案：B解析：多數(shù)先天性心臟病為多因素遺傳（環(huán)境+遺傳），再發(fā)風(fēng)險約2%-5%（單純室缺），復(fù)雜先心病風(fēng)險更高。需建議孕前進(jìn)行遺傳咨詢（如染色體檢查、基因檢測），而非絕對放棄生育。選項(xiàng)A夸大風(fēng)險，選項(xiàng)C忽視遺傳因素，選項(xiàng)D錯誤（母親高齡增加染色體異常風(fēng)險）。9.以下哪項(xiàng)屬于兒童發(fā)展行為問題中的“內(nèi)化性問題”？A.攻擊性行為B.注意力缺陷多動C.社交退縮D.說謊、偷竊答案：C解析：內(nèi)化性問題（InternalizingProblems）指情緒指向內(nèi)部的困擾，如焦慮、抑郁、社交退縮；外化性問題（ExternalizingProblems）指指向外部的行為失控，如攻擊、多動、品行問題。選項(xiàng)C為內(nèi)化性，其余為外化性。10.對疑似自閉癥譜系障礙（ASD）的2歲兒童進(jìn)行評估時，最具診斷價值的工具是？A.自閉癥行為量表（ABC）B.兒童自閉癥評定量表（CARS）C.改良嬰幼兒自閉癥篩查量表（M-CHAT-R/F）D.韋氏學(xué)齡前兒童智力量表（WPPSI）答案：B解析：CARS由專業(yè)人員評估，適用于2歲以上兒童，通過15個行為項(xiàng)目評分（1-4分），總分≥30分提示自閉癥，是診斷性工具。M-CHAT-R/F是篩查工具（適用于16-30月齡）；ABC為家長問卷，特異性較低；WPPSI評估智力，不直接診斷ASD。二、簡答題（每題10分，共30分）1.簡述出生缺陷三級預(yù)防體系的具體內(nèi)容及核心目標(biāo)。答案：出生缺陷三級預(yù)防體系是針對出生缺陷發(fā)生、發(fā)展的不同階段采取的綜合防控策略，具體內(nèi)容及目標(biāo)如下：（1）一級預(yù)防（孕前-孕早期）：通過健康教育、婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、葉酸及營養(yǎng)素補(bǔ)充、避免致畸因素（如藥物、輻射、感染）等措施，減少出生缺陷的發(fā)生。核心目標(biāo)是降低出生缺陷的發(fā)生率。（2）二級預(yù)防（孕中期）：通過產(chǎn)前篩查（血清學(xué)篩查、超聲篩查）和產(chǎn)前診斷（絨毛穿刺、羊水穿刺、無創(chuàng)DNA檢測），早期發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異?；蛉旧w異常，及時采取干預(yù)措施（如醫(yī)學(xué)指導(dǎo)、終止妊娠）。核心目標(biāo)是減少嚴(yán)重出生缺陷兒的出生。（3）三級預(yù)防（出生后）：通過新生兒疾病篩查（如苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退癥、聽力篩查）、早期診斷和干預(yù)（如康復(fù)治療、手術(shù)矯正、特殊教育），改善患兒預(yù)后，降低致殘率和死亡率。核心目標(biāo)是提高患兒生活質(zhì)量，減少疾病負(fù)擔(dān)。2.列舉5種常用的兒童發(fā)展評估工具，并說明其適用年齡及評估領(lǐng)域。答案：（1）貝利嬰幼兒發(fā)展量表（BSID-Ⅲ）：適用于0-42月齡，評估認(rèn)知、語言（表達(dá)/理解）、運(yùn)動（精細(xì)/大運(yùn)動）、社會情緒、適應(yīng)性行為五大領(lǐng)域，是嬰幼兒發(fā)育評估的金標(biāo)準(zhǔn)。（2）格塞爾發(fā)展量表（GDS）：適用于4周-6歲，通過適應(yīng)性行為、大運(yùn)動、精細(xì)運(yùn)動、語言、個人-社會行為五大能區(qū)計(jì)算發(fā)育商（DQ），側(cè)重神經(jīng)發(fā)育成熟度評估。（3）丹佛發(fā)育篩查測驗(yàn)（DDST-Ⅱ）：適用于0-6歲，通過105個項(xiàng)目篩查大運(yùn)動、精細(xì)運(yùn)動-適應(yīng)性、語言、個人-社會行為四個領(lǐng)域的發(fā)育延遲，為快速篩查工具。（4）兒童心理行為發(fā)育問題預(yù)警征象篩查表（國家衛(wèi)健委版）：適用于0-6歲，通過各月齡關(guān)鍵指標(biāo)（如3月齡不追視、12月齡不發(fā)音）篩查發(fā)育預(yù)警信號，用于基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)快速初篩。（5）韋氏學(xué)齡前及學(xué)齡初期兒童智力量表（WPPSI-Ⅳ）：適用于2歲6個月-7歲3個月，評估言語理解、視覺空間、流體推理、工作記憶、處理速度五大認(rèn)知領(lǐng)域，主要用于智力水平診斷。3.闡述先天性聽力障礙兒童的早期干預(yù)原則及關(guān)鍵措施。答案：先天性聽力障礙（CHI）的早期干預(yù)原則是“三早”：早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)，目標(biāo)是促進(jìn)語言和認(rèn)知發(fā)育，避免因聾致啞。關(guān)鍵措施包括：（1）新生兒聽力篩查：出生后48小時內(nèi)進(jìn)行耳聲發(fā)射（OAE）或自動聽性腦干反應(yīng)（AABR）初篩，未通過者42天內(nèi)復(fù)篩，仍未通過者3月齡內(nèi)轉(zhuǎn)至聽力診斷中心進(jìn)行全面評估（如ABR、多頻穩(wěn)態(tài)誘發(fā)電位）。（2）確診后干預(yù)：6月齡內(nèi)完成干預(yù)（最佳干預(yù)期為3月齡），根據(jù)聽力損失程度選擇：①輕度-中度：佩戴助聽器并進(jìn)行聽覺言語訓(xùn)練；②重度-極重度：植入人工耳蝸（6月齡后可手術(shù)），術(shù)后配合調(diào)機(jī)和康復(fù)訓(xùn)練。（3）多學(xué)科協(xié)作：聯(lián)合耳鼻喉科、聽力學(xué)、康復(fù)科、特殊教育教師及家長，制定個性化干預(yù)方案（如聽覺口語法、手語-口語結(jié)合法）。（4）家庭支持：指導(dǎo)家長掌握親子溝通技巧（如面對面說話、夸張口型），營造豐富的語言環(huán)境，定期隨訪評估干預(yù)效果（每3-6個月進(jìn)行聽力和語言發(fā)育評估）。三、案例分析題（共50分）案例：患兒，男，18月齡，G2P1，足月順產(chǎn)（出生體重3.2kg），無窒息史。父母主訴：“孩子至今不會叫‘爸爸’‘媽媽’，對呼喚名字無反應(yīng)，喜歡獨(dú)自玩玩具，反復(fù)轉(zhuǎn)圈玩小汽車輪子，拒絕他人觸碰玩具。”孕期母親無疾病史，孕早期未補(bǔ)充葉酸。家族中無明確遺傳病史。問題1：根據(jù)主訴，該患兒最可能的初步診斷是什么？需與哪些疾病鑒別？（15分）答案：初步診斷：疑似自閉癥譜系障礙（ASD）。依據(jù)：18月齡兒童存在語言發(fā)育延遲（不會叫父母）、社交互動缺陷（對呼喚無反應(yīng)）、重復(fù)刻板行為（反復(fù)玩車輪子），符合ASD核心癥狀（社交溝通障礙、重復(fù)刻板行為）。需鑒別的疾病包括：（1）精神發(fā)育遲滯（智力障礙）：多表現(xiàn)為全面發(fā)育落后（如運(yùn)動、語言、認(rèn)知均延遲），但社交互動相對正常，無明顯刻板行為。（2）語言發(fā)育遲緩：僅表現(xiàn)為語言能力落后，社交興趣正常（如會用手勢表達(dá)需求，對互動有回應(yīng)）。（3）聽力障礙：因聽不清導(dǎo)致語言延遲，但對聲音（如關(guān)門聲）有反應(yīng)，無社交回避行為。（4）注意缺陷多動障礙（ADHD）：以注意力不集中、多動為主，無明顯社交障礙和刻板行為。問題2：為明確診斷，需進(jìn)一步進(jìn)行哪些評估？請列出具體評估工具及評估內(nèi)容。（20分）答案：需進(jìn)行多維度評估，具體如下：（1）發(fā)育評估：使用貝利量表（BSID-Ⅲ）或格塞爾量表，評估認(rèn)知、語言、運(yùn)動、社會情緒等領(lǐng)域，明確發(fā)育商（DQ）及落后領(lǐng)域。（2）ASD專項(xiàng)評估：①兒童自閉癥評定量表（CARS）：由專業(yè)人員觀察患兒行為，評估15項(xiàng)指標(biāo)（如人際關(guān)系、模仿、情感反應(yīng)），總分≥30分支持ASD診斷。②改良嬰幼兒自閉癥篩查量表（M-CHAT-R/F）：家長填寫問卷（20個問題），陽性結(jié)果（≥2個關(guān)鍵項(xiàng)或≥3個非關(guān)鍵項(xiàng)）提示需進(jìn)一步評估。③自閉癥診斷觀察量表（ADOS-2）：標(biāo)準(zhǔn)化觀察工具，通過游戲和互動觀察社交溝通、刻板行為，適用于各年齡及能力水平的ASD診斷。（3）醫(yī)學(xué)檢查：①聽力測試（ABR、行為測聽）：排除聽力障礙導(dǎo)致的語言延遲。②染色體微陣列分析（CMA）或全外顯子測序（WES）：排查遺傳性病因（如16p11.2微缺失、SHANK3基因突變）。③甲狀腺功能、血鉛等檢測：排除代謝性或環(huán)境因素導(dǎo)致的發(fā)育異常。問題3：若確診為ASD，應(yīng)制定哪些干預(yù)措施？請從家庭、機(jī)構(gòu)、醫(yī)療多層面說明。（15分）答案：干預(yù)措施需遵循個體化、結(jié)構(gòu)化、多學(xué)科原則，具體如下：（1）家庭層面：①家長培訓(xùn)：通過“家長實(shí)施干預(yù)（PPI）”課程，學(xué)習(xí)應(yīng)用行為分析（ABA）技巧（如回合式教學(xué)DTT）、關(guān)鍵反應(yīng)訓(xùn)練（PRT），在家庭環(huán)境中進(jìn)行社交互動練習(xí)（如輪流玩玩具、眼神對視游戲）。②環(huán)境調(diào)整：設(shè)置結(jié)構(gòu)化活動區(qū)域（如游戲區(qū)、學(xué)習(xí)區(qū)），使用視覺提示（圖片日程表）幫助患兒理解日常流程，減少因變化引起的焦慮。（2）機(jī)構(gòu)層面：①行為干預(yù)：采用結(jié)構(gòu)化教學(xué)（TEACCH），通過視覺提示、任務(wù)分解，改善患兒的學(xué)習(xí)和生活技能（如穿衣、洗手）。②社交技能訓(xùn)練：參與小組活動（如“社交故事”課程），學(xué)習(xí)分享、等待、模仿等