先天性膽汁酸合成障礙護理查房兒科罕見疾病，診治與護理的新進展探討。本次查房將全面介紹該疾病的診斷、治療和護理要點。作者：疾病定義先天性膽汁酸合成障礙是一種常染色體隱性遺傳病。由膽汁酸合成過程中必需酶的先天缺陷所導致。這種罕見遺傳代謝病影響肝臟正常功能，導致膽汁淤積。疾病分型主要指兩類合成障礙膽酸通路障礙鵝去氧膽酸通路障礙多種酶缺陷類型目前已發(fā)現(xiàn)近20種相關(guān)酶缺陷類型每種類型臨床表現(xiàn)和嚴重程度各異發(fā)病機制酶缺陷關(guān)鍵酶的先天性缺陷或功能異常合成障礙主要膽汁酸無法正常合成繼發(fā)病變膽汁淤積及肝損傷漸進發(fā)展流行病學罕見病認定屬于罕見病目錄首批（2018年）認定疾病全球范圍內(nèi)的病例報道非常有限發(fā)病率年發(fā)病率極低，無準確統(tǒng)計數(shù)據(jù)估計發(fā)病率低于百萬分之一遺傳特征與家族史遺傳模式常染色體隱性遺傳父母多為無癥狀攜帶者1家族發(fā)病多為家族散發(fā)病例部分家系有明顯聚集性基因檢測家族成員基因檢測有助確診產(chǎn)前診斷可能主要病因關(guān)鍵酶缺陷3β-羥基-Δ5-C27-類固醇脫氫酶缺陷膽酸合成酶缺陷膽甾醇7α-羥化酶缺陷甾醇27-羥化酶缺陷臨床表現(xiàn)一：新生兒和嬰幼兒期持續(xù)性黃疸新生兒期起病常見，黃疸不退肝臟腫大肝大觸及可達肋下2-3厘米營養(yǎng)障礙體重增長緩慢，食欲不振維生素吸收不良脂溶性維生素ADEK缺乏表現(xiàn)臨床表現(xiàn)二：肝外和系統(tǒng)表現(xiàn)生長發(fā)育異常生長遲緩，身高體重落后發(fā)育里程碑達成延遲骨骼異常佝僂病樣改變骨密度降低，易骨折其他系統(tǒng)受累神經(jīng)系統(tǒng)異常出血傾向明顯實驗室和輔助檢查膽汁酸分析顯示缺乏主要膽汁酸，出現(xiàn)異常中間代謝產(chǎn)物。影像學表現(xiàn)超聲檢查肝臟體積增大肝實質(zhì)回聲改變膽道系統(tǒng)評估MRI/CT檢查排除其他膽道疾病評估肝臟結(jié)構(gòu)變化鑒別診斷支持鑒別診斷膽道閉鎖排便呈灰白色肝臟硬度更明顯手術(shù)探查確診原發(fā)性肝炎血清學標志物病毒學檢查肝臟組織學特征膽汁淤積綜合征藥物性、遺傳性特征性實驗室改變膽汁酸譜正常診斷標準臨床表現(xiàn)持續(xù)性黃疸、肝大、生長遲緩等特征性臨床表現(xiàn)家族史常染色體隱性遺傳特征，家族史調(diào)查膽汁酸分析主要膽汁酸缺乏，異常中間代謝產(chǎn)物增加分子遺傳學基因測序確認相關(guān)基因突變病例分享（一）基本情況3月齡男嬰，出生后2周出現(xiàn)黃疸，持續(xù)不退。肝臟觸診肋下3厘米，質(zhì)地中等。診斷過程膽汁酸分析示原發(fā)性膽汁酸缺乏?；驒z測確認3β-HSD缺陷。護理要點口服熊去氧膽酸治療補充脂溶性維生素密切監(jiān)測肝功能營養(yǎng)支持與生長評估治療原則簡介替代治療補充口服膽汁酸（熊去氧膽酸、鵝去氧膽酸）營養(yǎng)支持補充脂溶性維生素ADEK并發(fā)癥防治預防和治療肝硬化等并發(fā)癥肝移植評估藥物治療無效時考慮肝移植藥物治療細節(jié)熊去氧膽酸(UDCA)標準劑量：13~15mg/kg/日分2-3次口服治療至少6個月評估效果鵝去氧膽酸(CDCA)根據(jù)病情個體化劑量監(jiān)測藥物反應(yīng)與副作用肝移植適應(yīng)癥藥物治療無效標準藥物治療3-6個月無明顯改善肝功能持續(xù)惡化肝功能失代償出現(xiàn)腹水、凝血功能障礙門脈高壓、消化道出血等并發(fā)癥生活質(zhì)量嚴重受損頑固性瘙癢無法控制生長發(fā)育嚴重受限護理目標總覽1健康成長2生活質(zhì)量3疾病控制4基礎(chǔ)護理控制膽汁淤積、保護肝功能是基礎(chǔ)目標。促進生長發(fā)育、減少并發(fā)癥是長期目標。常見護理問題營養(yǎng)不良與生長障礙體重增長遲緩身高發(fā)育滯后皮膚問題頑固性瘙癢持續(xù)性黃疸并發(fā)癥風險出血傾向感染風險增加護理評估要點癥狀評估黃疸程度瘙癢嚴重程度消化道癥狀實驗室指標肝功能變化膽紅素水平凝血功能生長發(fā)育身高體重監(jiān)測發(fā)育里程碑達成家庭支持家庭護理能力心理社會支持需求飲食與營養(yǎng)護理飲食原則高熱量、高蛋白飲食適當限制長鏈脂肪酸增加中鏈脂肪酸攝入小量多餐，易消化食物營養(yǎng)補充維生素A：5000-10000IU/日維生素D：800-5000IU/日維生素E：50-400IU/日維生素K：2.5-5mg/周皮膚護理策略溫和清潔使用溫水和低刺激性肥皂避免過度清潔和摩擦保持濕潤使用不含香料的保濕霜保持室內(nèi)適宜濕度緩解瘙癢冷敷、輕拍代替抓撓必要時使用醫(yī)囑抗組胺藥并發(fā)癥管理定期監(jiān)測凝血功能、肝功能，預防感染和骨骼并發(fā)癥是護理重點。藥物服用護理用藥管理嚴格按醫(yī)囑用藥固定時間服藥準確劑量測量服藥技巧嬰幼兒使用滴管喂藥藥物可混合少量食物服藥后短時間避免吐奶副作用觀察監(jiān)測腹瀉等消化道反應(yīng)注意皮疹等過敏