地中海貧血知識競賽含答案一、單項(xiàng)選擇題（每題2分，共30分）1.地中海貧血主要是由于以下哪種原因?qū)е碌?？（）A.缺乏鐵元素B.珠蛋白基因缺陷C.維生素B12缺乏D.葉酸缺乏答案：B。地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血疾病，其病因是珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。而缺乏鐵元素會(huì)導(dǎo)致缺鐵性貧血，缺乏維生素B12和葉酸會(huì)導(dǎo)致巨幼細(xì)胞貧血。2.以下哪種類型的地中海貧血是最常見的？（）A.α-地中海貧血B.β-地中海貧血C.δ-地中海貧血D.γ-地中海貧血答案：B。β-地中海貧血是最常見的地中海貧血類型，在臨床上較為多見。α-地中海貧血也較常見，但β-地中海貧血更為普遍。δ-地中海貧血和γ-地中海貧血相對少見。3.輕型地中海貧血患者通常（）A.有嚴(yán)重貧血癥狀B.無需特殊治療C.需要定期輸血D.會(huì)出現(xiàn)肝脾腫大答案：B。輕型地中海貧血患者一般無明顯臨床癥狀或僅有輕度貧血，通常無需特殊治療，注意休息和營養(yǎng)，積極預(yù)防感染即可。有嚴(yán)重貧血癥狀、需要定期輸血以及出現(xiàn)肝脾腫大等情況多是中型或重型地中海貧血患者可能出現(xiàn)的表現(xiàn)。4.重型β-地中海貧血患者的血紅蛋白一般低于（）A.30g/LB.60g/LC.90g/LD.120g/L答案：B。重型β-地中海貧血患者貧血癥狀嚴(yán)重，血紅蛋白常低于60g/L，需要定期輸血維持生命。5.地中海貧血的遺傳方式是（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳答案：B。地中海貧血是常染色體隱性遺傳病，若父母雙方均為地中海貧血基因攜帶者，他們的子女有25%的概率為重型地中海貧血患者，50%的概率為輕型地中海貧血患者，25%的概率為正常。6.以下哪種檢查方法對于地中海貧血的診斷最有價(jià)值？（）A.血常規(guī)B.血紅蛋白電泳C.血清鐵測定D.骨髓穿刺答案：B。血紅蛋白電泳是診斷地中海貧血的重要方法，它可以檢測出血紅蛋白各組分的含量和比例，有助于發(fā)現(xiàn)異常血紅蛋白，對地中海貧血的診斷和分型有重要價(jià)值。血常規(guī)可發(fā)現(xiàn)貧血等異常，但不能確診地中海貧血；血清鐵測定主要用于缺鐵性貧血的診斷；骨髓穿刺一般不作為地中海貧血的首選診斷方法。7.重型地中海貧血患者輸血治療時(shí)，為預(yù)防鐵過載，需要同時(shí)使用（）A.維生素CB.維生素B12C.去鐵胺D.葉酸答案：C。重型地中海貧血患者長期輸血會(huì)導(dǎo)致體內(nèi)鐵過載，去鐵胺是一種常用的鐵螯合劑，可以與體內(nèi)過多的鐵結(jié)合并排出體外，從而預(yù)防鐵過載。維生素C可促進(jìn)鐵的吸收，不用于預(yù)防鐵過載；維生素B12和葉酸主要用于巨幼細(xì)胞貧血的治療。8.孕婦在孕期進(jìn)行地中海貧血篩查，若丈夫也為地中海貧血基因攜帶者，胎兒患重型地中海貧血的概率是（）A.100%B.75%C.50%D.25%答案：D。如前面所述，父母雙方均為地中海貧血基因攜帶者時(shí)，子女有25%的概率為重型地中海貧血患者。9.以下關(guān)于地中海貧血患者的飲食，說法正確的是（）A.多吃含鐵豐富的食物B.避免食用含鐵豐富的食物C.無需注意飲食D.大量補(bǔ)充維生素C答案：B。由于地中海貧血患者本身可能存在鐵過載問題，所以應(yīng)避免食用含鐵豐富的食物，以防加重鐵過載。大量補(bǔ)充維生素C可能會(huì)促進(jìn)鐵的吸收，不利于病情。患者需要合理飲食，但也不是無需注意飲食。10.輕型地中海貧血患者可能出現(xiàn)的血液學(xué)改變是（）A.紅細(xì)胞計(jì)數(shù)正常，血紅蛋白正常B.紅細(xì)胞計(jì)數(shù)減少，血紅蛋白正常C.紅細(xì)胞計(jì)數(shù)正常，血紅蛋白降低D.紅細(xì)胞計(jì)數(shù)和血紅蛋白均降低，但程度較輕答案：D。輕型地中海貧血患者有一定程度的貧血，表現(xiàn)為紅細(xì)胞計(jì)數(shù)和血紅蛋白均降低，但程度相對較輕。11.地中海貧血患者出現(xiàn)脾腫大的主要原因是（）A.感染B.貧血導(dǎo)致的代償性增生C.鐵沉積D.自身免疫反應(yīng)答案：B。地中海貧血患者由于紅細(xì)胞破壞增多，貧血導(dǎo)致脾臟作為造血器官進(jìn)行代償性增生，從而出現(xiàn)脾腫大。感染可能會(huì)加重脾腫大，但不是主要原因；鐵沉積主要影響肝臟等器官；自身免疫反應(yīng)一般不是地中海貧血患者脾腫大的主要原因。12.對于重型地中海貧血患者，造血干細(xì)胞移植是一種有效的治療方法，最佳的供者是（）A.無關(guān)供者B.同胞全相合供者C.父母供者D.子女供者答案：B。對于重型地中海貧血患者，造血干細(xì)胞移植是一種可能治愈的方法，同胞全相合供者是最佳選擇，因?yàn)槠渑湫拖嗪铣潭雀?，移植后發(fā)生排異反應(yīng)的概率相對較低，移植成功率較高。無關(guān)供者配型難度大；父母供者一般是半相合；子女供者年齡等因素可能不太適合作為供者。13.地中海貧血患者的貧血類型通常是（）A.大細(xì)胞性貧血B.正細(xì)胞性貧血C.小細(xì)胞低色素性貧血D.單純小細(xì)胞性貧血答案：C。地中海貧血患者由于珠蛋白合成異常，導(dǎo)致血紅蛋白合成減少，紅細(xì)胞體積變小，血紅蛋白含量降低，屬于小細(xì)胞低色素性貧血。14.以下哪種情況提示地中海貧血患者可能發(fā)生了溶血危象？（）A.發(fā)熱、黃疸加重、貧血突然加重B.頭痛、頭暈C.食欲不振D.皮膚瘙癢答案：A。溶血危象是地中海貧血的一種嚴(yán)重并發(fā)癥，主要表現(xiàn)為發(fā)熱、黃疸加重、貧血突然加重等，是由于大量紅細(xì)胞在短時(shí)間內(nèi)被破壞所致。頭痛、頭暈、食欲不振、皮膚瘙癢等癥狀可能是地中海貧血患者的一般表現(xiàn)，但不是溶血危象的典型表現(xiàn)。15.地中海貧血基因診斷的金標(biāo)準(zhǔn)是（）A.聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）技術(shù)B.基因芯片技術(shù)C.全基因組測序D.限制性片段長度多態(tài)性分析（RFLP）答案：C。全基因組測序可以全面檢測基因的序列信息，對于地中海貧血基因的診斷最為準(zhǔn)確，是基因診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）技術(shù)、基因芯片技術(shù)和限制性片段長度多態(tài)性分析（RFLP）等也可用于基因診斷，但相對全基因組測序來說，檢測的信息不夠全面。二、多項(xiàng)選擇題（每題3分，共30分）1.地中海貧血的臨床表現(xiàn)包括（）A.貧血B.黃疸C.肝脾腫大D.發(fā)育遲緩答案：ABCD。地中海貧血患者由于珠蛋白合成異常，導(dǎo)致紅細(xì)胞破壞增多，會(huì)出現(xiàn)貧血癥狀；紅細(xì)胞破壞后釋放出膽紅素，可引起黃疸；脾臟作為重要的造血和免疫器官，會(huì)出現(xiàn)代償性增生導(dǎo)致脾腫大，肝臟也可能因鐵沉積等原因腫大；長期貧血會(huì)影響患者的生長發(fā)育，導(dǎo)致發(fā)育遲緩。2.地中海貧血的篩查方法有（）A.血常規(guī)B.血紅蛋白電泳C.基因檢測D.血清鐵測定答案：ABC。血常規(guī)可初步發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞和血紅蛋白的異常，提示可能存在貧血；血紅蛋白電泳可檢測出異常血紅蛋白，對地中海貧血的篩查有重要意義；基因檢測可以直接檢測是否攜帶地中海貧血基因。血清鐵測定主要用于缺鐵性貧血的篩查，對地中海貧血的篩查價(jià)值不大。3.重型地中海貧血患者可能出現(xiàn)的并發(fā)癥有（）A.鐵過載B.感染C.骨骼改變D.心力衰竭答案：ABCD。重型地中海貧血患者長期輸血會(huì)導(dǎo)致鐵過載；由于貧血導(dǎo)致免疫力下降，容易發(fā)生感染；長期貧血和鐵沉積會(huì)影響骨骼的正常發(fā)育，導(dǎo)致骨骼改變；嚴(yán)重的貧血和心臟負(fù)擔(dān)加重可能會(huì)引起心力衰竭。4.地中海貧血患者在日常生活中需要注意（）A.避免劇烈運(yùn)動(dòng)B.預(yù)防感染C.定期復(fù)查D.遵醫(yī)囑治療答案：ABCD。地中海貧血患者身體較為虛弱，劇烈運(yùn)動(dòng)可能加重身體負(fù)擔(dān)，所以要避免劇烈運(yùn)動(dòng)；患者免疫力相對較低，預(yù)防感染很重要；定期復(fù)查可以及時(shí)了解病情變化；遵醫(yī)囑治療是控制病情的關(guān)鍵。5.以下關(guān)于地中海貧血基因攜帶者的說法，正確的是（）A.一般無明顯癥狀B.不需要進(jìn)行任何檢查C.可能將基因遺傳給下一代D.血常規(guī)可能有輕微異常答案：ACD。地中海貧血基因攜帶者通常無明顯臨床癥狀，但血常規(guī)可能有輕微異常，如紅細(xì)胞平均體積、平均血紅蛋白含量等可能偏低。他們雖然自身癥狀不明顯，但有可能將攜帶的基因遺傳給下一代?；驍y帶者也需要進(jìn)行相關(guān)檢查，以便了解自身情況，在生育時(shí)進(jìn)行遺傳咨詢。6.地中海貧血的治療方法包括（）A.輸血治療B.去鐵治療C.造血干細(xì)胞移植D.藥物治療促進(jìn)珠蛋白合成答案：ABCD。輸血治療是重型地中海貧血患者維持生命的重要方法；去鐵治療可預(yù)防和治療鐵過載；造血干細(xì)胞移植有可能治愈重型地中海貧血；一些藥物可以促進(jìn)珠蛋白合成，改善患者的病情。7.孕婦進(jìn)行地中海貧血篩查的意義在于（）A.早期發(fā)現(xiàn)孕婦是否為基因攜帶者B.評估胎兒患地中海貧血的風(fēng)險(xiǎn)C.及時(shí)采取干預(yù)措施D.降低重型地中海貧血患兒的出生率答案：ABCD。孕婦進(jìn)行地中海貧血篩查可以早期發(fā)現(xiàn)自己是否為基因攜帶者，若夫妻雙方均為攜帶者，可評估胎兒患地中海貧血的風(fēng)險(xiǎn)，根據(jù)風(fēng)險(xiǎn)情況及時(shí)采取干預(yù)措施，如進(jìn)行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等，從而降低重型地中海貧血患兒的出生率。8.地中海貧血患者的鐵過載可能會(huì)影響以下哪些器官？（）A.肝臟B.心臟C.胰腺D.內(nèi)分泌腺答案：ABCD。長期鐵過載會(huì)導(dǎo)致鐵在肝臟、心臟、胰腺、內(nèi)分泌腺等多個(gè)器官沉積，影響這些器官的正常功能，導(dǎo)致肝功能損害、心律失常、糖尿病、內(nèi)分泌紊亂等并發(fā)癥。9.以下哪些因素可能會(huì)加重地中海貧血患者的病情？（）A.感染B.勞累C.服用某些藥物D.飲食不規(guī)律答案：ABCD。感染會(huì)導(dǎo)致患者身體抵抗力進(jìn)一步下降，加重貧血癥狀；勞累會(huì)增加身體負(fù)擔(dān)，不利于病情恢復(fù)；某些藥物可能會(huì)影響紅細(xì)胞的穩(wěn)定性或加重肝臟負(fù)擔(dān)，從而加重病情；飲食不規(guī)律可能會(huì)導(dǎo)致營養(yǎng)不均衡，影響患者的身體狀況。10.地中海貧血患者在進(jìn)行造血干細(xì)胞移植前，需要進(jìn)行的準(zhǔn)備工作有（）A.尋找合適的供者B.進(jìn)行全面的身體檢查C.進(jìn)行預(yù)處理D.心理輔導(dǎo)答案：ABCD。尋找合適的供者是造血干細(xì)胞移植成功的關(guān)鍵；全面的身體檢查可以了解患者的身體狀況，評估移植的可行性；預(yù)處理是為了清除患者體內(nèi)的異常造血細(xì)胞和免疫系統(tǒng)，為移植創(chuàng)造條件；心理輔導(dǎo)可以幫助患者和家屬緩解緊張和焦慮情緒，積極配合治療。三、判斷題（每題2分，共20分）1.地中海貧血是一種傳染性疾病。（）答案：錯(cuò)誤。地中海貧血是遺傳性疾病，由基因缺陷引起，不具有傳染性。2.輕型地中海貧血患者不需要進(jìn)行任何治療。（）答案：錯(cuò)誤。輕型地中海貧血患者一般無明顯癥狀或僅有輕度貧血，通常無需特殊治療，但需要注意休息和營養(yǎng)，積極預(yù)防感染，并不是不需要進(jìn)行任何治療相關(guān)的關(guān)注。3.所有地中海貧血患者都會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的貧血癥狀。（）答案：錯(cuò)誤。地中海貧血分為輕型、中型和重型，輕型患者貧血癥狀較輕，甚至可能無明顯癥狀，并非所有患者都會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重貧血癥狀。4.地中海貧血患者可以通過補(bǔ)鐵來改善貧血。（）答案：錯(cuò)誤。地中海貧血是由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致的，并非缺鐵引起，且患者可能存在鐵過載問題，補(bǔ)鐵會(huì)加重鐵過載，不利于病情。5.基因檢測是診斷地中海貧血的最準(zhǔn)確方法。（）答案：正確?；驒z測可以直接檢測出是否存在珠蛋白基因缺陷，是診斷地中海貧血的最準(zhǔn)確方法。6.重型地中海貧血患者輸血治療的頻率是固定的，不需要根據(jù)病情調(diào)整。（）答案：錯(cuò)誤。重型地中海貧血患者輸血治療的頻率需要根據(jù)患者的貧血程度、身體狀況等病情因素進(jìn)行調(diào)整，而不是固定不變的。7.孕婦若篩查出地中海貧血基因攜帶，胎兒一定患有地中海貧血。（）答案：錯(cuò)誤。孕婦篩查出地中海貧血基因攜帶，若丈夫不攜帶該基因，胎兒最多只是基因攜帶者；若丈夫也攜帶該基因，胎兒有一定概率患地中海貧血，但不是一定患病。8.地中海貧血患者可以正常參加體育活動(dòng)，無需限制。（）答案：錯(cuò)誤。地中海貧血患者身體較為虛弱，劇烈運(yùn)動(dòng)可能加重身體負(fù)擔(dān)，應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)，但可以適當(dāng)進(jìn)行一些輕度的體育活動(dòng)。9.地中海貧血患者發(fā)生溶血危象時(shí)，應(yīng)立即停止輸血。（）答案：正確。溶血危象是一種嚴(yán)重的并發(fā)癥，輸血可能會(huì)加重溶血反應(yīng)，所以應(yīng)立即停止輸血，并采取相應(yīng)的治療措施。10.造血干細(xì)胞移植可以完全治愈所有地中海貧血患者。（）答案：錯(cuò)誤。造血干細(xì)胞移植雖然是治療重型地中海貧血的有效方法，但并非所有患者都能找到合適的供者，且移植過程中可能會(huì)出現(xiàn)排異反應(yīng)等并發(fā)癥，并不是可以完全治愈所有地中海貧血患者。四、簡答題（每題10分，共20分）1.簡述地中海貧血的遺傳特點(diǎn)。答：地中海貧血是常染色體隱性遺傳病。具體遺傳特點(diǎn)如下：若父母雙方均為地中海貧血基因攜帶者，他們的子女有25%的概率為重型地中海貧血患者，會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的貧血等癥狀，需要長期輸血和去鐵治療等；50%的概率為輕型地中海貧血患者，一般無明顯癥狀或僅有輕度貧血，通常無需特殊治療；25%的概率為正常。如果父母一方為地中海貧血基因攜帶者，另一方正常，子女有50%的概率為基因攜帶者，50%的概率為正常。這種遺傳方式提示在婚前和孕前進(jìn)行地中海貧血基因篩查的重要性，以降低重型地中海貧血患兒的出生率。2.請列舉重型地中海貧血患者的治療方法及注意事項(xiàng)。答：治療方法：（1）輸血治療：定期輸入紅細(xì)胞是維持重型地中海貧血患者生命的重要措施，以提高血紅蛋白水平，改善貧血癥狀。一般每3-4周輸血一次，使血紅蛋白維持在一定水平。（2）去鐵治療：長期輸血會(huì)導(dǎo)致體內(nèi)鐵過載，需要使用鐵螯合劑如去鐵胺等進(jìn)行去鐵治療，將體內(nèi)過多的鐵排出體外，預(yù)防鐵過載引起的器官損害。（3）造血干細(xì)胞移植：是目前可能治愈重型地中海貧血的方法，最佳供者為同胞全相合供者。移植前需要進(jìn)行全面的身體檢查和