診斷學(xué)之臨床常用生物化學(xué)檢測(cè)演講人：日期:目錄CATALOGUE血糖及其代謝產(chǎn)物檢測(cè)血清脂質(zhì)和脂蛋白檢測(cè)血清電解質(zhì)檢測(cè)心肌損傷標(biāo)志物檢測(cè)內(nèi)分泌相關(guān)檢測(cè)臨床案例分析01血糖及其代謝產(chǎn)物檢測(cè)PART空腹血糖（FPG）檢測(cè)定義與原理空腹血糖是指在隔夜空腹后早餐前采的血漿檢測(cè)出的血糖值，反映胰島B細(xì)胞功能，一般表示基礎(chǔ)胰島素的分泌功能。診斷標(biāo)準(zhǔn)檢測(cè)意義空腹血糖水平是診斷糖尿病的重要依據(jù)之一，通常空腹血糖≥7.0mmol/L可診斷為糖尿病。空腹血糖檢測(cè)有助于發(fā)現(xiàn)糖尿病前期和早期糖尿病，是糖尿病管理的重要檢測(cè)指標(biāo)之一。123口服葡萄糖耐量試驗(yàn)（OGTT）試驗(yàn)方法口服一定量葡萄糖后，于不同時(shí)間點(diǎn)測(cè)定血糖水平，觀察血糖變化及胰島β細(xì)胞功能和機(jī)體對(duì)血糖的調(diào)節(jié)能力。030201診斷標(biāo)準(zhǔn)根據(jù)血糖變化曲線和特定時(shí)間點(diǎn)的血糖值進(jìn)行診斷，通常2小時(shí)血糖≥11.1mmol/L可診斷為糖尿病。臨床應(yīng)用OGTT是診斷糖尿病的確診試驗(yàn)，廣泛應(yīng)用于臨床實(shí)踐中，尤其適用于空腹血糖正常但餐后血糖升高的患者。糖化血紅蛋白是紅細(xì)胞中的血紅蛋白與血清中的糖類通過非酶反應(yīng)相結(jié)合的產(chǎn)物，反映過去2-3個(gè)月的平均血糖水平。糖化血紅蛋白（HbA1c）檢測(cè)糖化血紅蛋白形成糖化血紅蛋白≥6.5%可診斷為糖尿病，是糖尿病控制的金標(biāo)準(zhǔn)之一。診斷標(biāo)準(zhǔn)糖化血紅蛋白檢測(cè)不受短期血糖波動(dòng)的影響，可反映較長(zhǎng)時(shí)間段的血糖控制情況，有助于糖尿病的管理和治療。檢測(cè)意義低血糖癥診斷標(biāo)準(zhǔn)診斷標(biāo)準(zhǔn)一般以血漿血糖濃度<2.8mmol/L，或全血葡萄糖<2.5mmol/L為低血糖。兒童低血糖診斷標(biāo)準(zhǔn)比成人值低1.11mmol/L。臨床表現(xiàn)低血糖癥可出現(xiàn)交感神經(jīng)興奮癥狀和腦功能障礙癥狀，如心慌、手抖、出汗、頭暈、昏迷等，嚴(yán)重時(shí)可危及生命。處理原則一旦發(fā)生低血糖癥，應(yīng)立即采取急救措施，給予口服或靜脈注射葡萄糖，同時(shí)查找病因并進(jìn)行治療。02血清脂質(zhì)和脂蛋白檢測(cè)PART總膽固醇（TC）測(cè)定膽固醇是構(gòu)成細(xì)胞膜的主要成分總膽固醇水平對(duì)于維持細(xì)胞膜的穩(wěn)定性和流動(dòng)性至關(guān)重要。膽固醇是合成類固醇激素的原料總膽固醇水平影響性激素、腎上腺皮質(zhì)激素等類固醇激素的合成。膽固醇是膽汁酸的原料總膽固醇在肝臟轉(zhuǎn)化為膽汁酸，有助于脂肪的消化和吸收。血清總膽固醇水平升高可能與動(dòng)脈粥樣硬化等疾病相關(guān)血清總膽固醇水平升高是動(dòng)脈粥樣硬化的危險(xiǎn)因素之一。甘油三酯（TG）檢測(cè)甘油三酯是血液中的一種脂肪物質(zhì)甘油三酯水平過高會(huì)導(dǎo)致血液粘稠，影響血液循環(huán)。甘油三酯是能量?jī)?chǔ)存的重要形式甘油三酯在體內(nèi)可以分解為游離脂肪酸和甘油，提供能量。甘油三酯水平受飲食、年齡、性別等因素的影響飲食、年齡、性別等因素均可影響甘油三酯水平。高甘油三酯血癥與心血管疾病風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)高甘油三酯血癥是心血管疾病的獨(dú)立危險(xiǎn)因素之一。高/低密度脂蛋白（HDL/LDL）分析高密度脂蛋白（HDL）具有抗動(dòng)脈粥樣硬化作用HDL能夠逆向轉(zhuǎn)運(yùn)膽固醇，將其從外周組織運(yùn)回肝臟進(jìn)行代謝。低密度脂蛋白（LDL）是動(dòng)脈粥樣硬化的主要危險(xiǎn)因素LDL能夠被氧化成氧化LDL，易在血管壁沉積形成斑塊。HDL/LDL比值用于評(píng)估心血管健康HDL/LDL比值越高，心血管健康風(fēng)險(xiǎn)越低。HDL和LDL水平受遺傳、飲食、運(yùn)動(dòng)等多種因素影響通過調(diào)整飲食、增加運(yùn)動(dòng)等措施可以改善HDL和LDL水平。動(dòng)脈粥樣硬化是多種因素共同作用的結(jié)果包括血脂異常、高血壓、糖尿病、吸煙等多個(gè)因素。動(dòng)脈粥樣硬化風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估有助于早期發(fā)現(xiàn)心血管疾病風(fēng)險(xiǎn)通過評(píng)估血脂、血壓等指標(biāo)，可以預(yù)測(cè)個(gè)體患心血管疾病的風(fēng)險(xiǎn)。動(dòng)脈粥樣硬化風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估是制定預(yù)防和治療方案的重要依據(jù)根據(jù)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估結(jié)果，可以制定針對(duì)性的預(yù)防和治療方案，降低心血管疾病風(fēng)險(xiǎn)。動(dòng)脈粥樣硬化風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估方法包括血液檢查、影像學(xué)檢查等多種手段血液檢查可以檢測(cè)血脂水平等生化指標(biāo)，影像學(xué)檢查可以觀察血管壁的情況。動(dòng)脈粥樣硬化風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估03血清電解質(zhì)檢測(cè)PART高鈉血癥血清鈉濃度>145mmol/L，常見于脫水、腎上腺皮質(zhì)功能亢進(jìn)、中樞性尿崩癥等。低鈉血癥血清鈉濃度<135mmol/L，常見于水過多、腎臟疾病、內(nèi)分泌代謝疾病等。血鈉異常（高鈉血癥/低鈉血癥）高鉀血癥血清鉀濃度>5.5mmol/L，常見于腎臟排鉀減少、細(xì)胞內(nèi)鉀移出過多、攝入過多含鉀藥物等。低鉀血癥血清鉀濃度<3.5mmol/L，常見于鉀攝入不足、細(xì)胞內(nèi)鉀移出過多、腎臟排鉀過多等。血鉀代謝紊亂診斷血鈣檢測(cè)與臨床意義血鈣異常降低常見于甲狀旁腺功能減退、維生素D缺乏、急性重癥胰腺炎等。血鈣異常增高常見于甲狀旁腺功能亢進(jìn)、骨腫瘤、維生素D過量等。常見于高滲性脫水、腎功能不全、尿路梗阻等。血氯過高常見于低滲性脫水、大量嘔吐、使用利尿劑等。血氯過低血氯平衡（95-105mmol/L參考值）04心肌損傷標(biāo)志物檢測(cè)PART肌鈣蛋白（cTnT/cTnI）檢測(cè)肌鈣蛋白的生理作用01肌鈣蛋白是肌肉收縮的調(diào)節(jié)蛋白，其中cTnT和cTnI是心肌肌鈣蛋白的特有形式，具有心肌特異性。肌鈣蛋白在心肌損傷中的釋放02當(dāng)心肌細(xì)胞受損時(shí)，cTnT和cTnI會(huì)釋放到血液中，其濃度與心肌損傷程度成正比。肌鈣蛋白檢測(cè)的優(yōu)勢(shì)03cTnT和cTnI具有高度的敏感性和特異性，對(duì)心肌損傷的診斷和危險(xiǎn)分層具有重要價(jià)值。肌鈣蛋白檢測(cè)的局限性04肌鈣蛋白在心肌損傷后的上升和下降過程較為緩慢，可能錯(cuò)過早期診斷的時(shí)機(jī)。肌酸激酶同工酶的特點(diǎn)CK-MB主要存在于心肌細(xì)胞中，是心肌損傷時(shí)的主要標(biāo)志物之一。肌酸激酶同工酶的測(cè)定方法通常采用免疫學(xué)方法或酶活性測(cè)定方法進(jìn)行測(cè)定。肌酸激酶同工酶的臨床意義CK-MB的升高通常提示心肌損傷，且其升高程度與心肌損傷程度相關(guān)。肌酸激酶同工酶的局限性CK-MB也存在于骨骼肌中，因此骨骼肌損傷時(shí)也可能導(dǎo)致其升高。肌酸激酶同工酶（CK-MB）乳酸脫氫酶（LDH）動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)乳酸脫氫酶的分布與特性01乳酸脫氫酶廣泛存在于人體各組織中，以心肌、骨骼肌和肝臟含量最高，具有催化乳酸氧化為丙酮酸的功能。乳酸脫氫酶在心肌損傷中的變化02心肌損傷時(shí)，心肌細(xì)胞內(nèi)的乳酸脫氫酶會(huì)釋放到血液中，導(dǎo)致血清LDH水平升高。乳酸脫氫酶動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)的意義03動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)血清LDH水平可以反映心肌損傷的程度和恢復(fù)過程，有助于病情監(jiān)測(cè)和預(yù)后判斷。乳酸脫氫酶的局限性04LDH的特異性較低，除心肌損傷外，其他多種疾病也可能導(dǎo)致其升高，因此需結(jié)合其他指標(biāo)進(jìn)行綜合判斷。初步診斷根據(jù)患者臨床表現(xiàn)、心電圖和心肌損傷標(biāo)志物檢測(cè)結(jié)果，初步判斷是否發(fā)生急性心肌梗死。危險(xiǎn)分層根據(jù)心肌損傷標(biāo)志物的檢測(cè)結(jié)果和臨床情況，對(duì)急性心肌梗死患者進(jìn)行危險(xiǎn)分層，以制定合適的治療方案。治療監(jiān)測(cè)與預(yù)后評(píng)估在治療過程中，定期監(jiān)測(cè)心肌損傷標(biāo)志物的變化，以評(píng)估治療效果和預(yù)后情況。明確診斷進(jìn)一步進(jìn)行心肌損傷標(biāo)志物的動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)和影像學(xué)檢查（如冠狀動(dòng)脈造影），以明確診斷。急性心肌梗死診斷流程0102030405內(nèi)分泌相關(guān)檢測(cè)PART甲狀腺功能（FT4/TBG）檢測(cè)FT4（游離甲狀腺素）反映甲狀腺功能狀態(tài)，不受TBG（甲狀腺素結(jié)合球蛋白）影響。TBG（甲狀腺素結(jié)合球蛋白）甲狀腺功能異常影響甲狀腺激素的生物利用度，受多種因素影響。FT4升高見于甲亢，降低見于甲減；TBG異?？梢娪诙喾N疾病。123腎上腺皮質(zhì)功能評(píng)估皮質(zhì)醇反映腎上腺皮質(zhì)束狀帶功能，受ACTH（促腎上腺皮質(zhì)激素）調(diào)節(jié)。醛固酮反映腎上腺皮質(zhì)球狀帶功能，主要作用于腎臟，調(diào)節(jié)電解質(zhì)平衡。腎上腺皮質(zhì)功能減退皮質(zhì)醇和醛固酮分泌減少，可見于Addison病等疾病。腎上腺皮質(zhì)功能亢進(jìn)皮質(zhì)醇分泌增多，可見于Cushing綜合征等疾病。反映鐵的儲(chǔ)存和運(yùn)輸情況。血清鐵反映鐵與轉(zhuǎn)鐵蛋白結(jié)合的程度。轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度01020304負(fù)責(zé)運(yùn)載鐵離子，反映鐵的利用情況。轉(zhuǎn)鐵蛋白可見于鐵代謝障礙性疾病，如缺鐵性貧血、鐵負(fù)荷過多等。轉(zhuǎn)鐵蛋白代謝異常轉(zhuǎn)鐵蛋白代謝檢測(cè)苯丙酮尿癥苯丙氨酸羥化酶缺陷，苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積。甲基丙二酸血癥甲基丙二酰輔酶A代謝障礙，導(dǎo)致甲基丙二酸等代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積。篩查方法通過血液、尿液等樣本檢測(cè)相關(guān)代謝產(chǎn)物，進(jìn)行初步篩查。篩查意義早期發(fā)現(xiàn)、早期治療，避免或減少遺傳代謝病對(duì)患者造成的損害。遺傳性代謝疾病篩查06臨床案例分析PART糖尿病患者血糖水平升高，是診斷糖尿病的重要依據(jù)。反映近2-3個(gè)月平均血糖水平，是評(píng)估長(zhǎng)期血糖控制情況的指標(biāo)。包括胰島素分泌功能和胰島素抵抗，是糖尿病分型和治療的重要依據(jù)。糖尿病患者常伴有血脂異常，增加心血管疾病的風(fēng)險(xiǎn)。糖尿病生化指標(biāo)解讀血糖糖化血紅蛋白胰島功能血脂冠心病危險(xiǎn)分層案例血脂異?？偰懝檀肌⒌兔芏戎鞍啄懝檀忌?，高密度脂蛋白膽固醇降低是冠心病的重要危險(xiǎn)因素。炎癥反應(yīng)C反應(yīng)蛋白、血清淀粉樣蛋白A等炎癥指標(biāo)升高與冠心病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)。心肌損傷標(biāo)志物心肌肌鈣蛋白、肌酸激酶同工酶等指標(biāo)升高可反映心肌損傷程度。心電圖心電圖異常是冠心病診斷的重要輔助手段。電解質(zhì)失衡急診處理鈉離子血鈉過高或過低都會(huì)引起神經(jīng)肌肉興奮性異常，需要及時(shí)糾正。鉀離子血鉀過高或過低都會(huì)影響心肌細(xì)胞的電生理穩(wěn)定性，導(dǎo)致心律失常。鈣離子血鈣異常會(huì)影響神經(jīng)肌肉的興奮性，導(dǎo)致手足抽搐或全身驚厥。鎂離