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專題突破9聚焦變異熱點(diǎn)題型課標(biāo)要求1.概述堿基的替換、增添或缺失會(huì)引發(fā)基因中堿基序列的改變。2.闡明進(jìn)行有性生殖的生物在減數(shù)分裂過程中,染色體所發(fā)生的自由組合和互換會(huì)導(dǎo)致控制不同性狀的基因重組,從而使子代出現(xiàn)變異。3.舉例說明染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的變異都可能導(dǎo)致生物性狀的改變甚至死亡。考情分析1.變異類型的判定2023·湖南·T92022·湖南·T·廣東·T202.基因定位問題2021·遼寧·T25題型一探究某一變異性狀是否為可遺傳變異的方法基本模型典例突破1.某種魚因其顏色艷麗而成為重要的觀賞魚品種。研究發(fā)現(xiàn)該種魚某品系的體色由鱗片顏色和皮膚底色共同作用形成,其中鱗片有土耳其綠鱗、皇室藍(lán)鱗、鐵銹藍(lán)鱗,由基因B/b控制。皮膚有黃皮和紅皮,由基因R/r控制。研究人員現(xiàn)用一批不同體色的純合雌魚和雄魚進(jìn)行雜交獲得F1,F(xiàn)1雌雄個(gè)體隨機(jī)交配獲得F2,實(shí)驗(yàn)結(jié)果如下表所示(不考慮X、Y染色體的同源區(qū)段)。請(qǐng)回答以下問題:項(xiàng)目親本F1體色F2體色及分離比實(shí)驗(yàn)一鐵銹藍(lán)鱗黃皮♀×土耳其綠鱗紅皮♂皇室藍(lán)鱗紅皮鐵銹藍(lán)鱗紅皮∶土耳其綠鱗紅皮∶皇室藍(lán)鱗紅皮∶鐵銹藍(lán)鱗黃皮∶土耳其綠鱗黃皮∶皇室藍(lán)鱗黃皮=3∶3∶6∶1∶1∶2實(shí)驗(yàn)二鐵銹藍(lán)鱗黃皮♂×土耳其綠鱗紅皮♀皇室藍(lán)鱗紅皮鐵銹藍(lán)鱗紅皮∶土耳其綠鱗紅皮∶皇室藍(lán)鱗紅皮∶鐵銹藍(lán)鱗黃皮∶土耳其綠鱗黃皮∶皇室藍(lán)鱗黃皮=3∶3∶6∶1∶1∶2某同學(xué)在重復(fù)上述實(shí)驗(yàn)時(shí),在F1中發(fā)現(xiàn)了一尾皇室藍(lán)鱗黃皮雄魚。該魚黃皮性狀的出現(xiàn),推測(cè)可能發(fā)生了基因突變,也可能僅僅是由于環(huán)境引起的表型改變。請(qǐng)利用親本中已有個(gè)體設(shè)計(jì)雜交實(shí)驗(yàn),通過一次雜交對(duì)上述原因進(jìn)行探究。(請(qǐng)寫出實(shí)驗(yàn)思路及實(shí)驗(yàn)結(jié)果)________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________答案實(shí)驗(yàn)思路:讓該黃皮雄魚與黃皮雌魚雜交,觀察并統(tǒng)計(jì)子代表型。預(yù)期結(jié)果和結(jié)論:若子代全為黃皮,則是由基因突變引起的;若子代紅皮∶黃皮=1∶1,則僅僅由環(huán)境因素引起。解析由題意可知,該魚黃皮性狀若是由基因突變引起的,則該雄魚的基因型為rr;若是由環(huán)境改變引起的,且基因型未變,則該雄魚的基因型為Rr,通過測(cè)交實(shí)驗(yàn)可確定該雄魚的基因型。題型二基因突變的類型與判斷方法基本模型1.類型eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(顯性突變:aa→Aa當(dāng)代表現(xiàn),隱性突變:AA→Aa當(dāng)代不表現(xiàn),,一旦表現(xiàn)即為純合))2.判斷方法:選取突變體與其他已知未突變體(即野生型)雜交,根據(jù)子代性狀表現(xiàn)判斷。(1)若后代全表現(xiàn)野生型性狀,則突變體由隱性突變產(chǎn)生。(2)若后代全表現(xiàn)突變型性狀,則突變體由顯性突變產(chǎn)生。(3)若后代既有突變型又有野生型性狀,則突變體由顯性突變產(chǎn)生。典例突破2.(2022·湖南,19)中國(guó)是傳統(tǒng)的水稻種植大國(guó),有一半以上人口以稻米為主食。在培育水稻優(yōu)良品種的過程中,發(fā)現(xiàn)某野生型水稻葉片綠色由基因C控制?;卮鹣铝袉栴}:(1)突變型1葉片為黃色,由基因C突變?yōu)镃1所致,基因C1純合幼苗期致死。突變型1連續(xù)自交3代,F(xiàn)3成年植株中黃色葉植株占______________。(2)測(cè)序結(jié)果表明,突變基因C1轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物編碼序列第727位堿基改變,由5′-GAGAG-3′變?yōu)?′-GACAG-3′,導(dǎo)致第______位氨基酸突變?yōu)開_________,從基因控制性狀的角度解釋突變體葉片變黃的機(jī)理_________________________________________________(部分密碼子及對(duì)應(yīng)氨基酸:GAG谷氨酸;AGA精氨酸;GAC天冬氨酸;ACA蘇氨酸;CAG谷氨酰胺)。(3)由C突變?yōu)镃1產(chǎn)生了一個(gè)限制酶酶切位點(diǎn)。從突變型1葉片細(xì)胞中獲取控制葉片顏色的基因片段,用限制酶處理后進(jìn)行電泳(電泳條帶表示特定長(zhǎng)度的DNA片段),其結(jié)果為圖中____(填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”)。(4)突變型2葉片為黃色,由基因C的另一突變基因C2所致。用突變型2與突變型1雜交,子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50%。能否確定C2是顯性突變還是隱性突變?______(填“能”或“否”),用文字說明理由_________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。答案(1)2/9(2)243谷氨酰胺基因突變影響與色素形成有關(guān)酶的合成,導(dǎo)致葉片變黃(3)Ⅲ(4)能若C2是隱性突變,則突變型2為純合子,則子代CC2表現(xiàn)為綠色,C1C2表現(xiàn)為黃色,子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50%。若突變型2為顯性突變,突變型2(C2C)與突變型1(CC1)雜交,子代表型及比例應(yīng)為黃色∶綠色=3∶1,與題意不符解析(1)突變型1葉片為黃色,由基因C突變?yōu)镃1所致,基因C1純合幼苗期致死,說明突變型1應(yīng)為雜合子,C1對(duì)C為顯性,突變型1自交1代,F(xiàn)1中基因型為1/3CC、2/3CC1,F(xiàn)2中基因型為3/5CC、2/5CC1,F(xiàn)3成年植株中黃色葉植株占2/9。(2)突變基因C1轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物編碼序列第727位堿基改變,由5′-GAGAG-3′變?yōu)?′-GACAG-3′,突變位點(diǎn)前對(duì)應(yīng)氨基酸數(shù)為726/3=242,則會(huì)導(dǎo)致第243位氨基酸由谷氨酸突變?yōu)楣劝滨0贰H~片變黃是葉綠體中色素含量變化的結(jié)果,而色素不是蛋白質(zhì),從基因控制性狀的角度推測(cè),基因突變影響與色素形成有關(guān)酶的合成,導(dǎo)致葉片變黃。(3)突變型1應(yīng)為雜合子(C1C),由C突變?yōu)镃1產(chǎn)生了一個(gè)限制酶酶切位點(diǎn)。Ⅰ應(yīng)為C酶切、電泳結(jié)果,Ⅱ應(yīng)為C1酶切、電泳結(jié)果,從突變型1葉片細(xì)胞中獲取控制葉片顏色的基因片段,用限制酶處理后進(jìn)行電泳,其結(jié)果為圖中Ⅲ。(4)用突變型2(C2_)與突變型1(CC1)雜交,子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50%。若C2是隱性突變,則突變型2為純合子,則子代CC2表現(xiàn)為綠色,C1C2表現(xiàn)為黃色,子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50%。若突變型2為顯性突變,突變型2(C2C)與突變型1(CC1)雜交,子代表型及比例應(yīng)為黃色∶綠色=3∶1,與題意不符,故C2是隱性突變。題型三不同突變體是否為同一位點(diǎn)突變的判斷基本模型若紅花(野生型)有兩種白花隱性突變品系,則控制這兩種白花突變的基因間的位置關(guān)系可能存在以下三種情況,可通過雜交實(shí)驗(yàn)進(jìn)行判斷。項(xiàng)目野生型白花1白花2互為等位基因AAa1a1a2a2非同源染色體上的非等位基因同源染色體上的非等位基因?qū)嶒?yàn)設(shè)計(jì)方法:將突變株1與突變株2進(jìn)行雜交,根據(jù)是否轉(zhuǎn)化為野生型個(gè)體判斷突變基因?qū)?yīng)的位置。典例突破3.(2022·山東,6)野生型擬南芥的葉片是光滑形邊緣,研究影響其葉片形狀的基因時(shí),發(fā)現(xiàn)了6個(gè)不同的隱性突變,每個(gè)隱性突變只涉及1個(gè)基因。這些突變都能使擬南芥的葉片表現(xiàn)為鋸齒狀邊緣。利用上述突變培育成6個(gè)不同純合突變體①~⑥,每個(gè)突變體只有1種隱性突變。不考慮其他突變,根據(jù)表中的雜交實(shí)驗(yàn)結(jié)果,下列推斷錯(cuò)誤的是()雜交組合子代葉片邊緣①×②光滑形①×③鋸齒狀①×④鋸齒狀①×⑤光滑形②×⑥鋸齒狀A(yù).②和③雜交,子代葉片邊緣為光滑形B.③和④雜交,子代葉片邊緣為鋸齒狀C.②和⑤雜交,子代葉片邊緣為光滑形D.④和⑥雜交,子代葉片邊緣為光滑形答案C解析①×③、①×④的子代全為鋸齒狀,說明①與③、④應(yīng)是同一基因突變而來的,因此②和③雜交,子代葉片邊緣為光滑形,③和④雜交,子代葉片邊緣為鋸齒狀,A、B正確;①×②、①×⑤的子代全為光滑形,說明①與②、①與⑤是分別由不同基因發(fā)生隱性突變導(dǎo)致,但②與⑤可能是同一基因突變形成的,也可能是不同基因突變形成的,若為前者,則②和⑤雜交,子代葉片邊緣為鋸齒狀,若為后者,子代葉片邊緣為光滑形,C錯(cuò)誤;①與②是由不同基因發(fā)生隱性突變導(dǎo)致的,①與④應(yīng)是同一基因突變而來的,②×⑥的子代全為鋸齒狀,說明②與⑥是同一基因突變形成的,則④與⑥是不同基因突變形成的,④和⑥雜交,子代葉片邊緣為光滑形,D正確。題型四染色體變異、基因重組和基因突變的顯微判斷基本模型染色體變異在光學(xué)顯微鏡下能觀察到,而基因突變和基因重組不能,所以可通過顯微觀察法辨別染色體變異,即制作臨時(shí)裝片,觀察有絲分裂中期染色體是否發(fā)生變異,若有,則為染色體變異,否則為基因突變或基因重組(此處注意,若基因突變引起細(xì)胞結(jié)構(gòu)改變也可間接用顯微鏡判斷,例如,顯微鏡下觀察血細(xì)胞涂片,若發(fā)現(xiàn)鐮刀狀紅細(xì)胞,可判斷發(fā)生了基因突變)。典例突破4.生物學(xué)研究中會(huì)用到模式生物,它們通常具有生長(zhǎng)繁殖周期短、遺傳信息清楚、生命力頑強(qiáng)等特點(diǎn)。果蠅可作為模式生物,1933年、1946年、1995年和2011年,6位研究果蠅的科學(xué)家先后4次獲得諾貝爾獎(jiǎng)。果蠅的正常翅和缺刻翅由位于X染色體上的一對(duì)等位基因(A/a)控制,Y染色體上沒有它的等位基因。某科研小組用射線照射一對(duì)正常翅果蠅產(chǎn)生的受精卵,由這些受精卵發(fā)育成的F1個(gè)體中出現(xiàn)了一只缺刻翅雌性(只考慮一種類型的變異),將該果蠅與純合正常翅的雄果蠅雜交產(chǎn)生F2?;卮鹣铝袉栴}:(1)若缺刻翅的出現(xiàn)是基因突變的結(jié)果,當(dāng)F2中出現(xiàn)缺刻翅時(shí),并不能確定是否發(fā)生了顯性突變(基因a突變?yōu)榛駻),原因是__________________________________________________________________________________________________________________________________。若想證明缺刻翅的出現(xiàn)是發(fā)生顯性基因突變的結(jié)果,可采取的簡(jiǎn)單做法是________________________________________________________________________________________________,結(jié)果為_____________________________________________________________________時(shí),缺刻翅基因?yàn)锳。(2)若F2中正常翅∶缺刻翅=2∶1,顯微鏡下觀察到F1中該缺刻翅雌果蠅體內(nèi)有五種形態(tài)的染色體,則這種變異屬于________________,解釋出現(xiàn)以上結(jié)果的原因:_________________________________________________________________________________________________。答案(1)無論缺刻翅是顯性突變還是隱性突變,后代都會(huì)出現(xiàn)缺刻翅統(tǒng)計(jì)F2中缺刻翅的性別比例雌、雄果蠅中均有缺刻翅(或缺刻翅中雌∶雄=1∶1)(2)(X)染色體結(jié)構(gòu)變異正常翅對(duì)缺刻翅為顯性,射線照射引起受精卵中X染色體上A基因片段缺失,F(xiàn)1中缺刻翅雌果蠅的基因型為XaXO(O表示缺失),該雌果蠅與正常翅的雄果蠅XAY雜交,F(xiàn)2中XOY的胚胎(個(gè)體)致死題型五利用單體、三體或缺體判斷特定基因是否位于特定染色體上基本模型1.利用單體定位2.利用三體定位3.利用染色體片段缺失定位典例突破5.(2023·南京高三模擬)某植物突變株表現(xiàn)為黃葉(aa),用該突變株分別與不含a基因的5號(hào)單體(5號(hào)染色體缺失一條)、綠葉純合的5號(hào)三體雜交得F1,F(xiàn)1自交得F2。若單體和三體產(chǎn)生的配子均可育,但一對(duì)同源染色體均缺失的個(gè)體致死。則關(guān)于F1和F2,下列說法錯(cuò)誤的是()A.分析突變株與5號(hào)單體的雜交后代F1,可確定A、a是否位于5號(hào)染色體上B.若突變株與5號(hào)單體雜交得到的F2中黃葉∶綠葉=5∶3,則A、a基因位于5號(hào)染色體上C.若A、a基因不位于5號(hào)染色體,則突變株與5號(hào)三體雜交得到的F2中黃葉∶綠葉=1∶3D.若突變株與5號(hào)三體雜交得到的F2中綠葉∶黃葉=31∶5,則A、a基因位于5號(hào)染色體上答案B解析若A、a位于5號(hào)染色體上,則突變體基因型為aa,而單體綠葉純合植株的基因型為AO(O代表缺失基因),二者雜交后代為Aa∶aO=1∶1,表現(xiàn)為綠葉和黃葉。若A、a不位于5號(hào)染色體上,則突變體基因型為aa,而單體綠葉純合植株的基因型為AA,二者雜交后代均為Aa,表現(xiàn)為綠葉,A正確;若A、a基因位于5號(hào)染色體上,則突變體基因型為aa,而單體綠葉純合植株的基因型為AO,二者雜交后代為Aa∶aO=1∶1,表現(xiàn)為綠葉和黃葉,F(xiàn)1中Aa自交后代A_=1/2×3/4=3/8,aa=1/2×1/4=1/8,aO自交后代為aa=1/2×1/4=1/8、aO=1/2×1/2=1/4,由于一對(duì)同源染色體均缺失的個(gè)體致死,所以致死個(gè)體為1/2×1/4=1/8,所以F2中黃葉∶綠葉=4∶3,B錯(cuò)誤;若A、a基因不位于5號(hào)染色體上,則突變體基因型為aa,而三體綠葉純合植株的基因型為AA,二者雜交后代均為Aa,表現(xiàn)為綠葉。F1自交,F(xiàn)2基因型及比例為AA∶Aa∶aa=1∶2∶1,黃葉∶綠葉=1∶3,C正確;若A、a基因位于5號(hào)染色體上,則突變體基因型為aa,而三體綠葉純合植株的基因型為AAA,AAA產(chǎn)生的配子為1/2AA、1/2A,因此二者雜交后代為1/2AAa、1/2Aa,均為綠葉,AAa產(chǎn)生的配子類型及比例為AA∶Aa∶A∶a=1∶2∶2∶1,AAa自交后代黃葉aa的比例=1/2×1/6×1/6=1/72,Aa自交產(chǎn)生的后代中黃葉aa的比例=1/2×1/4=1/8,因此F1自交后代黃葉占1/72+1/8=10/72=5/36,綠葉占31/36,即綠葉∶黃葉=31∶5,D正確。課時(shí)精練1.觀察發(fā)現(xiàn)某閉花受粉的二倍體植物(2n),野生型開紅花,突變型開白花。為了確定花色性狀的顯隱性關(guān)系和花色控制基因及其在染色體上的定位,研究人員進(jìn)行實(shí)驗(yàn)如下。請(qǐng)分析回答下列問題:(1)在甲種群中,該植物出現(xiàn)一株白花突變株A。將該白花突變株A與野生型雜交,子一代為紅花植株,子二代紅花植株和白花植株比為3∶1,據(jù)此可推測(cè):該紅花和白花受____________等位基因控制,且基因完全顯性。(2)在乙種群中,該植物也出現(xiàn)了一株白花突變株B,且與白花突變株A同為隱性突變。為確定白花突變株A、B是否由相同的等位基因控制,可將____________雜交,當(dāng)子一代表現(xiàn)為____________時(shí),可確定兩株白花突變體是由不同的等位基因控制;若子一代自然繁殖獲得的子二代中表型及比例為____________時(shí),可確定白花突變由獨(dú)立遺傳的兩對(duì)等位基因控制。(3)缺體(2n-1)可用于基因的染色體定位。人工構(gòu)建該種植物的缺體系(紅花)應(yīng)有________種缺體。將白花突變株A與該種植物缺體系中的全部缺體分別雜交,留種并單獨(dú)種植,當(dāng)子二代出現(xiàn)表型及比例為____________________時(shí),可將白花突變基因定位于______________染色體上。(4)三體(2n+1)也可用于基因的染色體定位。若白花由一對(duì)隱性突變基因控制,將白花突變植株與三體系(紅花純合)中全部三體分別雜交,留種并單獨(dú)種植,當(dāng)子二代出現(xiàn)表型及比例為______________________時(shí),可對(duì)此白花突變基因進(jìn)行定位。答案(1)一對(duì)(2)白花突變株A、B紅花紅花∶白花=9∶7(3)n紅花∶白花=1∶1該缺體所缺少的(4)紅花∶白花=31∶5解析(1)白花植株與野生型雜交,子一代全為紅花,子二代紅花∶白花=3∶1,說明遵循基因的分離定律,紅花和白花受一對(duì)等位基因控制,且基因完全顯性。(2)已知甲、乙兩種群的白花突變均為隱性突變,要確定甲、乙兩種群的白花突變是否由相同的等位基因控制,可將白花突變株A、B雜交。若白花突變由不同的等位基因控制(設(shè)相關(guān)基因用A/a、B/b表示),則兩株突變體基因型為AAbb和aaBB,兩者雜交,子一代基因型均為AaBb,表現(xiàn)為紅花;子一代自交,子二代表型及比例為紅花(A_B_)∶白花(A_bb+aaB_+aabb)=9∶7。(3)該嚴(yán)格自花傳粉的二倍體植物有2n條染色體,n對(duì)同源染色體,每次只需缺一對(duì)同源染色體中的任意一條,共需構(gòu)建n種缺體;白花由一對(duì)隱性突變基因控制,若相關(guān)的基因用A和a表示,則該白花的基因型為aa,若該紅花缺體缺少的染色體上含有相應(yīng)的基因,則其基因型為AO(O表示缺少相應(yīng)的基因),那么白花(aa)與紅花缺體(AO)雜交,子一代的表型及比例為紅花(Aa)∶白花(aO)=1∶1。(4)假設(shè)相關(guān)的基因用A和a表示。依題意可知,白花的基因型為aa,三體紅花純合植株的基因型為AAA(產(chǎn)生的配子基因型及比例為A∶AA=1∶1),F(xiàn)1的基因型為1/2Aa、1/2AAa;1/2Aa自交所得F2中白花(aa)占1/2×1/4=1/8;AAa產(chǎn)生的配子及比例為1/6AA、1/6a、1/3Aa、1/3A,所以1/2AAa自交所得F2中白花(aa)占1/2×1/6×1/6=1/72;綜上分析:在F2中,白花植株占1/8+1/72=5/36,紅花植株占1-5/36=31/36,即F2的表型及比例為紅花∶白花=31∶5。2.(2024·益陽高三質(zhì)檢)水稻的花序和花器官的形態(tài)特征及結(jié)構(gòu)對(duì)其產(chǎn)量有重要的影響。為闡明水稻穎花發(fā)育的遺傳機(jī)制,科研人員通過射線輻照野生型水稻,培育出能穩(wěn)定遺傳的內(nèi)穎完全退化的品系突變體甲和突變體乙,進(jìn)行了如下實(shí)驗(yàn):(1)將突變體甲和突變體乙分別與野生型水稻進(jìn)行雜交,F(xiàn)1自交得F2,F(xiàn)2的性狀分離比均為野生型∶內(nèi)穎部分退化∶內(nèi)穎完全退化=1∶2∶1??赏茰y(cè)兩種突變體的形成均可能是______對(duì)等位基因突變的結(jié)果。讓F1與內(nèi)穎完全退化型個(gè)體雜交,若其后代表型及比例為________________________________________________________________________________________,可驗(yàn)證上述推論的合理性。(2)科研人員將突變體甲與突變體乙雜交,F(xiàn)1表現(xiàn)為內(nèi)穎部分退化,說明兩種突變體是由不同基因突變所致。由此也說明了基因與性狀的關(guān)系為____________________________________。為進(jìn)一步研究?jī)煞N突變體的突變基因在染色體上的位置關(guān)系,取F1自交,若F2表型及其比例為___________________________________________________________________________,則說明兩種突變體的突變基因?yàn)榉峭慈旧w上的非等位基因。(3)SNP是基因組水平上由單個(gè)核苷酸的變異引起的DNA序列多態(tài)性(指同一物種的不同基因組DNA等位序列之間的差異),某些SNP在個(gè)體間差異穩(wěn)定,可作為DNA上特定位置的遺傳標(biāo)記。已知突變體甲和野生型水稻的Ⅱ號(hào)和Ⅲ號(hào)染色體上的SNP如圖所示,為確定突變體甲的突變基因在Ⅱ號(hào)還是Ⅲ號(hào)染色體上,科研人員進(jìn)行了實(shí)驗(yàn)(不考慮互換)。將突變體甲和野生型進(jìn)行雜交,得到的F1植株自交。檢測(cè)F2中全部?jī)?nèi)穎完全退化個(gè)體的SNP,若SNP1和SNP2的檢測(cè)結(jié)果分別為_____________________________________________________________________________________________________________________________________,則突變基因在Ⅱ號(hào)染色體上。答案(1)一內(nèi)穎部分退化∶內(nèi)穎完全退化=1∶1(2)一種性狀可由多個(gè)基因控制野生型∶內(nèi)穎部分退化∶內(nèi)穎完全退化=1∶8∶7(3)SNP1檢測(cè)結(jié)果全為SNP1m,SNP2檢測(cè)結(jié)果為SNP2m∶SNP2B=1∶1解析(1)分析題意可知,突變體甲和突變體乙是能穩(wěn)定遺傳的內(nèi)穎完全退化的品系,說明甲和乙都是純合子,將突變體甲和突變體乙分別與野生型水稻進(jìn)行雜交,F(xiàn)1自交得F2,F(xiàn)2的性狀分離比均為野生型∶內(nèi)穎部分退化∶內(nèi)穎完全退化=1∶2∶1,可推測(cè)兩種突變體的形成均可能是一對(duì)等位基因突變的結(jié)果,F(xiàn)1和F2出現(xiàn)內(nèi)穎部分退化,可能是不完全顯性的結(jié)果。F1是雜合子,與內(nèi)穎完全退化的個(gè)體雜交,如果后代表型及比例為內(nèi)穎部分退化∶內(nèi)穎完全退化=1∶1,則可驗(yàn)證上述推論的合理性。(2)將突變體甲與突變體乙雜交,F(xiàn)1表現(xiàn)為內(nèi)穎部分退化,說明兩種突變體是由兩對(duì)基因突變所致,說明一種性狀可由多個(gè)基因控制,F(xiàn)1的基因型應(yīng)為雙顯性雜合子,設(shè)F1的基因型為AaBb,則F2中雙顯性純合子(AABB)為野生型,占1/16,雙顯性雜合子(AaBb、AaBB、AABb)的表型為內(nèi)穎部分退化,占8/16,至少一對(duì)隱性純合(A_bb、aaB_、aabb)的表型為內(nèi)穎完全退化,占7/16。(3)SNP是基因組水平上由單個(gè)核苷酸的變異引起的DNA序列多態(tài)性,某些SNP在個(gè)體間差異穩(wěn)定,可作為DNA上特定位置的遺傳標(biāo)記。可將染色體上的SNP看作基因來分析。將突變體甲和野生型進(jìn)行雜交,得到F1,F(xiàn)1植株自交,檢測(cè)F2中全部?jī)?nèi)穎完全退化個(gè)體的SNP,若突變基因在Ⅱ號(hào)染色體上,則全部?jī)?nèi)穎完全退化個(gè)體的SNP1檢測(cè)結(jié)果均為SNP1m;SNP2檢測(cè)結(jié)果為SNP2m∶SNP2B=1∶1。3.某二倍體雌雄同株植物的莖色紫色對(duì)綠色為顯性,受等位基因A/a的控制??茖W(xué)家用X射線處理某純合紫株的花藥后,將獲得的花粉對(duì)綠株進(jìn)行授粉,得到的F1中出現(xiàn)了1株綠株(M)。請(qǐng)回答下列問題:(1)等位基因是通過____________產(chǎn)生的,等位基因A、a的根本區(qū)別是__________________________________________________________________________________________________。(2)若M是由基因突變?cè)斐傻?,則發(fā)生突變的基因是________(填“A”或“a”);若M的出現(xiàn)是由染色體變異引起的,而且變異的配子活力不受影響(兩條染色體異常的受精卵不能發(fā)育),則對(duì)M出現(xiàn)的合理解釋是_____________________________________________________。(3)為了確定M是由基因突變導(dǎo)致的還是由染色體變異引起的,請(qǐng)利用雜交實(shí)驗(yàn)進(jìn)行探究,寫出實(shí)驗(yàn)的設(shè)計(jì)思路和預(yù)測(cè)結(jié)果及結(jié)論。實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)思路:__________________________________________________________________。預(yù)測(cè)結(jié)果及結(jié)論:________________________________________________________________。答案(1)基因突變脫氧核糖核苷酸的排列順序不同(2)A在減數(shù)分裂過程中發(fā)生了A基因的缺失或A基因所在的染色體整條缺失(3)用綠株M與紫株純合親本雜交得到F1,F(xiàn)1自交,統(tǒng)計(jì)后代莖色的性狀分離比若后代紫色∶綠色=3∶1,則為基因突變導(dǎo)致的;若后代紫色∶綠色=6∶1,則為染色體變異引起的解析(1)對(duì)該植物而言,基因是有遺傳效應(yīng)的DNA片段,等位基因的產(chǎn)生是因?yàn)榛蛲蛔?,等位基因的根本區(qū)別是堿基(脫氧核糖核苷酸)的排列順序不同。(2)根據(jù)題干信息,對(duì)紫株AA的花藥進(jìn)行誘變處理,然后對(duì)綠株aa授粉,子代出現(xiàn)了綠株。如果M是由基因突變?cè)斐傻?,說明A配子突變成a;如果是由染色體變異產(chǎn)生的,則是在紫株減數(shù)分裂過程中發(fā)生了含A基因的缺失或A基因所在的染色體缺失,紫株產(chǎn)生了不含控制該性狀的染色體的配子和綠株(產(chǎn)生含a的配子)結(jié)合,子代只含a,表現(xiàn)為綠株。(3)如果M是基因突變產(chǎn)生的,則其基因型是aa;如果是由染色體變異引起的,則缺少一個(gè)基因,基因型記為aO。實(shí)驗(yàn)思路:選擇綠株M與紫株純合親本(AA)雜交得到F1,F(xiàn)1自交,統(tǒng)計(jì)后代莖色的性狀分離比。實(shí)驗(yàn)結(jié)果:如果是由基因突變導(dǎo)致的,則F1的基因型是Aa,自交后代中AA∶Aa∶aa=1∶2∶1,表現(xiàn)為紫色∶綠色=3∶1;如果是由染色體變異引起的,則F1的基因型為1/2Aa和1/2AO。只考慮Aa自交,F(xiàn)2表型及比例是紫色∶綠色=3∶1;只考慮AO,自交后代AA∶AO∶OO=1∶2∶1,表現(xiàn)為紫色∶綠色=3∶0,因此所有F1自交,F(xiàn)2紫色∶綠色=6∶1。4.科研工作者利用某二倍體植物(2n=20)進(jìn)行實(shí)驗(yàn)。該植物的紅花和白花由5號(hào)染色體上的一對(duì)等位基因(D、d)控制。正常情況下純合紅花植株與白花植株雜交,子代均為紅花植株。育種工作者用X射線照射紅花植株A后,再使其與白花植株雜交,發(fā)現(xiàn)子代有紅花植株932株,白花植株1株(白花植株B)。請(qǐng)分析回答下列問題:(1)若對(duì)該植物基因組進(jìn)行測(cè)序,發(fā)現(xiàn)一個(gè)DNA分子有3個(gè)堿基對(duì)發(fā)生了改變,但該DNA控制合成的蛋白質(zhì)均正常,試說出兩種可能的原因:__________________________________,__________________________________________。(2)關(guān)于白花植株B產(chǎn)生的原因,科研人員提出了以下三種假設(shè):假設(shè)一:X射線照射紅花植株A導(dǎo)致其發(fā)生了基因突變。假設(shè)二:X射線照射紅花植株A導(dǎo)致其5號(hào)染色體斷裂,含有基因D的片段缺失。假設(shè)三:X射線照射紅花植株A導(dǎo)致其5號(hào)染色體丟失一條。①經(jīng)顯微鏡觀察,白花植株B減數(shù)分裂Ⅰ前期四分體為________個(gè),則可以否定假設(shè)三。②若假設(shè)二成立,則如圖所示雜交實(shí)驗(yàn)中,白花植株B能產(chǎn)生____種配子,F(xiàn)1自交得到的F2中,紅花植株所占的比例應(yīng)為________。(注:一條染色體片段缺失不影響個(gè)體生存,兩條同源染色體缺失相同的片段則個(gè)體死亡)③若假設(shè)一成立,有人認(rèn)為:紅花植株A一定發(fā)生了D→d的隱性突變,請(qǐng)判斷該說法是否正確并說明原因:________________________________________。答案(1)該3個(gè)堿基對(duì)改變引起了密碼子改變,但對(duì)應(yīng)的氨基酸未改變?cè)?個(gè)堿基對(duì)改變發(fā)生于DNA的非基因序列(該3個(gè)堿基對(duì)改變發(fā)生于基因的非編碼區(qū))(2)①10②26/7③不正確,也可能是另一對(duì)基因發(fā)生了突變,抑制了D基因的功能解析(1)若對(duì)該植物基因組進(jìn)行測(cè)序,發(fā)現(xiàn)一個(gè)DNA分子有3個(gè)堿基對(duì)發(fā)生了改變,該DNA控制合成的蛋白質(zhì)均正常,則可能的原因?yàn)椋喊l(fā)生改變的部位沒有發(fā)生在基因序列中,而是發(fā)生在非基因序列中;發(fā)生改變的部位發(fā)生在基因內(nèi)部,但由于改變后轉(zhuǎn)錄出的密碼子和原來的密碼子決定的氨基酸種類相同,另外還可能發(fā)生改變的部位在該基因的非編碼區(qū),上述現(xiàn)象的發(fā)生都不會(huì)引起相關(guān)蛋白質(zhì)的改變。(2)①染色體變異可用顯微鏡觀察到,因此,若X射線照射紅花植株A導(dǎo)致其5號(hào)染色體丟失一條,進(jìn)而產(chǎn)生了不含5號(hào)染色體的配子參與受精形成了白花植株B,即該白花植株中含有的染色體條數(shù)為19條,則白花植株B減數(shù)分裂Ⅰ前期四分體為9個(gè),若觀察到10個(gè),則可以否定假設(shè)三。②若假設(shè)二成立,即X射線照射紅花植株A導(dǎo)致其5號(hào)染色體斷裂,含有基因D的片段缺失,即產(chǎn)生了不含D基因的配子并參與受精形成了該白花植株,即白花植株中5號(hào)染色體丟失了一段。則圖中所示雜交實(shí)驗(yàn)中,白花植株B能產(chǎn)生2種配子,即F1的基因型可表示為Dd、DO,各占1/2(其中O代表的是D基因缺失的5號(hào)染色體),則F1自交得到的F2的基因型為1DD、2Dd、1dd、1DD、2DO、1OO(致死),可見存活的7份個(gè)體中有6份表現(xiàn)為紅花,即紅花所占比例為6/7。③若假設(shè)一成立,則紅花植株A未必一定發(fā)生了D→d的隱性突變,若是另一對(duì)基因發(fā)生了突變,抑制了D基因的功能,則同樣會(huì)產(chǎn)生白花植株B。5.玉米為雌雄同株異花二倍體植物,常作為遺傳學(xué)研究的實(shí)驗(yàn)材料。植物三體、單體是遺傳學(xué)研究中非常重要的非整倍體材料,具有潛在的育種價(jià)值,與正常二倍體生物相比,三體是指某對(duì)同源染色體多了一條染色體的生物,單體是指某對(duì)同源染色體少了一條染色體的生物。三體植株在減數(shù)分裂時(shí),配對(duì)的三條染色體任意兩條移向細(xì)胞一極,另外一條移向另一極?;卮鹣铝袉栴}:(1)與豌豆相比,玉米人工雜交無需去雄,其授粉前后的操作流程是_______________________________________________________________________________(寫明關(guān)鍵階段處理時(shí)間)。(2)現(xiàn)有一種6號(hào)三體玉米植株,如圖所示,該玉米體細(xì)胞的抗病基因A和感病基因a位于6號(hào)染色體上,已知染色體數(shù)異常的雄配子不能參與受精,雌配子能參與受精。三體植株的變異類型是__________________。現(xiàn)以該三體抗病植株為父本、以染色體正常感病植株為母本,后代的表型及比例是__________________。(3)少一條4號(hào)染色體的單體玉米植株可以正常生活且能正常減數(shù)分裂,可用于遺傳學(xué)研究,無4號(hào)染色體的玉米植株不能存活。玉米的紫株(H)對(duì)綠株(h)是顯性,這對(duì)基因位于某對(duì)常染色體上,現(xiàn)有綠株染色體正常植株、純合紫株染色體正常植株和純合紫株4號(hào)染色體單體植株作為實(shí)驗(yàn)材料,探究基因H和h是否位于4號(hào)染色體上。請(qǐng)簡(jiǎn)要寫出實(shí)驗(yàn)思路、預(yù)期結(jié)果與結(jié)論。實(shí)驗(yàn)思路:____________________________________________________________________。預(yù)期結(jié)果與結(jié)論:______________________________________________________________。答案(1)花蕾期套袋隔離→開花期人工傳粉→套袋隔離(2)染色體數(shù)目變異抗病∶感病=1∶2(3)純合的紫株4號(hào)單體植株與綠株染色體正常植株作為親本雜交獲得F1,觀察并統(tǒng)計(jì)F1中紫株與綠株的比例若F1中紫株∶綠株=1∶0,則說明相關(guān)基因不在4號(hào)染色體上;若F1中紫株∶綠株=1∶1,則說明相關(guān)基因在4號(hào)染色體上解析(1)兩性花人工雜交步驟:去雄→花蕾期套袋隔離(防止其他花粉干擾)→開花期人工傳粉→套袋隔離(防止其他花粉干擾)。與豌豆相比,玉米為單性花,無需去雄,其授粉前后的操作流程是:花蕾期套袋隔離(防止其他花粉干擾)→開花期人工傳粉→套袋隔離(防止其他花粉干擾)。(2)三體植株的出現(xiàn)是個(gè)別染色體比正常植株多了一條,因此該變異類型屬于染色體數(shù)目的變異。根據(jù)題意,父本的基因型為Aaa,產(chǎn)生雄配子比例為A∶aa∶Aa∶a=1∶1∶2∶2,染色體數(shù)異常的雄配子不能參與受精,所以雄配子為A∶a=1∶2,雌配子全為a,因此進(jìn)行雜交,后代的表型及比例是抗病∶感?。?∶2。6.某二倍體作物(2n=24)的品系甲有抗蟲、高產(chǎn)等多種優(yōu)良性狀,但甜度不高。為了改良品系甲,增加其甜度,育種工作者在種質(zhì)資源庫(kù)中選取乙、丙兩個(gè)高甜度的品系,用三個(gè)純合品系進(jìn)行雜交實(shí)驗(yàn),結(jié)果如下表。若甜與不甜受一對(duì)等位基因控制,則相關(guān)基因用A/a表示;若受兩對(duì)等位基因控制,則相關(guān)基因用A/a、B/b表示,依此類推。回答下列問題:雜交組合F1表型F2表型甲×乙不甜1/4甜、3/4不甜甲×丙甜3/4甜、1/4不甜乙×丙甜13/16甜、3/16不甜(1)分析實(shí)驗(yàn)結(jié)果,確定甜味性狀的遺傳遵循__________定律,該定律的實(shí)質(zhì)是____________________________________________________________________________________________。(2)據(jù)表分析,品系甲、乙、丙的基因型可能分別為__________。乙、丙雜交的F2中甜植株的基因型有____種,其中自交后代不會(huì)發(fā)生性狀分離的個(gè)體所占比例為________。(3)已知作物甲的抗病和不抗病分別受位于6號(hào)染色體上的D和d基因控制,現(xiàn)發(fā)現(xiàn)一株抗病純合三體植株,該植株的變異類型屬于______________。為了確定該三體植株是否為6號(hào)染色體三體,請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)并寫出實(shí)驗(yàn)思路,預(yù)測(cè)實(shí)驗(yàn)結(jié)果(已知染色體數(shù)異常的雄配子不能參與受精作用,雌配子均能參與受精作用)。實(shí)驗(yàn)思路:________________________________________________________________。實(shí)驗(yàn)結(jié)果及結(jié)論:①若F2表型及比例為____________________,則說明該三體植株不是6號(hào)染色體三體;②若F2表型及比例為____________________,則說明該三體植株是6號(hào)染色體三體。答案(1)自由組合減數(shù)分裂過程中同源染色體上的等位基因彼此分離的同時(shí),非同源染色體上的
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