第5章第3節(jié)高中生物學(xué)必修21.人類遺傳病的概念人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。2.人類遺傳病的類型①單基因遺傳病②多基因遺傳?、廴旧w異常遺傳病單基因遺傳病8000多種多基因遺傳病現(xiàn)發(fā)現(xiàn)100多種染色體異常遺傳病現(xiàn)發(fā)現(xiàn)500多種一.人類常見遺傳病的概念及類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳異常病受一對等位基因控制的遺傳病常染色體遺傳常顯伴X顯性染色體遺傳常隱伴X隱單基因遺傳病并指、多指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病苯丙酮尿癥、白化病、鐮狀細(xì)胞貧血色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良伴Y遺傳病外耳道多毛癥（一）單基因遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳異常病常顯伴X顯常隱伴X隱伴Y遺傳病多指并指單基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳異常病常顯伴X顯常隱伴X隱伴Y遺傳病軟骨發(fā)育不全病因：顯性致病基因?qū)е麻L骨兩端的軟骨細(xì)胞形成障礙癥狀：上臂、小腿短小畸形，前額突出，鼻梁馬鞍形，垂手不過髖關(guān)節(jié)，腹部隆起，腰椎向前突出單基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳異常病常顯伴X顯常隱伴X隱伴Y遺傳病白化病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳異常病常顯伴X顯常隱伴X隱伴Y遺傳病苯丙酮尿癥單基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳異常病常顯伴X顯常隱伴X隱伴Y遺傳病苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。主要臨床特征:智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。單基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳異常病常顯伴X顯常隱伴X隱伴Y遺傳病苯丙氨酸酪氨酸黑色素白化病缺乏

AA、Aa（正常）酶1aa患者不能合成酶1苯丙酮酸損傷神經(jīng)系統(tǒng)，并從尿液中大量排出。積累酶2苯丙酮尿癥單基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳異常病常顯伴X顯常隱伴X隱伴Y遺傳病鐮狀細(xì)胞貧血單基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳異常病常顯伴X顯常隱伴X隱伴Y遺傳病紅綠色盲血友病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳異常病常顯伴X顯常隱伴X隱伴Y遺傳病進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良病因：患者肌肉組織被結(jié)締組織取代癥狀：進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的患兒肌肉萎縮無力，行走困難。患者后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡單基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳異常病常顯伴X顯常隱伴X隱伴Y遺傳病病因：患者小腸對Ca、P吸收不良，導(dǎo)致骨發(fā)育障礙癥狀：X型(或O型)腿，骨骼發(fā)育畸形(如雞胸)，生長緩慢抗維生素D佝僂病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳異常病常顯伴X顯常隱伴X隱伴Y遺傳病外耳道多毛癥單基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳異常病受一對等位基因控制的遺傳病常染色體遺傳常顯伴X顯性染色體遺傳常隱伴X隱單基因遺傳病并指、多指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病苯丙酮尿癥、白化病、鐮狀細(xì)胞貧血色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良伴Y遺傳病外耳道多毛癥（一）單基因遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳異常病（二）多基因遺傳?。菏軆蓪騼蓪σ陨系任换蚩刂频倪z傳病病例：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病、唇裂等。單基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳異常病

如圖中控制物質(zhì)E合成的基因共有4個，不管是基因1還是其他3個基因，只要其中的1個基因發(fā)生突變，就會導(dǎo)致相應(yīng)的酶不能合成，則物質(zhì)E均不能合成，導(dǎo)致性狀發(fā)生改變，從而使發(fā)病率上升。在群體中發(fā)病率比較高特點(diǎn)：ABCDE酶①酶②酶③酶④基因1基因2基因3基因4單基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳異常病(三）染色體異常遺傳?。阂蛉旧w變異而引起的遺傳病唐氏綜合征(也叫21三體綜合征、先天性愚型)等。染色體數(shù)目異常染色體結(jié)構(gòu)異常貓叫綜合征(5號染色體部分缺失)性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征）單基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳異常病1：攜帶致病基因的個體一定患病。2：不攜帶致病基因的個體也可能患病。3：遺傳病一定遺傳給后代。4：遺傳病患者致病基因一定來自親代?！痢獭痢僚袛啵海?）苯丙酮尿癥（2）21三體綜合征（3）抗維生素D佝僂?。?）軟骨發(fā)育不全（5）紅綠色盲（6）青少年型糖尿病（7）性腺發(fā)育不良A.常顯B.常隱C.X顯D.X隱E.多基因遺傳病F.常染色體異常遺傳病G.性染色體異常遺傳病指出下列遺傳病各屬于何種類型染色體遺傳異常病多基因遺傳病單基因遺傳病近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！我國約有20%--25%的人患有各種遺傳??；我國人口中，患21三體綜合征人數(shù)高達(dá)100萬；每年新出生兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，

其中70%以上是遺傳因素所致15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致。1.這些數(shù)據(jù)是怎么得到的？2.怎么判斷遺傳病的遺傳方式？1.調(diào)查對象：2.調(diào)查類型及調(diào)查方法最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如：紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。-----到患者家系中調(diào)查調(diào)查遺傳病的發(fā)病率-----在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查調(diào)查遺傳病的遺傳方式某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)×100％某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)二.調(diào)查人群中的遺傳病三.遺傳病的檢測和預(yù)防

嚴(yán)重的遺傳病患者，不僅給家庭帶來了沉重的精神負(fù)擔(dān)，而且給家庭和社會帶來了沉重的經(jīng)濟(jì)、就業(yè)等負(fù)擔(dān)。檢測和預(yù)防方法：①遺傳咨詢②產(chǎn)前診斷③禁止近親結(jié)婚1.遺傳咨詢1.醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷2.分析遺傳病的傳遞方式3.推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率4.向咨詢對象提出防治對策和建議，如進(jìn)行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等例：一個患抗維生素D性佝僂病(X上顯性遺傳)的男子(XDY)與正常女子XdXd結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是()A.不要生育B.妊娠期多吃含鈣食品

C.只生男孩D.選擇生女孩①時間：③手段：②目的：B超檢查羊水檢查孕婦血細(xì)胞檢查通過檢測人體細(xì)胞中DNA序列，以了解人體的基因狀況，能夠精確的診斷病因。確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病胎兒出生前胎兒外觀、性別染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)血細(xì)胞形態(tài)和數(shù)量2.產(chǎn)前診斷基因診斷3.禁止近親結(jié)婚我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機(jī)會就會大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會也就大大增加。禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法兄弟姐妹叔、伯、姑父母

舅、姨外祖父母叔伯姑的子女舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女