煙霧病和煙霧綜合征診斷與治療中國(guó)專家共識(shí)（2024版）解讀匯報(bào)人：XXX時(shí)間：2025.5CONTENT目錄疾病概述01康復(fù)與預(yù)后04診斷要點(diǎn)02專家共識(shí)的意義與展望05治療策略03疾病概述01煙霧病是一種慢性閉塞性腦血管疾病，表現(xiàn)為雙側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈末端進(jìn)行性閉塞伴顱底異常血管網(wǎng)形成，因顱底異常血管網(wǎng)在腦血管造影上形似“煙霧”而得名。煙霧綜合征則是伴發(fā)其他疾病且病變可累及大腦后動(dòng)脈系統(tǒng)的類似疾病。疾病定義煙霧病在東亞國(guó)家高發(fā)，具有一定的家族聚集性，遺傳因素可能參與發(fā)病。近年來(lái)，我國(guó)煙霧病的發(fā)病率和患病率呈逐漸上升趨勢(shì)。發(fā)病特點(diǎn)患者常表現(xiàn)為腦缺血癥狀，如短暫性腦缺血發(fā)作、可逆性缺血性神經(jīng)功能障礙或腦梗死，也可出現(xiàn)顱內(nèi)出血、認(rèn)知功能障礙、癲癇、不隨意運(yùn)動(dòng)或頭痛等。成人患者多以腦缺血為主，顱內(nèi)出血多見(jiàn)于成年患者，兒童患者則以腦缺血為主。臨床表現(xiàn)疾病定義與特點(diǎn)診斷要點(diǎn)02數(shù)字減影血管造影（DSA）DSA是診斷成人煙霧病的“金標(biāo)準(zhǔn)”，可清晰顯示頸內(nèi)動(dòng)脈末端及大腦前動(dòng)脈、大腦中動(dòng)脈起始段狹窄或閉塞，以及顱底異常血管網(wǎng)。通過(guò)DSA還可對(duì)煙霧病進(jìn)行分期，了解病變進(jìn)展情況。磁共振成像（MRI）和磁共振血管成像（MRA）MRI可顯示腦梗死、顱內(nèi)出血、腦萎縮等腦實(shí)質(zhì)損害，以及顱底異常血管網(wǎng)。MRA可作為篩查和評(píng)估煙霧病的主要方法，尤其適用于兒童及其他無(wú)法配合進(jìn)行腦血管造影檢查的患者。其他影像學(xué)檢查頭顱CT灌注成像（CTP）和MRI灌注成像可用于評(píng)估腦血流量、血容量和灌注時(shí)間以及側(cè)支循環(huán)情況。正電子發(fā)射斷層顯像（PET）可反映腦血流和代謝狀態(tài)，與患者的認(rèn)知功能相關(guān)。010203影像學(xué)診斷診斷標(biāo)準(zhǔn)成人患者具備DSA或MRI和MRA表現(xiàn)中的1+3或2+3可明確診斷；兒童患者單側(cè)腦血管病變+3可明確診斷。煙霧綜合征的診斷標(biāo)準(zhǔn)為單側(cè)或雙側(cè)病變，可同時(shí)或單純累及大腦后動(dòng)脈系統(tǒng)，伴發(fā)相關(guān)合并疾病。需排除腦動(dòng)脈粥樣硬化、自身免疫性疾病、腦膜炎、多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤病、顱內(nèi)腫瘤等多種疾病。單側(cè)煙霧病可向雙側(cè)煙霧病進(jìn)展，疑似煙霧病則需結(jié)合臨床表現(xiàn)和影像學(xué)檢查綜合判斷。鑒別診斷診斷標(biāo)準(zhǔn)與鑒別診斷治療策略0301抗血小板藥物抗血小板藥物可降低煙霧病缺血性卒中的復(fù)發(fā)率，但需注意繼發(fā)顱內(nèi)出血的風(fēng)險(xiǎn)。西洛他唑除降低腦缺血風(fēng)險(xiǎn)外，還有助于提高患者的生存率和改善認(rèn)知功能。02他汀類藥物他汀類藥物可能促進(jìn)煙霧病術(shù)后血管再生和側(cè)支循環(huán)形成，術(shù)后口服他汀類藥物可能獲益。其通過(guò)降低血脂、穩(wěn)定斑塊，動(dòng)員骨髓內(nèi)皮祖細(xì)胞，誘導(dǎo)內(nèi)源性細(xì)胞增殖，增強(qiáng)神經(jīng)可塑性，促進(jìn)血管生成，增加局部組織供血。03其他藥物目前，煙霧病患者頭痛的藥物治療缺乏規(guī)范化，使用非甾體類藥物治療是目前的選擇。煙霧病患者規(guī)范化抗癲癇治療暫無(wú)循證醫(yī)學(xué)證據(jù)，圍手術(shù)期建議常規(guī)使用規(guī)范的抗癲癇藥物，并根據(jù)癲癇發(fā)作類型和患者自身情況選擇用藥。藥物治療適應(yīng)證包括出現(xiàn)與疾病相關(guān)的腦缺血癥狀、腦血流灌注和（或）腦血流儲(chǔ)備下降、與疾病相關(guān)的腦出血等。禁忌證通常包括患者存在嚴(yán)重的全身性疾病，無(wú)法耐受手術(shù)，或存在其他手術(shù)禁忌證。手術(shù)適應(yīng)證與禁忌證02腦血流重建術(shù)是目前煙霧病公認(rèn)有效的治療方法，主要包括直接血流重建術(shù)、間接血流重建術(shù)及聯(lián)合血流重建術(shù)。直接血流重建術(shù)是顱外動(dòng)脈與顱內(nèi)動(dòng)脈直接進(jìn)行吻合的術(shù)式，間接血流重建術(shù)則是通過(guò)移植血管或組織建立側(cè)支循環(huán)，聯(lián)合血流重建術(shù)則結(jié)合了兩者的優(yōu)勢(shì)。手術(shù)方式01建議診斷明確后積極手術(shù)治療，但對(duì)于急、亞急性腦梗死或近期頻發(fā)短暫性腦缺血發(fā)作的患者，應(yīng)先給予藥物對(duì)癥治療并觀察，待狀態(tài)穩(wěn)定后再考慮手術(shù)。在腦出血急性期，可根據(jù)顱內(nèi)血腫大小及位置決定治療方式，待病情平穩(wěn)且血腫徹底吸收后再考慮擇期行腦血流重建術(shù)。手術(shù)時(shí)機(jī)與策略03手術(shù)治療康復(fù)與預(yù)后04康復(fù)原則煙霧病的康復(fù)治療總體參考卒中康復(fù)的治療方案，應(yīng)根據(jù)患者的具體病情和功能障礙情況制定個(gè)體化的康復(fù)計(jì)劃?？祻?fù)治療應(yīng)盡早開(kāi)始，貫穿整個(gè)疾病治療過(guò)程，以最大限度地恢復(fù)患者的神經(jīng)功能。康復(fù)方法主要包括肢體康復(fù)鍛煉、缺血預(yù)適應(yīng)等方案，近年來(lái)，經(jīng)顱磁刺激等神經(jīng)調(diào)控技術(shù)也逐步應(yīng)用于卒中的康復(fù)治療?？祻?fù)治療應(yīng)注重患者的心理康復(fù)，幫助患者樹(shù)立戰(zhàn)勝疾病的信心，積極配合治療。康復(fù)治療疾病的嚴(yán)重程度、治療的及時(shí)性和有效性、患者的年齡和身體狀況等因素均會(huì)影響預(yù)后。術(shù)后是否發(fā)生并發(fā)癥，如短暫性神經(jīng)功能缺損、卒中（缺血性和出血性）及癲癇等，也會(huì)影響患者的預(yù)后。01建議對(duì)煙霧病患者進(jìn)行動(dòng)態(tài)的血流動(dòng)力學(xué)及代謝評(píng)估隨訪，如Xe-CT、SPECT、磁共振灌注成像、CTP或PET等。影像學(xué)隨訪建議包括腦實(shí)質(zhì)及腦血管評(píng)估，如頭部MRI、MRA或CTA或DSA等，血管檢查建議包含頸外動(dòng)脈系統(tǒng)。02影響預(yù)后的因素隨訪與監(jiān)測(cè)預(yù)后評(píng)估專家共識(shí)的意義與展望05《煙霧病和煙霧綜合征診斷與治療中國(guó)專家共識(shí)（2024版）》結(jié)合近年來(lái)的新進(jìn)展，對(duì)煙霧病的診斷、評(píng)估、分期、認(rèn)知功能、診斷依據(jù)、鑒別診斷、治療及圍手術(shù)期管理等方面進(jìn)行了全面更新。為臨床醫(yī)生提供了明確的診斷標(biāo)準(zhǔn)和治療建議，有助于提高煙霧病的診斷準(zhǔn)確性和治療效果。規(guī)范診斷與治療共識(shí)的發(fā)布推動(dòng)了煙霧病相關(guān)研究的深入發(fā)展，促進(jìn)了學(xué)術(shù)交流和經(jīng)驗(yàn)分享。有助于進(jìn)一步明確煙霧病的發(fā)病機(jī)制，探索新的治療方法，提高對(duì)煙霧病的整體認(rèn)識(shí)水平。推動(dòng)學(xué)科發(fā)展共識(shí)的意義隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的不斷進(jìn)步，未來(lái)有望在煙霧病的發(fā)病機(jī)制、早期診斷標(biāo)志物、藥物治療和手術(shù)技術(shù)創(chuàng)新等方面取得突破。進(jìn)一步研究煙霧病的遺傳學(xué)特征，