醫(yī)學(xué)遺傳與胚胎發(fā)育試卷題型1、單項(xiàng)選擇題（20%）2、核型意義/核型書寫（10%）3、名稱解釋（英文）（20%）4、問答題（部分英文）（50%）醫(yī)學(xué)遺傳與胚胎發(fā)育復(fù)習(xí)考試范圍書面考試按教學(xué)大綱（占70%）

其中掌握部分約占80%

熟悉部分約占20%平時(shí)成績已記錄在案（占30%）平均得分＞25分醫(yī)學(xué)遺傳與胚胎發(fā)育復(fù)習(xí)簡述非顯帶染色體制備的過程及關(guān)鍵步驟。染色體的分組依據(jù)是什么？每組有哪些特征？名詞解釋：整倍體畸變，超二倍體，亞二倍體，嵌合體，缺失，倒位，易位（羅伯遜易位），環(huán)形染色體，等臂染色體。染色體核型的書寫規(guī)則及含義。四、人類染色體和染色體病思考題醫(yī)學(xué)遺傳與胚胎發(fā)育復(fù)習(xí)21三體綜合征、貓叫綜合征、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征和脆性X染色體智力障礙綜合征的主要臨床癥狀和核型是什么？

一個(gè)表型正常的女孩，其體細(xì)胞染色體總數(shù)為45，她有一個(gè)正常的哥哥和一個(gè)先天愚型的弟弟，兩兄弟的染色體總數(shù)均為46，試問三兄妹各自的核型是什么？他們是怎樣形成的？

醫(yī)學(xué)遺傳與胚胎發(fā)育復(fù)習(xí)五、單基因遺傳病思考題名詞解釋：先證者，確認(rèn)與校正，外顯率，基因多效性，限性遺傳，顯示雜合子，親代印跡，遺傳異質(zhì)性，遺傳早現(xiàn)。常用的系譜符號(hào)有哪些？請正確繪制你家的家系圖。單基因遺傳病有哪幾種遺傳方式？它們各有哪些遺傳特點(diǎn)？醫(yī)學(xué)遺傳與胚胎發(fā)育復(fù)習(xí)請寫出下列家系最可能的遺傳方式，理由是什么？

醫(yī)學(xué)遺傳與胚胎發(fā)育復(fù)習(xí)

A．試說明右側(cè)家系最可能的遺傳方式

B．如IV5和IV6婚配，子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)？

C．IV2和正常男性婚配，子代風(fēng)險(xiǎn)？

D．IV1和IV2婚配，子代風(fēng)險(xiǎn)又是多少？

醫(yī)學(xué)遺傳與胚胎發(fā)育復(fù)習(xí)A．此家系最可能的遺傳方式是什么？

B．如II1和正常人婚配，子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)？

C．如III1和III2婚配，子代風(fēng)險(xiǎn)？

D．如III1和III3婚配，子代風(fēng)險(xiǎn)？

醫(yī)學(xué)遺傳與胚胎發(fā)育復(fù)習(xí)六、多基因遺傳病思考題名詞解釋：易感性、易患性、發(fā)病閾值、遺傳度。某種疾病群體發(fā)病率為0.17%，現(xiàn)調(diào)查75名患者的親屬，他們的發(fā)病情況如下,請計(jì)算該病的遺傳度。

患者親屬人數(shù)發(fā)病人數(shù)父母1505

同胞2388

子女375醫(yī)學(xué)遺傳與胚胎發(fā)育復(fù)習(xí)七、群體遺傳思考題名詞解釋：基因頻率、雜合子頻率、近婚系數(shù)、有害效應(yīng)、雜合子優(yōu)勢。等顯性遺傳時(shí)采用什么方法估計(jì)基因頻率？一對基因有顯隱性時(shí)如何估計(jì)基因頻率和雜合子頻率？請用群體遺傳學(xué)知識(shí)，解釋為什么在XD遺傳時(shí)女性患者多于男性患者？為什么XR遺傳時(shí)男性患者多于女性患者？醫(yī)學(xué)遺傳與胚胎發(fā)育復(fù)習(xí)在某個(gè)群體中測得PTC非嘗味者頻率為16%，試問：1）PTC嘗味者與非嘗味者的基因頻率分別是多少？2）在嘗味者與嘗味者婚配類型的合并資料中，你期望子代中嘗味者與非嘗味者各占多少？3）嘗味者與非嘗味者的合并資料中，子代中嘗味者與非嘗味者各占多少？醫(yī)學(xué)遺傳與胚胎發(fā)育復(fù)習(xí)八、生化遺傳病復(fù)習(xí)題名詞解釋：移碼突變、融合基因鐮形細(xì)胞病、地中海貧血、血友病、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、家族性高膽固醇血癥的遺傳方式及致病機(jī)制。試比較α-地中海貧血和β-地中海貧血之間的異同點(diǎn)。醫(yī)學(xué)遺傳與胚胎發(fā)育復(fù)習(xí)九、線粒體基因病復(fù)習(xí)題名詞解釋：純質(zhì)、雜質(zhì)、遺傳瓶頸試述線粒體基因病的傳遞規(guī)律和外顯特點(diǎn)。線粒體基因病與多基因遺傳病有哪些主要區(qū)別？醫(yī)學(xué)遺傳與胚胎發(fā)育復(fù)習(xí)十一、腫瘤遺傳練習(xí)名詞解釋：癌家族、標(biāo)記染色體、癌基因、抑癌基因比較癌基因和抑癌基因的異同點(diǎn)。以慢性粒細(xì)胞白血病、視網(wǎng)膜母細(xì)胞為例，分別說明這兩種腫瘤發(fā)生的機(jī)制。舉例說明多步驟遺傳損傷學(xué)說。醫(yī)學(xué)遺傳與胚胎發(fā)育復(fù)習(xí)十三、表觀遺傳學(xué)

表觀遺傳修飾機(jī)制：DNA甲基化和染色質(zhì)重塑；基因組印跡；基因表達(dá)的重新編程；X染色體失活。表觀遺傳與疾病、表觀遺傳與腫瘤、表觀遺傳與衰老的關(guān)系。醫(yī)學(xué)遺傳與胚胎發(fā)育復(fù)習(xí)十二、臨床遺傳練習(xí)出生前診斷的常用方法有哪些？它們各適合診斷哪些遺傳??？何謂基因治療？其技術(shù)步驟如何？常見的遺傳病攜帶者有哪些？檢測方法又有哪些？遺傳咨詢的定義及步驟。醫(yī)學(xué)遺傳與胚胎發(fā)育復(fù)習(xí)一對夫妻已生育一個(gè)苯丙酮尿癥患兒及一個(gè)正常孩子，現(xiàn)又已懷孕，要求作產(chǎn)前診斷，家系成員及胎兒羊水細(xì)胞DNA用內(nèi)切酶EcoRI和BamHI消化，結(jié)果如下。請問胎兒是否正常？

醫(yī)學(xué)遺傳與胚胎發(fā)育復(fù)習(xí)（設(shè)此癥男性群體的發(fā)病率為1/100）

1）試說明此家系最可能的遺傳方式

2）IV1和正常男性婚配，子代的風(fēng)險(xiǎn)是多少？

3）

IV2和正常女性婚配，子代的風(fēng)險(xiǎn)？

4）

IV4和正常女性婚配，子代的風(fēng)險(xiǎn)？

5）

IV5再生一胎，子代風(fēng)險(xiǎn)是多少？醫(yī)學(xué)遺傳與胚胎發(fā)育復(fù)習(xí)

一個(gè)9歲男孩患有血友病，調(diào)查其家系知患兒的曾外祖父也患有此病，且已死亡?；純旱母改妇＃麄兪且瘫硇置没榕?，患兒還有一個(gè)正常的姑媽和一個(gè)正常的阿姨，患兒還有一個(gè)正常的姐姐和兩個(gè)正常的姨表兄弟。1）試?yán)L出家系圖。2）患兒母親欲生第三胎，問再生此癥患兒的風(fēng)險(xiǎn)有多大？3)患兒的阿姨欲生第三胎，再生此癥患兒的風(fēng)險(xiǎn)有多大？如第三胎為患兒，第四胎的風(fēng)險(xiǎn)有多大？

醫(yī)學(xué)遺傳與胚胎發(fā)育復(fù)習(xí)分子生物學(xué)胚胎早期發(fā)育

請參考大綱(見PPT)及精品課程的相關(guān)章節(jié)?。。♂t(yī)學(xué)遺傳與胚胎發(fā)育復(fù)習(xí)十二、DNA的復(fù)制與修復(fù)一、掌握1．分子生物學(xué)中心法則；DNA半保留復(fù)制、半不連續(xù)復(fù)制、前導(dǎo)鏈、隨從鏈、岡崎片段的概念；RNA引物的作用；保證復(fù)制真實(shí)性的必要條件。2．參與原核生物DNA復(fù)制的物質(zhì)組成及作用；大腸桿菌DNA聚合酶Ⅰ、DNA聚合酶Ⅲ的概念、組成和功能；解旋、解鏈酶類：DNA解鏈酶、單鏈DNA結(jié)合蛋白、DNA拓?fù)洚悩?gòu)酶Ⅰ和酶Ⅱ的功能；引發(fā)體及DNA連接酶的功能。3．DNA復(fù)制延長的特點(diǎn)、方向。4．端粒酶的概念、組成和作用。5．DNA損傷后切除修復(fù)的機(jī)制。二、熟悉1．真核、原核生物DNA復(fù)制起始的特點(diǎn)：雙向復(fù)制、復(fù)制叉。2．原核生物DNA復(fù)制的終止過程。3．DNA損傷后堿基切除修復(fù)機(jī)制。醫(yī)學(xué)遺傳與胚胎發(fā)育復(fù)習(xí)十三、基因的轉(zhuǎn)錄、轉(zhuǎn)錄后加工及逆轉(zhuǎn)錄

一、掌握1．轉(zhuǎn)錄的概念；轉(zhuǎn)錄與復(fù)制的異同點(diǎn)；轉(zhuǎn)錄所需物質(zhì)；轉(zhuǎn)錄的方向；不對稱轉(zhuǎn)錄的概念。2．原核生物RNA聚合酶組成及各亞基的作用；真核生物RNA聚合酶種類及其作用。3．原核生物的轉(zhuǎn)錄終止的特點(diǎn)。4．真核生物mRNA的轉(zhuǎn)錄后加工：加帽、加尾、mRNA前體的剪接，RNA編輯。5．核酶的概念、本質(zhì)及作用。6．逆轉(zhuǎn)錄及逆轉(zhuǎn)錄酶的概念。二、熟悉1．原核生物的啟動(dòng)子結(jié)構(gòu)。2．真核生物RNA聚合酶II轉(zhuǎn)錄起始復(fù)合物的組裝。3．原核生物的轉(zhuǎn)錄的起始、延長的特點(diǎn)。醫(yī)學(xué)遺傳與胚胎發(fā)育復(fù)習(xí)十四、蛋白質(zhì)的生物合成——翻譯

一、掌握1．蛋白質(zhì)翻譯的概念。參與蛋白質(zhì)生物合成的物質(zhì)：mRNA、tRNA、核糖體及多核糖體、蛋白質(zhì)因子的特點(diǎn)及作用。2．蛋白質(zhì)的合成過程：氨基酸的活化，氨基酰tRNA合成酶的概念及作用特點(diǎn)。3．翻譯后加工方式。二、熟悉1．原核生物翻譯的起始、肽鏈的延長、肽鏈合成的終止。2．蛋白質(zhì)合成與醫(yī)學(xué)：分子病以及白喉?xiàng)U菌素、干擾素等阻斷蛋白質(zhì)生物合成的機(jī)制。醫(yī)學(xué)遺傳與胚胎發(fā)育復(fù)習(xí)十五、基因表達(dá)的調(diào)控

一、掌握1．原核生物基因表達(dá)的調(diào)控：操縱子的概念；乳糖操縱子的概念；乳糖操縱子的結(jié)構(gòu)組成；乳糖操縱子調(diào)控過程——阻遏和誘導(dǎo)相調(diào)節(jié)的機(jī)制；CAP-cAMP復(fù)合物的作用。2．真核生物基因表達(dá)的調(diào)控：順式作用元件、反式作用因子的概念、組成和作用。二、熟悉反式作用因子結(jié)構(gòu)的模式。醫(yī)學(xué)遺傳與胚胎發(fā)育復(fù)習(xí)人類胚胎早期發(fā)育

一、掌握1．男女性生殖細(xì)胞；精子的發(fā)生和成熟；卵子的發(fā)育和成熟。2．受精：受精的時(shí)間、地點(diǎn)、過程及意義。3．卵裂：卵裂、卵裂球與桑椹胚。4．胚泡的形成與結(jié)構(gòu)：內(nèi)細(xì)胞群、滋養(yǎng)層和胚泡腔。5．植入：植入的定義、時(shí)間、部位及過程；植入的條件，正常和異常的植入部位。6．蛻膜的定義及分類：胚泡植入后子宮內(nèi)膜的變化（包蛻膜、底蛻膜、壁蛻膜）。7．胚層的形成和分化：（1）二胚層時(shí)期：內(nèi)細(xì)胞群的分化；上胚層和下胚層的出現(xiàn)；羊膜腔和卵黃囊的形成；胚盤。（2）三胚層時(shí)期：中胚層形成；原條、原結(jié)、原窩和脊索；口咽膜、泄殖腔膜的形成；尿囊的形成；內(nèi)、外胚層。8．三胚層的早期分化與體型的建立：（1）外胚層的早期分化：神經(jīng)板、神經(jīng)褶、神經(jīng)溝及神經(jīng)管的形成；腦、脊髓等原基的建立。醫(yī)學(xué)遺傳與胚胎發(fā)育復(fù)習(xí)人類胚胎早期發(fā)育（2）中胚層的早期分化：軸旁中胚層的形成；體節(jié)、間介中胚層及側(cè)中胚層的演化；體腔的形成。（3）內(nèi)胚層的早期分化：體型的建立（頭褶、尾褶和側(cè)褶的發(fā)生）；原始消化管的形成。9．胎盤：胎盤的形成、結(jié)構(gòu)和功能。10．先天性畸形的病因：遺傳因素、環(huán)境因素及兩者的相互作用；胚胎畸形的易發(fā)期。二、熟悉1．精子在女性生殖道中的獲能和頂體反應(yīng)。2．滋養(yǎng)層的分化與發(fā)育：細(xì)胞滋養(yǎng)層和合體滋養(yǎng)層；絨毛的形成（初級(jí)、次級(jí)和三級(jí)絨毛）。3．胎膜：羊膜和羊水；卵黃囊和血島（造血干細(xì)胞和原始生殖細(xì)胞）；尿囊血管與臍血管；臍帶的結(jié)構(gòu)和功能；叢密絨毛膜和平滑絨毛膜。4．孿生、聯(lián)胎和多胎：雙卵孿生和單卵孿生；聯(lián)體雙胎；多胎。5．優(yōu)生：先天性畸形的預(yù)防和產(chǎn)前診斷。醫(yī)學(xué)遺傳與胚胎發(fā)育復(fù)習(xí)樣題醫(yī)學(xué)遺傳與胚胎發(fā)育復(fù)習(xí)單項(xiàng)選擇題解題說明：每個(gè)考題下面都有A、B、C、D、E五個(gè)備選答案。解題時(shí)只許從中選出一個(gè)你認(rèn)為最合適的答案，將此答案的編號(hào)字母圈出。在血友病患者中，有少數(shù)女性患者的基因型為XHXh，請說明這些女性患血友病的原因。

A.母系遺傳B.復(fù)合雜合子C.擬表型

D.顯示雜合子E.基因多效性在某種XR遺傳病的男性群體中，致病基因頻率應(yīng)用什么表示？（設(shè)顯性基因頻率為p，隱性基因頻率為q）A.pB.qC.p2D.q2E.2pq下列哪一種遺傳病有限性遺傳現(xiàn)象

A.成骨發(fā)育不全B.禿發(fā)

C.家族性高膽固醇血癥D.Marfan綜合征

E.男性性早熟醫(yī)學(xué)遺傳與胚胎發(fā)育復(fù)習(xí)有一個(gè)20歲女青年，因原發(fā)閉經(jīng)前來婦產(chǎn)科就診。體檢見該女青年身高1.45米，乳房未發(fā)育，外陰幼女型，無陰毛，無腋毛，肘關(guān)節(jié)外翻，婦科檢查子宮似蠶豆大小。你對此女青年有何印象？

A.先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（Turner綜合征）B.超雌綜合征C.睪丸女性化綜合征D.女性假兩性畸形E.真兩性畸形某群體經(jīng)典苯丙酮尿癥群體發(fā)病率為1/10000,一對表現(xiàn)型正常夫婦為姨表兄妹婚配，試估計(jì)他們子女累及經(jīng)典苯丙酮尿癥的風(fēng)險(xiǎn)

A.1/100B.1/200C.1/400D.1/1600E.1/5000

單項(xiàng)選擇題醫(yī)學(xué)遺傳與胚胎發(fā)育復(fù)習(xí)ph1小體形成腫瘤的機(jī)理是由于:A.BCR-ABL融合基因B.ABL基因擴(kuò)增

C.微衛(wèi)星不穩(wěn)定D.ABL基因產(chǎn)物數(shù)量增加

E.ABL基因點(diǎn)突變

下列為影響Hardy-Weinberg平衡的因素，但有一項(xiàng)除外：

A.基因突變B.外顯率C.選擇

D.遷移E.遺傳異質(zhì)性一個(gè)Turner綜合征患者核型為45,X,該患者并發(fā)血友病。她父母均無血友病，但她的一個(gè)舅舅和一個(gè)弟弟均是血友病患者。試問該患者血友病基因和異常核型的來源？

A.血友病基因?yàn)楦冈?異常核型為母源

B.血友病基因?yàn)槟冈?異常核型為父源

C.血友病基因和異常核型均為父源

D.血友病基因和異常核型均為母源

E.以上均不是醫(yī)學(xué)遺傳與胚胎發(fā)育復(fù)習(xí)在三胚層的分化中，下列哪項(xiàng)是由外胚層形成的？

A.睪丸B.卵巢C.消化管上皮D.骨骼肌E.脊髓﹣##外表感神腺，內(nèi)呼消肝胰，其余為中胚層

DNA聚合酶的校正功能是指它具有下列活性A.5’→3’內(nèi)切酶B.3’→5’內(nèi)切酶C.5’→3’外切酶D.3’→5’外切酶﹣E.5’→3’解旋酶減少染色體DNA端區(qū)降解和縮短的方式是

A.重組修復(fù) B.UvrABCC.SOS修復(fù) D.DNA甲基化修飾

E. 端粒酶﹣當(dāng)前尋找多基因遺傳病易感基因的最佳方法是

A.連鎖分析法B.分離分析法

C.全基因組關(guān)聯(lián)分析法D.雙生子法E.候選基因法醫(yī)學(xué)遺傳與胚胎發(fā)育復(fù)習(xí)在DNA復(fù)制中RNA引物的作用是

A.使DNA聚合酶Ⅲ活化B.使DNA雙鏈解開

C.提供5’末端作合成新DNA鏈起點(diǎn)

D.提供3’OH作合成新DNA鏈起點(diǎn)﹣E.提供3’OH作合成新RNA鏈起點(diǎn)對乳糖操縱子來說

A.CAP是正性調(diào)節(jié)因素，阻遏蛋白是負(fù)性調(diào)節(jié)因素﹣B.CAP是負(fù)性調(diào)節(jié)因素，阻遏蛋白是正性調(diào)節(jié)因素

C.CAP和阻遏蛋白都是正性調(diào)節(jié)因素

D.CAP和阻遏蛋白都是負(fù)性調(diào)節(jié)因素

E.cAMP-CAP是負(fù)性調(diào)節(jié)因素醫(yī)學(xué)遺傳與胚胎發(fā)育復(fù)習(xí)寫出下列核型符號(hào)的含義

46,XY,inv(3)(p13p24)47,XY,+14p+46,XY,t(9;22)(q34;q11)46，X，fra(X)(q27.3)45,XO/46,XX/47,XXX46,X,i(Xq)48，XXXY46，XY，del(2)(p13p24)醫(yī)學(xué)遺傳與胚胎發(fā)育復(fù)習(xí)寫出下列核型符號(hào)的含義一個(gè)弱智女孩經(jīng)核型分析，發(fā)現(xiàn)她的染色體總數(shù)為46，一條X染色體正常，另一條X染色體呈環(huán)狀，短臂2區(qū)1帶及長臂2區(qū)7帶以遠(yuǎn)的片段丟失，請寫出其核型。

一個(gè)Down綜合征男孩，染色體分析發(fā)現(xiàn)染色體總數(shù)為46，少了一條15號(hào)染色體，多了一條由15和21號(hào)染色體易位（羅伯遜易位）后形成的染色體，請寫出其核型。

一個(gè)嵌合型Turner綜合征患者的染色體總數(shù)分別為45，46和47，請寫出該患者的染色體核型。

醫(yī)學(xué)遺傳與胚胎發(fā)育復(fù)習(xí)名詞解釋遺傳瓶頸易患性癌家族超二倍體雜質(zhì)顯示雜合子癌基因抑癌基因遺傳異質(zhì)性整倍體畸變亞二倍體嵌合體缺失倒位易位易感性遺傳度限性遺傳遺傳早現(xiàn)先證者外顯率親代印跡基因頻率近婚系數(shù)移碼突變?nèi)诤匣蚧蚪M印跡醫(yī)學(xué)遺傳與胚胎發(fā)育復(fù)習(xí)問答題試述多基因遺傳病的遺傳特征。試述線粒體基因病的傳遞規(guī)律和外顯特點(diǎn)。簡述單基因遺傳病與多基因遺傳病、線粒體基因病的主要異同點(diǎn)。請從群體遺傳學(xué)角度分別說明為何在XD遺傳時(shí)，女性患者多于男性患者，而在XR遺傳時(shí)，男性患者多于女性患者。醫(yī)學(xué)遺傳與胚胎發(fā)育復(fù)習(xí)名詞解釋:Embryonicdisc;TelomereandTelomerase;Trans-actingfactors;DNApolymeraseⅠ;asymmetrictranscription;blastocyst;ectopicpregnancy

……

問答題簡述肽鏈合成后的加工與修飾方式。簡述干擾素的作用機(jī)制

胎膜的結(jié)構(gòu)包括哪些？請簡述各種結(jié)構(gòu)的功能。簡述原核生物轉(zhuǎn)錄終止的方式.請簡述胎盤的結(jié)構(gòu)和功能.請簡述受精的時(shí)間、地點(diǎn)及意義……

醫(yī)學(xué)遺傳與胚胎發(fā)育復(fù)習(xí)問答題請就右側(cè)家系回答問題：(1)指出該家系最可能的遺傳方式，為什么？(2)A和正常女性結(jié)婚，第一胎再顯危險(xiǎn)率是多少？(3)B與C再生一胎，子代的再顯危險(xiǎn)率是多少？(4)E與D的女兒結(jié)婚，子代的再顯危險(xiǎn)率是多少？。（設(shè)該病的群體發(fā)病率為1/10000）

醫(yī)學(xué)遺傳與胚胎發(fā)育復(fù)習(xí)答：（1）該家系最可能的遺傳方式為AR，因?yàn)槟信傻貌?，有近親婚配存在，且共同祖先均為雜合子。（2）A和正常女性結(jié)婚，因A肯定為雜合子，又因該病的群體發(fā)病率(q2)為1/10000，q為1/100，2pq約為1/50，即其妻為雜合子的機(jī)會(huì)為：1/50，他們第一胎再顯危險(xiǎn)率為：1×1/50×1/4=1/200。（3）B與C再生一胎，子代的再顯危險(xiǎn)率是：1/4。（4）E與D的女兒結(jié)婚，D