第四章基因的表達第2節(jié)基因表達產(chǎn)物與性狀的關系本節(jié)聚焦基因如何控制生物體的性狀？細胞分化與基因表達有什么關系？表觀遺傳信息是如何調控基因表達的？怎樣理解基因與性狀關系的復雜性？問題探討

同一株水毛茛，裸露在空氣中的葉和浸在水中的葉，表現(xiàn)出了兩種不同的形態(tài)。討論：

1.這兩種形態(tài)的葉，其細胞的基因組成一樣嗎？

2.這兩種葉形的差異，可能是由什么因素引起的？這兩種形態(tài)的葉，其細胞的基因組成是一樣的。這兩種葉形的差異，可能是由葉片所處的環(huán)境因素引起的我們吃的白蘿卜其實是蘿卜植株變態(tài)發(fā)育的根，若一直埋在土壤中生長，其通常是白色的，但如果生長過程中一部分暴

露在土壤外，那一部分將表現(xiàn)出葉一樣的綠色。這是為什么？基因控制蛋白質體現(xiàn)性狀蛋白質是生命活動的主要承擔者怎樣控制？葉呈扁平狀葉呈絲狀一、基因表達產(chǎn)物與性狀的關系一、基因表達產(chǎn)物與性狀的關系豌豆是圓、皺粒與細胞內淀粉含量密切相關。淀粉含量高的豌豆在成熟時能有效保留水分而變得飽滿，淀粉含量低的豌豆由于失水而皺縮。從基因層面上看，皺粒豌豆淀粉含量降低的原因是DNA上插入了一段外來的DNA序列，打亂了編碼淀粉分支酶的基因，導致淀粉分支酶異常，淀粉含量降低。資料1基因控制酶代謝性狀控制控制圓粒豌豆的形成機制編碼淀粉分支酶的基因正常淀粉分支酶活性正常淀粉合成正常，含量增加淀粉含量高，有效保留水分皺粒豌豆的形成機制編碼淀粉分支酶的基因被打亂淀粉分支酶異常，活性降低淀粉合成受阻，含量降低淀粉含量低的由于失水而皺縮基因酶細胞代謝性狀一、基因表達產(chǎn)物與性狀的關系一、基因表達產(chǎn)物與性狀的關系人的白化?、傩誀顚Ρ日＃浩つw顏色正常，毛發(fā)為黑色患?。浩つw、毛發(fā)為淡白色②基因對比：正常：含有編碼酪氨酸酶的基因患?。壕幋a酪氨酸酶的基因異常資料2人的白化癥狀形成機制編碼酪氨酸酶的基因正常酪氨酸酶正常酶將酪氨酸轉變?yōu)楹谏乇憩F(xiàn)正常編碼酪氨酸酶的基因被打亂酪氨酸酶合成異常酪氨酸無法合成黑色素缺乏黑色素表現(xiàn)白化癥狀基因酶細胞代謝性狀一、基因表達產(chǎn)物與性狀的關系一、基因表達產(chǎn)物與性狀的關系

基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而間接控制生物體的性狀。通過以上兩則實例，請你分析一下，基因是通過控制什么來進一步控制生物體性狀？一、基因表達產(chǎn)物與性狀的關系

囊性纖維化是北美白種人常見的一種遺傳病，每1800個人中就有一個患者，每25個人中就有一個致病基因攜帶者。該病的病因是基因的堿基序列缺失了3個堿基，使得所編碼的氯離子載體蛋白中少了一個氨基酸，導致細胞對氯離子的轉運發(fā)生異常，造成黏液分泌過多，堵塞呼吸道，誘發(fā)感染。資料3正常氣管囊性纖維化氣管一、基因表達產(chǎn)物與性狀的關系囊性纖維病的發(fā)病機理CFTR（蛋白）基因缺失了3個堿基CFTR蛋白結構異常，導致轉運功能異常氯離子濃度異常，患者支氣管內黏液增多黏液清除困難，細菌繁殖，肺部感染

基因還能通過控制蛋白質的結構來直接控制生物體的性狀。一基因表達產(chǎn)物與性狀的關系

控制血紅蛋白的基因正常血紅蛋白結構正常正常紅細胞血紅蛋白基因堿基序列發(fā)生改變血紅蛋白蛋白結構異常紅細胞形狀變?yōu)殓牭稜?，易破裂使人患溶血性貧血鐮刀型細胞貧血病基因蛋白質結構功能性狀表現(xiàn)正常備用素材一、基因表達產(chǎn)物與性狀的關系歸納總結：基因、蛋白質、性狀之間的關系（1）基因通過控制__________來控制_________，進而控制生物體的性狀酶的合成代謝過程（2）基因還能通過控制_____________來_____控制生物體的性狀蛋白質的結構直接DNARNA蛋白質轉錄翻譯復制逆轉錄復制基因酶細胞代謝生物性狀結構蛋白生物性狀蛋白質間接作用直接作用二、基因的選擇性表達與細胞分化同一生物體的不同類型細胞中，基因都是相同的，而形態(tài)結構和功能卻各不相同，這是為什么?細胞分化二、基因的選擇性表達與細胞分化分析不同類型細胞中DNA和mRNA的檢測結果檢測的3種細胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰島素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰島素mRNA輸卵管細胞++++--紅細胞+++-+-胰島細胞+++--+細胞中并不是所有的基因都表達，基因的表達存在選擇性。（細胞分化的實質—基因的選擇性表達。）二、基因的選擇性表達與細胞分化1、細胞分化：是基因選擇性表達的結果，即在個體發(fā)育過程中，不同種類細胞中遺傳信息的表達情況不同。管家基因：奢侈基因：所有細胞中都表達的基因，指導合成的蛋白質是維持細胞基本生命活動所必須的。如呼吸酶基因、核糖體蛋白基因等。只在某類細胞中特異性表達的基因，這類基因表達會使細胞在形態(tài)、結構和功能上產(chǎn)生穩(wěn)定的差異。如胰島素基因、血紅蛋白基因等。2、細胞中表達的基因分類：二、基因的選擇性表達與細胞分化細胞分化的“不變”與“變”DNA、tRNA、rRNA

①不變細胞的數(shù)目②變mRNA、蛋白質的種類細胞的形態(tài)、結構和功能第2節(jié)基因表達與性狀的關系（第二課時）基因什么時候表達？在哪種細胞中表達？表達水平的高低是如何調節(jié)的？DNARNA蛋白質轉錄翻譯復制同卵雙生的雙胞胎雖然具有相同的DNA堿基序列，卻存在許多差異。為什么？三、表觀遺傳柳穿魚是一種園林花卉。如圖所示的兩株柳穿魚，除了花的形態(tài)結構不同，其他方面基本相同。

其形態(tài)結構與Lcyc基因的表達直接相關。這兩株柳穿魚花體內的Lcyc基因序列相同。資料1三、表觀遺傳植株A的Lcyc基因在開花時表達，植株B的Lcyc基因不表達。植株B的Lcyc基因不表達的原因

是它被高度甲基化。植株A植株B那植株B這種性狀能否遺傳到下一代呢？三、表觀遺傳

科學家將這兩個植株作為親本進行雜交，F(xiàn)1的花與植株A的相似，F(xiàn)1自交的F2中，絕大部分植株的花與植株A的相似，少部分植株的花與植株B的相似。植株A植株B×F1類似植株AF2絕大多部分類似植株A少部分與植株B相似所以DNA甲基化修飾可以遺傳給后代，使后代出現(xiàn)同樣的表現(xiàn)型小鼠毛色受等位基因Avy和a的控制，Avy為顯性，表現(xiàn)為黃色；a為隱性，表現(xiàn)為黑色體毛。純種黃色小鼠與純種黑色小鼠雜交，子代小鼠基因型為Avya，卻表現(xiàn)出黃色和黑色之間的一系列過渡類型。資料2三、表觀遺傳aaAvyAvy×表現(xiàn)出不同毛色的Avya小鼠三、表觀遺傳

研究表明，在Avy基因前端有一段特殊堿基序列具有多個可發(fā)生DNA甲基化修飾的位點。當沒有甲基化時，Avy基因正常表達，小鼠表現(xiàn)為黃色；當發(fā)生甲基化時，甲基化程度越高，該基因表達時受到的抑制越明顯，小鼠體色體毛的顏色就越深。表現(xiàn)出不同毛色的Avya小鼠5`3`Avy基因決定基因表達水平的序列三、表觀遺傳上述資料中，柳穿魚和小鼠性狀改變的原因是什么？柳穿魚花形態(tài)改變，

是因為基因的部分堿基被高度甲基化小鼠毛色改變，是因為基因的前端有一段影響基因表達的特殊的堿基序列被甲基化。發(fā)生在基因或基因前端的甲基化修飾均導致相關基因的表達受到抑制，進而影響性狀。三、表觀遺傳資料1和資料2展示的遺傳現(xiàn)象有什么共同點？皆表現(xiàn)為基因的堿基序列不變，但堿基發(fā)生了甲基化修飾，抑制基因的表達，進而對表型產(chǎn)生影響。DNA甲基化修飾可遺傳，使后代出現(xiàn)同樣表型。三、表觀遺傳1.定義：

生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達和表型發(fā)生可遺傳變化的現(xiàn)象，叫作表觀遺傳。

表觀遺傳現(xiàn)象普遍存在于生物體的生長、發(fā)育和衰老的整個生命活動過程中。2.發(fā)生時期：3.

實例：三、表觀遺傳蜂王和工蜂形態(tài)、結構、生理和行為等方面截然不同。基因組成相同的同卵雙胞胎具有的微小差異就與甲基化有關三、表觀遺傳4.

常見的調控機制：①DNA修飾(如甲基化修飾，主要抑制轉錄)②組蛋白修飾（影響基因表達--轉錄）③非編碼RNA（主要抑制翻譯）DNA組蛋白甲基化乙?；姿峄?、表觀遺傳5.

特點：普遍性

受環(huán)境影響可遺傳性。

這類改變通過有絲分裂或減數(shù)分裂，能在細胞個體間遺傳?；虮磉_和表型改變。DNA堿基序列的不變。葉呈扁平狀葉呈絲狀與社會的聯(lián)系有研究表明：

吸煙會使人的體細胞內DNA的甲基化水平升高，對染色體上的組蛋白也會產(chǎn)生影響。不僅如此，還有研究發(fā)現(xiàn)男性吸煙者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明顯升高。四、基因與性狀之間的關系①一因一效：一個基因→一個性狀②多因一效：多個基因→一個性狀③一因多效：一個基因→多個性狀基因與性狀的關系并不是簡單的一一對應關系。如紅綠色盲、白化病等單基因遺傳病。水稻中的Ghd7基因編碼的蛋白質不僅參與了開花的調控，而且對水稻的生長、發(fā)育和產(chǎn)量都有重要的作用。如人的身高是由多個基因決定的，其中每個基因對身高都有一定的作用。④生物的性狀還受環(huán)境條件的影響課堂小結基因指導蛋白質的合成主要表現(xiàn)為基因的表達性狀選擇性表達影響控制蛋白質的結構（直接）控制酶的合成（間接）細胞分化環(huán)境思維訓練

果蠅幼蟲正常的培養(yǎng)溫度為25℃，將剛孵化的殘翅果蠅幼蟲放在31℃的環(huán)境中培養(yǎng)，得到了一些翅長接近正常的果蠅成蟲，這些翅長接近正常的果蠅在正常環(huán)境溫度下產(chǎn)生的后代仍然是殘翅果蠅。請針對高溫培養(yǎng)殘翅果蠅幼蟲得到翅長接近正常的果蠅成蟲的原因提出假說，進行解釋。殘翅果蠅幼蟲31℃培養(yǎng)25℃培養(yǎng)25℃培養(yǎng)一、概念檢測1．個體的性狀和細胞的分化都取決于基因的表達及其調控。

判斷下列相關表述是否正確。（1）基因與性狀之間是一一對應的關系。（

）（2）細胞分化產(chǎn)生不同類型的細胞，是因為不同類型的細胞內基因的表達存在差異。（

）X√練習與應用

二、拓展應用有人說，“基因是導演，蛋白質是演員，性狀是演員的表演作品?！?/p>

你認為這種說法有道理嗎？為什么？請你整理總結基因、蛋白質和

性狀三者之間的關系。三者之間的關系是：基因通過控制蛋白質的合成控制生物體的性狀。練習與應用

2.孟德爾通過豌豆雜交實驗發(fā)現(xiàn)了分離定律和自由組合定律，然而，與他同時代的一些生物學家利用某些植物做一些性狀的雜交實驗時，并沒有得出3:1和9：3：3：1的數(shù)量比；孟德爾用山柳菊也未得到與豌豆雜交實驗相同的結果。請回答下列問題。（1）為什么利用這些植物進行某些性狀的雜交實驗時，難以得出3：1和9：3：3：1的數(shù)量比？請運用所學知識對可能的原因作出推測。①基因與性狀的關系并不是簡單的一一對應的關系，存在多對基因控制一對性狀和一對基因控制多對性狀的情形；②核基因在染色體上呈線性排列，因此這些基因有可能位于同源染色體上，導致這些基因控制的性狀不遵循自由組合定律；③某些植物進行無性生殖，性狀傳遞也不遵循孟德爾遺傳規(guī)律；④個別性狀可能是細胞質基因控制或與母本提供的細胞質成分有關。練習與應用（2）你怎樣看待科學實驗的可重復性？

科學實驗必須是可重復的，才能說明實驗現(xiàn)象和結果是一種必然規(guī)律，而不是偶然發(fā)生的?？茖W實驗的可重復性包括兩方面：①實驗樣本量足夠大，在相同實驗條件下要有足夠的重復觀察次數(shù)；②任何實驗結果的可靠性應經(jīng)得起獨立重復實驗的考驗，重復實驗是檢查實驗結果可靠性的唯一方法。由于生物多樣性的存在，不同生物的背景條件隱蔽且不一致（如山柳菊以無性生殖為主），導致生命世界的很多現(xiàn)象具有獨特性，不能用統(tǒng)一的定律解釋。因此，生命科學實驗的可重復性是有一定前提和條件限制的。練習與應用3.某種貓雄性個體有兩種毛色：黃和黑；而雌性個體有三種毛色：黃、黑、黑黃相間。分析這種貓的基因，發(fā)現(xiàn)控制毛色的基因是位于X染色體上的一對等位基因：