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第3節(jié)伴性遺傳紅綠色盲是一種常見(jiàn)的人類遺傳病,患者由于色覺(jué)障礙,不能像正常人一樣區(qū)分紅色和綠色。據(jù)調(diào)查,在紅綠色盲患者中,男性遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于女性??咕S生素D佝僂病也是一種遺傳病,患者常表現(xiàn)出O型腿、骨骼發(fā)育畸形、生長(zhǎng)發(fā)育緩慢等癥狀。但這種病與紅綠色盲不同,患者中女性多于男性。討論1.為什么上述兩種遺傳病在遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián)?2.為什么兩種遺傳病與性別關(guān)聯(lián)的表現(xiàn)又不同呢?紅綠色盲和抗維生素D佝僂病的基因很可能位于性染色體上??赡芗t綠色盲和抗維生素D佝僂病的患病的顯隱性基因不同。12人類紅綠色盲抗維生素D佝僂病伴性遺傳理論在實(shí)踐中的應(yīng)用3為了紅綠色盲患者的交通安全,有些交通信號(hào)燈使用了略微偏黃的紅和略微偏藍(lán)的綠。1.紅綠色盲是怎樣被發(fā)現(xiàn)的?2.人為什么會(huì)患紅綠色盲?3.紅綠色盲能遺傳嗎?4.如何減少紅綠色盲的發(fā)生概率呢?5.紅綠色盲能治療嗎?①紅綠色盲的發(fā)現(xiàn)【資料一】1792年,英國(guó)人道爾頓(J.Dalton,1766—1844)在觀察一朵花時(shí)發(fā)現(xiàn)了十分奇怪的現(xiàn)象:這朵花在白天和晚上呈現(xiàn)出兩種不同的顏色。更令人驚訝的是,只有他和他的弟弟觀察到了這種現(xiàn)象,其他人卻說(shuō)這朵花始終是粉紅色的。這是怎么回事呢?道爾頓決心弄清楚原因。經(jīng)過(guò)認(rèn)真分析和比較,他發(fā)現(xiàn)自己和弟弟對(duì)一些顏色識(shí)別不清,原來(lái)這是一種色盲現(xiàn)象,為此,他發(fā)表了論文《有關(guān)色覺(jué)的離奇事實(shí)——附觀察記錄》,成為第一個(gè)發(fā)現(xiàn)色盲的人。后來(lái)他從事化學(xué)等方面的研究,提出了化學(xué)史上著名的“原子論”。由此可見(jiàn),善于發(fā)現(xiàn)問(wèn)題、執(zhí)著地尋求答案,對(duì)于科學(xué)研究是多么重要!正常視野色弱紅色色盲藍(lán)黃色盲②分析人類紅綠色盲1.紅綠色盲基因是顯性基因還是隱性基因?2.紅綠色盲基因位于常染色體上、X染色體還是Y染色體上?紅綠色盲基因是隱性基因無(wú)中生有為隱性②分析人類紅綠色盲2.紅綠色盲基因位于常染色體上、X染色體還是Y染色體上?XXXY×XXXYYXXPF1配子【資料一】人類的X染色體和Y染色體,無(wú)論大小還是攜帶的基因種類和數(shù)量都有差別(圖2-12)。X染色體攜帶著許多個(gè)基因,Y染色體只有X染色體大小的1/5左右,攜帶的基因比較少。所以許多位于X染色體上的基因,在Y染色體上沒(méi)有相應(yīng)的等位基因。圖2-12人類X、Y染色體的掃描電鏡照片(1098個(gè)基因)(78個(gè)基因)②分析人類紅綠色盲2.紅綠色盲基因位于常染色體上、X染色體還是Y染色體上?XXXY×XXXYYXXPF1配子YYY不可能位于Y染色體上。若“紅綠色盲基因是位于常染色體上的隱性基因”假說(shuō)成立的話,請(qǐng)你運(yùn)用演繹推理預(yù)測(cè)群體調(diào)查的結(jié)果應(yīng)該會(huì)呈現(xiàn)什么特點(diǎn)?演繹推理常染色體:與性別決定無(wú)關(guān)預(yù)期結(jié)果:人群中男性患者≈女性患者若“紅綠色盲基因是位于X染色體上的隱性基因”假說(shuō)成立的話,請(qǐng)你運(yùn)用演繹推理預(yù)測(cè)群體調(diào)查的結(jié)果應(yīng)該會(huì)呈現(xiàn)什么特點(diǎn)?演繹推理項(xiàng)目女性男性基因型表型XBXBXBXbXbXb正常正常(攜帶者)色盲正常色盲XBYXbY預(yù)期結(jié)果:人群中男性患者>女性患者真實(shí)調(diào)查1某生物興趣小組的同學(xué)利用4所學(xué)校的體檢結(jié)果對(duì)全體學(xué)生進(jìn)行紅綠色盲發(fā)病情況的調(diào)查,結(jié)果如下:實(shí)際結(jié)果:人群中男性患者>女性患者真實(shí)調(diào)查2據(jù)調(diào)查,我國(guó)男性紅綠色盲患者近7%,而女性患者近0.5%2.紅綠色盲基因位于常染色體上、X染色體還是Y染色體上?不可能位于Y染色體上;位于X染色體上。3.紅綠色盲基因的傳遞有什么特點(diǎn)??jī)鹤拥募t綠色盲基因是從哪來(lái)的呢?圖2-13正常女性與男性紅綠色盲婚配的遺傳圖解①②圖2-14女性紅綠色盲基因攜帶者與正常男性婚配的遺傳圖解男性患者的基因只能來(lái)源于母親,傳給女兒。XBXbXbYYXbXbXBXBXbXbXbXBYXbY女正常女色盲男正常男色盲1111XbXbXBYXBYXbXBXb女正常1XbY男色盲1③④女性患病,其父其子必患病。XBXbXbYYXbXbXBXBXbXbXbXBYXbY女正常女色盲男正常男色盲1111XbXbXBYXBYXbXBXb女正常1XbY男色盲1③④男性正常,其母其女均正常。②男性患者的基因只能來(lái)源于母親,傳給女兒。③女性患病,其父其子必患??;男性正常,其母其女均正常。①男性患者數(shù)量>女性患者數(shù)量??偨Y(jié):伴X染色體隱性遺傳病的特點(diǎn):XbXb??XbYXbYXbXb伴X染色體顯性遺傳病【遺傳圖】①女性患者數(shù)量>男性患者數(shù)量。項(xiàng)目女性男性基因型表型XDXDXDXdXdXd患者患者正?;颊哒DYXdY正常人(d)與抗維生素D佝僂?。―)的基因型和表型XdXdXDYPF1配子X(jué)dXDYXDXdXdY×女患者男正常男性患病,其母其女必患??;女性正常,其父其子正常。②男性患病,其母其女必患病;女性正常,其父其子正常。①女性患者數(shù)量>男性患者數(shù)量,部分女性患者病癥較輕??偨Y(jié):伴X染色體顯性遺傳病的特點(diǎn):XDY??XbXXbXXDXXDX人類外耳道多毛癥伴X染色體顯性遺傳病RadhakantBajpai來(lái)自印度,他的耳毛長(zhǎng)到了25厘米。獲吉尼斯世界紀(jì)錄。XXXYA、XYa女性:男性:父?jìng)髯樱觽鲗O【遺傳圖】總結(jié):伴Y染色體遺傳病的特點(diǎn):XYA①父患子必患XYXYXYA??XYA決定它們的基因位于性染色體上,在遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián),這種現(xiàn)象叫作伴性遺傳(sex-linkedinheritance)。伴性遺傳的概念:(如:XX、XYA、XYa)(如:XAXa、XAY等)
XY伴X染色體遺傳伴Y染色體遺傳【案例1】有一位抗維生素D佝僂病的男性患者與正常女性結(jié)婚前來(lái)咨詢,你會(huì)給他怎樣的婚育建議呢?①根據(jù)伴性遺傳的規(guī)律,可以推算后代的患病概率,從而指導(dǎo)優(yōu)生。XDXdXdXdXDYXdY生女孩均患病,生男孩表型均正常。①根據(jù)伴性遺傳的規(guī)律,可以推算后代的患病概率,從而指導(dǎo)優(yōu)生。【案例2】有一對(duì)表型正常的夫婦,不幸生下了一名血友病男孩(伴X染色體隱性遺傳病),如果他們考慮生二胎,你會(huì)給他怎樣的婚育建議呢?XHXH、XHXh、XHY、XhYXHYXhYXHXh生女孩表現(xiàn)均正常,生男孩患病概率為1/2。正常②伴性遺傳理論還可以指導(dǎo)育種工作。【案例3】雞的性別決定方式與人類、果蠅的不同。雌性個(gè)體的兩條性染色體是異型的(ZW),雄性個(gè)體的兩條性染色體是同型的(ZZ)。蘆花雞羽毛上有黑白相間的橫斑條紋(圖2-15),這是由位于Z染色體上的顯性基因B決定的,當(dāng)它的等位基因b純合時(shí),雞表現(xiàn)為非蘆花,羽毛上沒(méi)有橫斑條紋。如果用蘆花雌雞(ZBW)與非蘆花雄雞(ZbZb)交配,那么F1中,雄雞都是蘆花雞(ZBZb),雌雞都是非蘆花雞(ZbW)。這樣,對(duì)早期的雛雞就可以根據(jù)羽毛的特征把雌性和雄性區(qū)分開(kāi),從而做到多養(yǎng)母雞,多得雞蛋。建議選用交配的親本是
?雄性非蘆花雞(ZbZb)雌性蘆花雞(ZBW)
蘆花♀非蘆花♂
PZBW×ZbZb配子
F1ZBWZbZBZbZbW蘆花♂非蘆花♀
伴性遺傳的類型及特點(diǎn)類型伴Y染色體遺傳伴X染色體隱性遺傳伴X染色體顯性遺傳模型圖解類型伴Y染色體遺傳伴X染色體隱性遺傳伴X染色體顯性遺傳判斷依據(jù)父?jìng)髯?、子傳孫,具有世代連續(xù)性雙親正常子??;母病子必病,女病父必病父病女必病,子病母必病規(guī)律沒(méi)有顯隱性之分,患者全為男性,女性全部正常男性患者多于女性患者;具有隔代交叉遺傳現(xiàn)象女性患者多于男性;具有世代遺傳現(xiàn)象舉例人類外耳道多毛癥人類紅綠色盲、血友病人類抗維生素D佝僂病一、概念檢測(cè)1.性染色體攜帶著許多個(gè)基因。判斷下列相關(guān)表述是否正確。(1)位于X或Y染色體上的基因,其控制的性狀與性別的形成都有一定的關(guān)系。(
)(2)位于性染色體上的基因,在遺傳中不遵循孟德?tīng)栠z傳規(guī)律,但表現(xiàn)出伴性遺傳的特點(diǎn)。(
)××2.在下列系譜圖中,遺傳病(圖中深顏色表示患者)只能由常染色體上的隱性基因決定的是(
)C3.由X染色體上的隱性基因?qū)е碌倪z傳病可能具有的特點(diǎn)是(
)A.如果母親患病,兒子一定患此病B.如果祖母患病,孫女一定患此病C.如果父親患病,女兒一定不患此病D.如果外祖父患病,外孫一定患此病A二、拓展應(yīng)用1.人的白化病是常染色體遺傳病,正常(A)對(duì)白化(a)是顯性。一對(duì)表型正常的夫婦,生了一個(gè)既患白化病又患紅綠色盲的男孩?;卮鹣铝袉?wèn)題。(1)這對(duì)夫婦的基因型是
。(2)在這對(duì)夫婦的后代中,如果出現(xiàn)既不患白化病也不患紅綠色盲的孩子,則孩子的基因型是
。AaXBXb(婦)AaXBY(夫)AAXBXB,AAXBXb,AAXBY,AaXBXB,AaXBXb,AaXBY2.果蠅的灰身(B)對(duì)黑身(b)為顯性,為了確定這對(duì)等位基因位于常染色體上還是X染色體上,某研究小組讓一只灰身雄性果蠅與一只灰身雌性果蠅雜交,然后統(tǒng)計(jì)子一代果蠅的表型及數(shù)量比,結(jié)果為灰身∶黑身=3∶1。根據(jù)這一實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù),還不能確定B和b是位于常染色體上還是X染色體上,需要對(duì)后代進(jìn)行更詳細(xì)的統(tǒng)計(jì)和分析。請(qǐng)說(shuō)說(shuō)你的想法。如果這對(duì)等位基因位于常染色體上,依據(jù)子一代的表型,可以推知親代的基因型為Bb和Bb,子一代灰身:黑身為3:1;如果這對(duì)等位基因位于X染色體上,依據(jù)子一代的表型,可推知親代的基因型為XBXb和XBY,子一代灰身:黑身也為3:1,但黑身果蠅全為雄性。因此,要確定等位基因是否位于X染色體上,還應(yīng)統(tǒng)計(jì)黑身果蠅是否全為雄性。一、選擇題1.在減數(shù)分裂Ⅰ中會(huì)形成四分體,每個(gè)四分體具有(
)A.2條同源染色體,4個(gè)DNA分子
B.4條同源染色體,4個(gè)DNA分子
C.2條姐妹染色單體,2個(gè)DNA分子
D.4條姐妹染色單體,2個(gè)DNA分子A2.男性患病概率高于女性的隱性遺傳病,致病基因很可能在(
)A.線粒體中B.X染色體上C.Y染色體上D.常染色體上B3.下列關(guān)于X染色體上的顯性基因決定的遺傳病的敘述,正確的是(
)A.男性患者的后代中,子女各有1/2患病B.女性患者的后代中,女兒都患病,兒子都正常C.表現(xiàn)正常的夫婦,性染色體上也可能攜帶致病基因D.患者中女性多于男性,患者的雙親中至少有一方是患者D4.XY型性別決定的生物,群體中的性別比例為1∶1,原因之一是(
)A.雌配子∶雄配子=1∶1B.含X染色體的配子∶含Y染色體的配子=1∶1C.含X染色體的精子∶含Y染色體的精子=1∶1D.含X染色體的卵細(xì)胞∶含Y染色體的卵細(xì)胞=1∶1C5.果蠅的灰身基因(B)對(duì)黑身基因(b)為顯性,位于常染色體上;紅眼基因(W)對(duì)白眼基因(w)為顯性,位于X染色體上。一只純合黑身紅眼雌蠅與一只純合灰身白眼雄蠅雜交得F1,F(xiàn)1再自由交配得F2。下列說(shuō)法正確的是(
)A.F2中會(huì)產(chǎn)生白眼雌蠅B.F1中無(wú)論雌雄都是灰身紅眼C.F2中雄蠅的紅眼基因都來(lái)自F1的父方D.F1中雌蠅都是灰身紅眼,雄蠅都是灰身白眼B二、非選擇題1.下圖是抗維生素D佝僂病的系譜圖(圖中深顏色表示患者),據(jù)圖回答問(wèn)題。(1)科學(xué)家已經(jīng)確定這種病是顯性基因控制的疾病,你能根據(jù)系譜圖找出依據(jù)嗎?表型正常的夫婦。后代均正常;夫婦一方是患者,子代患病的概率是12。(或者:已知抗維生素D佝僂病基因位于X染色體上,如果致病基因?yàn)殡[性基因,則1的X染色體應(yīng)攜帶正常的顯性基因,I2的一對(duì)X染色體上均有致病基因,那么不會(huì)出現(xiàn)Ⅱ3的患者,也不會(huì)出現(xiàn)Ⅱ1的正常男性。)二、非選擇題1.下圖是抗維生素D佝僂病的系譜圖(圖中深顏色表示患者),據(jù)圖回答問(wèn)題。(2)Ⅱ代的5號(hào)和7號(hào)是否攜帶致病基因?為什么?不攜帶。一對(duì)等位基因中,只要有一個(gè)是顯性致病基因,就
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