顱腦先天畸形及發(fā)育障礙顱腦先天畸形及發(fā)育障礙

顱腦先天畸形及發(fā)育障礙先天性顱腦畸形分類

顱腦先天性畸形及發(fā)育障礙是由于胚胎期神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常所致，有較多的分類方法，Demeyer分類法為人們所普遍接受。

顱腦先天畸形及發(fā)育障礙先天性顱腦發(fā)育畸形的分類

先天性顱腦畸形

1.器官源性畸形

2.組織源性畸形

顱腦先天畸形及發(fā)育障礙器官源性畸形

閉合畸形憩室畸形移行畸形大小畸形

顱腦先天畸形及發(fā)育障礙組織源性畸形

結節(jié)性硬化神經(jīng)纖維瘤病Sturge-Weber綜合征

顱腦先天畸形及發(fā)育障礙閉合畸形

腦膜膨出腦膨出無腦畸形胼胝體發(fā)育不全

胼胝體脂肪瘤小腦扁桃體下疝畸形

Dandy-Walker綜合征顱腦先天畸形及發(fā)育障礙憩室畸形

視~隔發(fā)育不良前腦無裂畸形前腦無葉無裂畸形腦室缺如顱腦先天畸形及發(fā)育障礙移行畸形

無腦回畸形小腦回畸形腦裂畸形灰質異位顱腦先天畸形及發(fā)育障礙大小畸形

腦小畸形腦大畸形

顱腦先天畸形及發(fā)育障礙顱腦先天畸形及發(fā)育障礙胼胝體發(fā)育不全

（CallosalAgenesis）

顱腦先天畸形及發(fā)育障礙胼胝體發(fā)育不全概述

.是較常見的顱腦發(fā)育畸形，

.可以部分缺如，也可全部缺如

.可為單純的缺如，也可合并其他腦發(fā)育畸形臨床

.輕者無明顯癥狀

.重者出現(xiàn)智力障礙，癲癇和顱內壓增高等。顱腦先天畸形及發(fā)育障礙一、X線

常無陽性發(fā)現(xiàn)。偶見顱骨增大，前囟膨出，或呈舟狀頭畸形。

顱腦先天畸形及發(fā)育障礙二、CT

兩側側腦室明顯分離，側腦室后角擴張，形成典型的“蝙蝠翼狀”側腦室外形。三腦室擴大上移，插入雙側側腦室體部之間。嚴重的第三腦室上移可上升到兩側半球縱裂的頂部。

顱腦先天畸形及發(fā)育障礙顱腦先天畸形及發(fā)育障礙顱腦先天畸形及發(fā)育障礙先天性顱腦畸形：胼胝體發(fā)育不全MRI診斷1矢狀面最敏感，胼胝體部分狹小或缺如，以壓部受累最多2兩側側腦室分離，橫斷面示雙側腦室前角、后角和體部間距增寬3第三腦室上移：冠狀面顯示三腦室位置增高，可介入兩側腦室體部4常合并其它畸形，如脂肪瘤，腦積水，大腦縱裂蛛網(wǎng)膜囊腫等。顱腦先天畸形及發(fā)育障礙胼胝體發(fā)育不良顱腦先天畸形及發(fā)育障礙顱腦先天畸形及發(fā)育障礙顱腦先天畸形及發(fā)育障礙四、診斷、鑒別診斷及比較影像學

MRI矢狀位及冠狀位顯示本病有優(yōu)勢，T1WI能清楚顯示胼胝體全貌，診斷不難。

顱腦先天畸形及發(fā)育障礙顱腦先天畸形及發(fā)育障礙小腦扁桃體下疝畸形

（Arnold-chiariDeformity）

顱腦先天畸形及發(fā)育障礙先天性顱腦畸形：小腦扁桃體下疝畸形概述▲又稱為Arnoid-chiari’s畸形，為后腦畸形▲常合并顱底畸形，脊髓空洞和脊髓脊膜膨出等▲其特點為小腦扁桃體下疝到椎管內，部分延髓、四腦室扭曲延長，疝到椎管內▲一般認為小腦扁桃體低于枕骨大孔3mm正常，

5mm為下疝，3-5mm為可疑▲臨床表現(xiàn)為脊髓和小腦受壓引起的錐體束征，深感覺障礙及共濟失調顱腦先天畸形及發(fā)育障礙概述本病按病變嚴重程度分三種類型：Ⅰ型，小腦扁桃體疝入椎管，四腦室位置正常；Ⅱ型常最見，在Ⅰ型基礎上四腦室延長進入椎管，多合并腦積水；Ⅲ型罕見，延髓、小腦和四腦室均疝入枕骨大孔，常合并脊膜膨出。顱腦先天畸形及發(fā)育障礙一、X線

可顯示后顱凹狹小，并發(fā)現(xiàn)合并的顱頸部畸形，如環(huán)椎枕骨化、顱底凹陷癥、環(huán)樞關節(jié)脫位、頸椎融合畸形等。顱腦先天畸形及發(fā)育障礙二、CT

椎管上端可見類圓形軟組織影，為下疝至椎管內的扁桃體。幕上腦積水。顱腦先天畸形及發(fā)育障礙三、MRI

矢狀面可清楚顯示小腦扁桃體、延髓及四腦室下疝的位置及形態(tài)。增大的扁桃體呈舌狀緊貼延髓及上頸段脊髓后方。Ⅰ型小腦扁桃體下疝超過枕大孔連線5mm，可見脊髓空洞。Ⅱ型小腦扁桃體和蚓部疝入椎管內，四腦室變長下移伴顯著腦積水。Ⅲ型延髓、小腦和四腦室均疝入椎管內，并見顱底凹陷，頸椎畸形和脊膜脊髓膨出等。顱腦先天畸形及發(fā)育障礙小腦扁桃體下疝畸形顱腦先天畸形及發(fā)育障礙顱腦先天畸形及發(fā)育障礙顱腦先天畸形及發(fā)育障礙四、診斷、鑒別診斷及比較影像學

MRI矢狀面較直觀，是診斷本病最佳檢查方法。小腦扁桃體下疝畸形應與顱內壓增高所致的扁桃體枕大孔疝作鑒別，前者扁桃體呈舌狀，常合并其他多種畸形；后者扁桃體呈圓錐狀下移，但不增長，且伴有顱內占位病變。顱腦先天畸形及發(fā)育障礙顱腦先天畸形及發(fā)育障礙結節(jié)性硬化

（Tuberoussclerosis）

顱腦先天畸形及發(fā)育障礙概述結節(jié)性硬化又稱Bourneville病，是常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合癥?？蔀榧易逍园l(fā)病，又可散發(fā)。多見于青年男性，男性發(fā)病比女性多2~3倍。顱腦先天畸形及發(fā)育障礙概述病理特征主要為皮層結節(jié)、白質內異位細胞團和腦室內的小結節(jié)，質地堅硬，部分或全部鈣化。好發(fā)于大腦皮層、大腦白質、側腦室室管膜下及基底節(jié)區(qū)?？勺枞X脊液通路而形成腦積水。10%~15%易伴發(fā)室管膜下巨細胞型星形細胞瘤。典型臨床表現(xiàn)是癲癇、智力低下和面部皮脂腺瘤三聯(lián)征。顱腦先天畸形及發(fā)育障礙一、X線

平片偶見顱內散在鈣化點。顱骨內板局限性骨質增生。顱腦先天畸形及發(fā)育障礙二、CT

顯示結節(jié)性硬化病的小結節(jié)和鈣化，結節(jié)或鈣化居室管膜下與腦室周圍，呈類圓形或不規(guī)則形高密度，病灶為雙側多發(fā)。阻塞腦脊液通道，可出現(xiàn)腦積水。部分病例有腦室擴大及腦萎縮。少數(shù)病例可合并有室管膜下巨細胞型星形細胞瘤。增強掃描，結節(jié)則更清楚，鈣化無強化，亦無占位效應。顱腦先天畸形及發(fā)育障礙顱腦先天畸形及發(fā)育障礙顱腦先天畸形及發(fā)育障礙顱腦先天畸形及發(fā)育障礙三、MRI

腦積水、腦萎縮征象與CT所見一致。雙側大腦白質、皮層和室管膜下區(qū)多發(fā)結節(jié)樣病灶，T1WI呈等或低信號，T2WI為高信號，鈣化結節(jié)呈低信號。增強掃描，可見結節(jié)強化。

顱腦先天畸形及發(fā)育障礙四、診斷、鑒別診斷及比較影像學

根據(jù)兒童面部皮脂腺瘤、癲癇、智力低下的臨床特點，