2024年湖南住院醫(yī)師-湖南住院醫(yī)師兒內(nèi)科歷年高頻考點試卷專家薈萃含答案（圖片大小可自由調(diào)整）第1卷一.參考題庫(共25題)1.感染性休克(septicshock)2.簡述小兒結(jié)核病的治療原則及化療方案。3.幼年類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎伴虹膜睫狀體炎最常見于（）A、全身性B、多關(guān)節(jié)型，RF（+）C、多關(guān)節(jié)型，RF（-）D、少關(guān)節(jié)型，持續(xù)型，ANA（+）E、少關(guān)節(jié)型，擴展型4.滲出性多形性紅斑重癥患者黏膜損害的發(fā)生率為（）A、10%B、＜15%C、20%~45%D、60%E、＞70%5.與C-ANCA相關(guān)性最大的疾病是（）A、韋格納肉芽腫?。╓G）B、結(jié)節(jié)性多動脈炎C、Churg-Strauss綜合征D、特發(fā)性新月體腎小球腎炎E、肺出血腎炎綜合征（GoodpasturesyndromE.6.川崎病可出現(xiàn)的心臟超聲表現(xiàn)包括（）A、冠狀動脈主干擴張B、冠狀動脈壁強回聲C、心包積液D、左房室瓣反流E、冠狀動脈瘤7.結(jié)核性腦膜炎的抗結(jié)核治療方法?8.A.飛沫傳播B.注射傳播C.蟲媒傳播D.食物傳播E.水型傳播下列傳染病的傳染途徑流行性腦脊髓膜炎（）9.過敏性紫癜性腎炎的治療。10.百日咳的并發(fā)癥?11.患兒男，10歲，因“活動后氣促2個月”來診。伴顏面及手足紅斑，咳嗽。查體：T38℃，肌無力。實驗室檢查：AST120U/L，ALT104U/L，CK1050U/L，ALD21U/L，LDH350U/L，ANA（－）。肌電圖：肌源性損害。胸部X線片：廣泛肺纖維化。治療首選（）A、激素B、環(huán)磷酰胺C、青霉素D、D-鹽酸青霉胺E、羥氯喹12.基因調(diào)控(generegulation)13.強直性脊柱炎的臨床表現(xiàn)包括（）A、青年男性多發(fā)B、關(guān)節(jié)囊、肌腱或韌帶附著點炎癥C、腰骶部隱痛，休息不緩解，活動后癥狀改善D、可有虹睫炎等表現(xiàn)E、以突發(fā)的第一趾（指）關(guān)節(jié)劇痛為主要特征14.患者女，12歲，因“口、眼干燥5年，癥狀加重伴乏力6個月”來診。查體：口腔潰瘍，全身淺表淋巴結(jié)腫大。實驗室檢查：ESR89mm/h；尿pH7.0；抗核抗體1∶320，類風(fēng)濕因子（＋），抗SSA抗體（＋）。最可能的診斷是（）A、系統(tǒng)性紅斑狼瘡B、干燥綜合征C、多發(fā)性肌炎D、淋巴瘤E、多發(fā)性骨髓瘤15.患兒女，15歲，因“鼻塞、咳嗽、咳痰伴發(fā)熱1個月”來診。偶伴咯血。尿常規(guī)：尿蛋白（＋），RBC6～10/HP。胸部X線片：雙肺結(jié)節(jié)狀陰影，個別有空洞。確診后最佳治療為（）A、糖皮質(zhì)激素＋環(huán)磷酰胺B、糖皮質(zhì)激素＋丙種球蛋白C、血液透析D、糖皮質(zhì)激素＋抗生素E、糖皮質(zhì)激素＋血液透析16.小兒腹瀉(infantilediarrhea)17.反流性腎病(refluxnephropathy)18.帕氏線(pastialine)19.川崎病患兒急性期不易發(fā)現(xiàn)的是（）A、貧血B、血C-反應(yīng)蛋白增高C、紅細(xì)胞沉降率增快D、血小板增高E、白細(xì)胞增高20.Turner綜合征21.從發(fā)病機制來探討B(tài)H缺乏型苯丙酮尿癥，為什么單純飲食治療效果不好?22.腎病綜合征的合并癥。23.屬于血清陰性脊柱關(guān)節(jié)病的有（）A、賴特綜合征B、強直性脊柱炎C、骨關(guān)節(jié)炎D、銀屑病關(guān)節(jié)炎E、痛風(fēng)24.7歲女孩，不規(guī)則低熱18天，近3天來擠眉弄眼、聳肩，有不自主運動，病后服用多種抗生素。血紅蛋白105g/L，白細(xì)胞13×109/L。N79%，ASO800U，紅細(xì)胞沉降率6mm/h。最可能的診斷是（）A、病毒性腦炎B、結(jié)核性腦膜炎C、中毒性腦病D、舞蹈病E、注意缺陷障礙（多動癥）25.胃炎(gastritis)第2卷一.參考題庫(共25題)1.患兒男，10歲，因“活動后氣促2個月”來診。伴顏面及手足紅斑，咳嗽。查體：T38℃，肌無力。實驗室檢查：AST120U/L，ALT104U/L，CK1050U/L，ALD21U/L，LDH350U/L，ANA（－）。肌電圖：肌源性損害。胸部X線片：廣泛肺纖維化。該疾病不易并發(fā)（）A、心肌炎B、肺間質(zhì)浸潤、肺纖維化C、消化道出血、穿孔D、軟組織鈣化E、關(guān)節(jié)骨質(zhì)破壞2.大動脈炎最常見的死亡原因是（）A、心力衰竭B、腎衰竭C、動脈瘤破裂D、腦卒中E、缺血性心臟病3.深部真菌病(deepmycosis)4.6個月嬰兒，發(fā)熱、咳嗽4天，喘憋2天。體檢：體溫38.5℃，呼吸75次/min，心率160次/min，口周發(fā)紺，呼氣延長，伴呼氣時呻吟，雙肺滿布喘鳴音，可聞及少許中小水泡音，肝右肋下2.5cm，質(zhì)軟。血白細(xì)胞9×109/L，胸片示雙肺透明度增加，雙肺紋理增強，見圖。應(yīng)考慮為（）A、急性支氣管炎B、哮喘性支氣管炎C、急性毛細(xì)支氣管炎D、支氣管肺炎合并心力衰竭E、腺病毒性肺炎5.乙型肝炎病毒相關(guān)腎炎的診治要點。6.吸收不良性腹瀉7.腎病復(fù)發(fā)(nephrosisrelapse)8.幽門螺桿菌(Helicobacterpylori，Hp)9.口炎(stomatitis)10.PPD(proteinpurifiedderivative)11.染色體病(chromosomedisease)12.孤立性血尿(isolatedhematuia)13.簡述小兒腹瀉低滲性脫水的臨床表現(xiàn)?14.A.感染性休克(流腦引起)B.感染性休克(中毒性痢疾引起)C.心源性休克D.ARDSE.Ⅱ型呼吸衰竭列患兒擬診斷為一患兒創(chuàng)傷后出現(xiàn)呼吸費力，呼吸頻率增快，并出現(xiàn)紫紺，吸氧下紫紺難以糾正（）15.治療幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎全身型時不常選用的藥物是（）A、潑尼松B、阿司匹林C、甲氨蝶呤D、吲哚美辛E、布洛芬16.滲出性多形性紅斑的可能病因有（）A、單純皰疹病毒感染B、肺炎支原體感染C、磺胺類藥物過敏D、海鮮類食物過敏E、疫苗接種反應(yīng)17.系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）活動性指標(biāo)包括（）A、精神異常B、口腔潰瘍C、白細(xì)胞減少D、血管炎E、心包炎18.血清肌酶活性增高是幼年皮肌炎的特征之一，其中最敏感的有（）A、肌酸激酶B、谷草轉(zhuǎn)氨酶C、乳酸脫氫酶D、醛縮酶E、肌酸磷酸肌酶19.試述小兒排尿及尿液特點。20.緩解病情的抗風(fēng)濕病藥物包括（）A、柳氮磺胺吡啶B、消炎痛C、甲氨蝶呤D、羥氯喹E、來氟米特21.百日咳(pertussis)22.對診斷系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）敏感性最高的自身抗體是（）A、抗Sm抗體B、抗ds-DNA抗體C、ANAD、抗SSA抗體E、抗Jo-1抗體23.簡述苯丙酮尿癥的臨床特點?24.甲臏綜合征(nail-patellaesyndrome)25.并殖吸蟲病(paragonimosis)第3卷一.參考題庫(共25題)1.試述小兒腎病綜合征診斷依據(jù)。2.基因診斷的適用范圍。3.胎糞栓綜合征(Meconiumplugsyndrome)4.13歲男性患者，因輕微外傷后感左肱骨上部疼痛，軟組織腫脹，攝片見左肱骨上段局限性骨質(zhì)沿髓腔膨脹性破壞，骨皮質(zhì)變薄，部分骨皮質(zhì)不連續(xù)，最可能的診斷是（）A、左肱骨骨折B、左肱骨骨囊腫伴病理性骨折C、左肱骨骨纖伴病理性骨折D、左肱骨巨細(xì)胞瘤伴病理性骨折E、以上都不正確5.黑便(Darkstools)6.男，2歲，觸及腹部包塊，未及腫大淋巴結(jié)，請根據(jù)所示圖像，選擇最可能的診斷 A、雙腎淋巴瘤B、雙腎轉(zhuǎn)移瘤C、雙側(cè)腎母細(xì)胞瘤(Wilms瘤)D、雙側(cè)腎癌E、雙腎神經(jīng)母細(xì)胞瘤7.如何判斷小兒腎病綜合征激素療效。8.試述小兒急性腎小球腎炎實驗室檢查特點。9.男，2歲，觸及腹部包塊，未及腫大淋巴結(jié)，請根據(jù)所示圖像，選擇最可能診斷（） A、雙腎淋巴瘤B、雙腎轉(zhuǎn)移瘤C、雙側(cè)腎母細(xì)胞瘤(Wilms瘤)D、雙側(cè)腎癌E、雙腎神經(jīng)母細(xì)胞瘤10.試述遺傳性代謝缺陷病的病理生理特點。11.患者女，12歲，因“口、眼干燥5年，癥狀加重伴乏力6個月”來診。查體：口腔潰瘍，全身淺表淋巴結(jié)腫大。實驗室檢查：ESR89mm/h；尿pH7.0；抗核抗體1∶320，類風(fēng)濕因子（＋），抗SSA抗體（＋）?？勺鳛榇_診依據(jù)的檢查是（）A、唇腺活檢B、胸部X線片C、氯化銨負(fù)荷試驗D、尿比重E、腹部彩色超聲12.高凝狀態(tài)(hypercoagulabalestate)13.食管廓清作用(esophagoclearance)14.10歲男孩，半個月前曾患猩紅熱，近3天發(fā)現(xiàn)患兒眼瞼水腫，且逐漸加重，尿色深如茶水。確診急性鏈球菌感染后腎炎的主要依據(jù)是（）A、尿常規(guī)檢查B、腎功能C、腎臟B超D、尿RBC形態(tài)學(xué)檢查E、血清補體C3降低和ASO滴度增高15.胃食管反流病的外科治療指征。16.川崎病的眼部表現(xiàn)包括（）A、球結(jié)膜充血B、角膜潰瘍C、雙側(cè)對稱D、無分泌物E、眼瞼水腫17.先天性巨結(jié)腸的病理分型。18.麻疹粘膜斑(Koplik’sspot)19.基因突變(genemutation)20.孤立性蛋白尿(isolatedproteinuria21.嬰兒口腔為何易受損傷及感染?22.微效基因(minorgene)23.先天性肥厚性幽門狹窄的臨床表現(xiàn)?24.患者女，13歲，因“四肢關(guān)節(jié)痛6個月，面頰部對稱性紅斑，反復(fù)口腔潰瘍2個月”來診。實驗室檢查：WBC2.3×109/L，ESR46mm/h。可能診斷為（）A、幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎B、系統(tǒng)性紅斑狼瘡C、重疊綜合征D、貝赫切特綜合征（白塞綜合征）E、風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎25.線粒體病的臨床表現(xiàn)。第1卷參考答案一.參考題庫1.參考答案:是發(fā)生在嚴(yán)重感染基礎(chǔ)上，由致病微生物及其產(chǎn)物引起的急性循環(huán)障礙，有效循環(huán)血容量減少，組織血流灌注不足，而致的復(fù)雜綜合病征。2.參考答案:1)治療原則：早期、聯(lián)合、適量、規(guī)律、全程、分段治療。 2)化療方案(1)標(biāo)準(zhǔn)療法一般用于無明顯自覺癥狀的原發(fā)性肺結(jié)核，每日服用INH、RFP和/或EMB，療程9～12個月。(2)兩階段療法適用于活動性原發(fā)型肺結(jié)核、結(jié)核性腦膜炎和急性粟粒性結(jié)核病。①強化治療階段(為化療的關(guān)鍵階段)，聯(lián)用3～4種殺菌藥物。長程化療階段需3～4個月；短程化療需2～3個月。②鞏固治療階段聯(lián)用2種抗結(jié)核藥。長程化療階段長達(dá)12～18個月；短程化療時，一般為4個月。(3)短程療法，為結(jié)核病治療的重大進(jìn)展。有以下幾種方案：①2HRZ/4HR(2個月INH、RFP、PZA/4個月INH、RFP)②2SHRZ/4HR(2個月SM、INH、RFP、PZA/4個月INH、RFP)；③2EHRZ/4HR(2個月EMB、INH、RFP、PZA/4個月INH、RFP)。3.參考答案:D4.參考答案:E5.參考答案:A6.參考答案:A,B,C,D,E7.參考答案:強化治療階段：聯(lián)合使用異煙肼、利福平、鏈霉素、吡嗪酰胺3～4個月。鞏固治療階段： 用異煙肼、利福平或乙胺丁醇，抗結(jié)核治療總療程不少于12個月，待腦脊液恢復(fù)正常后繼續(xù)治療6個月。8.參考答案:A流行性乙型腦炎（）參考答案:C霍亂（）參考答案:E9.參考答案:(1)一般主張對有胃腸癥狀、關(guān)節(jié)癥狀者可用激素緩解癥狀。采用潑尼松治療1～2mg(kgd)，癥狀控制后即可減藥停用。 (2)糖皮質(zhì)激素對防止腎臟受累及皮膚紫癜多無效應(yīng)而不主張應(yīng)用。但如伴有重度蛋白尿或腎病綜合征者可按原發(fā)腎病綜合征采用潑尼松治療。臨床表現(xiàn)為急進(jìn)性腎炎伴有腎功能不全者可考慮用甲潑尼龍沖擊治療。必要時可與免疫抑制劑聯(lián)合應(yīng)用。 (3)近年來專家提出使用ACEI(血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑)可以保護腎功能，延緩腎組織纖維化，延緩腎功能慢性進(jìn)展病程。 (4)因本病有腎小球血管內(nèi)凝血的表現(xiàn)及纖維蛋白原、纖維蛋白沉積，故近年主張使用肝素抗凝劑及血小板解聚劑以提高療效。10.參考答案:百日咳的并發(fā)癥為： (1)肺部并發(fā)癥：肺炎、氣胸、肺氣腫、肺不張； (2)百日咳腦??； (3)結(jié)核病惡化； (4)其他：腹股溝斜疝等。11.參考答案:A12.參考答案:人類體細(xì)胞的每個細(xì)胞都含有全套的基因組，但在人體的發(fā)育過程中不同組織器官的基因表達(dá)內(nèi)容都是不相同的，就是同一組織在不同時期的基因表達(dá)也是不同的。這就需要嚴(yán)密準(zhǔn)確的基因調(diào)控，它們包括染色體水平、基因轉(zhuǎn)錄水平、轉(zhuǎn)錄后加工、翻譯水平及翻譯加工的表達(dá)調(diào)控，其中轉(zhuǎn)錄水平的調(diào)控最重要，也最復(fù)雜。13.參考答案:A,B,C,D14.參考答案:B15.參考答案:A16.參考答案:是一組由多種病原、多因素引起的以大便次數(shù)增多和大便性狀改變?yōu)樘攸c的消化道綜合征。17.參考答案:由于膀胱輸尿管反流，發(fā)生腎內(nèi)反流導(dǎo)致腎實質(zhì)損害形成腎瘢痕，最終可能發(fā)展為慢性腎功能不全。18.參考答案:猩紅熱患兒，皮疹在皮膚皺折處如腋窩，肘窩，腹股溝處密集并伴出血點，形成明顯的橫紋線，稱為帕氏線。19.參考答案:D20.參考答案:即先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。21.參考答案:BH4是由于鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶(GTP-CH)6一丙酮酰四氫蝶呤合成酶(6-PTS)或二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)缺乏所致，BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羥化過程中所必需的共同輔酶，缺乏時不僅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羥色胺等重要神經(jīng)遞質(zhì)的合成受阻，加重了神經(jīng)系統(tǒng)的功能損傷。因此，BH4缺乏型苯丙酮尿癥單純飲食治療效果不好，還需給予BH4、5-羥色胺和L-多巴等藥物治療。22.參考答案:(1)感染：呼吸道感染，皮膚癤瘡和蜂窩織炎，腹膜炎。 (2)低血容量休克。 (3)電解質(zhì)紊亂：低鈉、低鉀、低鈣。 (4)血管栓塞：腎靜脈栓塞，肺栓塞。 (5)急性腎衰竭。 (6)腎小管功能障礙23.參考答案:A,B,D24.參考答案:D25.參考答案:是指由于各種物理性、化學(xué)性或生物性有害因子引起的胃粘膜或胃壁炎性改變的一種疾病。第2卷參考答案一.參考題庫1.參考答案:E2.參考答案:A3.參考答案:是指致病真菌不僅侵犯皮膚、黏膜而且侵犯深部組織和內(nèi)臟所致的疾病。4.參考答案:C5.參考答案:(1)HBV相關(guān)腎炎的病理類型以膜性腎病最為常見(90%)，而88%的兒童膜性腎病為HBV相關(guān)膜性腎病(HBV—MN)。 (2)兒童患HBV—MN大多沒有明確的肝炎病史或肝炎的臨床表現(xiàn)，但有些患兒肝酶可以升高。 (3)90%的乙肝腎患兒在6歲以下發(fā)病，男：女約3：1～4：l。 (4)臨床表現(xiàn)具有非典型性、多變性、遷延性及激素、免疫抑制劑不敏感等特點。 (5)有乙型肝炎病毒感染的證據(jù)，臨床可除外其他原發(fā)或繼發(fā)腎小球疾病?；顧z多為膜性腎病，腎組織中檢出乙肝病毒標(biāo)志物可確診。 (6)目前尚無特效治療。對HBV感染及乙型肝炎進(jìn)行有效防治是預(yù)防本癥的關(guān)鍵，積極開展乙型肝炎疫苗注射，可使HBV感染率明顯下降，從而使HBV—MN的發(fā)病率亦隨之下降。6.參考答案:因腸黏膜的吸收面積減少或吸收障礙引起的腹瀉。7.參考答案:尿蛋白已轉(zhuǎn)陰，停用激素4周以上，尿蛋白又≥(++)為復(fù)發(fā)。8.參考答案:是一種革蘭氏陰性菌，特異定居于胃黏膜上皮細(xì)胞表面，呈典型的螺旋或弧形。已證實幽門螺旋桿菌的感染與胃炎、胃十二指腸潰瘍密切相關(guān)。9.參考答案:是指口腔粘膜由于各種感染引起的炎癥。若病變限于局部，如舌、齒齦、口角，亦可稱為舌炎、齒齦炎或口角炎。10.參考答案:結(jié)核菌純蛋白衍化物。11.參考答案:是由于先天性染色體結(jié)構(gòu)畸變和(或)數(shù)目異常而引起的疾病。12.參考答案:指腎小球源性血尿，僅有血尿，而無其他臨床癥狀、化驗改變及腎功能改變者。13.參考答案:小兒腹瀉低滲性脫水表現(xiàn)為：血清鈉為＜130mmol/L，脫水癥狀比等滲或高滲性脫水嚴(yán)重，易發(fā)生休克，可出現(xiàn)煩躁不安、頭痛、嗜睡、驚厥或昏迷等精神癥狀。14.參考答案:D一患兒精神萎靡，高熱，抽風(fēng)一次，周圍循環(huán)差，四肢末端發(fā)紺，BP50/30mmHg鹽水灌腸后大便中有粘液（）參考答案:B一患兒發(fā)熱，抽搐二次，嗜睡，皮膚有出血點，皮膚及四肢末端循環(huán)不良，血壓60/40mmHg（）參考答案:A一患兒呼吸促，四肢循環(huán)不良，血壓50/30mmHg，心音低純，有奔馬律，叩診心界擴大，肝肋下3cm（）參考答案:C一患兒呼吸促，兩肺干濕啰音，吸氧下PaO50mmHg，PaCO65mmHg(1mmHg=O.133kPa)（）參考答案:E15.參考答案:B16.參考答案:A,B,C,E17.參考答案:A,B,C,D,E18.參考答案:A,E19.參考答案:小兒排尿及尿液特點(1)尿量：新生兒生后48小時正常尿量一般每小時為1～3mL/kg，每小時小于1.0mL/kg為少尿，每小時小于0.5mL/kg為無尿。正常嬰兒每日排尿量為400～500mL，幼兒為500～600mL，學(xué)齡前兒童為600～800ml，學(xué)齡兒童為800～1400mL/m。當(dāng)學(xué)齡兒童每日排尿量少于400ml，學(xué)齡前兒童少于300mL/m，嬰幼兒少于200mL/m，即為少尿；每日尿量少于30～50mL/m為無尿。(2)尿的性質(zhì)：正常小兒尿中僅含微量蛋白，通常24小時尿蛋白定量小于100mg/m2，定性為陰性；大于150mg/d為異常：正常新鮮尿液離心后沉渣鏡檢，紅細(xì)胞小于3個/HP，管型一般不出現(xiàn)。可疑者做12小時尿細(xì)胞計數(shù)(Addiscount)：蛋白含量小于50mg，紅細(xì)胞小于50萬，白細(xì)胞小于100萬，管型小于5000個，為正常。。當(dāng)學(xué)齡兒童每日排尿量少于400ml，學(xué)齡前兒童少于300mL/m，嬰幼兒少于200mL/m，即為少尿；每日尿量少于30～50mL/m為無尿。(2)尿的性質(zhì)：正常小兒尿中僅含微量蛋白，通常24小時尿蛋白定量小于100mg/m2，定性為陰性；大于150mg/d為異常：正常新鮮尿液離心后沉渣鏡檢，紅細(xì)胞小于3個/HP，管型一般不出現(xiàn)。可疑者做12小時尿細(xì)胞計數(shù)(Addiscount)：蛋白含量小于50mg，紅細(xì)胞小于50萬，白細(xì)胞小于100萬，管型小于5000個，為正常。20.參考答案:A,C,D,E21.參考答案:是由百日咳桿菌所致的急性呼吸道傳染病，其臨床特征為陣發(fā)性痙咳及陣咳末出現(xiàn)的鳴樣吼聲。病程長達(dá)2～3個月，幼嬰易發(fā)生窒息死亡。22.參考答案:C23.參考答案:苯丙酮尿癥的臨床特點：智能發(fā)育落后，驚厥，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺；嘔吐，皮膚濕疹常見；尿和汗液有鼠尿臭味。24.參考答案:以骨異常為特征，可以伴有腎臟病變甚至腎功能不全，目前多認(rèn)為是常染色體顯性遺傳。25.參考答案:是由并殖吸蟲(又名肺吸蟲)寄生于人體所引起的寄生蟲病。病原體常寄生于以肺為主的各臟器內(nèi)，并出現(xiàn)相應(yīng)癥狀。第3卷參考答案一.參考題庫1.參考答案:具有蛋白尿、低蛋白血癥、水腫、高脂血癥四大特征，排除乙肝病毒相關(guān)腎炎、藥物中毒等引起的繼發(fā)性NS，即可診斷未原發(fā)性NS，微小病變型腎病經(jīng)正規(guī)足量激素治療，93%的病例可在4周內(nèi)尿蛋白轉(zhuǎn)陰。如治療4～8周尿蛋白仍>++，并有腎炎表現(xiàn)者應(yīng)爭取做腎活檢以明確病理類型。2.參考答案:(1)遺傳病診斷后可以治療或提前預(yù)防發(fā)病。 (2)對嚴(yán)重的先天代謝病或惡性早期致死性疾病，可以進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷并可通過選擇性流產(chǎn)可以預(yù)防。 (3)傳統(tǒng)方法不能診斷、診斷不確切或取材有創(chuàng)傷性的遺傳病。3.參考答案:新生兒期，部分患兒由于胎糞濃縮稠厚可出現(xiàn)一過性低位腸梗阻癥狀，經(jīng)灌腸排出胎糞后，即可正常排便且不再復(fù)發(fā)。4.參考答案:B5.參考答案:上消化道出血時，血液在胃內(nèi)停留時間較長，紅細(xì)胞被胃酸破壞，血紅蛋白變成棕褐色的酸性血紅素形成硫化鐵，隨大便排出則為黑便。6.參考答案:C7.參考答案:(1)激素敏感型：8周內(nèi)尿蛋白轉(zhuǎn)陰，水腫消退；(2)部分敏感型：8周內(nèi)水腫消退尿蛋白+～++；(3)激素耐藥：治療8周，尿蛋白>++；(4)激素依賴：對激素敏感，用藥緩解，減量或停藥2周內(nèi)復(fù)發(fā)，恢復(fù)用量或再次用藥又緩解并重復(fù)2～3次；(5)復(fù)發(fā)和反復(fù)：尿蛋白已轉(zhuǎn)陰，停用激素4周以上，尿蛋白又≥+十為復(fù)發(fā)；如在激素用藥過程中出現(xiàn)上述變化為反復(fù)；(6)頻復(fù)發(fā)和頻反復(fù)：指半年內(nèi)復(fù)發(fā)或反復(fù)>2次，1年內(nèi)>3次。8.參考答案:(1)尿液檢查：尿沉渣鏡檢均有紅細(xì)胞增多，尿蛋白+～+++，可見透明、顆?；蚣t細(xì)胞管形；(2)血液檢查：輕度貧血，白細(xì)胞計數(shù)一般輕度升高或正常，血沉多數(shù)輕度增快，極少數(shù)可明顯增快；(3)腎功能檢查：血漿尿素氮和肌酐一般正常，明顯少尿時可輕度升高。腎小管功能一般正常。持續(xù)少尿無尿者，血肌酐升高，內(nèi)生肌酐清除率降低，尿濃縮功能也受損(4)有關(guān)鏈球菌感染的免疫學(xué)檢查：抗鏈球菌溶血素“O”(AS())測定：陽性率70%～80%，ASO滴度通常在感染后10～14天升高，3～5周達(dá)高峰，其后逐漸下降，一般3～6個月恢復(fù)，有的病例可延遲至1年才恢復(fù)。ASO水平與腎炎輕重?zé)o關(guān)?？姑撗鹾颂呛怂崦福菏钱?dāng)前最有協(xié)助診斷價值的指標(biāo)之一，在膿皮病后的APSGN中，陽性率高于ASO抗雙磷酸吡啶核苷酸酶：咽部感染后引起的APSGN患兒滴度升高；抗透明質(zhì)酸酶：膿皮病后的APSGN者滴度升高；(5)血清補體測定：CH3和C3均明顯降低，多于6～8周恢復(fù)正常。9.參考答案:C10.參考答案:遺傳性代謝缺陷病的病理生理改變可分為3類：①通過該代謝途徑的某些終末產(chǎn)物缺乏，如過氧化酶體病溶酶體病等，癥狀多為持續(xù)性、進(jìn)行性，且與進(jìn)食等因素?zé)o關(guān)。②受累代謝途徑的中間和(或)旁路代謝產(chǎn)物大量蓄積，如苯病酮尿癥、半乳糖血癥等；發(fā)病或早或遲，發(fā)病前常有無癥狀期，或癥狀呈間隙發(fā)作。③由于代謝途徑受阻而導(dǎo)致對肝、腦、肌等組織供能不足，如糖代謝障礙、先天性高乳酸血癥等，臨床表現(xiàn)為低血糖、高乳酸血癥等。11.參考答案:A12.參考答案:腎病時機體凝血與纖溶的正常平衡被打亂，易導(dǎo)致血管內(nèi)纖維蛋白沉積和血栓形成。為腎病患者凝血平衡失調(diào)的一種病理過程，這種在血栓形成前血液中測出的一些變化稱高凝狀態(tài)。亦稱為血栓形成前狀態(tài)。13.參考答案:是指依靠食管的推動性蠕動、唾液的沖洗、對酸的中和作用、食丸的重力和食管粘膜細(xì)胞分泌的碳酸氫鹽等多種因素發(fā)揮對反流物的清除作用。14.參考答案:E15.參考答案:(1)內(nèi)科治療無效6～8周；有嚴(yán)生并發(fā)癥如消化道出血等； (2)嚴(yán)重食管炎伴潰瘍、狹窄或發(fā)現(xiàn)有食管裂孔疝者； (3)有嚴(yán)重的呼吸道并發(fā)癥，如呼吸道梗阻、反