1

一、

人類染色體和基因

（一）、人類染色體每一個染色體均由兩條染色單體構(gòu)成，每一條染色單體由一個DNA分子螺旋而成。

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一、

人類染色體和基因

（一）、人類染色體每一個染色體1

一、

人類染色體和基因

（一）、人類染色體每一個染色體2人的體細(xì)胞內(nèi)的染色體的數(shù)目是46條即23對，其中22對常染色體和1對性染色體

染色體總數(shù)，性染色體正常男性46

，XY正常女性46，XX2人的體細(xì)胞內(nèi)的染色體的數(shù)目是46條即23對，其中22對常染2人的體細(xì)胞內(nèi)的染色體的數(shù)目是46條即23對，其中22對常染3男性46,XY3男性46,XY3男性46,XY3男性46,XY4女性46,XX4女性46,XX4女性46,XX4女性46,XX5（二）人類的基因與性狀表現(xiàn)人類的22對染色體與x、Y性染色體各有一個DNA分子這些DNA分子所攜帶的一套人類遺傳信息就是一個基因組5（二）人類的基因與性狀表現(xiàn)人類的22對染色體與x、Y性染色5（二）人類的基因與性狀表現(xiàn)人類的22對染色體與x、Y性染色6WwWwWwWwWwww發(fā)際基因遺傳圖解6WwWwWwWwWwww發(fā)際基因遺傳圖解6WwWwWwWwWwww發(fā)際基因遺傳圖解6WwWwWwWw7二、人類的性別決定（一）男性和女性的染色體組成7二、人類的性別決定（一）男性和女性的染色體組成7二、人類的性別決定（一）男性和女性的染色體組成7二、人類的8（二）生男還是生女8（二）生男還是生女8（二）生男還是生女8（二）生男還是生女9男性的精子決定了子女的性別人的性別遺傳圖解9男性的精子決定了子女的性別人的性別遺傳圖解9男性的精子決定了子女的性別人的性別遺傳圖解9男性的精子決定10三、人類的遺傳病遺傳?。河捎诨蚧蛉旧w的突變而引起的并能夠通過生殖細(xì)胞傳遞給子代的疾病叫做遺傳病。遺傳特點：先天性和家族性10三、人類的遺傳病遺傳?。河捎诨蚧蛉旧w的突變而引起的并10三、人類的遺傳病遺傳?。河捎诨蚧蛉旧w的突變而引起的并11遺傳病是以基因或染色體的突變?yōu)榘l(fā)病基礎(chǔ)的，環(huán)境因素對其發(fā)病有不同程度的影響。（一）遺傳病的類型遺傳類型染色體異常遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病常染色體性染色體11遺傳病是以基因或染色體的突變?yōu)榘l(fā)病基礎(chǔ)的，環(huán)境因素對其發(fā)11遺傳病是以基因或染色體的突變?yōu)榘l(fā)病基礎(chǔ)的，環(huán)境因素對其發(fā)12常染色體單基因遺傳病軟骨發(fā)育不全白化病并指12常染色體單基因遺傳病軟骨發(fā)育不全白化病并指12常染色體單基因遺傳病軟骨發(fā)育不全白化病并指12常染13常染色體隱性遺傳病白化病13常染色體隱性遺傳病白化病13常染色體隱性遺傳病白化病13常染色體隱性遺傳病白化病14進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良抗維生素D佝僂病性染色體單基因遺傳病14進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良抗維生素D佝僂病性染色體單基因遺傳病14進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良抗維生素D佝僂病性染色體單基因遺傳病1415

兔唇無腦兒此外，還有青少年型糖尿病、原發(fā)性高血壓等15兔唇無腦兒此外，還有青少年型糖尿病、原發(fā)性高血壓15兔唇無腦兒此外，還有青少年型糖尿病、原發(fā)性高血壓1621三體綜合征（多了一條21號染色體）13三體綜合征（多了一條13號染色體）1621三體綜合征13三體綜合征1621三體綜合征13三體綜合征117（二）遺傳病的危害

遺傳病嚴(yán)重地危害人類健康，降低人口素質(zhì)。資料顯示：1、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遺傳因素所致，2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。討論：遺傳病對患者、后代、家庭、社會……

的危害！17（二）遺傳病的危害

遺傳病嚴(yán)重地危害人類健康，降低人口17（二）遺傳病的危害

遺傳病嚴(yán)重地危害人類健康，降低人口18（三）遺傳病的預(yù)防1、禁止近親結(jié)婚我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親之間禁止結(jié)婚（1）所謂直系血親就是指從自己算起，向上和向下推數(shù)三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女(外孫子女)（2）所謂三代以內(nèi)的旁系血親就是指與祖父母、外祖父母同源而生的、除直系親屬外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等18（三）遺傳病的預(yù)防1、禁止近親結(jié)婚18（三）遺傳病的預(yù)防1、禁止近親結(jié)婚18（三）遺傳病的預(yù)防1919191920

科學(xué)推算，每個人都帶有5－6個不同的隱性致病基因。在隨機(jī)結(jié)婚的情況下，雙雙帶有相同的致病基因的機(jī)會很少，

我國為什么要禁止近親結(jié)婚呢？

但是在近親結(jié)婚時，雙方從同一個祖先那里得到同種致病基因的可能性就大大增加。20科學(xué)推算，每個人都帶有5－6個不同的隱性致病基因。20科學(xué)推算，每個人都帶有5－6個不同的隱性致病基因。21通過遺傳咨詢可以讓咨詢者預(yù)先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生，因此，它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一。遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為---④提出建議①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率2、進(jìn)行遺傳咨詢----主要手段21通過遺傳咨詢可以讓咨詢者預(yù)先了解如何避免遺傳病和先天性疾21通過遺傳咨詢可以讓咨詢者預(yù)先了解如何避免遺傳病和先天性疾223、計劃生育：

提倡“適齡生育”---重要意義最適于生育的年齡女：24－29歲。男：25一35；過早生育對母子的健康都不利。統(tǒng)計數(shù)字表明，20歲以下的婦女所生的子女中，各種先天性疾病的發(fā)病率，要比24－34歲婦女所生子女的發(fā)病率高出50％。但是，婦女過晚生育也不利于優(yōu)生。例如，40歲以上婦女所生的子女中，21三體綜合征患兒的發(fā)病率，要比24－34歲的婦女所生子女的發(fā)病率高10倍223、計劃生育：

提倡“適齡生育”---重要意義最適于生223、計劃生育：

提倡“適齡生育”---重要意義最適于生231.下列病癥屬于遺傳病的是（）

A.孕婦飲食缺碘，導(dǎo)致生出的嬰兒得先天性呆小癥

B.由于缺少維生素A，父親和兒子均得夜盲癥

C.一男子40歲發(fā)現(xiàn)自已開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親

也在40歲左右開始禿發(fā)

D.一家三口由于末注意衛(wèi)生，在同一時間內(nèi)均患甲

型肝炎2.下列措施不能避免遺傳病患兒降生的是（）

A、積極鍛煉身體B、禁止近親結(jié)婚

C、遺傳勸導(dǎo)D、產(chǎn)前診斷AC考考你！231.下列病癥屬于遺傳病的是（）2.下列措施不能避231.下列病癥屬于遺傳病的是（）2.下列措施不能避244、下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是（）A、親屬中生過先天性畸形孩子的待婚青年B．得過肝炎的夫婦C．父母中有殘疾的待婚青年D．得過乙型腦炎的夫婦A3、下列疾病中不屬于遺傳病的是（）

A、先天性裂唇B、先天性愚型

C、孕婦亂吃藥造成的嬰兒畸形D、白化病C5、我國《婚姻法》禁止近親結(jié)婚，原因是（）

A、近親結(jié)婚后代必患遺傳病

B、近親結(jié)婚后代身體抵抗力差，易得病

C、近親血緣關(guān)系近，后代易得遺傳病

D、近親結(jié)婚，不符合社會倫理道德C244、下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是（）A3、下列疾病244、下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是（）A3、下列疾病256、下列說法中你認(rèn)為正確的是（）A、先天性疾病一定是遺傳病B、優(yōu)生優(yōu)育就是選擇胎兒性別C、基因療法目前已能治療治病基因引起的遺傳病D、遺傳咨詢的目的是避免遺傳病患兒的降生7、在我國西部的偏遠(yuǎn)地區(qū)有一個“傻子村”。該村了傻子特別多，而距離該村不遠(yuǎn)的另一個村子就沒有這種現(xiàn)象。你認(rèn)為“傻子村”是怎樣造成的（）

A、生活水平低B、該地區(qū)水土不養(yǎng)人

C、教育水平落后D、多是近親結(jié)婚引起的8、近親結(jié)婚有危害的根本原因是（）

A、攜帶正常基因較多B、孩子不易長大

C、夫妻不會長壽D、攜帶相同致病基因的可能性大DDD256、下列說法中你認(rèn)為正確的是（）DDD256、下列說法中你認(rèn)為正確的是（）DDD256、下列269、下列哪項不符合優(yōu)生優(yōu)育的原則（）

A、禁止近親結(jié)婚B、將生下的患病兒童送人

C、提倡遺傳咨詢D、進(jìn)行產(chǎn)前診斷10、下列關(guān)于遺傳病的說法正確的是（）

A、遺傳病一般是由外界環(huán)境改變而引起的

B、遺傳病一般是由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的

C、遺傳病目前可以得到根治

D、遺傳病一般是由非致病基因引起的11、下列關(guān)于人類色盲的說法錯誤的是（）

A、色盲患者的色覺發(fā)生障礙，不能像正常人一樣區(qū)分紅色和綠色，甚至完全沒有色覺

B、人類紅綠色盲是一種傳染病

C、人類紅綠色盲是一種遺傳病

D、人類紅綠色盲不能得到根治BBB269、下列哪項不符合優(yōu)生優(yōu)育的原則（）BBB269、下列哪項不符合優(yōu)生優(yōu)育的原則（）BBB269、2712、下列親緣關(guān)系中，不屬于近親的是：（）

A、堂兄弟姐妹B、姑表兄弟姐妹

C、爺爺與孫子D、自己與舅媽的弟弟13.下列屬于人類遺傳病的是（）

A．壞血病B．愛滋病

C．白化病D．巨人癥14.下列都是遺傳病的一組是（）A.先天性聾啞、手足口病、佝僂病B.流感、甲肝、細(xì)菌性痢疾C.血友病、色盲病、先天性智力障礙D.壞血病、腳氣病、貧血病DCC2712、下列親緣關(guān)系中，不屬于近親的是：（）DCC2712、下列親緣關(guān)系中，不屬于近親的是：（）DCC228謝謝指教!28謝謝指教!28謝謝指教!28謝謝指教!29

一、

人類染色體和基因

（一）、人類染色體每一個染色體均由兩條染色單體構(gòu)成，每一條染色單體由一個DNA分子螺旋而成。

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一、

人類染色體和基因

（一）、人類染色體每一個染色體29

一、

人類染色體和基因

（一）、人類染色體每一個染色30人的體細(xì)胞內(nèi)的染色體的數(shù)目是46條即23對，其中22對常染色體和1對性染色體

染色體總數(shù)，性染色體正常男性46

，XY正常女性46，XX2人的體細(xì)胞內(nèi)的染色體的數(shù)目是46條即23對，其中22對常染30人的體細(xì)胞內(nèi)的染色體的數(shù)目是46條即23對，其中22對常31男性46,XY3男性46,XY31男性46,XY3男性46,XY32女性46,XX4女性46,XX32女性46,XX4女性46,XX33（二）人類的基因與性狀表現(xiàn)人類的22對染色體與x、Y性染色體各有一個DNA分子這些DNA分子所攜帶的一套人類遺傳信息就是一個基因組5（二）人類的基因與性狀表現(xiàn)人類的22對染色體與x、Y性染色33（二）人類的基因與性狀表現(xiàn)人類的22對染色體與x、Y性染34WwWwWwWwWwww發(fā)際基因遺傳圖解6WwWwWwWwWwww發(fā)際基因遺傳圖解34WwWwWwWwWwww發(fā)際基因遺傳圖解6WwWwWwW35二、人類的性別決定（一）男性和女性的染色體組成7二、人類的性別決定（一）男性和女性的染色體組成35二、人類的性別決定（一）男性和女性的染色體組成7二、人類36（二）生男還是生女8（二）生男還是生女36（二）生男還是生女8（二）生男還是生女37男性的精子決定了子女的性別人的性別遺傳圖解9男性的精子決定了子女的性別人的性別遺傳圖解37男性的精子決定了子女的性別人的性別遺傳圖解9男性的精子決38三、人類的遺傳病遺傳?。河捎诨蚧蛉旧w的突變而引起的并能夠通過生殖細(xì)胞傳遞給子代的疾病叫做遺傳病。遺傳特點：先天性和家族性10三、人類的遺傳病遺傳?。河捎诨蚧蛉旧w的突變而引起的并38三、人類的遺傳病遺傳?。河捎诨蚧蛉旧w的突變而引起的并39遺傳病是以基因或染色體的突變?yōu)榘l(fā)病基礎(chǔ)的，環(huán)境因素對其發(fā)病有不同程度的影響。（一）遺傳病的類型遺傳類型染色體異常遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病常染色體性染色體11遺傳病是以基因或染色體的突變?yōu)榘l(fā)病基礎(chǔ)的，環(huán)境因素對其發(fā)39遺傳病是以基因或染色體的突變?yōu)榘l(fā)病基礎(chǔ)的，環(huán)境因素對其發(fā)40常染色體單基因遺傳病軟骨發(fā)育不全白化病并指12常染色體單基因遺傳病軟骨發(fā)育不全白化病并指40常染色體單基因遺傳病軟骨發(fā)育不全白化病并指12常染41常染色體隱性遺傳病白化病13常染色體隱性遺傳病白化病41常染色體隱性遺傳病白化病13常染色體隱性遺傳病白化病42進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良抗維生素D佝僂病性染色體單基因遺傳病14進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良抗維生素D佝僂病性染色體單基因遺傳病42進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良抗維生素D佝僂病性染色體單基因遺傳病1443

兔唇無腦兒此外，還有青少年型糖尿病、原發(fā)性高血壓等15兔唇無腦兒此外，還有青少年型糖尿病、原發(fā)性高血壓43兔唇無腦兒此外，還有青少年型糖尿病、原發(fā)性高血壓4421三體綜合征（多了一條21號染色體）13三體綜合征（多了一條13號染色體）1621三體綜合征13三體綜合征4421三體綜合征13三體綜合征145（二）遺傳病的危害

遺傳病嚴(yán)重地危害人類健康，降低人口素質(zhì)。資料顯示：1、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遺傳因素所致，2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。討論：遺傳病對患者、后代、家庭、社會……

的危害！17（二）遺傳病的危害

遺傳病嚴(yán)重地危害人類健康，降低人口45（二）遺傳病的危害

遺傳病嚴(yán)重地危害人類健康，降低人口46（三）遺傳病的預(yù)防1、禁止近親結(jié)婚我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親之間禁止結(jié)婚（1）所謂直系血親就是指從自己算起，向上和向下推數(shù)三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女(外孫子女)（2）所謂三代以內(nèi)的旁系血親就是指與祖父母、外祖父母同源而生的、除直系親屬外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等18（三）遺傳病的預(yù)防1、禁止近親結(jié)婚46（三）遺傳病的預(yù)防1、禁止近親結(jié)婚18（三）遺傳病的預(yù)防4719471948

科學(xué)推算，每個人都帶有5－6個不同的隱性致病基因。在隨機(jī)結(jié)婚的情況下，雙雙帶有相同的致病基因的機(jī)會很少，

我國為什么要禁止近親結(jié)婚呢？

但是在近親結(jié)婚時，雙方從同一個祖先那里得到同種致病基因的可能性就大大增加。20科學(xué)推算，每個人都帶有5－6個不同的隱性致病基因。48科學(xué)推算，每個人都帶有5－6個不同的隱性致病基因。49通過遺傳咨詢可以讓咨詢者預(yù)先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生，因此，它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一。遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為---④提出建議①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率2、進(jìn)行遺傳咨詢----主要手段21通過遺傳咨詢可以讓咨詢者預(yù)先了解如何避免遺傳病和先天性疾49通過遺傳咨詢可以讓咨詢者預(yù)先了解如何避免遺傳病和先天性疾503、計劃生育：

提倡“適齡生育”---重要意義最適于生育的年齡女：24－29歲。男：25一35；過早生育對母子的健康都不利。統(tǒng)計數(shù)字表明，20歲以下的婦女所生的子女中，各種先天性疾病的發(fā)病率，要比24－34歲婦女所生子女的發(fā)病率高出50％。但是，婦女過晚生育也不利于優(yōu)生。例如，40歲以上婦女所生的子女中，21三體綜合征患兒的發(fā)病率，要比24－34歲的婦女所生子女的發(fā)病率高10倍223、計劃生育：

提倡“適齡生育”---重要意義最適于生503、計劃生育：

提倡“適齡生育”---重要意義最適于生511.下列病癥屬于遺傳病的是（）

A.孕婦飲食缺碘，導(dǎo)致生出的嬰兒得先天性呆小癥

B.由于缺少維生素A，父親和兒子均得夜盲癥

C.一男子40歲發(fā)現(xiàn)自已開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親

也在40歲左右開始禿發(fā)

D.一家三口由于末注意衛(wèi)生，在同一時間內(nèi)均患甲

型肝炎2.下列措施不能避免遺傳病患兒降生的是（）

A、積極鍛煉身體B、禁止近親結(jié)婚

C、遺傳勸導(dǎo)D、產(chǎn)前診斷AC考考你！231.下列病癥屬于遺傳病的是（）2.下列措施不能避511.下列病癥屬于遺傳病的是（）2.下列措施不能避524、下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是（）A、親屬中生過先天性畸形孩子的待婚青年B．得過肝炎的夫婦C．父母中有殘疾的待婚青年D．得過乙型腦炎的夫婦A3、下列疾病中不屬于遺傳病的是（）

A、先天性裂唇B、先天性愚型

C、孕婦亂吃藥造成的嬰兒畸形D、白化病C5、我國《婚姻法》禁止近親結(jié)婚，原因是（）

A、近親結(jié)婚后代必患遺傳病

B、近親結(jié)婚后代身體抵抗力差，易得病

C、近親血緣關(guān)系近，后代易得遺傳病

D、近親結(jié)婚，不符合社會倫理道德C244、下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是（）A3、下列疾病524、下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是（）A3、下列疾病536、下列說法中你認(rèn)為正確的是（）A、先天性疾病一定是遺傳病B、優(yōu)生優(yōu)育就是選擇胎兒性別C、基因療法目前已能治療治病基因引起的遺傳病D、遺傳咨詢的目的是避免遺傳病患兒的降生7、在我國西部的偏遠(yuǎn)地區(qū)有一個“傻子村”。該村了傻子特別多，而距離該村不遠(yuǎn)的另一個村子就沒有這種現(xiàn)象。你認(rèn)為“傻子村”是怎樣造成的（）

A、生活水平低B、該地區(qū)水土不養(yǎng)人