第五章基因突變和其他變異第一節(jié)基因突變和基因重組什么是遺傳?生物體通過生殖產(chǎn)生子代,子代和親代、子代和子代之間的性狀都很相似，這種現(xiàn)象稱為遺傳。他們完全一樣嗎？什么是變異?生物的變異是指生物親、子代間或子代各個體間存在性狀差異的現(xiàn)象。性狀基因環(huán)境1、不可遺傳的變異（改變）基因突變?nèi)旧w變異基因重組（遺傳物質(zhì)未發(fā)生改變）（遺傳物質(zhì)發(fā)生改變）2、可遺傳的變異生物的變異一、基因突變基因突變的實例——鐮刀型細胞貧血癥正常紅細胞鐮刀型貧血癥

資料：1910年，一個黑人青年到醫(yī)院看病，檢查發(fā)現(xiàn)他患的是當時人們尚未認識的一種特殊的貧血癥，他的紅細胞不是正常的圓餅狀，而是彎曲的鐮刀狀，人們稱這種病為鐮刀型細胞貧血癥。這樣的紅細胞容易破裂，引起嚴重貧血而造成死亡。延伸資料1：1928年人們發(fā)現(xiàn)鐮刀型細胞貧血癥患者能將這種病遺傳給下一代，是一種常染色體隱性遺傳病。延伸資料2：1949年，美國化學家鮑林將正常人和鐮刀型細胞貧血癥患者的血紅蛋白分別進行電泳，發(fā)現(xiàn)電泳圖譜明顯不同。經(jīng)分析，他認為鐮刀型細胞貧血癥是一種分子病。延伸資料3：1956年，英格拉姆等人用酶將正常人和鐮刀型細胞貧血癥患者的血紅蛋白在相同條件下切成肽段，通過電泳分析，兩者在有一個肽段的位置不同。1.人們是怎么發(fā)現(xiàn)鐮刀型細胞貧血癥是一種遺傳病的？遺傳現(xiàn)象2.鮑林為什么認為和鐮刀型細胞貧血癥是一種分子??？血紅蛋白是一種大分子，它表現(xiàn)出了異常3.根據(jù)英格拉姆等人的實驗，參見課本圖5-2，看哪一個氨基酸發(fā)生了變化？

正常血紅蛋白第6位上的谷氨酸被纈氨酸取代。[探究]正常血紅蛋白究竟出了什么問題？纈氨酸—組氨酸—亮氨酸—蘇氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—賴氨酸纈氨酸—組氨酸—亮氨酸—蘇氨酸—脯氨酸—纈氨酸—谷氨酸—賴氨酸12345678（正常血紅蛋白）（異常血紅蛋白）延伸資料1：1928年人們發(fā)現(xiàn)鐮刀型細胞貧血癥患者能將這種病遺傳給下一代，是一種常染色體隱性遺傳病。延伸資料2：1949年，美國化學家鮑林將正常人和鐮刀型細胞貧血癥患者的血紅蛋白分別進行電泳，發(fā)現(xiàn)電泳圖譜明顯不同。經(jīng)分析，他認為鐮刀型細胞貧血癥是一種分子病。延伸資料3：1956年，英格拉姆等人用酶將正常人和鐮刀型細胞貧血癥患者的血紅蛋白在相同條件下切成肽段，通過電泳分析，兩者在有一個肽段的位置不同。1.人們是怎么發(fā)現(xiàn)鐮刀型細胞貧血癥是一種遺傳病的？現(xiàn)象2.鮑林為什么認為和鐮刀型細胞貧血癥是一種分子病？血紅蛋白是一種大分子，它表現(xiàn)出了異常3.根據(jù)英格拉姆等人的實驗，參見課本圖5-2，看哪一個氨基酸發(fā)生了變化？

谷氨酸被纈氨酸所取代4.多肽鏈上氨基酸的種類、數(shù)量及排序是由什么決定的？mRNA上的密碼子5.由此我們可以推斷相應(yīng)的DNA分子片段（基因）的堿基發(fā)生了什么變化？GAACTT谷氨酸纈氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白質(zhì)正常異常G□AG□AC□T突變G□A_____原因堿基對替換根本ATTA替換直接原因谷氨酸→纈氨酸TAUA發(fā)病機理（基因）替換增添缺失ATCCGCTAGGCG

CCGC

GGCG

ATTA

CCGC

GGCG

ATTA

AT

A

CCGC

T

GGCG

DNA片段A

T

CCGCT

A

GGCG

CCGC

G

GCG

[探究]DNA分子中的堿基對可能有幾種變化？一、基因突變替換增添缺失DNA分子中堿基對引起基因結(jié)構(gòu)的改變概念AAAaAaaaAa一個基因突變后產(chǎn)生的是它的等位基因Aa隱性突變aA顯性突變不改變?nèi)旧w上基因的數(shù)量和位置結(jié)果：性狀后代個體蛋白質(zhì)基因突變基因突變對蛋白質(zhì)的影響堿基對影響范圍對氨基酸序列的影響替換小只改變一個氨基酸增添大影響插入位置后的序列缺失大影響缺失位置后的序列GAACTTDNAmRNAGAA氨基酸谷氨酸GAG谷氨酸CTCGAG發(fā)生了基因突變的生物性狀一定會改變嗎？（基因）②顯性純合子可能突變成雜合子（AA→Aa）基因突變通常會引起生物性狀的改變，但并不是一定引起生物性狀的改變，因為：①一種氨基酸可能有幾種密碼子（密碼子簡并性）基因突變對性狀的影響？A.有絲分裂間期B.減數(shù)第一次分裂間期體細胞生殖細胞（但一般不能傳給后代）（可以通過受精作用直接傳給后代）基因突變對后代的影響分裂間期原因

誘發(fā)突變（外因）生物因素：

人工誘變育種運用物理因素或化學因素提高突變率,誘發(fā)基因突變,獲得優(yōu)良品種.物理因素：化學因素：如紫外線、X射線以及其他輻射如亞硝酸、堿基類似物等如病毒和某些細菌等夏季涂抹防曬霜青少年少上網(wǎng)，少用手機不喝反復燒開的水物理因素物理因素化學因素少吃燒烤和油炸食品化學因素接種乙肝疫苗生物因素原因

（1）自發(fā)突變（內(nèi)因）（2）誘發(fā)突變（外因）生物因素：

人工誘變育種運用物理因素或化學因素提高突變率,誘發(fā)基因突變,獲得優(yōu)良品種.DNA復制時偶爾發(fā)生錯誤物理因素：化學因素：如紫外線、X射線以及其他輻射如亞硝酸、堿基類似物等如病毒和某些細菌等細菌無抗藥性

抗藥性常見突變性狀：①普遍性—在生物界普遍存在玉米白化苗人類多指短腿安康羊（中）胚幼苗分化出花芽的植株受精卵②隨機性——基因突變是隨機發(fā)生的花芽在分化時發(fā)生基因突變時間隨機：發(fā)生在個體發(fā)育的任何時期部位隨機：細胞內(nèi)任何DNA分子上；DNA分子的任何部位③不定向性——基因突變是不定向的老鼠灰毛基因A突變a1(黃毛)【突變的方向與環(huán)境也沒有明確因果關(guān)系】a2(黑毛)可逆基因突變率大腸桿菌組氨酸缺陷型基因2×10－６果蠅的白眼基因4×10－5果蠅的褐眼基因3×10－5玉米的皺縮基因1×10－６小鼠的白化基因1×10－5人類色盲基因3×10－5④自然狀態(tài)下，基因突變的頻率很低——低頻性畸形的雛鴨人類的多指人類的并指鐮刀形紅細胞有害的基因突變有利的基因突變誘變處理得到高產(chǎn)量青霉菌株太空南瓜⑤大多數(shù)突變是有害的—多害少利性白化苗人類白化病不定向性特點基因突變多害少利我?guī)洿袅耍『摺?/p>

所有生物都是長期進化過程的產(chǎn)物，基因突變可能破壞生物與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系。新基因產(chǎn)生的途徑生物變異的根本來源為生物進化提供原始材料基因突變意義自由組合型：減數(shù)第一次分裂后期，非同源染色體上的非等位基因自由組合AabBAaBbAb和aBAB和ab二、基因重組AbaBAabBAB和abAb和aB交叉互換型：發(fā)生在四分體時期，同源染色體非姐妹染色單體之間交叉互換，導致染色單體上的非等位基因重新組合。有性生殖中，控制不同性狀的基因重新組合概念有無新基因產(chǎn)生？沒有，但有新基因型基因重組即兩對或兩對以上的等位基因生物變異的來源之一生物多樣性來源之一促進生物進化基因重組

意義項目基因突變基因重組

本質(zhì)

發(fā)生改變，產(chǎn)生新的

，出現(xiàn)了新的

。不同基因的重新組合，不產(chǎn)生新基因，而是產(chǎn)生新的

基因型

，使不同性狀重新組合。時間細胞分裂

間

期，DNA分子復制時。減數(shù)Ⅰ分裂

四分體

期和

后

期原因外因：物理、化學、生物因素內(nèi)因：DNA復制時自發(fā)錯誤，引起堿基對

替換