1、第第3 3節(jié)節(jié) 人類遺傳病人類遺傳病一一.人類常見遺傳病的類型人類常見遺傳病的類型單基因遺傳病單基因遺傳病多多基基因因遺遺傳傳病病染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病 人類遺傳病是指由于人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì)的的改變而引起的人類疾病。改變而引起的人類疾病。各種遺傳病的發(fā)病率各種遺傳病的發(fā)病率1.1.單基因遺傳病的類別（約單基因遺傳病的類別（約66786678種）種）受一對等位基因控制受一對等位基因控制（基因以（基因以A A 、 a a表示表示) )致病致病基因基因基因所在基因所在的染色體的染色體遺傳病的遺傳病的名稱名稱病人可能的病人可能的基因型基因型舉例舉例A常染色體常染色體常常染色體

2、顯染色體顯性遺傳病性遺傳病軟骨發(fā)育不全癥軟骨發(fā)育不全癥短指癥短指癥a常染色體常染色體常常染色體隱染色體隱性遺傳病性遺傳病白化病白化病先天性耳聾先天性耳聾AX染色體染色體X連鎖顯性遺連鎖顯性遺傳病傳病抗維生素抗維生素D佝佝僂病僂病aX染色體染色體X連鎖隱性遺連鎖隱性遺傳病傳病紅綠色盲紅綠色盲血友病血友病AA AaaaXAXA 、XAXaXAYXaXaXaY1)常染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳（1730種種 ）特點：特點：雙親正常，有女兒患病，雙親正常，有女兒患病， 一定是常染色體隱性遺傳一定是常染色體隱性遺傳判斷：下列情況下子女的發(fā)病率：判斷：下列情況下子女的發(fā)病率： 雙親之一患病，子女定有攜帶

3、者；雙親之一患病，子女定有攜帶者； 雙親都患病，子女一定都患??；雙親都患病，子女一定都患?。?雙親都正常，子女有可能患病。雙親都正常，子女有可能患病。男女患病幾率相同男女患病幾率相同病例病例:白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等西紅柿女孩西紅柿女孩有一有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食義上的不食“人間煙火人間煙火”，能吃的，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥癥唯唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學產(chǎn)品生命的

4、食物全是化學產(chǎn)品.神經(jīng)系統(tǒng)損害，智力低下，面部表情呆滯，神經(jīng)系統(tǒng)損害，智力低下，面部表情呆滯，60%60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，尿有虹膜淡黃色，尿有“發(fā)霉發(fā)霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。苯苯丙丙酮酮尿尿癥癥常隱常隱苯丙氨酸苯丙氨酸羥化酶羥化酶苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酪氨酸酶酪氨酸酶黑色素黑色素苯丙酮酸苯丙酮酸基因基因P P基因基因A A尿黑酸尿黑酸乙酰乙酸乙酰乙酸CO2+H2O蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)有顯性基因有顯性基因(PP(PP、Pp)Pp)的個體，能正常合成苯丙氨酸羥化酶，所的個體，能正常合成苯丙氨酸羥化酶，所以苯丙氨酸催化生成

5、酪氨酸，基因型為以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型為pppp的體內(nèi)，不能生成苯丙的體內(nèi)，不能生成苯丙氨酸羥化酶，這樣苯丙氨酸不能按正常代謝途徑變?yōu)槔野彼?，而氨酸羥化酶，這樣苯丙氨酸不能按正常代謝途徑變?yōu)槔野彼?，而是沿旁路轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人體內(nèi)堆積，聚集是沿旁路轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人體內(nèi)堆積，聚集在血液和腦脊液中，會造成發(fā)育障礙而成癡呆，此外由于酪氨酸在血液和腦脊液中，會造成發(fā)育障礙而成癡呆，此外由于酪氨酸形成減少，故苯丙酮尿癥患者也會出現(xiàn)皮膚色素減少等癥狀形成減少，故苯丙酮尿癥患者也會出現(xiàn)皮膚色素減少等癥狀苯丙酮尿癥（常隱）：苯丙酮尿癥（常隱）：2）常染色體顯性遺傳）

6、常染色體顯性遺傳（4458 種）傳遞特點：傳遞特點：雙親都患病，雙親都患病，子女有正常的，子女有正常的， 一定是一定是常染色體顯性遺傳常染色體顯性遺傳判斷：下列情況下子女的發(fā)病率判斷：下列情況下子女的發(fā)病率雙親之一患病，子女定有患者；雙親之一患病，子女定有患者； 雙親都正常，子女都正常；雙親都正常，子女都正常； 雙親都患病，雙親都患病，子女不一定患病子女不一定患病。男女患病幾率相同男女患病幾率相同如：并指、多指、軟骨發(fā)育不全、如：并指、多指、軟骨發(fā)育不全、彭水縣一家彭水縣一家6人手指并指畸形人手指并指畸形 這名男嬰是湖南某社這名男嬰是湖南某社會福利院收養(yǎng)的一名會福利院收養(yǎng)的一名棄嬰。他的左、右

7、手棄嬰。他的左、右手分別長有分別長有7 7個和個和8 8個手個手指，兩只腳分別有指，兩只腳分別有6 6個腳趾，其病狀較為個腳趾，其病狀較為罕見。在湖南省人民罕見。在湖南省人民醫(yī)院接受切除多余手醫(yī)院接受切除多余手指和腳趾的手術(shù)治療。指和腳趾的手術(shù)治療。 3）伴）伴X顯性遺傳顯性遺傳特點：父親患病，女兒都患病，特點：父親患病，女兒都患病， 極可能是伴極可能是伴X顯性遺傳顯性遺傳判斷：下列情況下子女的發(fā)病率判斷：下列情況下子女的發(fā)病率父親患病，女兒都患??；父親患病，女兒都患??； 母親患病，子女有可能患??；母親患病，子女有可能患??； 雙親都患病，子女有可能雙親都患病，子女有可能患病患病。男女患病幾率不

8、同男女患病幾率不同： 病例：抗維生素病例：抗維生素D佝僂病佝僂病4）伴）伴X隱性遺傳隱性遺傳（X連鎖遺傳的連鎖遺傳的412種）種） 特點：特點：母親患病，兒子都患病，母親患病，兒子都患病，極可能是伴極可能是伴X隱性遺傳隱性遺傳判斷：下列情況下子女的發(fā)病率判斷：下列情況下子女的發(fā)病率母親患病，兒子都患病，母親患病，兒子都患病，父親患病，女兒一定有攜帶者，父親患病，女兒一定有攜帶者， 雙親都患病，子女一定都患病。雙親都患病，子女一定都患病。男女患病幾率不同：男多于女男女患病幾率不同：男多于女病例：進行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病病例：進行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病 Y染色體的遺傳染色體的遺傳

9、外耳多毛癥外耳多毛癥5）伴）伴Y性遺傳性遺傳19種種 分析系譜圖，找出傳分析系譜圖，找出傳遞特點：遞特點： ：所有男性都患病所有男性都患病極可能是伴極可能是伴Y性遺性遺傳傳患者全部是男性；患者全部是男性；致病基因致病基因“ 父傳父傳子、子傳孫、傳子、子傳孫、傳男不傳女，男不傳女，6）細胞質(zhì)遺傳）細胞質(zhì)遺傳 傳遞特點：傳遞特點： 母親患病，所有孩子都母親患病，所有孩子都患病，患病，極可能是細胞質(zhì)遺傳極可能是細胞質(zhì)遺傳 病例：病例：線粒體基因病線粒體基因病59種種 一定是常染色體隱性一定是常染色體隱性一定是常染色體顯性一定是常染色體顯性極有可能伴極有可能伴X顯性顯性伴伴X隱性、常顯、常隱亦可隱性、

10、常顯、常隱亦可極有可能伴極有可能伴X隱性隱性伴伴X顯性、常顯、常隱亦可顯性、常顯、常隱亦可極有可能伴極有可能伴Y遺傳遺傳伴伴X隱性、常顯、常隱亦可隱性、常顯、常隱亦可極有可能是細胞質(zhì)遺傳極有可能是細胞質(zhì)遺傳伴伴X顯性、常顯、常隱亦可顯性、常顯、常隱亦可2. 2. 多基因遺傳病多基因遺傳病 （100100多種）多種）由多對基因控制的人類遺傳病由多對基因控制的人類遺傳病傳遞特點：傳遞特點：表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，較容易受環(huán)境因素影響。較容易受環(huán)境因素影響。病例：病例：唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病少年型糖尿病多基因遺傳病多基因遺傳病唇裂、無

11、唇裂、無腦兒、青腦兒、青少年型糖少年型糖尿病等尿病等3.3.染色體異常疾病：染色體異常疾?。河扇旧w異常引起的遺傳病由染色體異常引起的遺傳病類別類別：常染色體?。撼Ｈ旧w病性染色體病性染色體病病例：病例：2121三體綜合征三體綜合征性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良 （先天性愚型）（先天性愚型） （特納氏綜合征）（特納氏綜合征）正?，F(xiàn)象正?，F(xiàn)象異常現(xiàn)象異?，F(xiàn)象第第2121對同源染對同源染色體在減數(shù)分色體在減數(shù)分裂時不分離，裂時不分離，進入一個配子。進入一個配子。人類人類2121三體綜合癥的成因是在三體綜合癥的成因是在生殖細胞形成的過程中，第生殖細胞形成的過程中，第2121號號染色體沒有分離染色體沒有分離

12、。若女。若女患者患者與正常人結(jié)婚后可以與正常人結(jié)婚后可以生育，其生育，其子女患該病的概率為子女患該病的概率為 A.0 B. 1/4 A.0 B. 1/4 C.1/2 D.1 C.1/2 D.1C C調(diào)查調(diào)查、調(diào)查人群中的遺傳病、調(diào)查人群中的遺傳病1.1.選哪種類型的遺傳?。窟x哪種類型的遺傳??？發(fā)病率較高的單基因遺傳病發(fā)病率較高的單基因遺傳病2.2.如果想調(diào)查如果想調(diào)查發(fā)病率發(fā)病率，如何操作？，如何操作？在人群中普查在人群中普查3.3.如果想調(diào)查如果想調(diào)查遺傳方式遺傳方式，如果操作？，如果操作？對患病家系進行調(diào)查、分析對患病家系進行調(diào)查、分析4.4.怎樣才能提高調(diào)查結(jié)果的準確性？怎樣才能提高調(diào)查

13、結(jié)果的準確性？二、遺傳病的監(jiān)測和預防二、遺傳病的監(jiān)測和預防我國遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率我國遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率1/5-1/41/5-1/4危害：危害：嚴重降低人口素質(zhì)給本人、家庭及嚴重降低人口素質(zhì)給本人、家庭及社會造成嚴重的經(jīng)濟、精神負擔社會造成嚴重的經(jīng)濟、精神負擔我國遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率我國遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率20%-25%20%-25%危危害害：嚴重降低人口素質(zhì)給本嚴重降低人口素質(zhì)給本人、家庭及社會造成嚴人、家庭及社會造成嚴重的經(jīng)濟、精神負擔重的經(jīng)濟、精神負擔為什么要禁止近親結(jié)婚？為什么要禁止近親結(jié)婚？病名代號病名代號非近親婚配的子非近親婚配的子代發(fā)病率代發(fā)病率近親婚配的子代近親婚配的子代發(fā)病率發(fā)病率

14、甲甲1:3100001:3100001:86001:8600乙乙1:145001:145001:17001:1700丙丙1:380001:380001:31001:3100丁丁1:400001:400001:30001:3000祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的孫子女 （或外孫子女）（或外孫子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女舅姨的孫子女 （或外孫子女）（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的曾孫子女 （或曾外孫子女）（或曾外孫子女）孫子女（外孫子

15、女（外孫子女）孫子女）兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的孫子女 （或外孫子女）（或外孫子女）舅姨的曾孫子女舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女）（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親直系血親：直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以內(nèi)的旁系血親：三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。與祖父母（外祖父母）同源而生。提出防治對策和建議提出防治對策和建議身體檢查，了解病史，身體檢查，了解病史，做出診斷做出診斷分析遺傳病的傳遞方式分析遺傳病的傳遞方式推算后代發(fā)病風險率推算后代發(fā)病風險率假設(shè)有一對健康夫婦，現(xiàn)

16、假設(shè)有一對健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個孩子，在他們想要生一個孩子，聽說色盲會遺傳的，他們聽說色盲會遺傳的，他們擔心將來自己的小孩會遺擔心將來自己的小孩會遺傳這種病，不知如何是好，傳這種病，不知如何是好，因而來征求你的意見，假因而來征求你的意見，假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會怎么做？會怎么做？ 產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷能診斷的疾?。耗茉\斷的疾?。喝旧w疾病染色體疾病先天性畸形先天性畸形先天性代謝缺陷病先天性代謝缺陷病伴性遺傳病伴性遺傳病檢測手段：檢測手段：1.1.羊水檢查羊水檢查2. B2. B超檢查超檢查3. 3. 孕婦血細胞檢查孕婦血細胞檢查4. 4. 絨毛細胞檢查絨毛細胞檢查5.

17、 5. 基因診斷基因診斷優(yōu)生措施優(yōu)生措施產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷19901990年啟動年啟動20012001年公開發(fā)表工作草圖年公開發(fā)表工作草圖20032003年圓滿完成測序任務(wù)年圓滿完成測序任務(wù)人類基因組由人類基因組由31.631.6億個堿基對組成，億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約已發(fā)現(xiàn)的基因約2-2.52-2.5萬個。萬個。1.1.過程：過程：2.2.結(jié)果：結(jié)果：中國承擔了中國承擔了1%1%的測序任務(wù)，即的測序任務(wù)，即3 3號號染色體上的染色體上的30003000萬個堿基對萬個堿基對四、人類基因組計劃與人體健康四、人類基因組計劃與人體健康2000年年6月月28日日人類基因圖譜完成人類基因圖譜完成 2

18、0002000年年6 6月月2626日，是人類科學史上值得紀念的日子。由日，是人類科學史上值得紀念的日子。由6 6國國( (美、美、 英、法、德、日、中英、法、德、日、中) )合作、合作、 公眾支持的國際人類基因組公眾支持的國際人類基因組計劃協(xié)作組在全球同一時間聯(lián)合宣布：人類生命藍圖計劃協(xié)作組在全球同一時間聯(lián)合宣布：人類生命藍圖人類人類基基 因組因組“工作框架圖工作框架圖”已經(jīng)完成。這是人類基因組計劃已經(jīng)完成。這是人類基因組計劃（Human Genome ProjectHuman Genome Project，HGPHGP）取得）取得 的重大成果，也是的重大成果，也是自然科學史上最重要的里程碑。它的問世標志著人類在研究自自然科學史上最重要的里程碑。它的問世標志著人類在研究自身規(guī)律的過身規(guī)律的過 程中邁出了至關(guān)重要的一步，也預示著人類在探索程中邁出了至關(guān)重要的一步，也預示著人類在探索生命奧秘的歷史進程