中國(guó)心肌病綜合管理指南2025該指南整合最新的循證醫(yī)學(xué)證據(jù)，系統(tǒng)闡述了各類心肌病的定義、分類、病因及發(fā)病機(jī)制，并對(duì)診斷、治療及管理提出了推薦意見(jiàn)。該指南將心肌病定義為一組存在心肌結(jié)構(gòu)和(或)功能異常，且用高血壓、冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病、瓣膜性心臟病和先天性心臟病不足以解釋其病因的心肌疾病。心肌病分類為心室心肌病和心房心肌病，前者包括肥厚型心肌病、綜合征性心肌病、淀粉樣變心肌病、其他心肌受累疾病和特異性心肌損傷9大類。心肌病診斷評(píng)估流程和方法推薦所有疑診或確診的心肌病患者進(jìn)行系統(tǒng)性評(píng)估和病因診斷病史采集主要針年齡和家族史。新生兒/嬰兒關(guān)注遺傳性代謝病，老年關(guān)注淀粉樣變，野生型轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病患者年齡主要在65歲以上。繪制3~4代家系圖，識(shí)別常染色體顯性、X連鎖或線粒體遺傳模式。肌鈣蛋白等。檢查項(xiàng)目血常規(guī)；肝、腎功能；尿蛋白；肌酸激酶；肌鈣蛋白；BNP/N√√√√肌病的特異性器官特異和非器官特異性血清自身抗體；√√√√維生素B?;維生素D√電解質(zhì)紊亂√√√√V甲狀腺疾病甲狀腺激素√甲狀旁腺疾病甲狀旁腺激素√√Pompe病√√α-GalA(男性);Gb3、Lyso-Gb3√√乳酸；尿肌紅蛋白√√肉堿；丙酮酸、游離脂肪酸√√√√√√超聲心動(dòng)圖評(píng)估心臟結(jié)構(gòu)、功能，心肌應(yīng)變顯像較射血分?jǐn)?shù)更敏輔助病因鑒別。放射性核素檢查中，99Tcm-PYP顯像診斷轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白型淀粉樣變心肌病，特異度近100%。推薦心肌病患者在首診時(shí)進(jìn)行對(duì)比增強(qiáng)CMR檢查1011B心肌病患者隨訪時(shí)應(yīng)考慮進(jìn)行對(duì)比增強(qiáng)CMR檢查，以C炎癥性心肌病、鐵過(guò)載心肌病、心臟結(jié)節(jié)病、法布雷病心肌病、淀粉樣變心肌病患者，應(yīng)考慮使用對(duì)比增C已確定致病變異的家族中，基因型陽(yáng)性但表型陰性的家族成員應(yīng)考慮行對(duì)比增強(qiáng)CMR18-201B對(duì)于缺少遺傳診斷的家族性心肌病患者，其表型陰性的家族成員可考慮行對(duì)比增強(qiáng)CMR,以幫助診斷和早期發(fā)現(xiàn)疾病C閃爍掃描以輔助診斷22IB疑診心肌病且超聲心動(dòng)圖圖像質(zhì)量欠佳并有CMR禁忌C疑診心肌病患者，應(yīng)考慮冠狀動(dòng)脈CTA檢查以除外先天性或獲得性冠狀動(dòng)脈疾病導(dǎo)致的心肌損傷C心病或冠狀動(dòng)脈微循環(huán)功能障礙C疑診為心臟結(jié)節(jié)病的心肌病患者，應(yīng)考慮進(jìn)行18F-FDG-PET掃描以輔助診斷C注：CT:計(jì)算機(jī)斷層攝影術(shù)；ATTR-CM:轉(zhuǎn)甲狀腺素心內(nèi)膜心肌活檢對(duì)心肌病的診斷有重要價(jià)值，用于排除代謝性心肌病和綜合征性心肌病，需權(quán)衡風(fēng)險(xiǎn)獲益。表型需考慮鑒別的病理學(xué)典型圖片病理學(xué)特征Pompe病心肌細(xì)胞空泡變性顯著,PAS(+)圖A白色箭頭，×200),TEM見(jiàn)糖原堆積(圖B黑色箭頭，×15000)心肌細(xì)胞空泡變性顯著,IHC示LAMP2表達(dá)缺失(圖A示缺失，圖B黑色箭頭示正常表達(dá)，200×),LC3堆積(圖C黑色箭頭，×200),TEM見(jiàn)自噬體堆積(圖D白色箭頭，×15000)肥厚表型AB心肌細(xì)胞空泡變性顯著,IHC示α-GalA表達(dá)缺失(圖A示缺失，圖B黑色箭頭示正常表達(dá)，×200),TEM見(jiàn)髓鞘樣小體(圖C白色筋頭，×15000)心肌細(xì)胞COX+SDH雙染，COX表達(dá)缺失(呈藍(lán)色，圖A黑色箭頭，×200),TEM見(jiàn)形態(tài)異常線粒體，見(jiàn)棒狀結(jié)晶心肌細(xì)胞間質(zhì)均質(zhì)淡粉染物質(zhì)沉積，剛果紅(+),偏振光下呈蘋果綠雙折光(圖A白色箭頭，×200),TEM見(jiàn)淀粉樣纖維(圖B黑色箭頭，×25000)間質(zhì)單個(gè)核細(xì)胞浸潤(rùn)，心肌細(xì)胞損傷，間質(zhì)灶性瘢痕替代(黑色箭頭示瘢痕，×10)表型心肌細(xì)胞內(nèi)棕褐色顆粒沉積(圖A白色箭頭，×200),普魯士藍(lán)(+)(圖B黑色箭頭，×200),TEM見(jiàn)高電子密度物質(zhì)沉積(圖C黃色箭頭，×8000)非干酪樣壞死性肉芽腫形成(圖A黑色箭頭，×200),IHC示CD68(+)(圖B藍(lán)色箭頭，×200)IHC示抗肌萎縮蛋白(dystrophin)細(xì)胞膜表達(dá)大部分缺失(黑色箭頭示缺失，藍(lán)色箭頭示正常表達(dá)，×200)箭頭，×100),TEM見(jiàn)細(xì)絲顆粒樣物質(zhì)(圖B白色箭頭，×15000)心肌細(xì)胞/心肌細(xì)的限制型心肌病限制表型成(藍(lán)色箭頭，×100)箭頭，×100)心律失常表型心肌組織纖維替代伴/不伴脂肪漫潤(rùn)(黑色箭頭示膠原纖維，×200)α-GalA:α-半乳糖苷酶A;COX:細(xì)胞色電子版附圖1。圖1不同表型心肌病的組織學(xué)特征當(dāng)常規(guī)檢查提示特殊類型心肌病時(shí)，應(yīng)通過(guò)特異性檢查和(或)基因檢測(cè)進(jìn)一步明確病因?；驒z測(cè)和遺傳咨詢基因檢測(cè)已成為心肌病臨床管理的標(biāo)準(zhǔn)推薦。心肌病患者進(jìn)行基因檢測(cè)可能的直接獲益包括診斷、預(yù)后判斷、治療選擇和生育管理。致病基因中檢出的變異不一定是致病變異，目前通?；诿绹?guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(huì)(ACMG)標(biāo)準(zhǔn)對(duì)變異的致病性進(jìn)行5級(jí)分類：若有足夠證據(jù)支持變異與疾病相關(guān)，將變異定義為致病(P)或可能致病(LP)(該指南中所述“致病變異”,除非特殊說(shuō)明，均指依據(jù)ACMG標(biāo)準(zhǔn)界定的P/LP變異);若有足夠證據(jù)支持變異不會(huì)導(dǎo)致疾病，將變異定義為不致病(B)或可能不致病(LB);若證據(jù)不足或有不一致，則將變異定義為意義未明變異(VUS)?；驒z測(cè)陰性不能排除單基因致病的可能。無(wú)論是否進(jìn)行基因檢測(cè)，患者均應(yīng)在專業(yè)人員處進(jìn)行遺傳咨詢。肥厚型心肌病HCM家族史、不明原因監(jiān)據(jù)如呼吸困唯、胸痛、力咳心悸1.是/未知攜帶法安路無(wú)需進(jìn)一步臨床估和基四檢測(cè)PLP童異PLP辯定解施訪圖2HCM的診斷流程臨床評(píng)估及隨訪臨床評(píng)估相應(yīng)病因治療wUs/不攜管+有肥厚型心肌病多為常染色體顯性遺傳，偶有隱性遺傳的報(bào)道。證據(jù)充足的明確致病基因主要為MYBPC3、MYH7、TNNI3、TNNT2、MYL2、MYL3、TPM1、ACTC1等8個(gè)常見(jiàn)的編碼肌小節(jié)蛋白的基因。對(duì)攜帶≥2個(gè)肌小節(jié)基因致病變異的患者，應(yīng)密切隨訪，重點(diǎn)評(píng)存在特殊并發(fā)癥(如心律失常)的患者，推薦檢測(cè)可能獨(dú)立于肥厚型心肌病而單獨(dú)導(dǎo)致這些并發(fā)癥的遺傳學(xué)病因(如心臟離子通道病) 肥厚型心肌病需要與全身性疾病或繼發(fā)性病因?qū)е碌淖笮氖曳屎裣噼b別，優(yōu)化患者的管理(I,C)。表11需與肥厚型心肌病相鑒別的存在左心室肥摩的疾病中毒植原貯積病、雌投體疾病等代謝性疾病MSopaties;新兒代謝肺章：特定代謝物Pomype病.Dnon病，施腔體疾病，F(xiàn)hoseic型動(dòng)frodrech塑共濟(jì)黃調(diào)：動(dòng)樣資心勝病錦浸潤(rùn)性成病檢對(duì)于非梗阻性肥厚型心肌病患者，治療重點(diǎn)在于進(jìn)行對(duì)癥藥物治療，減輕臨床癥狀，減少心律失常和心力衰竭等不良事件。在無(wú)禁忌證情況下，推薦根據(jù)心率和血壓情況選用β受體阻滯劑；合并心力衰竭、心律失常時(shí)，推薦治療方案與非肥厚型心肌病患者的心力衰竭、對(duì)于梗阻性肥厚型心肌病，推薦β受體阻滯劑(I,B)、非二氫吡啶類鈣拮抗劑(I,B),瑪伐凱泰(靶向肌球蛋白抑制劑，I,B)?，敺P泰是首個(gè)在中國(guó)獲批上市的可應(yīng)用于梗阻性肥厚型心肌病的心肌肌球蛋白抑制劑。對(duì)于有癥狀且常規(guī)藥物治療難以控制的左心室流出道壓力階差(LVOTG)≥50mmHg(靜息或激發(fā)后)的患者，推薦室間隔減容術(shù)對(duì)于部分靜息或激發(fā)后LVOTG≥50mmHg、竇性心律且藥物治療無(wú)效的患者，若存在室間隔減容術(shù)治療禁忌證，或術(shù)后發(fā)生心臟傳導(dǎo)阻滯風(fēng)險(xiǎn)較高，可考慮植入雙腔起搏器，通過(guò)房室順序起搏及優(yōu)化房室間期等降低LVOTG,并改善藥物療效(Ⅱb,B)。心原性猝死的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估是肥厚型心肌病患者臨床管理的重要組成部分，應(yīng)在首次診斷時(shí)及確診后每1~2年進(jìn)行系統(tǒng)的非侵入性的心原性猝死風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估(I,B)。植入ICD是預(yù)防和治療肥厚型心肌病患者發(fā)生心原性猝死最有效和可靠的辦法，主要根據(jù)患者心原性猝死的危險(xiǎn)分層進(jìn)行決策。表15HCM患者的SCD相關(guān)危險(xiǎn)因素及其定義明表15HCM患者的SCD相關(guān)危險(xiǎn)因素及其定義明發(fā)病年齡早成人CM患一親屬成二級(jí)來(lái)屬有≤50歲的5CD病史1明確或可疑為HCM導(dǎo)致1誠(chéng)多個(gè)三≥1次不明原因的一垃性意識(shí)清賣，尤其是6個(gè)月內(nèi)發(fā)生過(guò)不明原因照超過(guò)5年的不明原恩草顆與SCD無(wú)明服族草1,請(qǐng)過(guò)病史阿斷為奉神經(jīng)凍性，真不戴3%于左心童流出通健陽(yáng)從靜患即操大運(yùn)動(dòng)量時(shí)葉血壓并高<20mmHg域從矗大運(yùn)功量到脅息葉血壓降臣≤20mmg,的20%的HCM患者有運(yùn)場(chǎng)里血壓反應(yīng)的續(xù)性審性心動(dòng)過(guò)注建文為》3次室性早禱，心流車》120次n,持續(xù)時(shí)間30s,特別是對(duì)手年初思密30歲1題聲心動(dòng)圖或CM里錄左心童性何節(jié)段最大室壁厚理油30mml考慮醫(yī)生判讀差異，有研究報(bào)道LVOTG30mmig是SCD太多位干流心童運(yùn)罐地立的薄壁節(jié)段，停運(yùn)動(dòng)障碎成無(wú)說(shuō)動(dòng)LGE定量》左心密質(zhì)量的15%,或危測(cè)LG幼病暴醫(yī)變異幼病暴醫(yī)變異HCM患者檢出院P賣屏與技高的SCD風(fēng)險(xiǎn)格關(guān)，B網(wǎng)一思者攜帶≥2個(gè)MP賣注-HCM肥摩型心航?。篠CD.必賠性猝托；CM,必腦磁共搖膜像；LVE:在心重射血分?jǐn)?shù)：LGE:蔗退增強(qiáng)LVOTG,左心窗流出通壓力險(xiǎn)擴(kuò)張型心肌病擴(kuò)張型心肌病是一組異質(zhì)性心肌疾病，定義為左心室或雙心室擴(kuò)大伴收縮功能障礙，且不能用冠心病心肌缺血和異常負(fù)荷疾病(如高血壓、瓣膜性心臟病和先天性心臟病等)解釋。如先證者在<50歲時(shí)確診擴(kuò)張型心肌病、有臨床特征提示遺傳性病因、有擴(kuò)張型心肌病家族史或早發(fā)猝死家族史，推薦一級(jí)親屬進(jìn)行臨床和遺傳篩查(I,C)。擴(kuò)張型心肌病需與缺血性心肌損傷、高血壓性心肌損傷、心肌致密化不全、瓣膜性心臟病、心內(nèi)分流疾病相鑒別。遵循心衰指南，擴(kuò)張型心肌病的治療推薦使用血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑/血管緊張素Ⅱ受體拮抗劑/血管緊張素受體腦啡肽酶抑制劑(ACEI/ARB/ARNI)、β受體阻滯劑、醛固酮受體拮抗劑、鈉-葡萄糖共轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白2抑制劑(SGLT2i)等。對(duì)于規(guī)范藥物治療>3個(gè)月后仍持續(xù)有癥狀、左心室射血分?jǐn)?shù)推薦心臟再同步化治療(CRT)以降低擴(kuò)張型心肌病患者的全因死亡心臟移植是終末期擴(kuò)張型心肌病的有效治療方法，推薦用于心功能嚴(yán)重?fù)p害而其他治療無(wú)效的重度心力衰竭患者(I,B)。心原性猝死是擴(kuò)張型心肌病最嚴(yán)重的結(jié)局之一，占所有死亡原因的30%,且絕大多數(shù)發(fā)生在院外，難以得到及時(shí)救治。數(shù)病基因LMNA風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分pnpsna-s-va50雅海5年急及生命的FAC(陽(yáng)數(shù)經(jīng)變師)如無(wú)可通性原醫(yī)，推薦植人ICD以擇任SCD和全醫(yī)托亡風(fēng)險(xiǎn)-7若若LVE695%,NYH填心功額分級(jí)I/8級(jí)，接受量住藥蜘地療夏少3個(gè)月8預(yù)期生存期>1年，應(yīng)考慮植人HaA對(duì)手LVE>35%,攜帶SCD高急基固型”的DCM患者，若存在相關(guān)危險(xiǎn)國(guó)刻見(jiàn)表拓1.應(yīng)考慮植入1CD對(duì)手LVE35%.熱帶SCD高?；蛐汀钡腄CM患者，者存在相關(guān)悲給因財(cái)見(jiàn)表紹1,可考慮植入ICDc c限制型心肌病限制型心肌病是一類以左心室和(或)右心室的限制性充盈受損為特征，伴或不伴收縮和(或)舒張期心室容積減小的心肌疾病，通常不伴有心室壁的肥厚。該指南結(jié)合國(guó)內(nèi)外證據(jù)和研究進(jìn)展，將以限制樣改變?yōu)樾呐K唯一或主要表現(xiàn)的疾病劃分為限制型心肌病。心臟結(jié)節(jié)病、法布雷病心肌病、淀粉樣變心肌病等雖有心臟限制樣改變，但常合并心肌肥厚或心室擴(kuò)張等表型，該指南不將其歸屬于限制型心肌病范疇。需要與縮窄性心包炎以及其他能夠?qū)е滦呐K限制樣改變的疾病分類右心室受累主要標(biāo)準(zhǔn)：右心室節(jié)段性運(yùn)動(dòng)障礙、運(yùn)動(dòng)消失或矛盾運(yùn)動(dòng)(室壁瘤),體收縮功能障礙(RVEF降低”)張及收縮功能障礙)次要標(biāo)準(zhǔn)：左心室整體收縮功能障礙，伴或不伴左心增加')主要標(biāo)準(zhǔn)：病理檢查樣本中，至少1塊心肌組織存在主要標(biāo)準(zhǔn)：至少3個(gè)左心室節(jié)段^出現(xiàn)心外膜下或心次要標(biāo)準(zhǔn)：在左心室游離壁和室間隔共觀察到1次要標(biāo)準(zhǔn)：(1)右心前導(dǎo)聯(lián)(V,~V?)出現(xiàn)Epsilon波(QRS波群結(jié)束至T波起始之間的低振幅信號(hào)):(2)不存在完全性RBBB的情況下，V?、V?或V?導(dǎo)聯(lián)QRS波終末激活持續(xù)時(shí)間(從S波最低點(diǎn)到QRS主要標(biāo)準(zhǔn)：肢體導(dǎo)聯(lián)低電壓(QRS<0.5mV,除外其變心肌病、肥胖、肺氣腫或心包積液等)主要標(biāo)準(zhǔn)：不存在完全性RBBB且之前無(wú)J點(diǎn)ST段抬高的情況下，≥14歲的患者右胸前(V?~V?威更多導(dǎo)聯(lián)T波倒置次要標(biāo)準(zhǔn)：(1)不存在完全性RBBB且之前無(wú)J點(diǎn)ST段抬高的情況下，≥14歲男性V,和V?導(dǎo)聯(lián)T波倒置；(2)出現(xiàn)完全性RBBB時(shí)，V?以外導(dǎo)聯(lián)T波倒置：(3)<14歲患者V?以外導(dǎo)聯(lián)T波倒置次要標(biāo)準(zhǔn)：不存在完全性LBBB的情況下，左胸前(V?~V?)導(dǎo)聯(lián)T波主要標(biāo)準(zhǔn)：LBBB形態(tài)且電軸向上的頻發(fā)(>500次/24次要標(biāo)準(zhǔn)：(1)LBBB形態(tài)且電軸向下的頻發(fā)(>500搏或室性心動(dòng)過(guò)速(RVOT型)(2)心室顫動(dòng)或持續(xù)速導(dǎo)致心臟驟停次要標(biāo)準(zhǔn)：(1)RBBB形態(tài)的頻發(fā)(>500次/24早搏，或RBBB形態(tài)的室性心動(dòng)過(guò)速(除外左束支分支起源):(2)測(cè)次要標(biāo)準(zhǔn)：(1)患者檢出ACM致病基因的可能致病(LP)變異：(2)一級(jí)親屬中有ACM病史，但不能明確是否符合本診斷標(biāo)準(zhǔn)(3)一級(jí)親屬中有疑似由ACM導(dǎo)致的<35歲的猝死；(4)二級(jí)親屬中有符合本診斷標(biāo)準(zhǔn)或經(jīng)病理確潢足心童動(dòng)能-形志前成心膽結(jié)構(gòu)降常標(biāo)準(zhǔn)(主要標(biāo)準(zhǔn)成次要標(biāo)準(zhǔn)1中的亞少一條潢足心童動(dòng)能-形志前成心膽結(jié)構(gòu)降常標(biāo)準(zhǔn)(主要標(biāo)準(zhǔn)成次要標(biāo)準(zhǔn)1中的亞少一條立、右心童均滿足判斷左、右心童登累標(biāo)難來(lái)自不網(wǎng)分類的標(biāo)準(zhǔn)，滿足如下一腫(12條主要標(biāo)準(zhǔn)：Q1條主要標(biāo)準(zhǔn)和2次要標(biāo)準(zhǔn)434條次要際難ACAVCALMC恒判斷左心童麥累樞準(zhǔn)僅判斷右心資登薪杉準(zhǔn)僅右心童滿起[僅左心童滿足注；ACM;放心律失常性心肌病；APVC;數(shù)心律失常性右心重心肌重心肌病。圖SACM的診斷流稼圖藥物治療是限制型心肌病治療的基礎(chǔ)。通過(guò)限制液體攝入、利尿劑、β受體阻滯劑減輕心臟負(fù)擔(dān)，改善癥狀。在合并心房顫動(dòng)或其他心律失常的高風(fēng)險(xiǎn)患者中應(yīng)考慮啟動(dòng)抗凝治療(I,B)。應(yīng)常規(guī)評(píng)估限制型心肌病患者的ICD植入指征。推薦在心臟驟停事件中存活或發(fā)生過(guò)血液動(dòng)力學(xué)不穩(wěn)定的室性心律失常的限制型心肌病患者植入ICD,以降低心原性猝死和全因死亡的風(fēng)險(xiǎn)(I,C)致心律失常性心肌病致心律失常性心肌病是一類以心室心肌被纖維脂肪組織進(jìn)行性替代為病理特征的遺傳性心肌病，通常以室性心律失常、心原性猝死為首發(fā)表現(xiàn)，逐步進(jìn)展為心力衰竭。指南基于2020年提出的帕多瓦標(biāo)準(zhǔn)和2023年歐洲工作組共識(shí)，提出了致心律失常性心肌病的診斷標(biāo)準(zhǔn)和流程。需要與右心室起源的特發(fā)性室性心動(dòng)過(guò)速、心臟離子通道病相關(guān)室性心動(dòng)過(guò)速、器質(zhì)性心臟病室性心動(dòng)過(guò)速等相鑒別。鑒別主要依賴于是否存在原發(fā)心臟疾病及其類型，而非心律失常本身。致心律失常性心肌病的治療原則是改善癥狀，延緩疾病進(jìn)展并預(yù)植入和心臟移植?？焖傩穆墒СＰ孕募〔〕掷m(xù)或反復(fù)發(fā)作快速性心律失常引起心臟擴(kuò)大、心功能下降并最終導(dǎo)致心肌結(jié)構(gòu)和功能異常，稱為快速心律失常性心肌病。主要包括心動(dòng)過(guò)速性心肌病、心房顫動(dòng)性心肌病和室性早搏性心肌病。目前臨床確診快速心律失常性心肌病尚具有挑戰(zhàn)性，且需與心肌病合并快速性心律失常相鑒別?？赡嫘允瞧渲匾R床特征，因此通常是排除性、回顧性診斷。該病的確診，需要明確心動(dòng)過(guò)速是心功能受損的唯一病因，且在糾正心動(dòng)過(guò)速后6個(gè)月內(nèi)左心室收縮功能恢復(fù)或治療方面主要使用抗心律失常藥物或?qū)Ч芟谛g(shù)治療快速心律失常，同時(shí)遵循心力衰竭管理指南規(guī)范使用抗心力衰竭藥物，直至心動(dòng)過(guò)速糾正且心功能恢復(fù)正常。緩慢心律失常性心肌病由各種緩慢性心律失常(如病態(tài)竇房結(jié)綜合征、房室阻滯等)引起的心臟結(jié)構(gòu)和功能改變的現(xiàn)象，該指南將其定義為緩慢心律失常性心肌病。目前尚無(wú)統(tǒng)一診斷標(biāo)準(zhǔn)，且易與心肌病伴發(fā)緩慢性心律失常植入起搏器是治療的關(guān)鍵，在心功能恢復(fù)正常前應(yīng)遵循心力衰竭管理指南規(guī)范治療。代謝性心肌病代謝性心肌病包括糖原貯積病(Pompe病、Danon病、PRKAG2變異心臟綜合征)、溶酶體貯積病(法布雷病、戈謝病、黏多糖貯積病)、線粒體疾病、脂肪酸氧化代謝障礙、有機(jī)酸血癥。綜合征性心肌病臨床上某些以發(fā)育異常和多系統(tǒng)受累為主要表現(xiàn)的遺傳綜合征常累及心肌，該指南將這類遺傳綜合征引起的心肌病定義為綜合征性雀斑樣痣、Costello綜合征、心-面-皮膚綜合征)、Friedreich型共濟(jì)淀粉樣變心肌病淀粉樣變心肌病主要包括免疫球蛋白輕鏈型(AL-CM)和轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白型(ATTR-CM),后者又分為突變型(ATTRv)和野生ATTR-CM為31~69個(gè)月，早期診斷與干預(yù)至關(guān)重要。當(dāng)患者出現(xiàn)左心室肥厚(室壁厚度≥12mm)并伴有心力衰竭、低血壓、心電圖低電壓或偽Q波等警示征時(shí)，需高度懷疑該病。診斷需結(jié)合血清/尿免疫固定電泳、心臟影像學(xué)及心內(nèi)膜心肌活檢等，其特異性治療：AL-CM以化療為主，一線推薦達(dá)雷妥尤單抗聯(lián)合并發(fā)癥管理：合并心力衰竭時(shí)需謹(jǐn)慎使用β受體阻滯劑，避免ACEI/ARB;心房顫動(dòng)患者需權(quán)衡抗凝治療的獲益與出血風(fēng)險(xiǎn)。其他特殊類型心肌受累疾病心室內(nèi)粗大肌小梁和深陷隱窩為特征。超聲心動(dòng)圖或CMR顯示非致密層與致密層比值(成人>2.0,兒童>1.4)為主要診斷標(biāo)準(zhǔn)。治療以心力衰竭和心律失常管理為主，高?；颊咝杩紤]ICD植入。Takotsubo綜合征(應(yīng)激性心肌病):常由急性應(yīng)激誘發(fā)，表現(xiàn)為一過(guò)性左心室功能障礙，需與急性心肌梗死鑒別。冠狀動(dòng)脈造影無(wú)遺傳性心肌病：進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良心肌?。喊―uchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良、Becker型肌營(yíng)養(yǎng)不良和Emery-Dreifuss肌營(yíng)養(yǎng)不良，以基因變異導(dǎo)致心肌結(jié)構(gòu)異常為核心，早期使用糖皮質(zhì)激素(如潑尼松)和ACEI/ARB可延緩進(jìn)展，嚴(yán)重傳導(dǎo)阻滯者需植入起搏器。結(jié)蛋白相關(guān)心肌病由DES基因變異引起，以對(duì)癥治療為主，尚無(wú)特效療法。特異性心肌損傷涵蓋缺血性、高血壓性及內(nèi)分泌性(如糖尿病、甲狀腺毒性)心肌損傷，強(qiáng)調(diào)病因鑒別與原發(fā)病管理。例如，甲狀腺毒性心肌損傷在甲功恢復(fù)后心功能多可逆轉(zhuǎn)。新增心房心肌病獨(dú)立章節(jié)心房心肌病以心房結(jié)構(gòu)和功能異常為特征，依據(jù)病理學(xué)特點(diǎn)可分4型：1型：心肌病變?yōu)橹?，多?jiàn)于孤立性心房顫動(dòng)、糖尿病、遺傳疾?。?型：纖維化為主，多見(jiàn)于高齡及吸煙者；3型：心肌病變和纖維化并存，多見(jiàn)于心力衰竭、瓣膜性心臟??；4型：非膠原沉積為主(伴或不伴心肌改變),多見(jiàn)于孤立心房淀粉樣變、肉芽腫、炎癥浸潤(rùn)等。按病程分為輕度(亞臨床)、中度、重度三期。左心房射血分?jǐn)?shù)≤35%、心房容積指數(shù)≥50ml等為重度診異可能與心房心肌病有關(guān)。控制高血壓、糖尿病等危險(xiǎn)因素，推薦ACEI/ARB延緩進(jìn)展；合并房顫者需抗凝治療，癥狀性心律失?？煽紤]導(dǎo)管消融或起搏器植入。強(qiáng)調(diào)全病程管理與患者教育飲食與體重：少食多餐，控制BMI在18.5~23.9kg/m2,失代償期患者限鹽(<3g/d)限水(1.5~2.0L/d)。生活方式：嚴(yán)格戒煙限酒，避免誘發(fā)肥厚型心肌病患者流出道梗心理支持：關(guān)注焦慮抑郁情緒，及時(shí)進(jìn)行心理評(píng)估與干預(yù)。運(yùn)動(dòng)與妊娠管理運(yùn)動(dòng)康復(fù)：強(qiáng)調(diào)個(gè)體化風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，推薦低至中等強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)，肥厚型心肌病患者需遵循專項(xiàng)共識(shí)。妊娠評(píng)估：育齡期女性需在孕前進(jìn)行心血管風(fēng)險(xiǎn)分級(jí)，參考改良版世界衛(wèi)生組織妊娠心血管風(fēng)險(xiǎn)分級(jí)標(biāo)準(zhǔn)制定妊娠計(jì)劃。心肌病患者圍術(shù)期心力衰竭和心律失常的發(fā)病率增加，圍術(shù)期應(yīng)特別注意患者的臨床表現(xiàn)、LVE