41I II II請(qǐng)注意本文件的某些內(nèi)容可能涉及專利。本文件的發(fā)布機(jī)構(gòu)不承擔(dān)識(shí)別專利的責(zé)任。渠彥紅、徐云飛、劉文一、常慧、原陽陽、闞玫麟、尚睿、郝尚輝、1自然流產(chǎn)遺傳學(xué)咨詢檢測(cè)服務(wù)規(guī)程3.13.23.33.43.53.63.7又稱染色體平衡結(jié)構(gòu)重排，是指染色體易位、倒位、插入等，但無缺失/重復(fù)，且斷裂重接沒有影23.84.1.1設(shè)立獨(dú)立的臨床遺傳咨詢?cè)\室，及相對(duì)獨(dú)立的候診區(qū)、宣教區(qū)。4.1.2設(shè)立染色體核型分析場(chǎng)所，應(yīng)包含細(xì)胞培養(yǎng)室、標(biāo)本制備室、閱片室。細(xì)胞培養(yǎng)室應(yīng)符合空氣4.1.3依據(jù)《醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床實(shí)驗(yàn)室管理辦法》和《醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室管理辦法》規(guī)定4.1.4設(shè)立病歷資料、信息檔案存放和管理場(chǎng)所，以及樣本保存場(chǎng)所。4.2人員4.2.2從事流產(chǎn)組織分子遺傳檢測(cè)的實(shí)驗(yàn)室專業(yè)技術(shù)人員應(yīng)取得相應(yīng)資質(zhì)證書，并具備數(shù)據(jù)分析和解4.3設(shè)備4,4管理制度應(yīng)制定自然流產(chǎn)遺傳學(xué)服務(wù)管理制度，包括但不限于以下f)標(biāo)本采集與管理制度；i)質(zhì)量控制和管理制度；j)信息管理和安全制度；k)信息統(tǒng)計(jì)、匯總制度；l)患者知情同意制度；36.1.1臨床信息采集6.1.2遺傳咨詢及簽署知情同意書a)檢測(cè)方法、范圍；c)告知可能存在的后續(xù)檢測(cè)技術(shù)方法及流程；e)個(gè)案病例的特別說明。6.2遺傳檢測(cè)6.2.1標(biāo)本編號(hào)及采集6.2.1.1應(yīng)對(duì)標(biāo)本進(jìn)行唯一編號(hào)，并進(jìn)行標(biāo)本采集。6.2.2標(biāo)本保存及運(yùn)輸組織標(biāo)本應(yīng)在2℃~8℃低溫保存和運(yùn)輸，在離體后46.2.3標(biāo)本遺傳檢測(cè)方法6.2.4檢測(cè)報(bào)告6.3檢測(cè)后遺傳咨詢46.3.1陰性結(jié)果a)若排查母體因素為陽性結(jié)果，建議對(duì)因處理，妊娠后早孕關(guān)愛；2)陽性結(jié)果，可選擇自然妊娠或胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)，妊娠后早孕關(guān)愛和產(chǎn)前診斷（篩6.3.2陽性結(jié)果6.3.2.1.1結(jié)果為染色體末端結(jié)構(gòu)異常：建議根據(jù)片段大小及帶紋差異，選擇合適的夫妻雙方遺傳檢測(cè)方法（若為非致死性自然流產(chǎn)原因，宜進(jìn)行母體因素排查流程根據(jù)檢a)排除夫妻平衡攜帶者，妊娠后早孕關(guān)愛和產(chǎn)前診斷（篩查b)夫妻一方或雙方平衡攜帶者，首次流產(chǎn)的育齡婦女可選擇自非致死性自然流產(chǎn)原因，宜進(jìn)行母體因素排查流程根據(jù)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行如下處理：a)排除夫妻羅伯遜易位攜帶者，妊娠后早孕關(guān)愛和產(chǎn)前診斷（篩查）；b)夫妻一方或雙方非同源羅伯遜易位攜帶者，首次流產(chǎn)的育齡婦女可選擇自然妊娠或胚胎植入6.3.2.2其他陽性結(jié)果妊娠后早孕關(guān)愛和產(chǎn)前診斷（篩查若為非致死性自然流產(chǎn)原因，宜7.1.1評(píng)價(jià)方式7.1.2評(píng)價(jià)內(nèi)容c)服務(wù)對(duì)象滿意度；57.1.3評(píng)價(jià)方法7.2改進(jìn)61231個(gè)42個(gè)5671個(gè)892個(gè)2套78[2]衛(wèi)生部.醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床實(shí)驗(yàn)室管理辦法.2006.[3