2025兒童醫(yī)院眼科遺傳咨詢資格認證一、單選題（每題2分，共20題）說明：請選擇最符合題意的選項。1.兒童遺傳性眼病的咨詢流程中，以下哪項是首要步驟？A.直接進行基因檢測B.收集家族史和臨床病史C.推薦手術(shù)干預(yù)D.安排眼科影像學檢查2.患兒出生時表現(xiàn)為白內(nèi)障、小眼球和智力低下，家族中無類似病例，高度懷疑遺傳性綜合征。以下基因檢測項目中，最可能涉及的是？A.COL4A1基因B.CRB1基因C.EPHA4基因D.TSC1基因3.以下哪種遺傳模式的眼病，家族中每個后代發(fā)病概率均約為50%？A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖隱性遺傳D.X連鎖顯性遺傳4.患兒因視網(wǎng)膜發(fā)育異常就診，家族史顯示三代均有類似表現(xiàn)?；驒z測發(fā)現(xiàn)RET基因突變，該疾病屬于？A.單基因遺傳病B.多基因遺傳病C.體細胞遺傳病D.軟骨發(fā)育不良相關(guān)疾病5.兒童遺傳性眼病咨詢中，倫理原則不包括？A.尊重患者隱私B.強制性遺傳干預(yù)C.知情同意D.風險告知6.患兒表現(xiàn)為進行性視力下降、視網(wǎng)膜劈裂，家族中有多人患近視。以下檢查最優(yōu)先的是？A.FFA（熒光素血管造影）B.眼底OCT（光學相干斷層掃描）C.視野檢查D.視覺誘發(fā)電位（VEP）7.以下哪種遺傳病常伴有智力障礙和癲癇發(fā)作？A.Stickler綜合征B.Norrie病C.Bardet-Biedl綜合征D.Lisch結(jié)節(jié)8.兒童遺傳性眼病基因檢測前，必須排除的情況是？A.患兒有典型臨床癥狀B.家族中有相同疾病患者C.檢測費用未獲醫(yī)保報銷D.患者或家長簽署知情同意書9.患兒出生時眼瞼缺損、角膜混濁，提示可能為TreacherCollins綜合征。該疾病屬于？A.神經(jīng)管發(fā)育缺陷B.軟骨發(fā)育不良C.眼外胚層發(fā)育異常D.視網(wǎng)膜色素變性10.遺傳咨詢中，“再發(fā)風險率”的計算依據(jù)是？A.患者基因型B.家族成員數(shù)量C.疾病遺傳模式D.醫(yī)療資源可及性二、多選題（每題3分，共10題）說明：請選擇所有符合題意的選項。1.兒童遺傳性眼病的常見臨床表現(xiàn)包括？A.視力下降B.白內(nèi)障C.視網(wǎng)膜脫離D.眼球震顫E.外耳畸形2.常染色體顯性遺傳病的特點有？A.父母一方患病，后代50%概率遺傳B.患者通常為雜合子C.女性患者病情較男性嚴重D.可出現(xiàn)散發(fā)病例（新發(fā)突變）E.家族中代代相傳3.遺傳咨詢的核心內(nèi)容包括？A.疾病診斷和遺傳模式分析B.再發(fā)風險評估C.生育指導D.社會心理支持E.基因檢測建議4.以下哪些檢查可用于評估遺傳性眼?。緼.眼底照相B.基因測序C.腦電圖D.超聲斷層掃描E.視野檢查5.兒童遺傳性眼病的預(yù)后因素包括？A.疾病遺傳模式B.患者年齡C.是否合并其他系統(tǒng)異常D.家族支持程度E.醫(yī)療干預(yù)及時性6.X連鎖隱性遺傳病的高發(fā)人群包括？A.男性患者B.女性攜帶者C.近親結(jié)婚后代D.散發(fā)病例家庭E.父親為患者時，女兒必為攜帶者7.遺傳咨詢中，需要特別關(guān)注的倫理問題有？A.檢測結(jié)果的隱私保護B.對生育決策的干預(yù)C.患者心理負擔D.經(jīng)濟負擔影響E.社會歧視風險8.常見遺傳性眼病包括？A.RetinitisPigmentosa（視網(wǎng)膜色素變性）B.Leber遺傳性視神經(jīng)病變C.Stickler綜合征D.Bardet-Biedl綜合征E.Down綜合征（伴有眼異常）9.兒童遺傳性眼病基因檢測的適用情況有？A.臨床表現(xiàn)典型但病因不明B.家族中有明確遺傳史C.需要評估生育風險D.經(jīng)濟條件允許E.患者年齡小于2歲10.遺傳咨詢的隨訪內(nèi)容包括？A.患者病情變化B.家族新發(fā)病例C.檢測結(jié)果更新D.生育建議調(diào)整E.心理支持需求三、案例分析題（每題10分，共3題）說明：請根據(jù)案例情境，回答問題并闡述理由。1.案例：患兒，女，1歲，因“雙眼視力差、畏光、角膜混濁”就診。家族史：父母非近親，無類似疾病。體格檢查：眼瞼下垂，角膜混濁，虹膜紋理不清?；驒z測提示COL4A1基因突變。問題：（1）該患兒最可能的診斷是什么？（2）簡述該病的遺傳模式及再發(fā)風險率。（3）若父母計劃生育二孩，應(yīng)如何進行遺傳咨詢？2.案例：患兒，男，3歲，因“進行性視力下降、夜視困難”就診。家族史：叔叔曾因“夜盲癥”失明。體格檢查：眼底可見骨細胞樣色素沉著?；驒z測提示RPE65基因突變。問題：（1）該患兒最可能的診斷是什么？（2）簡述該病的遺傳模式及典型表現(xiàn)。（3）若患兒母親懷孕，應(yīng)如何進行產(chǎn)前咨詢？3.案例：患兒，女，5歲，因“眼球震顫、眼球運動受限”就診。家族史：祖母有相似癥狀。體格檢查：眼位偏斜，眼底正常。基因檢測提示FGFR2基因突變。問題：（1）該患兒最可能的診斷是什么？（2）簡述該病的遺傳模式及臨床表現(xiàn)。（3）若父母擔心患兒生活質(zhì)量，應(yīng)如何提供心理和社會支持？答案與解析一、單選題答案與解析1.B解析：遺傳咨詢的首要步驟是收集病史，包括家族史和臨床特征，以便初步判斷疾病類型和遺傳模式，再決定后續(xù)檢查。2.A解析：COL4A1基因突變與Alport綜合征相關(guān)，表現(xiàn)為白內(nèi)障、腎小球疾病和眼部異常，符合患兒表現(xiàn)。3.A解析：常染色體顯性遺傳病的特點是受累個體父母一方一定攜帶致病基因，后代50%概率遺傳。4.A解析：RET基因突變與遺傳性視網(wǎng)膜發(fā)育異常相關(guān)，屬于單基因遺傳病。5.B解析：遺傳咨詢強調(diào)自愿原則，禁止強制干預(yù)。倫理原則包括尊重隱私、知情同意、風險告知等。6.B解析：眼底OCT可清晰顯示視網(wǎng)膜劈裂等結(jié)構(gòu)異常，是首選檢查。7.C解析：Bardet-Biedl綜合征常伴有智力障礙、肥胖、糖尿病等，符合描述。8.C解析：基因檢測前必須確認檢測必要性，若費用未報銷則需溝通后進行。9.C解析：TreacherCollins綜合征為眼外胚層發(fā)育異常，表現(xiàn)為眼瞼缺損、下頜小等。10.C解析：再發(fā)風險率基于疾病遺傳模式計算，如常染色體顯性病為50%。二、多選題答案與解析1.A,B,C,D解析：視力下降、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜脫離、眼球震顫均為遺傳性眼病的常見表現(xiàn)，外耳畸形與部分綜合征相關(guān)（如TreacherCollins）。2.A,B,D,E解析：常染色體顯性遺傳病特點為50%遺傳概率、雜合子致病、可散發(fā)（新發(fā)突變），女性病情不一定較重。3.A,B,C,D,E解析：遺傳咨詢涵蓋診斷、風險評估、生育指導、心理支持等全方位內(nèi)容。4.A,B,D,E解析：眼底照相、基因測序、超聲斷層掃描、視野檢查均可用于遺傳性眼病評估，腦電圖主要用于神經(jīng)系統(tǒng)疾病。5.A,B,C,E解析：預(yù)后受遺傳模式、年齡、合并癥、干預(yù)及時性影響，家庭支持程度雖重要但非直接醫(yī)學因素。6.A,B,C,E解析：男性患者易發(fā)病，女性為攜帶者，近親結(jié)婚后代風險增高，父親為患者時女兒必為攜帶者。7.A,B,C,D,E解析：遺傳咨詢涉及隱私保護、生育決策、心理負擔、經(jīng)濟壓力、社會歧視等多重倫理問題。8.A,B,C,D解析：E選項為染色體異常綜合征，雖伴眼異常但非典型遺傳性眼病。9.A,B,C解析：基因檢測適用于典型病例病因不明、家族史明確、評估生育風險等情況，年齡小于2歲需謹慎權(quán)衡利弊。10.A,B,C,D,E解析：隨訪需關(guān)注病情變化、家族新發(fā)病例、檢測技術(shù)更新、生育建議調(diào)整及心理支持需求。三、案例分析題答案與解析1.（1）Alport綜合征（2）遺傳模式：常染色體顯性遺傳，再發(fā)風險率50%。若父母均正常，則可能為新發(fā)突變，風險為1/2×1/2=25%。（3）生育咨詢：建議行產(chǎn)前基因檢測（如羊水穿刺或絨毛取樣），若父母為攜帶者則可評估胎兒風險。2.（1）Leber遺傳性視神經(jīng)病變（LHON）（2）遺傳模式：X連鎖隱性遺傳，典型表現(xiàn)為夜視困難。母親若為攜帶者，兒子25%概率發(fā)病，女兒50%概率攜帶。（3）產(chǎn)前咨詢：若母親懷孕，需檢測其是否攜帶