2025人民醫(yī)院肌病診斷專項(xiàng)考核一、單選題（共10題，每題2分）1.患者男性，65歲，漸進(jìn)性四肢近端無力3年，Gowers征陽性，血清肌酶輕度升高，肌電圖示肌源性損傷。最可能的診斷是？A.多發(fā)性肌炎B.肌營養(yǎng)不良癥C.運(yùn)動神經(jīng)元病D.線粒體肌病2.患者女性，45歲，反復(fù)發(fā)作的近端肌無力伴眼瞼下垂，伴血清CK顯著升高，肌活檢見肌纖維空泡變性。最可能的診斷是？A.僵人綜合征B.糖原累積病C.原發(fā)性膽汁性肝硬化伴肌病D.肌強(qiáng)直性肌病3.患者男性，30歲，運(yùn)動后出現(xiàn)劇烈肌肉疼痛伴無力，血清肌酶急劇升高，肌電圖示自發(fā)性動作電位。最可能的診斷是？A.假性肥大型肌營養(yǎng)不良B.糖尿病性肌病C.痛風(fēng)性肌病D.劇烈運(yùn)動相關(guān)性橫紋肌溶解4.患者女性，50歲，漸進(jìn)性四肢無力伴吞咽困難，肌活檢見淋巴浸潤。最可能的診斷是？A.硬皮病相關(guān)肌病B.肌炎C.皮肌炎D.纖維肌痛5.患者男性，40歲，長期酗酒史，出現(xiàn)近端肌無力、共濟(jì)失調(diào)，血清銅藍(lán)蛋白降低。最可能的診斷是？A.酒精性肌病B.淀粉樣變性C.血色病D.原發(fā)性醛固酮增多癥6.患者女性，25歲，妊娠期出現(xiàn)近端肌無力，血清IgG水平升高，肌活檢見肌纖維內(nèi)IgG沉積。最可能的診斷是？A.妊娠期肌病B.巨細(xì)胞肌炎C.系統(tǒng)性紅斑狼瘡伴肌炎D.橫紋肌溶解7.患者男性，55歲，長期糖尿病史，出現(xiàn)雙下肢無力伴感覺異常，肌電圖示神經(jīng)源性損傷。最可能的診斷是？A.糖尿病性神經(jīng)病B.糖尿病性肌病C.周期性癱瘓D.肌萎縮側(cè)索硬化癥8.患者女性，70歲，漸進(jìn)性眼外肌無力伴皮膚色素沉著，肌電圖示肌源性損傷。最可能的診斷是？A.肌營養(yǎng)不良癥B.線粒體肌病C.橫紋肌溶解D.肌強(qiáng)直性肌病9.患者男性，35歲，反復(fù)發(fā)作的近端肌無力伴發(fā)熱，血清CK顯著升高，肌活檢見中性粒細(xì)胞浸潤。最可能的診斷是？A.巨細(xì)胞肌炎B.肌炎C.皮肌炎D.痛風(fēng)性肌病10.患者女性，28歲，先天性肌無力伴胸腺異常，血清AChR抗體陽性。最可能的診斷是？A.先天性肌無力綜合征B.周期性癱瘓C.重癥肌無力D.肌營養(yǎng)不良癥二、多選題（共5題，每題3分）1.以下哪些是皮肌炎的典型臨床表現(xiàn)？A.Gowers征陽性B.Gottron征陽性C.雷諾現(xiàn)象D.皮膚光過敏E.肌肉無力伴吞咽困難2.以下哪些檢查有助于肌病的鑒別診斷？A.肌電圖B.肌酶譜C.肌活檢D.MRIE.PET-CT3.以下哪些是糖原累積病的特征性表現(xiàn)？A.運(yùn)動后肌痛B.肌肉假性肥大C.血清CK顯著升高D.肌活檢見糖原沉積E.饑餓性低血糖4.以下哪些是線粒體肌病的遺傳方式？A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖遺傳D.伴性遺傳E.線粒體DNA突變5.以下哪些藥物可能引起肌?。緼.糖皮質(zhì)激素B.碳酸鋰C.環(huán)磷酰胺D.他汀類藥物E.氟喹諾酮類藥物三、填空題（共10題，每題1分）1.皮肌炎的特異性抗體包括______和______。2.巨細(xì)胞肌炎的病理特征是______。3.原發(fā)性膽汁性肝硬化伴肌病的機(jī)制是______。4.糖原累積病的常見類型有______和______。5.劇烈運(yùn)動相關(guān)性橫紋肌溶解的治療首選______。6.重癥肌無力的治療首選______。7.線粒體肌病的遺傳基因主要位于______。8.肌營養(yǎng)不良癥的病理特征是______。9.肌炎的病理分型包括______和______。10.酒精性肌病的機(jī)制是______。四、簡答題（共5題，每題5分）1.簡述肌酶譜在肌病診斷中的作用。2.簡述肌活檢的適應(yīng)證及禁忌證。3.簡述皮肌炎的診斷標(biāo)準(zhǔn)。4.簡述糖原累積病的治療原則。5.簡述重癥肌無力的藥物治療方案。五、論述題（共2題，每題10分）1.結(jié)合臨床實(shí)例，分析肌病的鑒別診斷思路。2.討論肌病的遺傳咨詢要點(diǎn)。答案與解析一、單選題答案與解析1.B解析：Gowers征陽性提示肌病，漸進(jìn)性近端無力伴肌酶輕度升高支持肌營養(yǎng)不良癥。2.B解析：反復(fù)發(fā)作的近端肌無力伴空泡變性是糖原累積病的典型表現(xiàn)。3.D解析：劇烈運(yùn)動后肌酶急劇升高伴自發(fā)性動作電位是橫紋肌溶解的特征。4.C解析：肌活檢見淋巴浸潤是皮肌炎的典型病理特征。5.A解析：酗酒史伴近端肌無力和銅藍(lán)蛋白降低支持酒精性肌病。6.C解析：妊娠期伴IgG沉積提示系統(tǒng)性紅斑狼瘡伴肌炎。7.B解析：糖尿病史伴神經(jīng)源性損傷支持糖尿病性肌病。8.B解析：眼外肌無力伴皮膚色素沉著提示線粒體肌病。9.A解析：反復(fù)發(fā)作伴中性粒細(xì)胞浸潤支持巨細(xì)胞肌炎。10.C解析：先天性肌無力伴AChR抗體陽性是重癥肌無力的特征。二、多選題答案與解析1.A、B、D、E解析：Gowers征、Gottron征、光過敏和吞咽困難是皮肌炎的典型表現(xiàn)。2.A、B、C、D解析：肌電圖、肌酶譜、肌活檢和MRI是肌病鑒別診斷的關(guān)鍵。3.A、B、C、D、E解析：運(yùn)動后肌痛、假性肥大、肌酶升高、糖原沉積和饑餓性低血糖是糖原累積病的特征。4.A、B、C、D解析：線粒體肌病可表現(xiàn)為常染色體顯性/隱性遺傳、X連鎖遺傳或線粒體DNA突變。5.A、B、C、D、E解析：糖皮質(zhì)激素、碳酸鋰、環(huán)磷酰胺、他汀類藥物和氟喹諾酮類藥物均可引起肌病。三、填空題答案與解析1.JAK1、MMP-7解析：JAK1和MMP-7是皮肌炎的特異性抗體。2.巨細(xì)胞形成解析：巨細(xì)胞肌炎的病理特征是巨細(xì)胞浸潤。3.自身免疫性肝損傷解析：原發(fā)性膽汁性肝硬化伴肌病與自身免疫性肝損傷相關(guān)。4.GSDⅠ、GSDⅢ解析：糖原累積病的常見類型包括GSDⅠ（Glc-6-P酶缺乏）和GSDⅢ（磷酸果糖激酶缺乏）。5.補(bǔ)液解析：橫紋肌溶解的治療首選補(bǔ)液促進(jìn)排泄。6.吡啶斯的明解析：吡啶斯的明是重癥肌無力的治療首選藥物。7.線粒體DNA解析：線粒體肌病的遺傳基因主要位于線粒體DNA。8.肌膜蛋白缺陷解析：肌營養(yǎng)不良癥的病理特征是肌膜蛋白缺陷。9.壞死性肌炎、淋巴漿細(xì)胞浸潤性肌炎解析：肌炎的病理分型包括壞死性肌炎和淋巴漿細(xì)胞浸潤性肌炎。10.酒精氧化應(yīng)激解析：酒精性肌病的機(jī)制是酒精氧化應(yīng)激損傷肌肉。四、簡答題答案與解析1.肌酶譜在肌病診斷中的作用肌酶譜包括肌酸激酶（CK）、醛縮酶（ALD）、谷草轉(zhuǎn)氨酶（AST）、乳酸脫氫酶（LDH）等，可反映肌肉損傷程度。CK升高提示肌源性損傷，ALD和AST升高提示橫紋肌溶解，LDH升高提示肌肉或肝臟損傷。2.肌活檢的適應(yīng)證及禁忌證適應(yīng)證：肌酶譜異常伴肌電圖異常、不明原因肌無力、需鑒別肌炎與神經(jīng)源性損傷。禁忌證：嚴(yán)重出血傾向、感染、腫瘤患者。3.皮肌炎的診斷標(biāo)準(zhǔn)①隱匿起病的近端肌無力；②特征性皮膚表現(xiàn)（Gottron征、向陽征）；③肌酶譜升高；④肌電圖示肌源性損傷；⑤肌活檢見肌炎；⑥特異性抗體陽性。4.糖原累積病的治療原則①飲食控制（低糖飲食）；②藥物治療（如糖原合成酶抑制劑）；③康復(fù)治療；④遺傳咨詢。5.重癥肌無力的藥物治療方案①短期：糖皮質(zhì)激素（潑尼松）；②長期：免疫抑制劑（如硫唑嘌呤）；③合并感染時(shí)：抗生素。五、論述題答案與解析1.肌病的鑒別診斷思路結(jié)合病史（如起病隱匿、運(yùn)動后加重）、體格檢查（Gowers征、肌力分級）、