中學(xué)生物遺傳學(xué)專題復(fù)習(xí)資料集前言遺傳學(xué)是生命科學(xué)的核心領(lǐng)域之一，它不僅揭示了生物遺傳和變異的奧秘，也為我們理解生命的起源、進(jìn)化以及疾病的發(fā)生發(fā)展提供了堅(jiān)實(shí)的理論基礎(chǔ)。本專題復(fù)習(xí)資料集旨在幫助同學(xué)們系統(tǒng)梳理中學(xué)生物遺傳學(xué)的核心知識(shí)，鞏固基礎(chǔ)，理清脈絡(luò)，提升綜合運(yùn)用能力。希望同學(xué)們能通過本資料的學(xué)習(xí)，不僅掌握應(yīng)試所需的知識(shí)點(diǎn)，更能培養(yǎng)對生命現(xiàn)象的探究興趣和科學(xué)思維能力。一、遺傳學(xué)的基本概念1.1遺傳與變異生物通過生殖過程將自身的遺傳物質(zhì)傳遞給后代，使子代在形態(tài)、結(jié)構(gòu)和生理功能上與親代相似，這種現(xiàn)象稱為遺傳。然而，子代與親代之間、子代個(gè)體之間又總存在著或多或少的差異，這種現(xiàn)象稱為變異。遺傳是相對的，變異是絕對的，兩者共同構(gòu)成了生物進(jìn)化的基礎(chǔ)。1.2性狀與相對性狀性狀是指生物體所表現(xiàn)出來的形態(tài)結(jié)構(gòu)、生理特征和行為方式的總和。例如豌豆的株高、花色，人的血型、單雙眼皮等。相對性狀是指同種生物同一性狀的不同表現(xiàn)類型。這一概念的理解需要把握三個(gè)要點(diǎn)：“同種生物”、“同一性狀”、“不同表現(xiàn)類型”。例如，豌豆的高莖與矮莖是一對相對性狀，而豌豆的高莖與小麥的矮莖則不屬于相對性狀。1.3基因、等位基因、顯性基因與隱性基因基因是控制生物性狀的基本遺傳單位，是有遺傳效應(yīng)的DNA片段，在染色體上呈線性排列。等位基因是指位于一對同源染色體的相同位置上，控制著相對性狀的基因。例如，控制豌豆高莖和矮莖的基因D和d就是一對等位基因。顯性基因是指在雜合狀態(tài)下能夠表現(xiàn)其控制性狀的基因，通常用大寫英文字母表示（如D）。由顯性基因控制的性狀稱為顯性性狀。隱性基因是指在雜合狀態(tài)下不能表現(xiàn)其控制性狀，只有在純合狀態(tài)下才能表現(xiàn)的基因，通常用小寫英文字母表示（如d）。由隱性基因控制的性狀稱為隱性性狀。1.4基因型與表現(xiàn)型基因型是指與表現(xiàn)型有關(guān)的基因組成，是生物體內(nèi)部的遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)。例如，豌豆高莖的基因型可能是DD或Dd，矮莖的基因型則是dd。表現(xiàn)型是指生物體表現(xiàn)出來的可觀察到的性狀，是基因型與環(huán)境共同作用的結(jié)果?；蛐褪潜憩F(xiàn)型的內(nèi)在基礎(chǔ)，而表現(xiàn)型是基因型的外在表現(xiàn)。例如，基因型為DD或Dd的豌豆，在適宜的環(huán)境下表現(xiàn)為高莖。1.5純合子與雜合子純合子（純合體）是指由相同基因的配子結(jié)合成的合子發(fā)育而成的個(gè)體。其自交后代不會(huì)發(fā)生性狀分離。例如DD、dd。雜合子（雜合體）是指由不同基因的配子結(jié)合成的合子發(fā)育而成的個(gè)體。其自交后代會(huì)發(fā)生性狀分離。例如Dd。二、遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ)——減數(shù)分裂2.1減數(shù)分裂的概念與特點(diǎn)減數(shù)分裂是進(jìn)行有性生殖的生物，在產(chǎn)生成熟生殖細(xì)胞時(shí)進(jìn)行的染色體數(shù)目減半的細(xì)胞分裂。在減數(shù)分裂過程中，染色體只復(fù)制一次，而細(xì)胞連續(xù)分裂兩次。其結(jié)果是，成熟生殖細(xì)胞中的染色體數(shù)目比原始生殖細(xì)胞的減少一半。2.2減數(shù)分裂的過程（以精子形成為例）減數(shù)分裂過程較為復(fù)雜，可大致分為減數(shù)第一次分裂和減數(shù)第二次分裂兩個(gè)階段，每個(gè)階段又可分為前期、中期、后期和末期。*減數(shù)第一次分裂：*前期Ⅰ：核膜核仁消失，染色質(zhì)螺旋化形成染色體。同源染色體聯(lián)會(huì)形成四分體，四分體時(shí)期可能發(fā)生同源染色體非姐妹染色單體間的交叉互換，這是遺傳重組的重要來源之一。*中期Ⅰ：同源染色體成對排列在赤道板兩側(cè)。*后期Ⅰ：同源染色體彼此分離，非同源染色體自由組合，并移向細(xì)胞兩極。*末期Ⅰ：細(xì)胞分裂為兩個(gè)子細(xì)胞，每個(gè)子細(xì)胞中染色體數(shù)目減半。*減數(shù)第二次分裂：（通常沒有間期或間期很短，染色體不再復(fù)制）*前期Ⅱ：染色體再次出現(xiàn)，紡錘體形成。*中期Ⅱ：染色體的著絲點(diǎn)排列在赤道板上。*后期Ⅱ：著絲點(diǎn)分裂，姐妹染色單體分開成為染色體，并移向細(xì)胞兩極。*末期Ⅱ：細(xì)胞分裂，每個(gè)子細(xì)胞再形成兩個(gè)子細(xì)胞。最終，一個(gè)精原細(xì)胞經(jīng)過減數(shù)分裂可形成四個(gè)精子細(xì)胞，再經(jīng)過變形成為四個(gè)精子。2.3減數(shù)分裂與有絲分裂的比較減數(shù)分裂與有絲分裂在細(xì)胞分裂過程中有一些相似之處，如都有染色體的行為變化，但也存在顯著差異，主要體現(xiàn)在：*分裂次數(shù)：減數(shù)分裂細(xì)胞連續(xù)分裂兩次，有絲分裂細(xì)胞分裂一次。*染色體復(fù)制次數(shù)：兩者均在分裂間期復(fù)制一次。*子細(xì)胞染色體數(shù)目：減數(shù)分裂產(chǎn)生的子細(xì)胞染色體數(shù)目減半，有絲分裂產(chǎn)生的子細(xì)胞染色體數(shù)目與親代細(xì)胞相同。*子細(xì)胞類型和數(shù)目：減數(shù)分裂產(chǎn)生四個(gè)（精細(xì)胞）或一個(gè)（卵細(xì)胞和三個(gè)極體）生殖細(xì)胞；有絲分裂產(chǎn)生兩個(gè)與親代細(xì)胞相同的體細(xì)胞。*同源染色體行為：減數(shù)第一次分裂有同源染色體的聯(lián)會(huì)、四分體形成、交叉互換以及同源染色體的分離；有絲分裂過程中同源染色體不發(fā)生上述特殊行為。2.4配子的形成與受精作用配子形成：在雄性個(gè)體中，精原細(xì)胞通過減數(shù)分裂形成精細(xì)胞，再經(jīng)變形成為精子。在雌性個(gè)體中，卵原細(xì)胞通過減數(shù)分裂形成一個(gè)大的卵細(xì)胞和三個(gè)小的極體（極體通常退化消失）。受精作用：精子與卵細(xì)胞相互識(shí)別、融合成為受精卵的過程。受精作用的實(shí)質(zhì)是精子的細(xì)胞核與卵細(xì)胞的細(xì)胞核相融合，使彼此的染色體會(huì)合在一起。通過減數(shù)分裂和受精作用，保證了每種生物前后代染色體數(shù)目的恒定，維持了生物遺傳的穩(wěn)定性；同時(shí)，在減數(shù)分裂過程中，由于非同源染色體的自由組合和同源染色體非姐妹染色單體間的交叉互換，為生物進(jìn)化提供了豐富的原材料，體現(xiàn)了遺傳的多樣性。三、遺傳的基本規(guī)律3.1孟德爾的豌豆雜交實(shí)驗(yàn)（一）——基因的分離定律實(shí)驗(yàn)背景與方法：孟德爾選擇豌豆作為實(shí)驗(yàn)材料，因其具有穩(wěn)定的易于區(qū)分的相對性狀，且是自花傳粉、閉花受粉植物，自然狀態(tài)下一般為純種。他運(yùn)用了由單因子到多因子的研究方法，并對實(shí)驗(yàn)結(jié)果進(jìn)行了統(tǒng)計(jì)學(xué)分析。一對相對性狀的雜交實(shí)驗(yàn)：孟德爾用純種高莖豌豆與純種矮莖豌豆作親本（P）進(jìn)行雜交，子一代（F?）全部表現(xiàn)為高莖。F?自交產(chǎn)生的子二代（F?）中，既有高莖又有矮莖，且高莖與矮莖的數(shù)量比接近3:1。對分離現(xiàn)象的解釋：1.生物的性狀是由遺傳因子（后來稱為基因）決定的。2.體細(xì)胞中遺傳因子是成對存在的。3.生物體在形成生殖細(xì)胞——配子時(shí)，成對的遺傳因子彼此分離，分別進(jìn)入不同的配子中。配子中只含有每對遺傳因子中的一個(gè)。4.受精時(shí)，雌雄配子的結(jié)合是隨機(jī)的。對分離現(xiàn)象解釋的驗(yàn)證——測交實(shí)驗(yàn)：孟德爾用F?與隱性純合子（矮莖豌豆）雜交，預(yù)期后代中高莖與矮莖的比例應(yīng)為1:1。實(shí)驗(yàn)結(jié)果與預(yù)期相符，從而證明了他的解釋是正確的?；虻姆蛛x定律的實(shí)質(zhì)：在雜合子的細(xì)胞中，位于一對同源染色體上的等位基因，具有一定的獨(dú)立性；在減數(shù)分裂形成配子的過程中，等位基因會(huì)隨同源染色體的分開而分離，分別進(jìn)入兩個(gè)配子中，獨(dú)立地隨配子遺傳給后代。分離定律的適用范圍：主要適用于真核生物細(xì)胞核內(nèi)染色體上的基因的遺傳，且是一對等位基因控制一對相對性狀的遺傳。3.2孟德爾的豌豆雜交實(shí)驗(yàn)（二）——基因的自由組合定律兩對相對性狀的雜交實(shí)驗(yàn)：孟德爾用純種黃色圓粒豌豆與純種綠色皺粒豌豆雜交，F(xiàn)?全部表現(xiàn)為黃色圓粒。F?自交產(chǎn)生的F?中，出現(xiàn)了四種表現(xiàn)型：黃色圓粒、黃色皺粒、綠色圓粒、綠色皺粒，它們之間的數(shù)量比接近9:3:3:1。對自由組合現(xiàn)象的解釋：孟德爾認(rèn)為，兩對相對性狀分別由兩對遺傳因子控制。在F?形成配子時(shí)，成對的遺傳因子彼此分離，不成對的遺傳因子可以自由組合。這樣，F(xiàn)?產(chǎn)生的雌雄配子各有四種，數(shù)量比為1:1:1:1。受精時(shí)，雌雄配子的結(jié)合是隨機(jī)的。對自由組合現(xiàn)象解釋的驗(yàn)證——測交實(shí)驗(yàn)：用F?與隱性純合子（綠色皺粒豌豆）雜交，預(yù)期后代會(huì)出現(xiàn)四種表現(xiàn)型，比例為1:1:1:1。實(shí)驗(yàn)結(jié)果與預(yù)期一致，證實(shí)了解釋的正確性?；虻淖杂山M合定律的實(shí)質(zhì)：位于非同源染色體上的非等位基因的分離或組合是互不干擾的；在減數(shù)分裂過程中，同源染色體上的等位基因彼此分離的同時(shí)，非同源染色體上的非等位基因自由組合。自由組合定律的意義：自由組合定律揭示了控制不同性狀的基因之間的關(guān)系，是生物多樣性的重要原因之一，也為雜交育種提供了理論依據(jù)。3.3基因分離定律與自由組合定律的解題思路與應(yīng)用核心思路：*判斷顯隱性：根據(jù)雜交實(shí)驗(yàn)結(jié)果（如F?表現(xiàn)型、F?性狀分離比）判斷相對性狀的顯隱性關(guān)系。*確定基因型：根據(jù)親代或子代的表現(xiàn)型，結(jié)合顯隱性關(guān)系，推斷相關(guān)個(gè)體的基因型。通常可采用“隱性純合突破法”，即隱性個(gè)體的基因型一定是純合的。*計(jì)算概率：運(yùn)用數(shù)學(xué)概率的加法原理和乘法原理，結(jié)合遺傳圖解（如棋盤法、分枝法）計(jì)算子代某種基因型或表現(xiàn)型出現(xiàn)的概率。應(yīng)用舉例：*指導(dǎo)雜交育種：通過雜交將不同親本的優(yōu)良性狀組合在一起，再經(jīng)過自交和篩選，獲得具有穩(wěn)定遺傳優(yōu)良性狀的新品種。*預(yù)測遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)：根據(jù)分離定律和自由組合定律，可以推算某些遺傳病在后代中的發(fā)病概率，為遺傳咨詢提供依據(jù)。四、基因的本質(zhì)與表達(dá)4.1DNA是主要的遺傳物質(zhì)肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)（格里菲思、艾弗里）和噬菌體侵染細(xì)菌的實(shí)驗(yàn)（赫爾希、蔡斯）等經(jīng)典實(shí)驗(yàn)，有力地證明了DNA是遺傳物質(zhì)。后來的研究表明，少數(shù)病毒的遺傳物質(zhì)是RNA。因此，DNA是主要的遺傳物質(zhì)。4.2DNA分子的結(jié)構(gòu)DNA分子是由兩條反向平行的脫氧核苷酸鏈盤旋而成的雙螺旋結(jié)構(gòu)。磷酸和脫氧核糖交替連接，排列在外側(cè)，構(gòu)成基本骨架；堿基排列在內(nèi)側(cè)。兩條鏈上的堿基通過氫鍵連接成堿基對，并且堿基配對具有一定的規(guī)律：A（腺嘌呤）一定與T（胸腺嘧啶）配對，G（鳥嘌呤）一定與C（胞嘧啶）配對。這種堿基之間的一一對應(yīng)關(guān)系，叫做堿基互補(bǔ)配對原則。DNA分子的多樣性主要取決于堿基對排列順序的千變?nèi)f化，而特異性則取決于每個(gè)DNA分子特定的堿基對排列順序。4.3基因的表達(dá)基因的表達(dá)是指基因通過指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成來控制性狀的過程，包括轉(zhuǎn)錄和翻譯兩個(gè)主要階段。轉(zhuǎn)錄：在細(xì)胞核中，以DNA的一條鏈為模板，按照堿基互補(bǔ)配對原則合成RNA的過程。轉(zhuǎn)錄的產(chǎn)物主要是mRNA（信使RNA）。翻譯：游離在細(xì)胞質(zhì)中的各種氨基酸，以mRNA為模板合成具有一定氨基酸順序的蛋白質(zhì)的過程。翻譯的場所是核糖體，需要tRNA（轉(zhuǎn)運(yùn)RNA）作為氨基酸的運(yùn)載工具。mRNA上3個(gè)相鄰的堿基決定一個(gè)氨基酸，這3個(gè)堿基稱為一個(gè)密碼子。中心法則：遺傳信息從DNA流向DNA（復(fù)制），從DNA流向RNA（轉(zhuǎn)錄），再從RNA流向蛋白質(zhì)（翻譯）。后來發(fā)現(xiàn)，某些病毒中還存在RNA的復(fù)制以及RNA逆轉(zhuǎn)錄為DNA的過程，豐富了中心法則的內(nèi)容。4.4基因、蛋白質(zhì)與性狀的關(guān)系基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進(jìn)而控制生物體的性狀；或者通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀。例如，豌豆的圓粒與皺粒、人的白化病等是基因通過控制酶的合成來控制性狀的實(shí)例；而人的鐮刀型細(xì)胞貧血癥則是基因通過控制蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)直接控制性狀的實(shí)例。五、性別決定與伴性遺傳5.1性別決定的方式性別決定是指雌雄異體的生物決定性別的方式。主要的性別決定方式有XY型和ZW型。XY型性別決定：在這種方式中，雌性個(gè)體的體細(xì)胞中含有兩條同型的性染色體（XX），雄性個(gè)體的體細(xì)胞中含有兩條異型的性染色體（XY）。大多數(shù)哺乳動(dòng)物（包括人類）、果蠅等屬于XY型性別決定。ZW型性別決定：與XY型相反，雌性個(gè)體含有兩條異型的性染色體（ZW），雄性個(gè)體含有兩條同型的性染色體（ZZ）。鳥類、蛾蝶類等屬于ZW型性別決定。5.2伴性遺傳的概念與特點(diǎn)伴性遺傳是指性染色體上的基因所控制的性狀的遺傳與性別相關(guān)聯(lián)的現(xiàn)象。伴X染色體隱性遺傳（如人類紅綠色盲、血友病）的特點(diǎn)：*男性患者多于女性患者。*具有隔代交叉遺傳現(xiàn)象，即男性患者的致病基因通過女兒傳給外孫。*女性患者的父親和兒子一定是患者。伴X染色體顯性遺傳（如抗維生素D佝僂?。┑奶攸c(diǎn)：*女性患者多于男性患者。*具有連續(xù)遺傳現(xiàn)象。*男性患者的母親和女兒一定是患者。伴Y染色體遺傳（如人類外耳道多毛癥）的特點(diǎn)：*患者全為男性，女性全部正常。*致病基因由父親傳給兒子，兒子傳給孫子，具有世代連續(xù)性，也稱限雄遺傳。5.3常見的伴性遺傳病及其遺傳分析對紅綠色盲、抗維生素D佝僂病等常見伴性遺傳病的遺傳系譜圖進(jìn)行分析，有助于理解伴性遺傳的規(guī)律和特點(diǎn)，并能運(yùn)用這些知識(shí)進(jìn)行相關(guān)的概率計(jì)算和遺傳咨詢。六、人類遺傳病與遺傳變異的應(yīng)用6.1人類常見遺傳病的類型人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。*單基因遺傳?。菏芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病，如多指、并指、白化病、紅綠色盲等。*多基因遺傳?。菏軆蓪σ陨系任换蚩刂频娜祟愡z傳病，具有家族聚集現(xiàn)象，易受環(huán)境影響，如原發(fā)性高血壓、冠心病、青少年型糖尿病等。*染色體異常遺傳?。河扇旧w異常引起的遺傳病，如21三體綜合征（唐氏綜合征）、貓叫綜合征等。6.2遺傳病的監(jiān)測與預(yù)防遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防措施主要包括遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等。*遺傳咨詢：醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷，并向咨詢對象提出防治對策和建議。*產(chǎn)前診斷：在胎兒出生前，通過羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。6.3遺傳變異在育種上的應(yīng)用遺傳變異是生物進(jìn)化的內(nèi)因，也是育種工作的基礎(chǔ)。常見的育種方法包括：*雜交育種：利用基因重組原理，將不同品種的優(yōu)良性狀通過雜交集中在一起，再經(jīng)過選擇和培育，獲得新品種。*誘變育種：利用物理因素（如X射線、γ射線）或化學(xué)因素（如亞硝酸、硫酸二乙酯）處理生物，誘導(dǎo)其發(fā)生基因突變，從而選育新品種。*單倍體育種：通過花藥離體培養(yǎng)獲得單倍體植株，再用秋水仙素處理使其染色體數(shù)目加倍，從而獲得純合子，顯著縮短育種年限。