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目錄TOC\o"1-3"\h\u31002 327520 331454 330793 481651. 48743 426129 522637 6β-酮硫解酶缺乏癥（β-ketothiolasedeficiency，BKD，又稱(chēng)線粒體乙酰乙酰（T2deficiency62-甲基-乙酰乙酰基輔酶A分解為乙酰輔酶A和丙酰AA生成乙酰ACAT1基因突變引起酶活性缺陷時(shí)，異亮氨酸的正常分解代謝和肝外酮體利ACAT111q22.327kb1211個(gè)內(nèi)cDNA翻譯后加工及修飾形成包含394個(gè)氨基酸的β-酮硫解酶。自19711BKD患者被報(bào)道以來(lái)，ACAT1104種突變，類(lèi)型包括DNA片段的6BKD42個(gè)新變異，1/960600。MRI可發(fā)現(xiàn)包括白質(zhì)廣泛的脫髓鞘，基底節(jié)區(qū)T2可見(jiàn)對(duì)稱(chēng)性高信號(hào)改變。pH降低，部分患者可有血糖明顯升（C5OH（2M3HBACAT1基因突變。β-酮硫解酶缺乏癥的臨床表現(xiàn)及常規(guī)生化檢測(cè)與C5OH增高的其他有機(jī)酸3-A羧化酶缺乏癥、3-羥基-3-甲基戊二酰輔A裂解酶缺乏癥相鑒別。鑒別要點(diǎn)是要同時(shí)進(jìn)行血?；鈮A譜和尿有機(jī)酸分C5OHC4OHC5:12-

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