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目錄TOC\o"1-3"\h\u24776 114214 39861 315185 325926 417739 51724 6277354. 64719 623905 7先天性肌無力綜合征（congenitalmyasthenicsyndrome，CMS）是以疲勞性后部分的遺傳缺陷導(dǎo)致運動終板神經(jīng)肌肉接頭信息傳遞受損。CMS好發(fā)于青少CMS發(fā)病機制為負責(zé)神經(jīng)肌肉信號傳遞的蛋白質(zhì)功能異常。根據(jù)基因突變1CMAP9.2人。我國尚無該病流行病學(xué)數(shù)據(jù)。CMS絕大部分是常染色體隱性CMS綜合征可有家族史。 常見的CMS綜合征的遺傳方式和病理機綜合征/123AChR缺乏綜合受體復(fù)合物和終板電壓門控鈉離子通4中央核肌病伴因相關(guān)常隱：常染色體隱性遺傳；常顯：常染色體顯性遺傳；AChRCMS可于出生后出現(xiàn)癥狀，也可于嬰幼兒期至成年早期起病。主要表現(xiàn)為骼肌無力，不伴有先天畸形。CMS中的糖基化缺陷和肌病重疊綜合征往往伴有痹引起的呼吸暫停，可由應(yīng)激、寒冷、感染等誘發(fā)。ColQ綜合征，出生后或嬰LAMB2Pierson綜合征，患者同CMS。電生理檢查先天性肌無力綜合征的重復(fù)神經(jīng)電刺激表現(xiàn)為低頻電流重CAMP（1 ColQ綜合征可見R-CMAPCMAP波；C.CMAP理、肌肉病理和基因研究.中華神經(jīng)科雜志,2016,49(8):604-609. 當(dāng)懷疑一種特定的臨床綜合征時進行Sanger測序可快速精確鎖定致病基因的突變。同時，當(dāng)鎖定一種特定的致病基因時，推薦進行SangerCMS都出現(xiàn)；部分病例針極肌電圖可見肌源性損害。（MG發(fā)病年齡CMS絕大部分于出生后或嬰幼兒起病，也有少數(shù)起病較晚者。先天性肌病、肌營養(yǎng)不良好發(fā)于嬰幼兒，MGLES好發(fā)于成年期。癥狀與體征CMS表現(xiàn)為波動性肌無力、疲勞不耐受，而先天性肌病、肌營養(yǎng)不良多為持續(xù)性肌無力。CMS多于顱面部肌無力起病，先天性肌病早期 R-CAMP現(xiàn)象和運動后重頻遞減提示CMS可能但非必要條件。CMS、MG和LES可出現(xiàn)重復(fù)電刺激低頻遞減，Jitter阻滯和增寬表現(xiàn)，上述現(xiàn) 少數(shù)CMS可出現(xiàn)關(guān)節(jié)攣縮、脊柱側(cè)彎，與某些先天性肌病和肌營養(yǎng)不良相似，但不出現(xiàn)在MG和LES中?？?CMS外周血的乙酰膽堿受體抗體和MuSK抗

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